Sirds amiloidoze: kas tas ir, simptomi, cēloņi, ārstēšana

Kas ir sirds amiloidoze?

Amiloidoze Ir slimību grupa, kurā patoloģiski proteīni, ko sauc par amiloido proteīniem, tiek nogulsnēti dažādos ķermeņa audos. Šīs amiloido nogulsnes var nopietni traucēt ķermeņa orgānu normālu darbību.

Plkst sirds amiloidoze šie amiloido proteīni tiek noglabāti sirds muskuļos. Amiloido nogulsnes stīvina sirds muskuļu sienas, izraisot gan diastolisko, gan sistolisko disfunkciju.

Diastoliskās disfunkcijas gadījumā sirds nevar normāli atpūsties starp sirdspukstiem, tāpēc tā piepildās ar asinīm mazāk efektīvi. Sistoliskās disfunkcijas gadījumā amiloido nogulsnes pasliktina sirds muskuļa spēju normāli sarauties.

Tādējādi sirds amiloidoze ietekmē sirds darbu gan diastolē (sirdsdarbības relaksācijas fāze), gan sistolē (sirdsdarbības kontrakcijas fāze).

Neparastas diastoliskās un sistoliskās disfunkcijas dēļ cilvēkiem ar sirds amiloidozi bieži ir

sirdskaite. Viņiem ir tendence attīstīties diezgan smagai, vispārējai sirds un asinsvadu nestabilitātei, kā arī dzīvībai bīstamām sirds aritmijām. Sirds amiloidoze ir ļoti nopietns stāvoklis, kas parasti ievērojami saīsina pacienta dzīves ilgumu.

Amiloidozes cēloņi

Ir vairāki apstākļi, kas var izraisīt amiloido olbaltumvielu uzkrāšanos audos, ieskaitot sirdi. Tajos ietilpst:

• Primārā amiloidoze. Nosaukums "primārā amiloidoze" sākotnēji attiecās uz amiloidozes veidu, kura primāro cēloni nevar noteikt. Mūsdienās ir zināms, ka primārā amiloidoze ir plazmas šūnu traucējumu rezultāts (plazmas šūnas ir baltās asins šūnas, kas ražo antivielas), šī ir multiplās mielomas forma. Primārās amiloidozes gadījumā patoloģiskais proteīns, kas uzkrājas, tiek saukts par "amiloido vieglo ķēdi" vai AL proteīnu. Apmēram 50 procentiem cilvēku ar sirds amiloidozi ir primāra amiloidoze ar AL tipa amiloido nogulsnēm. Cilvēkiem ar šāda veida sirds amiloidozi parasti attīstās arī amiloido nogulsnes nierēs, aknās un zarnās.
• Sekundārā amiloidoze. Sekundārā amiloidoze rodas cilvēkiem, kuriem ir vairākas hroniskas iekaisuma slimības formas, īpaši sistēmiska sarkanā vilkēde, iekaisuma zarnu slimība vai reimatoīdais artrīts. Šādos apstākļos hronisks iekaisums var izraisīt "A tipa amiloīda proteīna" (sauktu arī par AA proteīnu) pārprodukciju. Sekundārās amiloidozes gadījumā amiloido AA proteīns visbiežāk tiek nogulsnēts nierēs, aknās, liesā un limfmezglos. Tomēr sekundārā amiloidoze parasti neietekmē sirdi. Tikai aptuveni 5 procentus sirds amiloidozes izraisa AA olbaltumvielu nogulsnes.
• Senila amiloidoze. Senils amiloidoze savu nosaukumu ieguvis no tā, ka to gandrīz vienmēr novēro gados vecākiem vīriešiem, visbiežāk vīriešiem, kas vecāki par 70 gadiem. Šajā stāvoklī ir pārmērīga normāla amiloido proteīna nogulsnēšanās aknās, ko sauc par TTR proteīnu. Senila amiloidozes gadījumā TTR olbaltumvielu nogulsnes bieži atrodamas tikai sirdī. Senila amiloidoze veido aptuveni 45 procentus no sirds amiloidozes gadījumiem.

Sirds amiloidozes simptomi

Sirds amiloidoze ietekmē gan sirds piepildīšanu (diastolu), gan sirdsdarbību (sistole), tāpēc ne vajadzētu būt pārsteidzošam, ka cilvēkiem ar šo slimību sirds darbība kopumā ir ievērojami traucēta slimība.

Vissvarīgākais sirds amiloidozes rezultāts ir sirds mazspēja. Patiesībā simptomi sirds mazspēja - galvenokārt smaga aizdusa un ievērojama tūska (šķidruma uzkrāšanās) parasti noved pie amiloidozes diagnozes.

AL proteīna amiloidozes (primārā amiloidoze) gadījumā papildus sirdij bieži tiek ietekmēti vēdera orgāni. Tādējādi šie cilvēki mēdz ir kuņģa -zarnu trakta simptomi, piemēram, apetītes zudums, agrīna sāta sajūta un svara zudums.

Turklāt AL olbaltumvielu nogulsnēm ir tendence uzkrāties arī mazajos asinsvados, kas var izraisīt vieglu zilumu veidošanos. stenokardija vai klibums (muskuļu krampji piepūles laikā).

