Šereševska-Tērnera sindroms: kas tas ir, fotogrāfijas, simptomi, cēloņi, ārstēšana

Ģenētiskie pētījumi kopš divdesmitā gadsimta sākuma ir palīdzējuši izpētīt dažādas hromosomu anomālijas.

Viens no tiem ir Šereševska-Tērnera sindroms (sinonīmi: Ulriha-Tērnera sindroms, Ulriha sindroms, Šereševska sindroms, Tērnera sindroms).

Kas tas ir?

Ulriha-Tērnera sindroms ir vienīgā iespēja, kad cilvēks var dzīvot ar nepilnīgu hromosomu kopumu.

Anomālija tiek diagnosticēta galvenokārt meitenēm, vīriešiem tā ir tikai ar mozaīkas tipa patoloģiju.

Slimība rodas visu rasu pārstāvjiem bez izņēmuma.

Ulriha-Tērnera sindromu raksturo tas, ka jaundzimušo kariotipā nav vienas dzimuma hromosomas.

Pirmo patoloģiju 1925. gadā aprakstīja endokrinologs N. Šereševskis. 1938. gadā Dr. Tērners identificēja galvenos slimības simptomus. 1959. gadā Č. Fords uzzināja pārkāpuma būtību.

Šereševska-Tērnera sindroma cēloņi

Normāls cilvēka kariotips tiek parādīts ar īpašu formulu un ir 46 forma, XY (vīriešiem) un 46, XX (sievietēm). Skaitlis apzīmē DNS molekulu skaitu, bet burti - personas dzimumu.

Ar Ulriha-Tērnera sindroma molekulām tikai 45un trūkst vienas hromosomas. Pētījums, kas ļauj diagnosticēt slimību - kariotipizāciju.

Precīzs pārkāpuma cēlonis nav zināms.

Faktori, kas provocē slimības attīstību

Pastāv teorija par patoloģijas iedzimtību. Faktori, kas provocē pārkāpumu, ir šādi:

• nelabvēlīgi vides apstākļi;
• sieviete smēķē un lieto alkoholiskos dzērienus, pārvadājot bērnu;
• jonizējošā radiācija;
• ķermeņa izsīkums pirms ieņemšanas.

Katrs no tiem grūtniecības sākumā var ietekmēt mazuļa attīstību.

Galvenie simptomi

Ulriha-Tērnera sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no traucējumu veida. Galvenās slimības pazīmes ir vairākas patoloģijas.

Ādas kroka uz kakla

Anomālija tiek uzskatīta par vienu no biežākajām slimības izpausmēm (70% gadījumu). Tas izskatās kā pterigoīds zīmogs, kas iet no galvas aizmugures līdz trapeces muskuļiem.

Ar ievērojamu ādas pārpalikumu parādās redzama membrāna, kas savilkta starp galvu un pleciem. Šādu kosmētikas defektu izlabo ar vienkāršu darbību.

Neliela izaugsme

Jaundzimušajiem ar ģenētiskiem traucējumiem ķermeņa garums svārstās no 42 līdz 45 cm. Tomēr ar anomālijas mozaīkas formu augšana var būt normāla. Sieviešu modeļa attīstība atpaliek.

Dažreiz īsu augumu izraisa mugurkaula veidošanās pārkāpums (skriemeļu saplūšana vai deformācija).

"Sfinksa seja"

Simptoms var rasties arī ar citām slimībām, tomēr ar Ulriha-Tērnera sindromu tas tiek diagnosticēts 35% gadījumu, un to papildina dzemdes kakla ādas patoloģija.

Cilvēkam ir sabiezējušas lūpas (sk. pieres zonā ("pulēta piere") nav dabisku kroku. Viņam ir grūti pilnībā aizvērt plakstiņus. Sejas izteiksmes parasti ir sarežģītas (sejas muskuļu iedzimta vājuma dēļ).

Mucveida vai saplacināts ribu būris

Pirmajā gadījumā krūšu kurvja priekšējās un priekšējās daļas izmēri ir praktiski vienādi. Deformācija notiek 45% anomāliju.

Ar krūšu kaulu veidošanās defektu tiek atzīmēta tā saplacināšana.

Ar mēreni izteiktām kaulu sistēmas attīstības patoloģijām simptoms ar vecumu var kļūt smalks. Pārkāpums netiek nekavējoties novērsts. Parasti šāda ietekme nav nepieciešama. Defekts neizraisa izmaiņas sirds vai elpošanas orgānu darbībā.

Pietūkums

Tūska parasti ir lokalizēta pēdu vai apakšstilba rajonā un tiek uzskatīta par specifisku simptomu (rodas ar dažādu smaguma pakāpi vairāk nekā 50% pacientu). Nagi izskatās saspiesti. Iedzimtu malformāciju klātbūtnē pietūkums ir ļoti spēcīgs.

Slikts svara pieaugums

Jaundzimušo ar Ulriha-Tērnera sindromu svars svārstās no 2500 līdz 2800 g normas robežās. Bet līdz ar mazuļa augšanu ķermeņa masas pieaugums novirzās no optimālajām vērtībām. Nākotnē viņš vienmēr būs sliktāks par vienaudžiem.

