Brugadas sindroms: kas tas ir, simptomi, cēloņi, ārstēšana

Kas ir Brugadas sindroms?

Brugadas sindroms Ir reta iedzimta sirds elektriskās sistēmas slimība, kas var izraisīt sirds kambaru fibrilāciju un pēkšņa nāve praktiski veseliem jauniešiem. Atšķirībā no vairuma citu slimību, kas jauniešiem izraisa pēkšņu nāvi, aritmijako izraisa Brugadas sindroms, parasti rodas miega laikā, nevis fiziskās aktivitātes vai vingrinājumu laikā.

Sirdij ir sava elektriskā (vadošā) sistēma, kas sastāv no elektriskā impulsa ģeneratora - galvenā dzinēja ritms (sinusa mezgls) - un ceļi (atrioventrikulārais savienojums, Viņa un tā zaru saišķis), kas savieno visu elektrisko ķēde.

Lielākā daļa cilvēku, kuriem diagnosticēts Brugadas sindroms, ir pusmūža jaunieši, kuru diagnozes laikā vidējais vecums ir 41 gads. Brugadas sindroms vīriešiem ir daudz biežāks nekā sievietēm - dažos pētījumos vīriešu izplatība ir deviņas reizes augstāka nekā sievietēm.

Tiek uzskatīts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs Brugadas sindroms skar apmēram vienu no 10 000 cilvēku. Tomēr tas ir biežāk sastopams Dienvidaustrumāzijas izcelsmes cilvēkiem (apmēram 1 no 100 cilvēkiem). Vienīgā sirds anomālija ir elektriskā; cilvēku ar Brugadas sindromu sirds ir strukturāli normāla.

Simptomi

Vispostošākā Brugadas sindroma izraisītā problēma ir pēkšņa nāve miega laikā. Tomēr cilvēkiem ar Brugadas sindromu var rasties epizodes reibonis, līdzsvara zudums vai ģībonis (samaņas zudums) līdz letālam iznākumam. Ja pirmās pazīmes pirms nāves nonāk ārsta redzeslokā, var noteikt diagnozi un ārstēšanu, lai novērstu turpmāku pēkšņu nāvi.

Sākumā Brugadas sindroms tika identificēts kā noslēpumains "pēkšņs sindroms negaidīta / neizskaidrojama nakts nāve ”, stāvoklis pirmo reizi tika aprakstīts pirms gadu desmitiem kā stāvoklis, kas skar jaunus vīriešus Dienvidaustrumāzijā. Kopš tā laika ir atzīts, ka šiem jaunajiem Āzijas vīriešiem ir Brugadas sindroms, kas šajā pasaules daļā ir daudz izplatītāks nekā lielākajā daļā citu vietu.

Cēloņi un riska faktori

Šķiet, ka Brugadas sindromu izraisa viena vai vairākas ģenētiskas novirzes, kas ietekmē sirds šūnas, īpaši gēnos, kas kontrolē nātrija kanālu. Tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidābet ne visi ar patoloģisku gēnu vai SCN5A gēniem tiek ietekmēti vienādi.

Elektrisko signālu, kas kontrolē sirdsdarbības ātrumu, ģenerē kanāli membrānās sirds šūnas, kas ļauj uzlādētām daļiņām (tā sauktajiem joniem) plūst šurpu turpu membrāna. Jonu plūsma caur šiem kanāliem rada elektrisko signālu no sirds. Viens no svarīgākajiem kanāliem ir nātrija kanāls, kas ļauj nātrijam iekļūt sirds šūnās. Brugadas sindroma gadījumā nātrija kanāls ir daļēji bloķēts, tāpēc tiek mainīts sirds ģenerētais elektriskais signāls. Šīs izmaiņas izraisa elektrisko nestabilitāti, kas dažos gadījumos var izraisīt sirds kambaru fibrilāciju.

