Andželmena sindroms bērniem: kas tas ir, fotogrāfijas, simptomi, ārstēšana

Andželmena slimība (pētersīļu sindroms) - ģenētiska un neiroloģiska rakstura bāreņu slimība.

Šo patoloģiju pirmo reizi izolēja un specializētajā literatūrā aprakstīja angļu ārsts Harijs Angelmans 1965. gadā, kā rezultātā tika izveidots viens no slimības nosaukumiem.

Citi slimības apzīmējumi ir tādi termini kā "Pētersīļu sindroms" vai "laimīgās lelles sindroms".

Kāpēc lelles un ko tas nozīmē? Šie nosaukumi ir saistīti ar īpašām motoriskajām prasmēm, uzvedību un sejas izteiksmēm (bērnu fotogrāfijas sk. zemāk), kas ir raksturīgi cilvēkiem ar Andželmena slimību. Zemāk - mēs tos detalizēti izskatīsim.

Happy Doll sindroma cēloņi

Slimības cēlonis ir ubikvitīna proteīna ligāzes E3A (UBE3A) dzēšana, kas atrodas 15. hromosomā. Parasti gēni bērnam tiek nodoti no vecākiem pāra kombinācijā - viens eksemplārs mātes pusē, otrs tēva pusē.

Ķermeņa šūnas parasti izmanto informāciju no abiem eksemplāriem, tomēr atsevišķos gēnos tiek aktivizēta tikai viena kopija.

Andželmena sindroma gadījumā traucējumi rodas, ja trūkst vai ir bojāts tikai mātes UBE3A gēna kopija. Reizēm pētersīļu sindroma attīstības iemesls ir divu ģenētiskās informācijas kopiju mantošana tikai tēva pusē, nevis no abiem vecākiem.

Saskaņā ar dažādiem statistikas datiem slimība skar 1 bērnu uz jaundzimušo skaitu no 12 000 līdz 20 000 mazuļiem. Vairumā gadījumu Angelmana sindroms bērniem rodas, ņemot vērā šī stāvokļa neesamību ģimenes vēsturē.

Pacientu skaitā nav atšķirību pēc dzimuma - sindroms vienlīdz proporcionāli skar gan vīriešus, gan sievietes.

Andželmena sindroma simptomi

Traucējumu izpausmes psihoemocionālajā jomā:

• attīstības aizkavēšanās, tostarp bez trokšņa un rāpošanas uz laiku no 6 mēnešiem līdz 1 gadam;
• depresīva mācīšanās;
• runas trūkums vai minimālas runas prasmes;
• nemotivēts biežs smiekli / smaids;
• personības tipu var raksturot kā priecīgu, paaugstinātu.

Slimības simptomi fiziskā līmenī:

• epilepsijas lēkmes, kas parasti rodas vecumā no 2 līdz 3 gadiem;
• Grūtības staigāt / pārvietoties, ierobežotas vai asas leņķiskās kustības sakarā ar nespēju kontrolēt brīvprātīgas kustības (ataksija);
• neparasta uzvedība, piemēram, pēkšņa roku plīvošana, staigāšana ar paceltām rokām un / vai stīvas kājas;
• mazs galvas izmērs ar saplacināšanu pakauša rajonā (mikrobrahicefālija);
• gaiši mati, āda un acis (hipopigmentācija);
• dažreiz bērniem ir plaša mute, reti zobi un izvirzīta mēle. Vairumā gadījumu pacientu sejas vaibsti nav nekas neparasts.

Atsevišķi vajadzētu pakavēties pie runas attīstības un motorisko prasmju iezīmēm, tipiski cilvēkiem ar sindromu Angelman.

Lielākajai daļai bērnu ar šo traucējumu ir ārkārtīgi slikta vārdnīca, ko var ierobežot ar dažiem vārdiem (līdz vienam vai diviem desmitiem). Tas rada ievērojamas grūtības bērna, kuram ir pētersīļa sindroms, socializācijā.

Turklāt bērni ar šādu traucējumu - parasti - saprot ne tikai vienkāršas komandas, bet arī spēj asimilēt informāciju tādā apjomā, kas ievērojami pārsniedz viņu spēju sazināties un izteikties domas.