Ausu gļotādu patoloģiska attīstība

Ausis parasti atrodas zem acu līmeņa. Skrimšļi, kas veido ausis cilvēkiem ar Šereševska sindromu, bieži vien ir nepietiekami attīstīti un var izraisīt dzirdes zudumu.

Epikants

Tas ir ādas krokas veidošanās nosaukums acs iekšējā stūrī (sk. foto augstāk). Šajā gadījumā kombinācija ar mongoloīdu griezumu (kā bērniem ar Dauna sindroms) trūkst.

Hallux valgus

Elkoņu patoloģisks izliekums, kad nolaistā roka nespēj iztaisnot un novirzās uz ķermeņa pusi. To novēro gandrīz 65% pacientu ar šo slimību. Līdzīgu anomāliju var diagnosticēt ceļa locītavās, apgrūtinot staigāšanu.

Pirkstu izliekums

Tiek diagnosticētas pirkstu deformācijas (mazā pirksta klinodactyly, syndactyly) 75% gadījumu. Tie ne vienmēr ir pamanāmi zīdaiņiem, un tie bieži tiek atklāti, kad viņi kļūst vecāki ar Tērnera sindromu.

Pusaudža gados sekundārās seksuālās īpašības neattīstās, menstruācijas nenotiek.

Visbiežāk sastopamās sirds un asinsvadu problēmas Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā ir PDA, VSD, koarktācija vai aortas aneirisma. Attīstības risks resnās zarnas vēzis.

No urīnceļu sistēmas pacientiem var diagnosticēt:

• nieru hipertensija;
• lokveida nieru veidošanās;
• iegurņa dubultošanās.

Redzes traucējumi izpaužas šādi:

• tuvredzība;
• ptoze;
• šķielēt;
• krāsu aklums.

Dažreiz pacientiem ar Tērnera sindromu ir garīga atpalicība. Starp patoloģijām, kas saistītas ar šo slimību, visbiežāk Hašimoto tiroidīts, resnās zarnas iekaisuma slimības, hipotireoze, vitiligo, alopēcija, hipertrichoze, diabēts, celiakija, aptaukošanās, sirds išēmija.

Nespecifiskas pazīmes

Ar slimību periodiski parādās papildu ķermeņa traucējumu simptomi.

Nenormāls sprauslas novietojums

Palielināts attālums starp sprauslām uz krūtīm ir tipiska anomālijas pazīme tikai tad, ja to kombinē ar citām Ulriha-Tērnera sindroma izpausmēm. Novērotā 35% pacientu ar hromosomu anomālijām.

Ādas hiperpigmentācija

Simptoms tiek novērots 35% gadījumu Šereševska-Tērnera patoloģija un netiek uzskatīta par specifisku. Pigmenta uzkrāšanās var izraisīt endokrīnās sistēmas traucējumus. Patoloģiskie veidojumi parādās nevi, dzimumzīmju veidā.

Pārkāpumu veidi

Pastāv vairāki slimības veidi: mozaīka, ar vienas dzimuma hromosomas neesamību (pilnīga monosomija) vai izmaiņas tās struktūrā. Ar pilnīgu monosomiju auglim pēc 12 nedēļas notiek normāla olnīcu attīstība. Tomēr tad sākas folikulu aizstāšana ar saistaudiem, attīstās dažādas malformācijas.

Pilnīga vienas dzimuma hromosomas neesamība tiek uzskatīta par vissmagāko sindroma veidu. Ar viņu patoloģijas pazīmes ir izteiktas un grūti labojamas.

Mozaīkas traucējumu gadījumā simptomi ir nespecifiski, labi reaģē uz terapiju un reti rada komplikācijas.

Ar strukturālām izmaiņām kariotips ir normāls, bet viena hromosoma ir ievērojami bojāta. Īpaša izskata pazīmes ir vieglas.

Diagnostika

Grūtniecības laikā ultraskaņas skenēšanas laikā var būt aizdomas par slimību. Ar Šereševska-Tērnera sindromu parādās dažas novirzes:

• apkakles zonas sabiezēšana;
• dzemdes kakla higroma;
• nieru iegurņa un kausiņu paplašināšanās;
• kaulu deformācija, galvas forma, ekstremitātes;
• sirds defekti;
• ūdens trūkums vai polihidramnijs.

TVP un higroma ir pamanāmas jau pirmajā plānotajā ultraskaņā. Ar mozaīkas tipa patoloģiju ultraskaņas diagnostikas rezultāti paliek normāli.

Lai noskaidrotu traucējumu formu, ieteicams veikt augļa kariotipizāciju. Pētījums tiek veikts no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām.

Veicot šo procedūru (ultraskaņas kontrolē) ar īpašu adatu (ievietota dzemdes dobumā caur vēdera priekšējo sienu) vai katetru (caur dzemdes kakls), amnija šķidrums (amniocentēze), asinis no nabassaites traukiem (kordocentēze) vai augļa šūnu paraugs (biopsija) korions).

