Šereševska-Tērnera sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana

Kas ir Šereševska-Tērnera sindroms?

Šereševska-Tērnera sindroms (saukts arī par Šereševska sindromu, Tērnera sindromu) ir reta hromosomu slimība, kas skar sievietes. Šo traucējumu raksturo daļēja vai pilnīga vienas otrās dzimuma hromosomas zudums (monosomija). Tērnera sindroms ir ļoti mainīgs stāvoklis, un katrai sievietei tas var izpausties atšķirīgi.

Skartās sievietes var attīstīt dažādus simptomus, kas ietekmē daudzas dažādas orgānu sistēmas. Bieži simptomi ir īss augums un priekšlaicīga olnīcu mazspēja, kas var izraisīt nespēju sasniegt pubertāti. Lielākā daļa sieviešu ar Tērnera sindromu ir neauglīgas. Var rasties dažādi papildu simptomi, tostarp acu un ausu patoloģijas, skeleta malformācijas, sirds slimība un nieres. Intelekts parasti ir normāls, bet skartajām personām var būt daži mācīšanās traucējumi.

Šereševska-Tērnera sindromu var diagnosticēt pirms dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas vai agrā bērnībā. Tomēr dažos gadījumos šo traucējumu var diagnosticēt tikai pieaugušā vecumā, bieži vien nejauši. Vairumā gadījumu šī slimība nenotiek ģimenēs un notiek nejauši bez redzama iemesla (sporādiski).

Šereševska-Tērnera sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem hromosomu traucējumiem un, iespējams, visizplatītākais ģenētiskais traucējums sievietēm.

Simptomi un pazīmes

Šereševska sindroma simptomi un smagums dažādām personām var atšķirties. Daudzas slimības pazīmes ir nespecifiskas, bet citas var attīstīties lēni vai būt smalkas. Ir svarīgi atzīmēt, ka skartajām personām var nebūt visi turpmāk aprakstītie simptomi. Ietekmētām ģimenēm jārunā ar ārstiem par viņu konkrēto gadījumu, saistītajiem simptomiem un vispārējo prognozi.

Ādas kroka uz kakla.

Anomālija tiek uzskatīta par vienu no biežākajām sindroma izpausmēm (70% gadījumu). Tas izskatās kā pterigoīds zīmogs, kas iet no galvas aizmugures līdz trapeces muskuļiem.

Ar ievērojamu ādas pārpalikumu parādās redzama membrāna, kas savilkta starp galvu un pleciem. Šādu kosmētikas defektu izlabo ar vienkāršu darbību.

Neliela izaugsme.

Jaundzimušajiem ar ģenētiskiem traucējumiem ķermeņa garums svārstās no 42 līdz 45 cm. Tomēr ar sindroma mozaīkas formu augšana var būt normāla. Sieviešu modeļa attīstība atpaliek.

Dažreiz īsu augumu izraisa mugurkaula veidošanās pārkāpums (skriemeļu saplūšana vai deformācija).

"Sfinksa seja".

Simptoms var rasties arī ar citām slimībām, tomēr ar Šereševska-Tērnera sindromu tas tiek diagnosticēts 35% gadījumu, un to papildina dzemdes kakla ādas patoloģija.

Cilvēkam ir sabiezējušas lūpas (sk. pieres zonā ("pulēta piere") nav dabisku kroku. Viņam ir grūti pilnībā aizvērt plakstiņus. Sejas izteiksmes parasti ir sarežģītas (sejas muskuļu iedzimta vājuma dēļ).

Mucas formas vai saplacināts ribu būris.

Pirmajā gadījumā krūšu kurvja priekšējās un priekšējās daļas izmēri ir praktiski vienādi. Deformācija notiek 45% anomāliju.

Ar krūšu kaulu veidošanās defektu tiek atzīmēta tā saplacināšana.

Ar vidēji izteiktām kaulu sistēmas attīstības patoloģijām simptoms var būt tikko pamanāms ar vecumu. Pārkāpums netiek nekavējoties novērsts. Parasti šis efekts nav vajadzīgs. Defekts neizraisa izmaiņas sirds vai elpošanas sistēmas darbībā.

Pietūkums.

Tūska parasti ir lokalizēta pēdu vai apakšstilba rajonā un tiek uzskatīta par specifisku simptomu (rodas ar dažādu smaguma pakāpi vairāk nekā 50% pacientu). Nagi izskatās saspiesti. Iedzimtu malformāciju klātbūtnē pietūkums ir ļoti spēcīgs.

Slikts svara pieaugums.

Jaundzimušo ar Tērnera sindromu svars svārstās no 2500 līdz 2800 g normas robežās. Bet līdz ar mazuļa augšanu ķermeņa masas pieaugums novirzās no optimālajām vērtībām. Nākotnē viņš vienmēr būs sliktāks par vienaudžiem.

