Tetra-Amelia sindroms

Tetra-Amelia sindroms - iedzimta, iedzimta, un ļoti reta slimība, kas ir raksturīgs ar to, ka nav četrām kājām. Bieži citas ķermeņa daļas var būt arī nosliece uz patoloģiju. Tas attiecas uz galvaskausa, sejas, reproduktīvos orgānus, iegurņa, anālo atveri. Atlikušajās pacientiem, absolūtā vērtība un sasniegt savu neticamo vēlmi dzīves ievērojamu panākumu: attīstīt elastību paint guļot, mutē ņemt rotaļlietas, ēd ar karoti. Sakarā ar elastību muguras diezgan ātri pārvietoties pa grīdu.

slavenākie cilvēki, kuri cieš no sindromu Tetra-Amelia - ir Nik Vuychich, Hirotada Ototake, Marilee Adamski-Smith, Joanne O'Riordan, Christian Arndt, Prince Randian, violeta, Maraya Skott, Piotr Radons, Jovan Yumbo Ruiz. Dzīvības

Hirotada Ototake sindroms Tetra-Amelia moto saka, ka par laimīgu dzīvi, kas nav obligāti piedzimt fiziski perfekts, un, pat tad, kad izslēgta, ir iespējams baudīt katru dienu jūsu dzīvē.Un daži cilvēki pretēji, ir veselīgi, dzīvo dzīvi nomākts stāvoklī.Piemērs cilvēkiem, kas cieš no sindromu Tetra-Amelia, liecina, ka nav rokas un kājas ļauj iet cauri dzīves rūpēm.

Tetra-Amelia sindroms izraisa

Slimība raksturojas ar autosomāli recesīvā mantojuma, un iemesli Tetra-Amelia sindroms ir WNT3 gēnu mutācija. Lai slimības attīstību ir atbildīgs recesīvā mutācija gēnu WNT3.Šis gēns darbojas kā pārstāvis ģimenes wnt, kas ir atbildīga par embrionālo attīstību. WNT3 gēns atrodas pie cilvēka hromosomā 17. galvenā funkcija no proteīna, kas ražo WNT3 gēns ir veidošanās ekstremitāšu, kā arī citas cilvēka sistēmas embrionālās attīstības laikā.Mutācijas izmaiņas WNT3 gēnu noved pie traucējumiem produkcijas pie šūnu līmenī pilna proteīna. Tas savukārt izraisa izmaiņas veidošanās ekstremitāšu, kā arī noved pie attīstības citas iedzimtas, nopietniem defektiem.Ārsti saista to ģenētiskajām izmaiņām ģenētiskā līmenī ģimenē, un ņemiet vērā, ka, šķiet, ir bojāta, kā rezultātā slimības divas kopijas uz gēnu( mantojusi no katra vecāka).Tas nozīmē, ka abi vecāki pacienta ar autosomāli recesīvā sindroma nesēji gēna mutācijas. Bieži vien vecākiem nav patoloģiskas pazīmes vai simptomi sindromu.

Un dažās ģimenēs Tetra-Amelia sindroms iemesls un paliek neatklāti. Tiek uzskatīts, ka attīstībai Tetra-Amelia sindromu ir atbildīgi ne tikai nezināmas mutācijas WNT3 gēnu un citas iesaistītās veidošanās ekstremitāšu gēniem.

Tetra-Amelia sindroma simptomi

galvenais simptoms sindroms Tetra-Amelia - ir trūkums četru ekstremitāšu un dzīves ierobežojumus, kas saistīti ar to. Slimības var izraisīt nopietnus defektus attīstībā dažādu ķermeņa daļām: sejas, galvas, skeleta, sirds, dzimumorgāniem. Lielākā daļa gadījumu ir raksturīga ar mazattīstītam plaušās, kas izraisa elpas trūkumu. Dažreiz bērni dzimst nedzīvi dzimuši vai mirst pēc noteikta laika, jo vairāku kroplības.

Nik Vuychich dzīve

Life Niks Vuychich cieš no sindromu Tetra-Amelia, kas tagad parādās kā iedvesmojošu emocionālu modeli daudziem miljoniem cilvēku.

Nik Vuychich, kā motivācijas runātājs, māca cilvēkiem pārvarēt bezcerību, izmisumu, grūtības, un atrast spēku ticēt sev un kļūt laimīgs cilvēks, neskatoties uz būtiskākajiem jautājumiem, ierobežojumiem un stresu.

Nik Vuychich un viņa dzīvi, no pirmajās dienās pilna pārņems grūtības, kas saistītas ar nav četru ekstremitāšu, bet tas pastāv neizjauca viņa garu. Viņa dzīve piemērs jauneklis parādīja, kā dzīvot laimīgi.

Nik Vuychich ar neatlaidību un vēlmi, lai tas spētu apgūt fiziskās prasmes, kas palīdz viņam pilnībā dzīvot sabiedrībā: kalpot sevi, ēst, atbildēt uz telefona, uzrakstīt grāmatu, iesaistīties sportā.

Nik Vuychich cenšas un saņem visu no dzīves, ka viņš grib, un nodot nesasniedzamus mērķus, viņš bija nereāla: ģimene, rada veselīgs bērns;pieprasītas kā rakstnieks un skaļrunis, un vissvarīgāk, viņš varēja pārvarēt depresiju, kas saistīta ar sindromu Tetra-Amelia.

Nik Vuychich, uzrunājot auditoriju piepildīta, diezgan nezinošs pieredzes un fiziskās problēmas, kas saistītas ar viņu stāvokli. Būdams bērns, kad dzīve tika samazināta līdz ilgi palikt horizontālā stāvoklī, Nick Vuychich vēlējās sevi nāvi. Zēns neredzēju jēgu to turpmāku pastāvēšanu šajā fiziskajā apģērbt, bet galu galā atrada spēku un turpināja dzīvot, tajā pašā laikā veidot savu dzīvi tā, ka tas tagad ir paraugs gan veseliem cilvēkiem un cilvēkiem ar īpašām vajadzībām.

