Tricker Collins sindroms

Treacher Collins sindroms - tas ir tīri ģenētiski atkarīgā slimība, kas ir pasuga kopējo ģimenes-dysostosis slimības: iedzimtas slimības attīstībā kaulu struktūru. Vārds ir domāts dysostosis hipoflāzija un pavājināta kaulu osifikācija, jo īpaši tiem, kas iegūti no tajā embrioģenēzes saistaudu prototipiem. Tricer Collins sindroma gadījumā notiek galvaskausa kaulu disostoze. Turklāt vairākas no šīm klīniskās izpausmes ir tieši atkarīga no ekspresijas par slimību( skaits raksturīgas klīniskās izpausmes, kas neizbēgami izpausties).

Kolinsa Tricera sindroms ir diezgan reti sastopams. Viņa sastopamība ir 1 gadījums uz 50 000 jaundzimušajiem. Turklāt šis sindroms raksturojas ar labvēlīgu prognostisko kritēriju turpmāko dzīvi no šiem pacientiem nav traucējušas garīgo attīstību, un mazo attīstības stadijās, viņi var turpināt uzturēt aktīvu sociālo dzīvi. Lielākais drauds ir smags posms sindroms Treacher Collins - ja tie ir bērns praktiski nav sejas, un šī slimība ir smaga deformācija, kas ir pilnībā nogriezts bērnu no sabiedrības.

Collins izraisa triglicerīdu sindromu

Kolinsa trīčera sindroms ir autosomāli dominējoša slimība. Tas nozīmē, ka šīs slimības defekts gēns nav saistīts ar dzimuma hromosomu, kas nozīmē, ka tas var būt līdzvērtīgs gan vīriešiem, gan sievietēm. Turklāt šis gēns ir dominējošā, kas nozīmē, ka tad, kad klāt organismā, Treacher Collins sindroms manifests 100% no klātbūtni šī gēna.

Tādējādi Tricker Collins slimības attīstība nav atkarīga no kaitīgu ārējo un iekšējo faktoru ietekmes. Mēs varam teikt, ka šī slimība jau ir iestrādāta nedzimušā bērna ģenētiskajā kodeksā un sāk attīstīties ilgi pirms viņa dzimšanas.

Par Treacher Collins sindroma jaundzimušo bērnu cēlonis slēpjas tajā stadijā embrioģenēzes, augli un procesu, ar ko iestādēm. Tas bija šajā laikā, bet gan par 7. nedēļā embrionālo attīstību, ir mutācija noteiktā hromosomā cilvēka ģenētiskā koda - 5th hromosomu.Šī hromosoma ir visilgākā cilvēka genomā, un tā ir atbildīga par materiāla sintēzi nākotnes kaulu skeletiem. Tā rezultātā šajā hromosomā notiek īpaša mutācija - tā saucamā "muļķības muļķība".Šīs mutācijas īpatnība ir intracelulārās proteīnu sintēzes iezīmes. Parasti šāda svarīgs process kā proteīnu biosintēzi notiek šādi: DNA strand "pārraksta" informāciju uz papildu vienības - RNS.Burtiski runājot, RNS tiek klonēts, reģistrējot noteiktu DNS segmentu secību.Šīs vietas veido noteiktu nukleotīdu sastāvdaļu secību, katrai no tām ir sava konkrētā informācija. Bet papildus nukleotīdiem ir arī īpaši gēni, kurus sauc par "stop codons".Šiem gēniem ir īpaša funkcija - turpmākajā olbaltumvielu kompleksā, kas balstās uz RNS, viņi pabeidz proteīna molekulas uzbūvi.

Pēc RNS tiks izveidots ar pilnīgu informāciju un līdzīgas informācijas mātes DNS tiek transportēts uz konkrētu šūnu ķermeņa ribosomu. Tā ir tā, kas nodarbojas ar turpmāko olbaltumvielu sintēzi - dažu orgānu šūnu struktūras pamatu. RNS iet caur ribosomu vai drīzāk caur funkcionālajiem reģioniem.Šīs vietas mijiedarbojas ar RNS, "nolasa" no tā informāciju un iegūst olbaltumvielu ķēdes, kur katra no tām atbilst tās nukleotīdam uz RNS.Bet, kad funkcionālais centrs mijiedarbojas ar iepriekš aprakstīto stop kodonu, tā saņem informāciju par olbaltumvielu sintēzes pārtraukšanu. Pēc pašu vārdiem, apturēt kodonus, kā tas bija, "nogriezt" atsevišķas polipeptīda ķēdes no kopējās masas, kur katrai ir sava struktūra. Vēlāk šīs ķēdes tiks montētas proteīnu molekulās. Bet

Treacher Collins sindroms ir 5-hromosomu tās gēnu sauc TCOF1 avarē - vietā parastos nukleotīdiem, kas spēj radīt polipeptīda ķēdi ar stop kodona veidojas. Tā rezultātā ar turpmāku sintēzi rodas priekšlaicīga proteīnu komplekta pārtraukšana, un šāds proteīns izrādās bojāts. Tā rezultātā, attīstot haploinsufficiency sindroms - summu veido olbaltumvielas, ja defekts ir vienkārši nav pietiekami, lai sintezēt prototipu turpmāko sejas kaulu struktūras galvaskausa un tad pareizu attīstību tā lielāko kaulu struktūru.