Kas attiecas uz motoriskajām prasmēm, papildus iepriekš aprakstītajām izpausmēm “Petrushka” bērni bieži var turēt rokas pacelts un saliekts elkoņos un plaukstas locītavās, un periodiski viciniet rokas satraukuma brīžos vai pastaigas laiks. Tieši šī līdzība ar leļļu kustībām kopā ar to stūrainību un stīvumu uz biežas pacientu paaugstināšanas fona kļuva par iemeslu, lai šo traucējumu nosauktu par laimīgās lelles sindromu.

Viņiem var būt gan samazināts stumbra muskuļu tonuss (hipotensija), gan palielināts muskuļu tonuss. ekstremitāšu tonuss (hipertensija), kā arī patoloģiski pārspīlētas refleksu reakcijas (hiperrefleksija). Daži bērni attīstās mazi roku trīce un kājas. Šie traucējumi var izpausties vecumā no 6 mēnešiem līdz 1 gadam.

Dažas pagrieziena motoriskās prasmes, piemēram, staigāšana, tiek aizkavētas.

Salīdzinoši vieglas slimības gadījumā bērni var sākt staigāt 2-3 gadu vecumā. Smagākos gadījumos staigāšana vertikālā stāvoklī tiek palēnināta un notiek raustīšanās - "stingri", kas līdzinās arī lelles kustībai. Daži bērni nestaigā līdz vecumam no 5 līdz 10 gadiem. Aptuveni 10% pacientu nevar pārvietoties bez palīdzības.

Andželmena sindroma diagnostika

Ar laimīgās lelles sindromu saistītā stāvokļa diagnoze ir balstīta uz detalizētu slimības vēstures analīze, rūpīgs klīniskais novērtējums un raksturīgo izpausmju noteikšana traucējumi.

Aptuveni 80% gadījumu slimības var apstiprināt ar īpašu asins analīzi, kuras pamatā ir DNS metilēšana.

Šī metode ļauj noteikt ģenētiskās programmas kļūmi, taču tā neļauj noteikt, vai tā radusies, piemēram, hromosomu dzēšanas vai iespieduma centra defekta dēļ.

Fluorescences in situ hibridizācija ir efektīva, lai noteiktu 15q11-113 hromosomas raksturīgo dzēšanu (novērota 70% sindroma gadījumu).

UBE3A gēna mutāciju analīze atklāj līdz 10% cilvēkukam ir Andželmena sindroms, kura tests bija negatīvs, pamatojoties uz DNS metilēšanu.

Pētersīļu sindroma iespējamās komplikācijas

Zemāk ir saraksts ar komplikācijām, kuru attīstības iespējamība uz Andželmena slimības fona ir diezgan augsta:

• Barošanas problēmas. Grūtības koordinēt sūkšanas un rīšanas kustības var radīt grūtības barot bērnu. Lai palīdzētu bērnam pieņemties svarā, ieteicams konsultēties ar pediatru, kurš izvēlēsies diētu ar augstu kaloriju daudzumu.
• Hiperaktivitātes un uzmanības deficīta traucējumi. Bērni-"Pētersīļi" mēdz ātri pāriet no viena veida darbības uz citu, savukārt viņu uzmanības koncentrāciju raksturo īss periods. Netiešs slimības simptoms ir bērnu tieksme iebāzt rokas mutē vai turēt rotaļlietas mutē. Hiperaktivitāte - parasti - samazinās, kad mēs kļūstam vecāki un tai nav nepieciešami medikamenti.
• Miega traucējumi. Pacientiem ar šo stāvokli bieži rodas miega un nomoda traucējumi, un viņiem bieži nepieciešams īsāks miega periods nekā lielākajai daļai cilvēku. Šie traucējumi var palielināties līdz ar vecumu. Piemērotu zāļu lietošana un uzvedības psihokorekcija palīdz normalizēt miegu.
• Rahokampsija (skolioze). Dažiem pacientiem laika gaitā attīstās iegūtā labās vai kreisās puses S formas skolioze.
• Aptaukošanās. Dažiem bērniem rodas paaugstināta apetīte, kas, pieaugot vecumam, var izraisīt aptaukošanos.
• Oftalmoloģiskie traucējumi. Dažos gadījumos rodas šķielēšana.