Pastāv neliels aborts (1-2% gadījumu).

Lai noskaidrotu diagnozi pēc medicīniskās pārbaudes, jums būs jāveic daži pētījumi un diagnostikas procedūras:

• asins analīzes dzimumhormonu koncentrācijai;
• densitometrija;
• kariotipēšana (ja to neveic grūtniecības laikā);
• Vēdera dobuma, sirds, nieru, iegurņa orgānu ultraskaņa;
• roku, elkoņa locītavu, mugurkaula radiogrāfija.

Tiek veikta diferenciālā diagnostika ar Ulriha-Noonan sindromu, hipofīzes hipogonādismu, Mayer-Rokitansky-Kustner sindromu.

Ārstēšana

Terapijas galvenais mērķis ir stimulēt augšanu, atbrīvoties no malformācijām, likvidēt vai samazināt slimības ārējo pazīmju izpausmi un nodrošināt atbilstošu pubertāti.

Agrā bērnībā tiek noteiktas terapeitiskās masāžas, vingrošanas terapijas kursi, tiek noteikti vitamīnu un minerālvielu kompleksi.

Pusaudža gados sākas hormonu terapija. Personai var būt nepieciešama psihoterapeita palīdzība, ķirurģiska iejaukšanās.

Narkotiku ārstēšana

Hormonu terapija ir nepieciešama, lai cilvēks sasniegtu 155-160 cm augstumu un normālu pubertāti.

Tiek izmantots augšanas hormons. Tas aktivizē kaulu un skrimšļu audu veidošanos, tas ir nepieciešams pirms šo zonu galīgās slēgšanas ekstremitāšu garajos kaulos.

Sākas tā piemērošana 5-6 gadus vecs. Parasti ordinē subkutāni 0,05 mg uz 1 kg ķermeņa svara.

Ārstēšanas ilgumu nosaka speciālists.

Anaboliskais steroīds oksandrolons izrakstīts vecumā apmēram 8 gadus vecs.

Zāles palīdz paātrināt masas pieaugumu un stimulē muskuļu šūnu augšanu.

Standarts ir 0,05 mg uz 1 kg ķermeņa svara. Ārstēšanas ilgumu nosaka endokrinologs.

No 12 gadu vecuma līdz menopauzei vispirms tiek izrakstītas sievietes estrogēni (lai palielinātu piena dziedzerus un dzemdi, profilakse osteoporoze, vielmaiņas traucējumi, sirds un asinsvadu sistēmas slimības, menstruālā cikla veidošanās), un pēc tam Progesterons.

Vīriešiem tiek nozīmēta vīriešu dzimuma hormonu aizstājterapija. Režīmu un devu ārsts izvēlas individuāli.

Ārstējot hormonālie līdzekļi Jums pastāvīgi jāuzrauga endokrinologam un ginekologam, jo ​​pastāv komplikāciju risks:

• izmaiņas aknu darbībā - lietojot Oxandrolone;
• cefalalģija un slikta dūša - ar estrogēnu iecelšanu;
• augšanas apstāšanās - ar agrīnu estrogēnu terapiju.

Lai iestātos grūtniecība - tradicionāli vai izmantojot IVF, var tikai pacienti ar Šereševska -Tērnera sindroma mozaīkas variantu vai ar labvēlīgu hormonu terapijas iznākumu.

Ķirurģija

Operācija tiek veikta, ja ir nepieciešams labot mugurkaula defektus, pterigoīdu kakla krokas kosmētikas nolūkos, iedzimtu sirds slimību ārstēšana.

Ja kariotipā tiek noteiktas Y hromosomas daļas, olnīcas tiek izgrieztas (vēlams līdz 20 gadu vecumam), lai izvairītos no iespējama dziedzera audu ļaundabīguma.

Papildu terapijas

Šereševska sindroma ārstēšana bez narkotikām ietver elektroforēzes un magnetoterapijas iecelšanu, īpašu vingrošanu un masāžu.

Profilakse

Vienīgais profilakses veids ir kariotipēšana, ja speciālistam ir aizdomas.

Prognoze

Tērnera sindroma prognoze ir labvēlīga attiecībā uz paredzamo dzīves ilgumu un intelektuālo attīstību. Izņēmumi ir šādi gadījumi:

• UPU;
• mugurkaula bifida;
• patoloģiska uroģenitālās sistēmas veidošanās.

Attiecībā uz auglības atjaunošanu pacienti pārsvarā ir neauglīgi. Tomēr ar adekvātu un savlaicīgu terapiju sievietes var izveidot ģimenes, dzīvot pilnvērtīgu seksuālo dzīvi un dzemdēt bērnus.

Šereševska-Tērnera sindroms ir sarežģīta ģenētiska patoloģija, kas ietekmē visu ķermeni. Tomēr, savlaicīgi diagnosticējot un pareizi veicot ārstēšanu, pacientiem ir iespēja pielāgoties sabiedrībā.

Saistītie videoklipi