Aniridija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, fotogrāfijas, ārstēšana

Kas ir Aniridia?

Aniridija Ir reti sastopami ģenētiski redzes traucējumi, kam raksturīga acs varavīksnenes patoloģiska attīstība. Īrisa Vai acs ābola vidū ir apaļa krāsaina membrāna. Slimība rodas ģenētiskas patoloģijas rezultātā, kā arī redzes nerva un tīklenes centrālās daļas nepietiekamas attīstības rezultātā. Patoloģiju raksturo daļēja vai pilnīga varavīksnenes neesamība (sk. Foto). Ir identificētas dažādas aniridijas formas, no kurām katru var atšķirt pēc pavadošajiem simptomiem.

pazīmes un simptomi

Aniridiju raksturo daļēja vai pilnīga acs varavīksnenes neesamība. Redze tiek saglabāta dažos vieglos slimības gadījumos. Varavīksne var normāli neattīstīties pirms dzimšanas vienā vai abās acīs. Tiek uzskatīts, ka ir vismaz četri aniridiju veidi.

Pirmais veids ko raksturo nepilnīga traucējuma izpausme. Daži cilvēki ar šāda veida aniridiju var nezināt par redzes problēmām, jo ​​skolēni šķiet normāli un parasti varavīksnenes retināšana ietekmē tikai vienu aci.

Plkst otrais veids varavīksnenes aniridijas anomālijas var rasties atsevišķi vai kombinācijā ar citiem traucējumiem. Blakusparādības var ietvert katarakta (acs lēcas apduļķošanās), glaukoma (pakāpenisks redzes zudums paaugstināta spiediena dēļ acs ābola iekšienē, ko var pavadīt dažādas sāpes) vai virspusēja radzenes necaurredzamība (radzenes pannus).

Trešais veids aniridija ir saistīta ar garīgu atpalicību, un ceturtais veids rodas saistībā ar Vilmsa audzējs, uroģenitālās sistēmas anomālijas, kā arī iespējama garīga atpalicība.

Cēloņi

Vēl nesen tika uzskatīts, ka divi atsevišķi gēni ir atbildīgi par divām dažādām aniridijas formām. Tomēr pierādījumu pētījumi parādīja, ka tas, kas tika uzskatīts par divām formām, patiesībā ir viens un ka atbildīgs ir tikai viens gēns. Viņš ir pazīstams kā gēns PAX6.

Tiek uzskatīts, ka stāvoklis seko autosomāli dominējošam modelim, un dažiem pacientiem ir spontāna ģenētiska mutācija. Otrais aniridijas veids ir saistīts ar garīgu atpalicību, un tiek uzskatīts, ka trešais veids, kas rodas saistībā ar Vilmsa audzēju, seko autosomāli dominējošajam tipam.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības parādībai nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura no vecākiem, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest patoloģisko gēnu no skartajiem vecākiem uz pēcnācējiem ir 50% katrai grūtniecībai. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Ietekmētās populācijas

Visu veidu aniridijas ietekmē vīriešus un sievietes vienādā skaitā. Tiek uzskatīts, ka slimība rodas aptuveni vienam no 60 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem.

Līdzīgi traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi aniridijas simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

Irido-goniodisģenēze Ir ģenētiski acs struktūras traucējumi, kas rodas dzimšanas brīdī. To raksturo varavīksnenes pamatvielas (stromas) nepietiekama attīstība. Notiek arī glaukoma, pēc kuras varavīksnene mainās un kļūst gaišāka. Glaukoma ir redzes traucējumi, ko raksturo pakāpenisks redzes zudums un paaugstināts spiediens acs ābola iekšpusē, iespējams, kopā ar dažāda līmeņa sāpēm.

Rīgera sindroms, kas pazīstams arī kā somatiskā iridogoniodisģenēze, ir raksturīga defekta radzenes vidējā slāņa embrionālā attīstība un acs zaigojošās daļas. To papildina skolēna anomālija, tas ir, atvere, kas regulē gaismas daudzumu, kas nonāk acs ābolā. Dzimšanas laikā radzenes malas ir duļķainas, un var rasties glaukoma.

Iedzimta nepilngadīga glaukoma ir ģenētiski redzes traucējumi, kas var rasties dzimšanas brīdī. Tomēr simptomi var parādīties vēlāk bērnībā vai pusaudža vecumā. Citi gadījumi var būt dažu citu glaukomas formu agrīna parādīšanās.

Standarta ārstēšana

Aniridijas ārstēšana parasti ir vērsta uz redzes uzlabošanu un saglabāšanu. Zāles vai operācija var būt noderīga glaukomas un / vai kataraktas gadījumā. Dažos gadījumos var būt noderīgas kontaktlēcas.

Ja ģenētisko cēloni nav iespējams noteikt, pacienti jānovērtē attiecībā uz iespēju attīstīt Vilmsa audzēju.

2018. gadā tika apstiprināta ķirurģiski implantēta ierīce pieaugušo un bērnu ar aniridiju ārstēšanai. Šī ierīce var palīdzēt samazināt gaismas jutību un atspīdumu, kā arī uzlabot acs kosmētisko izskatu. Mākslīgo īrisu CustomFlex ražo Clinical Research Consultants, Inc.

Ieteicama konsultācija ar ģenētiķi. Pārējā ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un pacienta acu veselības saglabāšanu.

Dzīve ar aniridiju

Ikdienas dzīve ar aniridiju prasa pastāvīgu pielāgošanos videi.

Dažas no šīm problēmām ir raksturīgas cilvēkiem ar redzes traucējumiem: skola, darbs, kustība, ceļošana un sports. Pat visizplatītākās aktivitātes bērniem vai pieaugušajiem ar redzes traucējumiem var būt ļoti sarežģītas pasaulē, kur lielākā daļa zināšanu un informācijas tiek nodota, izmantojot vizuālos datus.

Tomēr citas problēmas ir saistītas ar pacientu. Nistagmsja tāds ir, apgrūtina acu kontakta uzturēšanu un var likt citiem domāt, ka pacienti ar aniridiju nepievērš uzmanību. Daudzi bērni skolā cieš no nistagmas, jo skolotāji uzskata, ka bērns ir izklaidīgs, nepievērš uzmanību, kas noved pie nepareizas viņa izglītības darbības novērtējuma.

Cilvēkiem ar šo slimību parasti ir grūti pielāgoties strauji mainīgajiem apgaismojuma apstākļiem. Tie var būt jutīgi pret intensīvu gaismu un dažreiz pat vismazāko atspīdumu.

Visu veidu apžilbinošas parādības (mirdzums, zibspuldzes) izraisa galvassāpes.

Cilvēkiem ar aniridiju bieži ir jāvalkā saulesbrilles ar aizsarglēcām. Dažreiz ir nepieciešams tos valkāt telpās.

Daži cilvēki ar šo slimību var valkāt mākslīgās varavīksnenes kontaktlēcas. Kontaktlēcu nēsāšanai ir savas priekšrocības, piemēram, hiperopijas vai tuvredzības korekcija, lielāks komforts un lielāka rīcības brīvība, taču nepieciešama pastāvīga radzenes stāvokļa kontrole.