Frasera sindroms
Fraser sindroms - A Cryptophthalmos kombinācija ar uroģenitālo anomāliju un akrofatsialnymi. Pirmo reizi sindroms tika aprakstīta ar C. Fraser 1962.gadā.Šīs anomāliju biežums ir 4 gadījumi uz 1 miljons jaundzimušo un 1 gadījums uz 10000 piedzimis nedzīvs.no mantojuma slimības autosomāli recesīvā tipa, jo šāda veida anomāliju atklāj bērniem, kuri ir dzimuši, lai cieši saistīta laulības( ar recidīva riska atstāj apmēram 25%)
Cryptophthalmos - nav vai atpalicība no acs ābola, kas bieži apvienota ar trūkumu acu šķēlumiem un plakstiņu
simptomi un pazīmes Fraser sindroms
par bērna sindromu Fraser klātbūtne liecina četras galvenās klīniskās pazīmes: patoloģiska attīstība reproduktīvo orgānu( hipertrofija klitora ir atrēzijagalischa, bicornuate dzemde, cryptorchidism, hypospadias), syndactyly, Cryptophthalmos un klātbūtne šādu traucējumu asins māsām un brāļiem. Papildu funkcijas, norādot klātbūtni šo sindromu ir: plaisa mutes pārkāpums struktūra ausu, deguna, kakla;garīga atpalicība, skeleta anomālijas, vienpusēju vai abpusēju nieru aģenēze, nabas trūce. Dažos gadījumos, šis sindroms var notikt defektus asaru kanāla, pasliktināta pups atrašanās vietu un nabas gredzens hypertelorism, vidējais lūpas sejas, defektus vidusauss, atrēzija no ārējā dzirdes kanālā, atrēzija un stenoze balsenes atrēzija tūpļa, hipoplāziju mezentēriju tievo zarnu
Diagnostics
DiagnosisFraser sindroms prenatāli koriģēta, balstoties uz atklāja kombinācija mikroftalmijas, syndactyly, obstruktīva uropātija un plaušu elpceļu obstrukcijas, kas izstrādāts pilnīgivice cistisko plaušu un trešo no diafragmas trūce veidam - jādi ascīts, atrēzija un bronhu un trahejas, plaušu atdalīšanas adenomatozās laikā var rasties ūdens trūkums, balsenes atrēzija un augļa hydrops
deferenciāldiagnozi
hyperechoic plaušas. Diferenciāldiagnostika tiek veikta ar Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, kas ir pietiekami viegli atšķirt, pamatojoties uz vienkāršu formu hidrocefālija tika novērota augļa ar sindromu Fraser.
Ja nieru aģenēze un atrēzija balsenē dzīves prognozi letālas. Gadījumos, kad galvenā iezīme ir Cryptophthalmos Fraser sindroms, pat retos gadījumos iespējams ķirurģiskā korekcija ir ļoti zems redzes asumu.
Dzemdniecības taktiku savlaicīgi pirmsdzemdību diagnozi defekta atkarīgs pašlaik dominējošais anomālijām. In klātbūtnē augļa balsenes atrēzija vai nieru aģenēze, tas var būt ieteicams abortu.