Ausu gļotādu patoloģiska attīstība.

Ausis parasti atrodas zem acu līmeņa. Skrimšļi, kas veido ausis cilvēkiem ar Šereševska sindromu, bieži vien ir nepietiekami attīstīti un var izraisīt dzirdes zudumu.

Epikants.

Tas ir ādas krokas veidošanās nosaukums acs iekšējā stūrī (sk. Foto). Šajā gadījumā kombinācija ar mongoloīdu griezumu (kā bērniem ar Dauna sindroms) trūkst.

Hallux valgus.

Elkoņu patoloģisks izliekums, kad nolaistā roka nespēj iztaisnot un novirzās uz ķermeņa pusi. To novēro gandrīz 65% pacientu ar šo slimību. Līdzīgu anomāliju var diagnosticēt ceļa locītavās, apgrūtinot staigāšanu.

Pirkstu deformācijas.

Pirkstu deformācijas (mazā pirksta klinodactyly, syndactyly) tiek diagnosticētas 75% gadījumu. Tie ne vienmēr ir pamanāmi zīdaiņiem, un tie bieži tiek atklāti, kad viņi kļūst vecāki.

Nenormāls sprauslu stāvoklis.

Palielināts attālums starp sprauslām uz krūtīm ir tipiska anomālijas pazīme tikai tad, ja to kombinē ar citām Tērnera sindroma izpausmēm. To novēro 35% pacientu ar hromosomu anomālijām.

Ādas hiperpigmentācija.

Simptoms tiek novērots 35% Šereševska-Tērnera patoloģijas gadījumu un netiek uzskatīts par specifisku. Pigmenta uzkrāšanās var izraisīt endokrīnās sistēmas traucējumus. Veidlapā parādās patoloģiski veidojumi nevi, dzimumzīmes.

Sirds un asinsvadu patoloģija.

Visbiežāk sastopamās sirds un asinsvadu sistēmas problēmas Šereševska-Tērnera sindroma gadījumā ir artērijas kanāls, sirds kambaru starpsienas defekts, koarktācija vai aortas aneirisma.

Sirds defekti, kas saistīti ar dažiem Tērnera sindroma gadījumiem, var palielināt smagu, dzīvībai bīstamu komplikāciju risku, ieskaitot augstu asinsspiedienu plaušu artērijās (plaušu hipertensija) vai aortas sadalīšana - stāvoklis, kad aortas iekšējā sienā rodas plīsums. Asinis ieplūst aortas vidējā slānī, kā rezultātā vidējais un iekšējais slānis ir atdalīti (stratificēti). Aortas sadalīšana var plīsēt aortas ārējo sienu.

Dažos gadījumos jūs varat piedzīvot nieru slimībaieskaitot pakava nieres vai nieru trūkums (agenesis). Nieru darbības traucējumi palielina risku urīnceļu infekcijas un augsts asinsspiediens (arteriālā hipertensija).

Intelekts sievietēm ar Tērnera sindromu parasti ir normāls. Tomēr skartajām sievietēm var rasties mācīšanās problēmas, īpaši grūtības ar vizuāli telpiskām attiecībām. Piemērs ir dezorientācija no labās uz kreiso. Ietekmētām personām var būt grūtības mācīties matemātiku, neverbālo atmiņu un uzmanību. Skartām sievietēm var būt grūtības arī noteiktās sociālās situācijās.

Dažiem cilvēkiem ar Tērnera sindromu ir augsts risks saslimt ar noteiktiem traucējumiem, tostarp Hašimoto tiroidīts, resnās zarnas iekaisuma slimības, hipotireoze, vitiligo, osteoporoze, plikpaurība, hipertrichoze, diabēts, celiakija, aptaukošanās, koronārā sirds slimība. Notikuma risks ir ievērojami palielināts resnās zarnas vēzis.

Cēloņi

Šereševska-Tērnera sindromu izraisa daļēja vai pilnīga otrā dzimuma hromosomas zudums (monosomija). Hromosomas ir atrodamas visu ķermeņa šūnu kodolā. Viņi nes katras personas ģenētiskās īpašības un nāk pāros. Mēs saņemam vienu eksemplāru no katra vecāka. Hromosomas ir numurētas no 1 līdz 22; 23. pāris parasti sastāv no vienas X un vienas Y hromosomas vīriešiem un divām X hromosomām sievietēm. Tādējādi sievietēm ar normālu hromosomu struktūru (kariotipu) ir 46 hromosomas, tai skaitā divas X hromosomas (46, XX kariotips). Katrai hromosomai ir īsa roka ar marķējumu "P", un garš plecs, norādīts "Q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās.

