Kruzo sindromas
sindromas Crouzon sindromas - retas genetinis anomalija, kad turi antrą pavadinimą kaukolės ir veido dysostosis ir pasižymi skirtingų kamienų iš priekio ir smegenų kaukolės dalis.Šie deformacijos gali būti tiek įgimtos, tiek vystytis pirmaisiais gyvenimo metais.Šio sindromo paplitimas yra 1: 10 000 vaikų.
Crouzon sindromas yra būdingas hypertelorism, exophthalmos, hipoplazijos midface su nežymiais apatinio žandikaulio pragmatizmo ir ankstyvos sinostozirovaniem kaukolės.
Crouzon sindromas simptomai
Klinikiniai pokyčiai yra tik veido ir kaukolės. Dėl vidutinio veido trečiojo vertikalaus hipoplazijos, nosis gali būti neįprasta forma. Dažnai išlindęs liežuvis pastebėjo, trumpą viršutinę lūpą, apatinės lūpos yra nuleistas, santykinis apatinio žandikaulio skeletinę pragmatizmą.Krizono sindromo nuolatinis bruožas yra nebaigtas dantų uždarymas.
Kaulų sistemos pokyčiai .Kaklo deformacijos forma tiesiogiai priklauso nuo to, kokios siūlės buvo įtrauktos į patologinį procesą.Galima pastebėti: trigonocephaly, scaphocephaly, brachycephaly, Kleeblattschadel anomalija( retai).Kai palpacija, suplokšti sąnarių kraštai jaučiasi labai gerai. Netoli krūtinės ir koroninės šaknies kaukolės sankryžos dažnai pastebima eksostozė.Pirmalaikio craniosynostosis pradžia paprastai patenka ant pirmaisiais gyvenimo metais, ir dažnai baigiasi trejų metų.Kartais sinostozė gali pasireikšti net dešimt metų.
vizijos pokyčiai. Exophthalmic visada yra antrinė.Jos sukūrimas yra dėl to, kad mažėja orbitų gylis. Taip pat su Krucono sindromu pastebimi nistagmai ir skirtingi šnipščiai. Hipertelorizmas yra nuolatinis šios ligos požymis. Skausmo nervo nugalėjimas pastebimas 80% pacientų, sergančių Kruzono sindromu. Kai kuriais atvejais, gali būti negimdinis mokinys, coloboma iš akies rainelės, objektyvas ektopija, megalocornea, spontaniškas išnirimas akies obuolio.
Klausos keitimas .30% pacientų, sergančių Kruzono sindromu, stebimas kurtumas, dažniausiai vadinamasis. Po to, kai po skerdimo arba chirurginio exploração ovalo formos lange, atskleidžia states fiksavimo ir Girdėjimo klausomieji kauliukai deformacijos. Yra akivaizdžiai deformuojamas vidinis garsinis kanalas, atkūrimo stoka ir kaulų laidumo sumažėjimas. Be to, yra išorinio garsinio kanalo laidumas arba mišri kurtys ir atrezija.
Vestibiulinės sistemos pokyčiai nėra nustatyti.
diagnostika ir laboratoriniai duomenys Crouzon sindromas
rentgenogramos dažnai žiūrima taip pat, kuriems anksti sinostozirovaniem lyambdovidny, sagitalioje ir koronalinėje siūlai. Be to, gali būti tokie radiologiniai duomenys, kaip mažų šalutinėse nosies ertmėse, iš hipofizės duobės plėtra, pamatinė Kupra, plokštesnės akiduobių ir skaitmeniniai parodymai. Tomografijos tyrimas aiškiai rodo deformaciją vidaus audinio kanalą.
tomografiją Laikinio kaulų aptinka sukimąsi uolų išorinis kortelė piramidės antrinė displazija santykinis kaukolės pagrindo. Kaip rezultatas, mes turėjome pakrypęs kryptį klausos kanalų, iš veido nervo kryptimi buvo negerai, ir hiperostozė matė.Ir pagrindiniai pokyčiai turėtų apimti garsinių kaulkelių anomalijas, ovalo lango uždarymą.
tomografijos aptinka smilkinio kaulas į Membraninis ertmės, arba stenozė, atrezijos išorės klausos praėjimas susiaurėjimas ir kreivumą pneumatinių erdvėse mastoid ir vidurinės ausies, į states deformacijos, Malleus ankilozės su išorinės sienos viršutinėje sekcijoje Membraninis ertmės nebuvimą.Be to, labirinto periostealinės dalies kūrimas yra nepakankamai išvystytas.
diferencijuotieji diagnozė yra atliekamas su tokių ligų, kaip CEPT Chottsena sindromo, Pfeiffer sindromo, Apert sindromo.
Crouzon sindromo gydymui
Kaip, pavyzdžiui, gydymas gali būti ne Crouzon sindromas. Galbūt tik dėl funkcinių ir / arba kosmetikos chirurginės korekcijos yra dalinis pašalinimas per anksti sinostozirovannyh sąnarių ir užkirsti kelią dislokacija akies obuolio chirurginiu būdu sukuriant blepharophimosis. French chirurgas P. Tessier detaliai aprašytas radikalą operacija, kuri gali nustatyti maksimalų deformacijos veido su Crouzon sindromo.
Kruzono sindromo prognozė yra labai nusivylusi. Su amžiumi yra draugiškas, kintantis ar skirtingas šnipas. Binokulinis regėjimas tampa neįmanomas. Dažnai yra regos nervo atrofija, dėl kurios absoliučiai prarandama regėjimas. Kai kuriais atvejais galimas visiškas vieno ar abiejų akių obuolių praradimas, kuris atsitinka dėl orbitų laipsniško išlyginimo. Bregmos srityje pastebimas eksostozių susidarymas dėl ankstyvos sąnarių sinastozės. Su amžiumi, esant normaliam apatinio žandikaulio vystymuisi, vidurinės veido dalies hipoplazija tampa ryškesnė.