Andželmena slimības ārstēšana

Līdz šim Angelmana sindroma terapija ir vērsta uz simptomu novēršanu / atvieglošanu, un tai ir atbalstošs raksturs. Nav īpašu zāļu vai ģenētiskās korekcijas metožu, kas varētu izārstēt šo slimību. Vairumā gadījumu pacientiem ar šo sindromu ir salīdzinoši laba vispārējā fiziskā veselība, un bērniem ir iespējams saņemt standarta bērnu aprūpi, ieskaitot imunizāciju.

Krampju attīstības gadījumos ieteicams lietot pretkrampju līdzekļus. Parasti šādas slimības izpausmes var pienācīgi kontrolēt ar vienu narkotiku. Tomēr dažreiz šādu simptomu mazināšanai nepieciešama vairāku zāļu kombinācija.

Ir svarīgi atzīmēt, ka nav nevienas pretkrampju zāles, kas būtu efektīvas vairumā Angelman sindroma gadījumu.

Tāpēc ir nepieciešams konsultēties ar ārstējošo ārstu, kurš, pamatojoties uz pacienta individuālajām īpašībām, izrakstīs visefektīvāko līdzekli / līdzekļu kopumu.

Miega traucējumu gadījumā ieteicams izmantot uzvedības terapijas metodes un stingri ievērot procedūras, lai normalizētu atpūtu. Var būt noderīgi lietot nomierinošus līdzekļus noteiktā laika periodā.

Barošanas problēmu novēršana ir iespējama, izmantojot dažādas metodes un līdzekļus. Piemēram, zīdīšanas grūtības var palīdzēt izlabot īpašus sprauslas zīdaiņiem ar zīdīšanas problēmām.

Novērst gastroezofageālā refluksa zāles, kas stimulē pārtikas kustību caur gremošanas traktu (motilitics). Dažos gadījumos ieteicama barības vada sfinktera ķirurģiska korekcija - vārsts, kas savieno barības vadu ar kuņģi.

Lai novērstu aizcietējumus, tiek izmantoti dažādi caurejas līdzekļi.

Potītes un breketes ir efektīvas, lai apgūtu staigāšanas prasmes. Iegūto skoliozi novēro aptuveni 10% Angelmana sindroma gadījumu. Lai to novērstu, ir iespējams izmantot breketes vai organizēt ķirurģisku iejaukšanos. Turklāt šķielēšana parasti tiek ārstēta ķirurģiski.

Pacientu psihoemocionālā stāvokļa un socializācijas korekcija.

Viens no galvenajiem faktoriem Angelmana sindroma ārstēšanā ir savlaicīga adekvāta uzņemšana

• Fizioterapija
• Ergoterapija
• Komunikācijas terapija
• Uzvedības terapija

Lielākā daļa cilvēku ar laimīgas lelles sindromu piedzīvos ievērojamu attīstības kavējumu sekas, tiem joprojām būs ierobežota runa un grūtības motoriskās prasmes.

Tomēr metodes, kas izmanto uzskaitītās terapijas iespējas, ļauj šādiem cilvēkiem attīstīt savu maksimālo potenciālu. Un jo ātrāk šīs metodes tiks savienotas, jo labvēlīgāka būs prognoze.

Ar vecumu pacienti ar Andželmena slimību neizjūt uzvedības regresiju un iegūto prasmju samazināšanos.

Atsevišķi jāatzīmē, cik svarīgi ir attīstīt komunikācijas / runas spējas. Augšpusē ir ārkārtīgi niecīgais vārdu kopums, ko izmanto "Petrushki".

Dažreiz viņu runa vispār nav attīstīta. Bet šo pacientu īpatnība ir tāda, ka parasti viņu izpratnes / interpretācijas iespējas par saņemto informāciju ievērojami pārsniedz apgūto izteiksmes līdzekļu kopumu.

Tāpēc efektīvs socializācijas veids un saziņas līmeņa paaugstināšana viņiem ir alternatīvu saziņas metožu - piemēram, zīmju valodas - izstrāde.

Saistītie videoklipi