Turklāt cilvēki ar Brugadas sindromu var izpausties kā disautonomija - nelīdzsvarotība starp simpātisko un parasimpātisko toni. Ir ierosināts, ka normāls parasimpātiskā tonusa pieaugums miega laikā var būt pārspīlēts cilvēkiem ar Brugada, un ka šis spēcīgais parasimpātiskais tonis var izraisīt patoloģisku kanālu nestabilitāti un izraisīt pēkšņu no nāves.

Citi faktorikas var izraisīt letālas aritmijas cilvēkiem ar Brugadas sindromu, ir drudzis, kokaīna lietošana un dažādu medikamentu lietošana, īpaši daži antidepresanti.

Diagnostika

Elektriskās novirzes, ko izraisa Brugadas sindroms, var izraisīt raksturlielumus EKG modelis - modelis ar nosaukumu Brugadas raksts. Šī ķēde sastāv no pseido-labās saišķa atzarojuma bloka, kam seko ST pacēlumi vados V1 un V2.

Ne visiem ar Brugadas sindromu ir "tipisks" Brugadas EKG modelis, lai gan viņiem, visticamāk, būs citas smalkas izmaiņas. Tādējādi, ja ir aizdomas par Brugadas sindromu (piemēram, ģībonis vai ģimenes locekļa pēkšņa nāve miega laikā), jebkura EKG novirzes jānosūta elektrofiziologam, lai novērtētu, vai personai var būt “netipisks” modelis Brugada.

Ja tiek parādīta personas EKG Brugadas raksts, un, ja viņam bija neizskaidrojami smagi reiboņi vai ģībonis, persona cieta no apstāšanās sirds vai ģimene pēkšņi nomira pirms 45 gadu vecuma, pēkšņas nāves risks ir augsts. Tomēr, ja EKG ir Brugadas paraugs, bet nav nevienas no iepriekš minētajām pazīmēm un simptomiem, pēkšņas nāves risks ir daudz mazāks.

Cilvēki ar Brugadas sindromu, kuriem ir augsts pēkšņas nāves risks, jāizturas agresīvi. Tomēr tiem, kuriem ir Brudad EKG modelis, bet nav citu riska faktoru, lēmums par to, cik agresīvai ārstēšanai jābūt, nav tik vienkāršs.

Elektrofizioloģiskie pētījumi tiek izmantots, lai palīdzētu agresīvākā ārstēšanā, noskaidrojot personas pēkšņas nāves riskus. Elektrofizioloģisko pētījumu spēja precīzi novērtēt riskus nebūt nav ideāla. Tomēr tradicionālās profesionālās sabiedrības tagad atbalsta šo pētījumu cilvēkiem ar Brugadas EKG modeli bez papildu riska faktoriem.

Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt apstiprināt Brugadas sindroma diagnozi, bet parasti nepalīdz novērtēt pacienta pēkšņas nāves risku. Turklāt Brugadas sindroma ģenētiskā pārbaude ir diezgan sarežģīta un bieži vien nav skaidras atbildes. Tāpēc lielākā daļa ekspertu neiesaka ikdienas ģenētisko testēšanu cilvēkiem ar šo stāvokli.

Tā kā Brugadas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas bieži ir iedzimts, aktuāls ieteikumi prasa pārbaudīt visus pirmās pakāpes radiniekus ikvienam, kam tā diagnosticēta stāvoklis. Skrīnings jāietver EKG pārbaude un rūpīga slimības vēsture, meklējot ģībšanas epizodes vai smagu un biežu reiboni.

Ārstēšana

Vienīgā pārbaudītā metode pēkšņas nāves novēršanai Brugadas sindromā ir noteikt implantējams defibrilators. Kopumā jāizvairās no antiaritmiskiem līdzekļiem. Sakarā ar to, kā šīs zāles iedarbojas uz sirds šūnu membrānu kanāliem, tās ne tikai nesamazina ventrikulārās fibrilācijas risku Brugadas sindromā, bet var arī palielināt šo risku.