Domājot par nākotni Nik Vuychich bija zināms, ka tas būtu nepiemīt ģimenes laimi, mīlestību, vecāku, darba atzīšanu un padarīja neiespējamu pierādīt citādi pretēji plaši izplatītam uzskatam, ka pastāv invaliditātes tiek samazināts tikai dzīvot jēgu dzīvi.

Nik Vuychich - ir piemērs stipruma garu un iekāre dzīvi, neskatoties uz diagnozi sindroma teikuma Tetra-Amelia.

Nik Vuychich ir pierādījis miljoniem cilvēku un īpaši sevi, tas viss ir atkarīgs no pārliecinošo vēlmi cilvēks būtu laimīgs. Ar viņa sasniegumiem jauneklis var lepoties, un cilvēkiem, piemēram, vajadzētu iedvesmot viņu dzīvi. Sakarā ar to, nevaldāms Nik Vuychich sasnieguši to, ko daudzi veseli cilvēki nevar nākt gadiem, ar visām iespējām un priekšnosacījumiem.

Viņa dzīve ir piepildīta ar interesantām tikšanām, ceļojumiem, dalību biznesa forumos. Viņas runas ir dzirdamas, intervijas satriec ar atklātību un godīgumu. Nik Vuychich pārstāv labdarības organizāciju "Dzīve bez ekstremitātēm", kas ir tās prezidents.

Life Niks Vuychich ir unikāla iespēja apmācību, lai pārvarētu šķēršļus un īstenot visvairāk ambiciozos mērķus un sapņus.

Nik Vuychich varēja redzēt problēmām iespēju izaugsmei, kā arī liekot lielas mērķus, sasniegt vēlamo. Viņa iekāre dzīvei patiesi pārsteidzošs, un spēja izpatikt: viņš strādā pie datora, raksta grāmatas, piemēram, makšķerēšana, spēlējot golfu, un bauda sērfošanu. Tomēr viss sākas tik priecīgi un viss, ko tagad ir Nik Vuychich, ir viņa personīgais nopelns. Zēns dzimis 1982. gadā Melburnā.Mācītāja ģimenes sen atkāpusies no šoka, un tikai četrus mēnešus vēlāk, vecāki samierināties ar situāciju, sāka celt bērnu.

Sakarā ar līdzību kājām, nevis kreisās kājas, zēns varēja iemācīties staigāt un peldēt, lieliski skateboarding, strādāt un spēlēt uz datora. Vecāki varēja iegūt bērnu, lai apmeklētu parasto skolu. Zēns nebija viegli starp vienaudžiem, kuri neņēma un neapvainoja ar vārdiem. Nik Vuychich savukārt par sevi, nakts raudāšana un cerot, ka pamostoties no rīta, viņš aug kājas un rokas. Kā pagājuši gadi, zēns uzaudzis, un notika brīnums, bet Nik Vuychich nav pārstājusi mācīties, augt un saprast, ka viņa misija uz zemes - lai parādītu visus izmisušu cilvēku, ka trūkums rokām un kājām nav teikums, bet tikai šķērslis, kas var pārvarēt unLai sāktu pilnīgi dzīvot.

Nik Vuychich sapratu, ka fiziski nevar atsaukt sevi un mainīt savu attieksmi pret dzīvi var, un tās īpašo piemērs ir parādīts visai cilvēcei, pieņemt sevi par to, kas ir. Jā, viņš nevar nodot savu roku uz sarunu partnera pleciem, bet var patiesi sazināties. Sirsnība ir tā reta kvalitāte, kuru pašlaik cilvēkiem trūkst. Cilvēki nezina, kā priecāties mazajos un iemācīties sabojāt nevainības. Kad nespēja šķiet, cilvēkam, kas ir iespējams kāpt, jo nav spēks, bet pārliecinieties, lai piecelties samazinājies, jo viņam ir rokas un kājas, bet Nik Vuychich liegta. Tomēr viņa dzīve ir neierobežota, ar cerību, un neveiksme ir bijusi veiksmīgas izaugsmes virzītājspēks.

Niks Vuičičs vēlas informēt cilvēkus, ka neveiksme nav beigas. Persona nevar kontrolēt notikumus ap viņu, bet viņš var mainīt attieksmi pret viņiem. Un, izvēloties pareizo attieksmi pret dzīvību, cilvēks paaugstinās virs jebkādām problēmām.

Nik Vuychich patīk pārsteigt cilvēkus ar savu uzvedību: atvērtība, darbības, ekstrēms dzīves veids un ticība, ka dzīve ir pat tādi cilvēki var būt bez ierobežojumiem.

sindroms Tetra-Amelia terapija

Tetra-Amelia sindroma ārstēšana ir vērsta uz sāpju simptomu novēršanu nepietiekami attīstītajos orgānos. Bieži pacientiem ir nomākts, tādēļ ir svarīgi iekļaut atbalstošu psihoterapeitisko aprūpi, ieskaitot farmakoterapiju. Ir parādīta ārstēšana ar antidepresantiem, kam ir stimulējoša iedarbība un novērš inhibīciju, melanholiju, apātiju. Terapeita palīdzība ļauj pārvērtēt dzīves vērtības, kā arī palīdzēt atrast jaunu dzīves jēgu.

Lai panāktu ievērojamu dzīves uzlabošanos, pacienti ar Tetra-Amelia sindromu rada bioniskas rokas, ko kontrolē, pārraides signālus no krūšu muskuļiem.