Sievietēm ar Tērnera sindromu trūkst visa otrā dzimuma hromosomas vai tās daļas. Iemesls, kāpēc tas notiek, nav zināms, un tiek uzskatīts, ka tas ir nejauša notikuma rezultāts. Dažos gadījumos šķiet, ka hromosomu anomālija rodas spontāni, jo rodas kļūda vecāku reproduktīvo šūnu sadalījumā vai nu tēva spermā, vai mātes olšūnā. Tas noved pie tā, ka ģenētiskā kļūda parādās visās ķermeņa šūnās.

Daudzos gadījumos var ietekmēt tikai noteiktu procentu no cilvēka šūnām. Tas tiek saukts mozaīka. Jo īpaši dažām šūnām ir normālas 46 hromosomas (viena šūnu līnija), savukārt citām šūnām nav normālu 46 hromosomu (otrā šūnu līnija). Šī otrā šūnu līnija var saturēt dažādas novirzes, piemēram, daļēju vai pilnīgu X hromosomas zudumu. Šajos gadījumos ģenētiskā materiāla zudums no X hromosomas parasti rodas spontānu kļūdu dēļ ļoti agrīnā augļa attīstības laikā. Teorētiski cilvēkiem ar mozaīku Šereševska-Tērnera sindroms var izraisīt mazāk attīstības problēmu nekā citos gadījumos, jo ietekmē mazāk šūnu. Tomēr to ir grūti paredzēt.

Dažos gadījumos sindromu var izraisīt retākas hromosomu anomālijas (izņemot pilnīgu vai daļēju monosomiju). Šādas novirzes ietver gredzena hromosomu vai izohromosomu X. Gredzena hromosomas rodas, kad hromosomas gali nolūst un garās un īsās rokas savienojas, veidojot gredzenu. Izohromosomas rodas, ja trūkst vienas hromosomas daļas un tiek aizstāta ar identisku citas filiāles versiju.

Retos gadījumos dažām šūnām ir viens X hromosomas eksemplārs, bet citām šūnām ir viena X hromosomas kopija un daži materiāli no Y hromosomas. Nav pietiekami daudz Y hromosomu materiāla, lai izraisītu vīriešu īpašības, bet tas ir saistīts ar paaugstinātu vēža formas, kas pazīstama kā gonadoblastoma, attīstības risku.

Lielākā daļa Šereševska-Tērnera sindroma simptomu rodas specifiska ģenētiskā materiāla zuduma dēļ vienā no X hromosomām. Līdz šim ir zināms, ka viens gēns, SHOX ir nozīme sindroma attīstībā. Gēns SHOX kodē proteīnu, kas palīdz regulēt citus ķermeņa gēnus. Olbaltumvielu gēnu produkts SHOX spēlē lomu skeleta augšanā un nobriešanā. Pētnieki uzskata, ka viena gēna zudums SHOX mainītajā X hromosomā ir galvenais zema augšanas cēlonis sievietēm ar Šereševska-Tērnera sindromu.

Ietekmētās populācijas

Šereševska sindroms skar apmēram 1 sievieti no 2000 līdz 2500 dzīviem dzimušajiem. Nav zināmi rasu vai etniskie faktori, kas ietekmē traucējumu sastopamību. Dažos gadījumos traucējumi tiek diagnosticēti pirms dzimšanas vai neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr vieglie gadījumi var palikt neatklāti līdz pat dzīves beigām un pat pieaugušā vecumā.

Diagnostika

Grūtniecības laikā sindromu var aizdomas ultraskaņas izmeklēšanas laikā (ultraskaņa). Ar Šereševska-Tērnera sindromu parādās dažas fiziskas novirzes:

• apkakles zonas sabiezēšana;
• dzemdes kakla higroma;
• nieru iegurņa un kausiņu paplašināšanās;
• kaulu deformācija, galvas forma, ekstremitātes;
• sirds defekti;
• ūdens trūkums vai polihidramnijs.

Apkakles telpas sabiezēšana un higroma ir pamanāma jau pirmajā plānotajā ultraskaņā. Ar mozaīkas tipa patoloģiju ultraskaņas diagnostikas rezultāti paliek normāli.

Lai noskaidrotu traucējumu formu, ieteicams veikt augļa kariotipizāciju. Pētījums tiek veikts no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām.

Veicot šo procedūru (ultraskaņas kontrolē) ar īpašu adatu (ievietota dzemdes dobumā caur vēdera priekšējo sienu) vai katetru (caur dzemdes kakls), amnija šķidrums (amniocentēze), asinis no nabassaites traukiem (kordocentēze) vai augļa šūnu paraugs (biopsija) korions).

