XYY sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi (foto), ārstēšana

Kas ir XYY sindroms?

XYY–sindroms (vai saukts arī par YY sindroms vai Džeikobsa sindroms) Ir reta hromosomu slimība, kas skar vīriešus. Sindromu izraisa papildu Y hromosomas klātbūtne. Vīriešiem parasti ir viena X un viena Y hromosoma. Tomēr cilvēkiem ar šo sindromu ir viena X un divas Y hromosomas.

Tiek lēsts, ka slimība skar aptuveni 1 no 1000 jaundzimušajiem.

Ietekmētie cilvēki parasti ir ļoti augsti. Pusaudža gados daudzi cilvēki saskaras ar pūtītēm. Papildu simptomi var būt mācīšanās traucējumi un uzvedības problēmas, piemēram, impulsivitāte. Intelekts parasti ir normālā diapazonā, lai gan IQ vidēji ir par 10-15 punktiem zemāks nekā brāļiem un māsām.

Agrāk par šo slimību ir bijuši daudzi maldi. To dažreiz sauca par vīriešu slimību, jo tika uzskatīts, ka vīrieši ar sindromu ir pārāk agresīvi un viņiem trūkst empātijas. Jaunākie pētījumi liecina, ka tas tā nav. Lai gan cilvēkiem ar XYY sindromu ir paaugstināts mācīšanās traucējumu un uzvedības problēmu risks, viņi nav pārāk agresīvi un viņiem nav paaugstināts nopietnu garīgu slimību risks slimības.

Tā kā slimiem zēniem ir lielāks mācīšanās traucējumu risks, var būt noderīga logopēdija, apmācība un vispārēja izpratne par konkrētajām problēmām, ar kurām viņi saskaras. Lai gan skolas sākuma gadi zēniem ar XYY var būt grūtāki, viņi parasti dzīvo pilnvērtīgu, veselīgu un normālu dzīvi.

XYY sindroma pazīmes un simptomi

XYY sindroma klīniskās pazīmes bieži ir smalkas un ne vienmēr liecina par nopietniem hromosomu traucējumiem. Attiecīgi vīriešiem ar šo stāvokli bieži vien vai nu nav diagnosticēts sindroms, vai arī tiek diagnosticēta nepareiza patoloģija.

Visbiežāk fizisks simptoms ir auguma pieaugums, kas parasti parādās pēc 5 vai 6 gadu vecuma un pieaugušā vecumā sasniedz vidēji apmēram 6 pēdas un 3 collas (skat. attēlu). foto augstāk).

Dažiem cilvēkiem ar XYY sindromu pusaudža gados attīstās arī smagas cistiskās pūtītes. Auglība un seksuālā attīstība ir normāla. Papildus iespējamajam auguma pieaugumam lielākajai daļai skarto cilvēku parasti ir normāls izskats (fenotips).

Zēniem ar Džeikobsa sindromu parasti ir normāls intelekts, lai gan vidējais IQ ir par 10-15 punktiem zemāks nekā viņa brāļiem un māsām. Skartie zēni var nedaudz aizkavēties, lai sasniegtu atskaites punktus. 50% gadījumu tika ziņots par mācīšanās problēmām, visbiežāk ar runas aizkavēšanos un valodas problēmām. Lasīšanas problēmas ir izplatītas, jo palielinās disleksijas biežums.

Dažos gadījumos skartajiem cilvēkiem attīstās uzvedības problēmaspiemēram, sprādzienbīstams temperaments, hiperaktivitāte, impulsivitāte, provokatīva vai dažos gadījumos arī antisociāla uzvedība.

Ir augstāks līmenis uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi un mazāks attīstības risks autisma spektra traucējumi.

XYY sindroma cēloņi

XYY sindroms ir reta hromosomu slimība, ko izraisa papildu Y hromosoma. Parasti vīriešiem ir 46 hromosomas, ieskaitot vienu X un vienu Y hromosomu. Vīriešiem ar XYY sindromu ir 47 hromosomas, no kurām divas ir Y hromosomas.

Lielākā daļa XYY sindroma gadījumu ir saistīti ar šūnu dalīšanās kļūdām spermā pirms ieņemšanas. Reti pēc ieņemšanas rodas šūnu dalīšanās kļūda, kā rezultātā veidojas šūnu mozaīka ar 46 hromosomām un 47 hromosomām.

Precīzs iemesls, kāpēc rodas šīs šūnu dalīšanās kļūdas, nav skaidrs.

Līdzīgi traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi XYY sindroma simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

Klinefeltera sindroms saistīta ar hromosomu anomāliju grupu vīriešiem, kuros ir viena vai vairākas papildu X hromosomas. Vīriešiem ar klasisko traucējumu formu ir viena papildu X hromosoma. Vīriešiem ar dažādām Klinefeltera sindroma formām ir papildu X un / vai Y hromosomas. Papildu X un / vai Y hromosoma var ietekmēt fizisko, attīstības, uzvedības un kognitīvo darbību.

