Williams sindromas
Williams sindromas - tai reta įgimta genetinė liga, pasireiškianti pažeidžiant intelektinės plėtros ir ligos atsiradimo charakteristika. Būtent dėl konkrečios pasirodymo, šis sindromas taip pat žinomas kaip "vokeliai veido" sindromą( plokščio buku nosies, didelė burna, patinę akių vokų kabančios, plačios kaktos, iš akių natūra).
Williamso sindromo priežastys nėra visiškai nustatytos. Manoma, kad su šia genetinis polinkis egzistuoja sindromas pasireiškia nepageidaujamų poveikių įvairių aplinkos veiksnių.Paveldimas pobūdis šios ligos yra patvirtinta tų pačių simptomų identiški dvyniai.nustatyti vaikų su Williams sindromas dažniausiai chromosoma yra normalu.
Būdingiausias bruožas Williams sindromas - gana neįprasta struktūra veido, kuris pasireiškia šiais požymiais: speciali forma akis, labai plati kakta, rainelės spalvos ryškios akys - mėlynos( akių obuolius gali turėti tą patį atspalvį), didelė burna, pakankamai didelis lūpasmėsingos pilni skruostai, patinę akių vokai, mažas šiek tiek priminė smakro. Visi pirmiau minėti simptomai ne visada dalyvauja visas, tačiau, kad net du iš jų buvimas galite įdėti aiškią diagnozę - Williams sindromas.
vaikams su šio sindromo atsiranda ne tik protinis atsilikimas, bet taip pat gana rimti fiziniai negalavimai - Klubo pėdų arba plokšti pėdų, širdies liga( aortos stenozė), iš remti įvairovė - motorinių sutrikimų, padidėjo lankstumą sąnariams. Gana dažnai šie vaikai pastebėjo išsigimimo netaisyklingas sąkandis( dantys vaikams supjaustyti labai vėlai);Dantys yra nereguliarios formos, reti, dažnai paveikti dantų ėduonis. Per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, vaikai yra labai atsipalaidavęs: jie nevalgo, nuolat ištroškęs, kenčia nuo dažno vėmimo ir vidurių užkietėjimas, kuriuos pakeičia viduriavimas. Bėgant metams, skiriamasis išvaizda simptomai yra prijungtas per siaura krūtinės, ilgą kaklą, mažos tūpimo juosmens. Tokie vaikai per pirmuosius gyvenimo metus yra gerokai atsilieka augimo ir svorio, ir, kita vertus, augo, pradeda priaugti svorio. Dažnai išoriniai simptomai yra derinami su įvairių medžiagų apykaitos sutrikimų( yra cholesterolio kiekį kraujyje ir kalcio padidėjimas).
Pacientai su šiuo sindromu turi problemų su matematika, rašymo, skaitymo( jų IQ 60).Tačiau, nepaisant to, jie turi gana gerai išvystytą oralinis kalbą, ir tai yra labai išraiškingas, emocinis, o kartais net poetiška. Be to, tokie žmonės turi didelį muzikinį talentą.Sutelkti dėmesį į daugelį dalykų jie negali, tačiau, groti muzikos instrumentu, dainuoti ar klausytis muzikos, gali su susižavėjimo atkaklumo. Dauguma nežino, kaip skaityti muziką, o turintys beveik tobulas aikštės, puikus muzikos atminties ir išskirtinį jausmą ritmu.Žmonės, sergantys šia sindromas būdingas padidėjęs patogumas, tačiau ji gali patirti didesnį nerimą.
gyvenimo trukmė pacientams, sergantiems Williams sindromas yra šiek tiek mažesnis nei paprastų žmonių, kurie daugelis ekspertų tuo, kad padidėjo kalcio kiekis kraujyje, todėl pakankamai anksti vystosi kalcifikacija širdies raumens ir arterijose.75% pacientų tiesiai virš širdies yra iš aortos dalyje, kurioje reikalaujama privalomo operacijos kai kuriais atvejais susiaurėjimas. Ryšium su pakankamai didele rizika širdies - kraujagyslių ligų, tokių pacientų metinės prevencinės apžiūros, yra rekomenduotini.
Nepaisant to, kad su amžiumi, vaikas su Williams sindromas vis atsilieka savo bendraamžių, jo lanksti gamta, gebėjimas klausytis ir natūralus komunikabilumas suteikti palankią prognozę dėl galimo tobulinimo psichika. Kai mokymas yra toks ypatingas apie vaiką, suaugęs turi būti laikomi pernelyg Smieklīgums tiesiai į veiksmo ir padidėjusi - kvailas nuotaika. Visi posėdžiai turi būti rengiami ramioje atmosferoje, ir jums reikia pašalinti visas pašalinio ir blaško iš patalpų.Bendravimas vaikų su Williams sindromas su savo sveikais bendraamžiais vaidina labai svarbų savo tolesnio palankaus.