Tas, vai kādam ar Brugadas sindromu ir jāuzstāda implantējams defibrilators, ir atkarīgs no tā, vai viņa pēkšņas nāves risks ir galīgi novērtēts kā augsts vai zems. Ja risks ir augsts (pamatojoties uz simptomiem vai elektrofizioloģiskiem testiem), ieteicams izmantot defibrilatoru. Bet implantējamie defibrilatori ir dārgi un tiem ir savas komplikācijas, tādēļ, ja pēkšņas nāves risks tiek novērtēts kā zems, šīs ierīces pašlaik nav ieteicamas.

Vingrinājumu ieteikumi

Ikreiz, kad jaunietim tiek diagnosticēts sirds stāvoklis, kas var izraisīt pēkšņi pārtraucot to, ir jāuzdod jautājums, vai ir droši veikt dažādas vingrinājums. Tas ir tāpēc, ka lielākā daļa aritmiju, kas noved pie pēkšņas nāves jauniešiem, biežāk rodas fiziskās slodzes laikā.

Turpretī Brugadas sindroma gadījumā letālas aritmijas miega laikā rodas daudz biežāk nekā fiziskās slodzes laikā. Tomēr ir ierosināts (ar maz vai bez objektīviem pierādījumiem), ka smaga fiziskā slodze cilvēkiem ar šo stāvokli var palielināt sirdsdarbības apstāšanās risku nekā parasti. Šī iemesla dēļ Brugadas sindroms ir iekļauts ekspertu grupu izstrādātajās oficiālajās vadlīnijās, vingrinājumu vadlīniju risināšana jauniem sportistiem ar veselības traucējumiem sirdis.

Sākotnēji vadlīnijas sportam ar Brugadas sindromu bija diezgan ierobežojošas. 2005. gada 36. Bethesda konferencē par ieteikumiem sportistiem ar sirds un asinsvadu sistēmu cilvēkiem ar Brugadas sindromu tika ieteikts vispār izvairīties no augstas intensitātes fiziskās aktivitātes. slodzes.

Tomēr šis absolūtais ierobežojums vēlāk tika uzskatīts par pārāk stingru. Tā kā ar Brugadas sindromu novērotās aritmijas parasti fiziskas slodzes laikā nenotiek, šie ieteikumi bija gadā tika liberalizēts saskaņā ar Amerikas Sirds asociācijas un Amerikas koledžas jaunajām vadlīnijām kardiologi.

Saskaņā ar jaunākajām 2015. gada vadlīnijām, ja jaunajiem sportistiem ar Brugadas sindromu nebija simptomi, kas saistīti ar fiziskām aktivitātēm, viņiem ieteicams piedalīties sacensību veidos sports, ja:

• Viņi, viņu ārsti, vecāki vai aizbildņi saprot ar to saistītos riskus un ir piekrituši veikt nepieciešamos piesardzības pasākumus.
• Automātiskais ārējais defibrilators (AED) ir viņu personīgā sporta aprīkojuma normāla sastāvdaļa.
• Komandas amatpersonas spēj un vēlas izmantot automatizētu ārējo defibrilatoru un pēc vajadzības veikt CPR (kardiopulmonālo atdzīvināšanu).

Apkopot

Brugadas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas veseliem jauniem pieaugušajiem izraisa pēkšņu nāvi, parasti miega laikā. Ir svarīgi diagnosticēt šo stāvokli pirms neatgriezeniska notikuma. Tas prasa ārstiem būt modriem - īpaši tiem, kam ir ģībonis vai neizskaidrojamas reiboņa epizodes - no smalkajiem EKG datiem, kas tiek novēroti Brugadas sindroma gadījumā.

Cilvēki, kuriem diagnosticēts Brugadas sindroms, gandrīz vienmēr var izvairīties no nāves ar atbilstošu ārstēšanu un sagaidīt normālu dzīvi.