Lejeune sindromas
Lejeune sindromas yra paveldima genetinė liga, susijusi su į penktojo chromosomos struktūros kaita. Liga buvo pavadintas po to, kai prancūzų mokslininkas Jérôme Lejeune 1963.Ši liga pasižymi neįprastu vaiko verksmą, primenantys katės
priežastis Lejeune sindromas yra iš 5-osios chromosomos
Simptomai
fragmento trūkumas - verkia kūdikis, primenantys katė meowing
- pokytis gerklų ar hipoplazija
Struktūra - lag į vaiko fiziniam ir protiniam vystymuisi
- Mažas svoris gimimo
- sumažinta raumenų tonusas
- pusmėnulio formos struktūra veido su plačiais tarpais akis
- Įgimta širdies
- mikrofonascephaliy ( sumažintas kaukolės dydžių ir smegenis nuo kitų kūno dalių ritmui)
- būdingą mažą poziciją ir auricles deformacijos
- projektoriaus priekinės išgaubos
- padidėjęs kūginių nosies
- sutrikimais, vidaus organų( kraujagyslių ir inkstų)
- ryški sudėtingumokvėpavimo
- kirkšnies išvaržą
- Mažas dydis apatinio žandikaulio
- žvairumui, astigmatizmo
Atskiros Lejeune sindromas simptomai yra su amžiumi susijusių funkcijos. Blunka su laiko katė verkimas, raumenų hipotonija, mėnulio formos veidas, bet Mikrocefalija, įstrižai formos akis tampa ryškesnės funkcijos. Yra auga atsilikimą ir psichomotorinis vystymasis vaiko. Pagreitina triukšmingas kvėpavimas ir švokštimas didina kvėpavimo takų ligas
diagnostika diagnostika remiasi klinikiniais požymiais ir skelbia "Cry kačiuką".Laboratorijoje tyrimai patvirtina sindromu dalyvavimą chromosomos praradimas dalis 5
gydymui nuo šio sindromo yra siekiama pašalinti lydi simptomai. Per pirmuosius gyvenimo mėnesius turėtų būti apsaugoti vaiką nuo infekcinių ligų.Turėtų būti nuolat stebėti pediatras ir neuropsychiatrist. Gydytojai rekomenduoja priemones, skatinančios psichomotorinę raidą vaikams, gimnastikos ir masažo terapijos
prevencija
laiku medicinos genetinio konsultavimo šeimose, kuriose yra vaikų su sindromas Lejeune ir tyrimai, siekiant nustatyti tėvų Kariotipas.