Kopējās fiziskās iezīmes var būt augsts augums, sekundāras pubertātes attīstības neesamība, mazi sēklinieki (hipogonādisms), aizkavēta pubertātes attīstība un krūšu palielināšanās (ginekomastija) pubertātes beigās. Šīs pazīmes var būt saistītas ar zemu testosterona līmeni un paaugstinātu gonadotropīna līmeni.

Sotos sindroms (Smadzeņu gigantisma sindroms) ir mainīgs ģenētisks traucējums, kam raksturīga aizaugšana pirms un pēc dzimšanas. Viena no Sotosa sindroma galvenajām iezīmēm ir izteikts sejas izskats, kas ietver sejas pietvīkumu, neparasti izteikta piere, uz leju noliekti plakstiņi, izvirzīts šaurs žoklis, gara šaura seja un līdzīga galvas forma apgriezts bumbieris.

Lielākajai daļai bērnu ar Sotos sindromu ir attīstības kavēšanās, kas var ietvert kustību un valodas aizkavēšanos, kā arī vieglu līdz smagu garīgu atpalicību. Citas problēmas, kas saistītas ar Sotos sindromu, ir dzelte jaundzimušajiem, izliekts mugurkauls (skolioze), epilepsija, šķielēšana, vadošs dzirdes zudums, iedzimti sirds defekti, nieru darbības traucējumi un uzvedības problēmas. Arī skartajiem cilvēkiem ir nedaudz paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem audzēju veidiem.

Sotos sindromu izraisa NSD1 gēna anomālija (mutācija).

Marfana sindroms - ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus, kas ir materiāls starp ķermeņa šūnām, kas piešķir audiem formu un izturību. Saistaudi ir atrodami visā ķermenī, un cilvēkiem ar Marfana sindromu var tikt skartas daudzas orgānu sistēmas. Visbiežāk tiek ietekmēta sirds un asinsvadu sistēma, skeleta un acu sistēmas.

Galvenie simptomi ietver pārmērīgu roku un kāju kaulu augšanu, patoloģisku mugurkaula izliekumu no vienas puses uz otru (skolioze (sk. krūšu sienas depresija vai izvirzījums, acu lēcu dislokācija (acs lēcas pārvietošana), tuvredzība, galvenās artērijas paplašināšanās (aneirisma) un pārrāvums (sadalīšana), kas ved asinis no sirds (aorta), prolapss mitrālā vārstuļa un mainīt asins plūsmu caur aortas un mitrālā vārstiem (aortas un mitrālā) regurgitācija).

Marfana sindroma specifiskie simptomi un smagums katrā gadījumā ir ļoti atšķirīgs. Marfana sindroms tiek mantots kā autosomāli dominējoša iezīme.

Fibrilīna-1 (FBN1) gēna defekti vai anomālijas (mutācijas) ir saistīti ar Marfana sindromu un ar to saistītiem traucējumiem.

XYY sindroma diagnostika

XYY sindroma diagnostika balstās uz rūpīgu klīnisko novērtējumu, detalizētu slimības vēsturi un īpašiem testiem (t.i. e. hromosomu analīze), kas atklāj papildu Y hromosomas klātbūtni (47, XYY kariotips).

XYY sindroma diagnozi var noteikt pirms dzemdībām (dzemdē), izmantojot amniocentēzi vai koriona villu paraugus. Amniocentēzes laikā tiek noņemts šķidruma paraugs, kas ieskauj augļa attīstību analizēts, savukārt horiona villu paraugu ņemšana ietver audu paraugu noņemšanu no placentas daļas. Hromosomu pētījumi, kas veikti ar šādiem šķidruma vai audu paraugiem, var atklāt papildu Y hromosomas klātbūtni.

— Klīniskā pārbaude un pārbaude

Runas un valodas novērtējums jāpabeidz pirmo 24 mēnešu laikā. Lasīšanas novērtēšana jāveic skolas vecumā, lai izvairītos disleksija. Bērniem, kuriem ir grūtības ar tādiem simptomiem kā impulsivitāte un slikta uzmanība, jāapsver uzvedības novērtējums.

XYY sindroma ārstēšana

XYY sindroma ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Var būt noderīga runas terapija, ergoterapija vai mācīšanās palīdzība.

Vairumā gadījumu skartie cilvēki ļoti reaģē uz agrīnu iejaukšanos un ārstēšanu, un problēmas var pilnībā atrisināt dažu gadu laikā.

Pinnes ārstēšana var palīdzēt cietušajam ar pašcieņu.

Uzmanības deficīts un hiperaktivitāti, grūtības ar sociālo mijiedarbību vai citas uzvedības problēmas var ārstēt ar terapiju vai medikamentiem tāpat kā cilvēkus, kuriem nav XYY.