Ārstēšana

Šereševska-Tērnera sindroma ārstēšana ir vērsta uz specifiskiem simptomiem, kas parādās katrā cilvēkā. Ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni. Pediatri, bērnu speciālisti, ķirurgi, kardiologi, endokrinologi, logopēdi, otolaringologi, oftalmologi, psihologiem un citiem veselības aprūpes sniedzējiem var būt nepieciešama sistemātiska un visaptveroša afektīvas ārstēšanas plānošana bērns. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas skartajām personām un viņu ģimenēm.

Īpašas terapeitiskās procedūras un iejaukšanās var atšķirties atkarībā no daudziem faktoriem, piemēram, slimības smaguma pakāpes; noteiktu simptomu klātbūtne vai trūkums; personas vecums un vispārējais veselības stāvoklis. Ir jāpieņem lēmumi par īpašu zāļu lietošanas shēmu un / vai citu ārstēšanas metožu izmantošanu ārsti un citi veselības aprūpes komandas locekļi, rūpīgi konsultējoties ar pacientu, pamatojoties uz īpašībām futrālis; rūpīgi apspriežot iespējamos ieguvumus un riskus, tostarp iespējamās blakusparādības un ilgtermiņa sekas; pacienta vēlmes; un citi būtiski faktori.

Šereševska sindromu nevar izārstēt, taču ir izstrādātas ārstēšanas metodes, kas var uzlabot fizisko attīstību. Ar pienācīgu medicīnisko aprūpi sievietēm ar Tērnera sindromu jāspēj dzīvot pilnvērtīgu, produktīvu dzīvi. Galvenās slimo cilvēku ārstēšanas metodes ir augšanas hormona un estrogēnu terapija.

Personas ar Šereševska-Tērnera sindromu var gūt labumu no augšanas hormona (GH) terapijas, kas var palīdzēt normalizēt augšanu. Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi rekombinantā augšanas hormona lietošanu bērnu ar Tērnera sindromu ārstēšanai. Rekombinantā GR tiek mākslīgi izveidota laboratorijā. Labākais vecums GH terapijas uzsākšanai un optimālais terapijas ilgums sievietēm ar sindromu nav zināms. Parasti, jo ātrāk tiek uzsākta GH terapija, jo izdevīgāka tā ir skartajiem. Tomēr ir daudz individuālu faktoru, kas galu galā nosaka augšanas hormona terapijas efektivitāti. Lēmumus par GH terapiju cilvēkiem ar Šereševska sindromu vislabāk pieņemt pēc konsultēšanās ar bērnu endokrinologu.

Lielākajai daļai sieviešu ar Šereševska-Tērnera sindromu nepieciešama dzimumhormonu aizstājterapija, lai normāli attīstītos ar pubertāti un sāktos menstruācijas. Aizstājterapija, izmantojot estrogēnu un progesteronu, parasti veicina pubertāti un sekundāro dzimuma īpašību attīstību. Aizstājterapija ar šiem hormoniem parasti tiek uzsākta aptuveni 12-14 gadu vecumā. Tieši šajā laikā lielākā daļa vidējo meiteņu iestājas pubertātē.

Lielākā daļa sieviešu ar Tērnera sindromu nevar palikt stāvoklī. Dažreiz ir iespējama in vitro apaugļošana (IVF) ar donora olu un implantēta grūtniecība. Vairumā gadījumu šī grūtniecība ir riskanta un prasa rūpīgu konsultāciju ar ārstu.

Papildu ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Piemēram, hormonu aizstājterapiju var izmantot, lai ārstētu cilvēkus ar vairogdziedzera darbības traucējumiem. Dzirdes zuduma novēršana ar dzirdes aparātiem ir vēl viena svarīga iejaukšanās, kas var palīdzēt mācīties un sociāli mijiedarboties.

Agrīna iejaukšanās ir būtiska, lai bērni ar sindromu sasniegtu savu potenciālu. Īpaši pakalpojumi, kas var būt noderīgi skartajiem bērniem, var ietvert īpašu psihosociālu atbalstu, runas terapiju un citus līdzīgus pakalpojumus.

Prognoze

Tērnera sindroma prognoze ir labvēlīga attiecībā uz paredzamo dzīves ilgumu un intelektuālo attīstību. Izņēmumi ir šādi gadījumi:

• iedzimti sirds defekti;
• mugurkaula bifida;
• patoloģiska uroģenitālās sistēmas veidošanās.

Attiecībā uz auglības atjaunošanu galvenokārt pacienti paliek neauglīgi. Tomēr ar adekvātu un savlaicīgu terapiju sievietes var izveidot ģimenes, dzīvot pilnvērtīgu seksuālo dzīvi un dzemdēt bērnus.

Šereševska-Tērnera sindroms ir sarežģīta ģenētiska patoloģija, kas ietekmē visu ķermeni. Tomēr, savlaicīgi diagnosticējot un pareizi veicot ārstēšanu, pacientiem ir iespēja pielāgoties sabiedrībā.