Cilvēki ar sirds amiloidozi īpaši nosliece Uz ģībonis (samaņas zuduma epizodes), ko izraisa vispārēja sirds un asinsvadu nestabilitāte. Ģībonis sirds amiloidozes dēļ var būt pazīme, ka sirds un asinsvadu rezerve ir izstiepta gandrīz ārpus tās robežām. Jo īpaši var nebūt cilvēki ar amiloidozi, kas ietekmē viņu sirdi un asinsvadus spēj atgūties no jebkādiem ģīboņiem, kas nopietni apdraud sirds un asinsvadu sistēmu, pat ja tūlītējs.

Tad, kad pēkšņa sirds nāve rodas cilvēkiem ar sirds amiloidozi, ko parasti izraisa pēkšņs sirds un asinsvadu sabrukums. Tas ir krasā pretstatā cilvēkiem, kuri pēkšņi mirst no cita veida sirds slimībām un kuriem parasti ir sirds aritmijas (īpaši kambaru tahikardija vai sirds kambaru fibrilācija) ir galvenais cēlonis.

Tāpēc implantēti defibrilatori cilvēkiem ar sirds amiloidozi, pat ja ģībonis ir iespējams sirds aritmiju dēļ, bieži nepagarina izdzīvošanu. Ja cilvēkiem ar sirds amiloidozi rodas ģībonis, pēkšņas nāves risks nākamajos mēnešos ir augsts.

Sirds amiloidozes gadījumā sirds elektriskajā vadīšanas sistēmā bieži rodas amiloido nogulsnes. Senila amiloidozes gadījumā TTR tipa olbaltumvielu nogulsnes bieži izraisa ievērojamu bradikardija (lēna sirdsdarbība) un nepieciešama sirds elektrokardiostimulatora implantācija. Tomēr AL tipa amiloidozes gadījumā bradikardija ir reta un parasti neizraisa nepieciešamību pēc stimula.

Cilvēki ar sirds amiloidozi bieži vien viegli veido asins recekļus gan asinsvados, gan sirdī, ievērojami palielinot risku insults un plaušu embolija.

Perifēra neiropātija ir arī izplatīta problēma cilvēkiem ar AL amiloidozi.

Kā tiek diagnosticēta sirds amiloidoze?

Ārstiem jāapsver sirds amiloidozes iespēja ikreiz, kad cilvēkam ir sirds slimība nepietiekamība neizskaidrojamu iemeslu dēļ, īpaši, ja elpas trūkums un pietūkums ir visievērojamākie simptomi.

Cilvēkam ar jaunu sirds mazspēju ir zems asinsspiediens, palielinātas aknas, perifēra neiropātija vai proteīns urīnā arī norāda uz iespējamu sirds amiloidoze.

Elektrokardiogramma saslimis var parādīt zemu spriegumu (t.i., elektriskais signāls ir daudz vājāks nekā parasti), bet parasti tieši ehokardiogramma sniedz vislabāko informāciju par pareizo diagnozi.

Ehokardiogrāfija bieži parāda sirds muskuļa sabiezēšanu abos kambaros. Turklāt paši amiloido nogulsnes bieži rada atbalss raksturīgu “dzirkstošu” izskatu sirds muskuļos. Asins recekļi sirdī ir arī diezgan bieži.

Lai gan ehokardiogramma parasti noved pie pareizas diagnozes noteikšanas, noteiktas diagnozes noteikšanai ir nepieciešama audu biopsija, kas parāda amiloido nogulsnes. Cilvēkiem ar AL amiloidozi biopsijas bieži var iegūt no vēdera vai no kaulu smadzeņu biopsijas. Tomēr TTR amiloidozes (un dažreiz AL amiloidozes) gadījumā ir nepieciešama sirds biopsija. Sirds biopsija parasti tiek veikta ar sirds kateterizāciju.

Sirds amiloidozes ārstēšana

Kopumā sirds amiloidozei ir slikta prognoze. Tomēr pēdējos gados ir izstrādātas jaunas terapeitiskās pieejas, un cilvēkiem ar šo stāvokli ir lielāka cerība nekā pirms dažiem gadiem.

Sirds amiloidozes ārstēšanu var apsvērt divās daļās: sirds mazspējas ārstēšana un pamata stāvokļa ārstēšana, kas izraisa amiloido nogulsnēšanos.

Sirds mazspējas ārstēšana

Sirds mazspējas ārstēšana, ko izraisa amiloidoze sirdis, ļoti dažādi no citu apstākļu izraisītas sirds mazspējas ārstēšanas. Lai gan beta blokatori un AKE inhibitori ir galvenais ārstēšanas veids vairumam sirds mazspējas veidu, šīs zāles (kā arī kalcija kanālu blokatori) faktiski var pasliktināt amiloido sirdi neveiksme.

Šie ierobežojumi padara amiloidozes izraisītas sirds mazspējas ārstēšanu par nopietnu problēmu.