Tā rezultātā, attīsta veidošanos vairāku deformācijas priekšējās daļas galvaskausa: pārkāpšana tās proporcijas kaulu porciju atrēzija( nepietiekama attīstība) sirds priekškambaru austiņām un ārējo auss eju, pilnīgu vai daļēju pārkāpumu veidošanās pareiziem sejas vaibstus.

Treacher Collins sindroma izpausmes

Treacher Collins sindroms ir milzīgs skaits klīnisko simptomu, un ļoti bieži vienam pacientam tiek novērota tikai daļa no šīm izpausmēm. Slimība ir iedzimta, vai drīzāk pat embrija, un līdz ar to, pirmās pazīmes Treacher Collins sindromu var redzēt pat tad, kad jaundzimušais pasaulē.

galvenais klīniskā slimība sindroms - daudzkārtējās deformācijas sejas skeleta. Viena no spilgtākajām izpausmēm būs acs plaisas normālās formas pārkāpums. Ja šis simptoms ārējā stūra acs nav vērsta uz augšu, gan normāli un uz leju. Un šī izpausme tiks novērota no divām pusēm. Tiks veidoti arī trīsstūra formas defekti - tā sauktie koloboli. Papildus pārkāpumiem

acu forma būs klāt mazattīstītām vaigu kauli. Parasti, kad Treacher Collins sindroms, tie ir ļoti mazi, kas rada traucējumus simetrijas sejas vaibstus. Papildus vaiga kauls kaulā arī ietekmē attīstību zygomatic procesa temporālo kaulu un apakšžoklī.Apakšžokļa ir mazs un pievienots saskaroties ar pacientu veida līdzīgā veidā putna knābis. Turklāt apakšžokļa defekts var izveidoties arī mutvārdu mīksto audu defektu teritoriju un veidot pārāk plašu muti spraugas. Dažkārt šie defekti var arī pievienot sadalīšanas augšējo aukslējas, labāk pazīstams kā "aukslēju šķeltni."

arī nopietnas izmaiņas ietekmē arī zobu formula ar Treacher Collins sindroms mazattīstītos dzerokļiem un zobi tiek plaši atdalīti viens ar otru, kas rada ievērojamu malocclusion.

trešā iezīme slimības ir hipoflāzija vai neesamību ausis un ārējo auss eju. Ausis var izlaist pilnībā, ir izkropļota( aplāzija) vai veido tā saukto "viltus ausīm."Attiecībā uz auss kanālā, visbiežāk novēro viņam hipoflāzija - atrēzija, kā rezultātā bērniem ar šo sindromu ir dzirdes zudumu.

kolisora ​​trīčera sindroms var būt trīs grādi: primārā, vidējā un smaga. Sākotnējā stadijā tiek novērota tikai atsevišķa un bieži nenozīmīga sejas kaulu hipoplāzija. Pie vidēji( visbiežāk formas), ir nepietiekami attīstīta ārējā auss kanālā, mazs apakšžoklis, deformācijas un asimetrija sejas kaulu un darbības kļūme optiskā spraugas. Smagos izmaiņām iepriekš aprakstītajām kļūs smaga, vizuāli bērniem ar šāda veida prombūtnē, un praktiski visi saskatīt sejas vaibstus.

Treacher Collins sindroma ārstēšana

Kopš Treacher Collins sindroms ir iedzimta slimība, un galvenais iemesls tās attīstībai ir ģenētiska celms periodā embrija attīstību, ārstēšanas mērķis tieši ir novērst šī gēna defekts neeksistē.Vienīgā metode, ko patlaban izmanto ārstēšanas Treacher Collins sindroms ir tikai ķirurģiska un ietver ķirurģisku izņemšanu izpausme slimības: vairāku kaulu defektiem.

Tiek veikta ārējā dzirdes kanāla plastmasa un auskaru korekcija. Slimības gadījumā, kur ir vilka mute, pavada ķirurģisko ārstēšanu.

Turklāt smagos gadījumos tas iedzimtu slimību ir spēcīgs apakšžokļa hipoplāzija, saskaņā ar kuru tas kļūst ļoti mazs, salīdzinot ar normālu izšķirtspēju. Taču valodas lielums atbilst normai. Tā rezultātā, valoda vienkārši neiederas ar patoloģiski mazos žokļos un var nokristies, izraisot nosmakšanu bērna. Tādēļ, lai novērstu iespējamu nosmakšanu, kad mēle ar Treacher Collins sindromu bieži pavada šādas darbības ieguvumi: uzbalsenī noņem un uzstāda pastāvīgu traheostomiju.

ir svarīgi saprast, ka ārstēšana ar sindromu Treacher Collins ir sarežģīts daudzpakāpju process, un ietver vairākus plastiskajām operācijām. Pilns slimības ārstēšanas cikls var ilgt vairākus gadus un pat gadu desmitus. Galvenais šādas ārstēšanas princips: pakāpeniska, pakāpeniska defektu novēršana un koriģēšana. Dažos gadījumos pilnīga izņemšana no defekta nav iespējama, un veikt paliatīvā ķirurģija - operācija, lai uzlabotu un atvieglotu dzīvi pacientam.