Cilpas diurētisko līdzekļu lietošana, piemēram, furosemīds, ir sirds amiloidozes medicīniskās terapijas pamats. Šīs zāles parasti ir diezgan efektīvas, lai mazinātu smago pietūkumu, kas bieži pavada stāvokli, un var arī ievērojami mazināt elpas trūkumu (vēl viens bieži sastopams simptoms).

Cilpas diurētiskos līdzekļus bieži lieto lielās devās, un vajadzības gadījumā tos var ievadīt intravenozi.

Beta blokatori nedrīkst lietot sirds amiloidozes gadījumā. Sirds spēja sūknēt asinis šajā stāvoklī ir stipri ierobežota, tāpēc sirds nevar efektīvi piepildīt asinis. Tā rezultātā, lai saglabātu adekvātu sirdsdarbību sirds amiloidozes gadījumā, nepieciešams paātrināts sirdsdarbības ātrums. Tas nozīmē, ka beta blokatori tikai palēninās jūsu sirdsdarbību, kas var izraisīt pēkšņu sirds dekompensāciju.

Kalcija blokatori var arī palēnināt sirdsdarbību, un no tiem arī vajadzētu izvairīties.

Cilvēkiem ar AL tipa amiloidozi AKE inhibitori var izraisīt dziļu (un, iespējams, letālu) asinsspiediena pazemināšanos - iespējams, nogulsnējumu dēļ amiloīds perifērajos nervos neļauj asinsvadu sistēmai kompensēt spiediena kritumu, ko bieži izraisa AKE inhibitori. Šo smago asinsspiediena pazemināšanos parasti neredz cilvēki ar TTR amiloidozi, un šiem cilvēkiem AKE inhibitorus var lietot piesardzīgi.

Sirds transplantācija nav piemērota cilvēkiem ar AL tipa amiloidozi, jo tiem ir tendence saslimt ar dažām citām orgānām. Lai gan cilvēkiem ar TTR amiloidozi parasti ir sirds slimības, viņi parasti ir pārāk veci, lai tos uzskatītu par piemērotiem sirds transplantācijas kandidātiem. Transplantācija var būt reta iespēja jauniem pacientiem, kuriem ir TTR tipa sirds amiloidoze.

Amiloidozi izraisošu traucējumu ārstēšana

Primārā AL tipa amiloidoze.

Šāda veida amiloidozi parasti izraisa patoloģisks plazmas šūnu klons, kas ražo lielu daudzumu AL tipa amiloido. Līdz ar to pēdējos gados ir izstrādātas ķīmijterapijas shēmas, lai mēģinātu nogalināt šīs nenormālās klona šūnas.

Visbiežāk ieteicamā ārstēšana ir liela melfalāna deva, kam seko kaulu smadzeņu transplantācija.

Diemžēl cilvēki ar AL amiloidozi, kuriem ir sirds slimība, bieži vien nav pietiekami veseli, lai panestu šo agresīvo terapiju. Tomēr šīm personām var izmantot citas ķīmijterapijas shēmas, un vairumā gadījumu ir vismaz daļēja reakcija.

Ja AL amiloidoze tiek diagnosticēta un ārstēta, pirms tā kļūst plaša, ir daudz lielāka iespēja, ka ārstēšana būs pozitīva.

Sekundārā amiloidoze.

Tikai nelielai daļai cilvēku ar sirds amiloidozi ir šis stāvoklis. Tomēr agresīva pamata iekaisuma traucējumu ārstēšana var palēnināt amiloidozes progresēšanu.

Senila amiloidoze.

Cilvēkiem ar sirds TTR amiloidozi olbaltumvielu pārpalikums tiek ražots aknās. Izrādās, ka TTR tipa amiloidoze ir divu veidu. Vienā no šiem veidiem, kas reti sastopams jauniem pieaugušajiem, aknu transplantācija noņem TTR tipa amiloido olbaltumvielu avotu un aptur amiloidozes progresēšanu. Diemžēl gados vecākiem pieaugušajiem ar tipiskāku TTR tipa senilu amiloidozi, šķiet, ka aknu transplantācija neietekmē slimības progresēšanu.

Pašlaik tiek pētītas zāles, lai "stabilizētu" TTR proteīnu, lai tas vairs neuzkrātos kā amiloido nogulsnes. Pirmā no šīm zālēm, tafamidis, samazināja mirstību un hospitalizāciju pacientiem ar senilu sirds amiloidozi pētījums, kas publicēts 2018. gadā un šobrīd ir ieteicams daudzu cilvēku ar senilu ārstēšanai amiloidoze.

Secinājums

Sirds amiloidoze ir ļoti nopietns stāvoklis, kas izraisa bīstamus simptomus un ievērojami saīsina paredzamo dzīves ilgumu. Ir vairāki galvenie apstākļi, kas izraisa amiloidozi, un optimāla ārstēšana - un zināmā mērā prognoze - ir atkarīga no amiloido proteīna veida, kas tiek nogulsnēts audos.

Neskatoties uz šiem drūmajiem faktiem, ir panākts ievērojams progress dažādu sirds amiloidozes veidu izpratnē un optimālu ārstēšanas stratēģiju noteikšanā katram.