Ķermeņa zvana ģenēze: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir corpus callosum agenesis?

Ķermeņa callosum ģenēze (AMT) ir viens no vairākiem corpus callosum traucējumiem - struktūra, kas savieno abas smadzeņu puslodes (kreiso un labo). Izmantojot AMT, corpus callosum daļēji vai pilnīgi nav.

Šo traucējumu izraisa patoloģiska smadzeņu šūnu migrācija augļa attīstības laikā. AMT var rasties kā atsevišķs stāvoklis vai kombinācijā ar citiem smadzeņu darbības traucējumiem, ieskaitot Arnolda-Kjari malformāciju, dandy-walker sindroms, šizencefālija (plaisas vai dziļas sekcijas smadzeņu audos) un holoprosencefālija (priekšējās smadzeņu nespēja sadalīties daivās).

Meitenēm var būt ar dzimumu saistīts stāvoklis Aikardi sindromskas izraisa nopietnus kognitīvus traucējumus un attīstības aizkavēšanos, epilepsija, anomālijas mugurkaula mugurkaulā un tīklenes bojājumi.

AMT var saistīt arī ar malformācijām citās ķermeņa daļās, piemēram, sejas vidusdaļas defektiem. Traucējumu sekas svārstās no smalkām vai vieglām līdz smagām, atkarībā no saistītajām patoloģijām smadzenēs. Bērniem ar smagākajām smadzeņu anomālijām var būt garīgi traucējumi, krampji,

hidrocefālija un spastiskums.

Citi corpus callosum traucējumi iekļaut disģenēzekurā corpus callosum attīstās nepareizi vai bojāti, un hipoplāzijakurā corpus callosum ir plānāks nekā parasti. Cilvēkiem ar šiem traucējumiem ir lielāks dzirdes un sirds problēmu risks nekā cilvēkiem ar normālu struktūru. Sociālās mijiedarbības un komunikācijas traucējumi cilvēkiem ar corpus callosum traucējumiem var pārklāties ar uzvedību autisma spektra traucējumi.

Korpusa aģenēzes cēloņi

Vairumā gadījumu corpus callosum aģenēzes cēlonis nav zināms. Tomēr corpus callosum aģenēzi var mantot kā autosomāli recesīvu pazīmi vai ar X saistītu dominējošu iezīmi. Šo traucējumu daļēji var izraisīt arī infekcija grūtniecības laikā (intrauterīnā), kas izraisa patoloģisku augļa smadzeņu attīstību.

Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija noteiktai pazīmei, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes.

Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona manto vienu un to pašu patoloģisko gēnu par vienu pazīmi no katra vecāka. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu gēnu kādai slimībai, viņš būs slimības nesējs, bet parasti neuzrādīs simptomus. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos abus bojātos gēnus un līdz ar to dzemdēs slimu bērnu, ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Iespēja, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem un būs ģenētiski normāls attiecībā uz konkrētu iezīmi, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Ar X saistītiem dominējošiem traucējumiem sievietei attīstīsies slimība tikai ar vienu X hromosomu ar patoloģisku gēnu. Tomēr slimam vīrietim vienmēr ir nopietnāks stāvoklis. Dažreiz slimi vīrieši mirst pirms dzimšanas, tāpēc izdzīvo tikai sievietes. Un tad tikai ar vienu no corpus callosum aģenēzes formām, kas pazīstams kā Aikardi sindroms. Lielākā daļa līdz šim diagnosticēto pacientu ir sievietes. Aikardi sindromu dažreiz novēro vīriešiem ar papildu X hromosomu.

pazīmes un simptomi

Ķermenis (AMT) var rasties sākotnēji pēc krampju rašanās pirmajās dzīves nedēļās vai pirmajos divos gados. Tomēr ne visiem cilvēkiem ar AMT ir krampji.

Citi simptomikas var sākties agrīnā vecumā, ir barošanas problēmas un kavēšanās turēt galvu taisni. Iespējama arī kavēšanās sēžot, stāvot un ejot. Garīgā un fiziskā attīstība un / vai šķidruma uzkrāšanās galvaskausā (hidrocefālija) ir arī šī agrīnā veida traucējumu simptomi.

AMT pacientu neiroloģiskā izmeklēšana atklāj:

• neprogresējoša garīgā atpalicība;
• traucēta roku un acu koordinācija;
• redzes vai dzirdes atmiņas pasliktināšanās.

Dažos vieglos gadījumos simptomi var neparādīties gadiem ilgi. Gados vecākiem pacientiem parasti tiek diagnosticēti testi tādiem simptomiem kā epilepsija, monotona vai atkārtota runa vai galvassāpes. Vieglos gadījumos traucējumi var tikt ignorēti, jo bērnībā trūkst atklātu simptomu.

Dažiem pacientiem var būt dziļas acis un izvirzīta piere. Var būt neparasti maza galva (mikrocefālija) vai dažreiz neparasti liela galva (makrocefālija).

Citos gadījumos AMT tiek novērots:

• acis ar platām acīm (teleanthus);
• mazs deguns ar apgrieztām (antevertām) nāsīm;
• neparastas ausis;
• pārmērīga āda uz kakla;
• īsas rokas;
• samazināts muskuļu tonuss (hipotensija);
• balsenes anomālijas;
• sirds defekti.

Aikardi sindroms, kas tiek uzskatīts par iedzimtu kā dominējošu ar X saistītu traucējumu, sastāv no corpus callosum agenesis, zīdaiņu spazmas un patoloģiskas acu struktūras. Šis traucējums ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kurā bieži notiek epilepsijas lēkmes, acs vidējā slāņa anomālijas. (koroīds) un tīklenes slāņi, trūkst struktūras, kas savienotu abas smadzeņu puslodes (corpus callosum), kas pavada smagu garīgo stāvokli atpalicība. Aikardi sindroms galvenokārt tiek novērots sievietēm.

Andermana sindroms, identificēts 1972. gadā, ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga agenēzes kombinācija corpus callosum, garīgā atpalicība un progresējoši nervu sistēmas sensomotorie traucējumi (neiropātijas). Nesen tika identificēts gēns, kas ir atbildīgs par šo reti sastopamo corpus callosum aģenēzes veidu, un tagad ir pieejama šī gēna ģenētiskā pārbaude (SLC12A6).

Ar X saistītā lissencefālija ar neviennozīmīgiem dzimumorgāniem Ir reta ģenētiska slimība, kurā vīriešiem ir mazas un gludas smadzenes (lissencephaly), mazs dzimumloceklis, smaga garīga atpalicība un neārstējama epilepsija. To izraisa mutācijas ARX gēnā. Sievietēm vienas un tās pašas mutācijas var izraisīt tikai AMT, bet mazāk smagas mutācijas vīriešiem var izraisīt garīgu atpalicību. Ir pieejama arī šī traucējuma ģenētiskā pārbaude.

Diagnostika

Būtībā ultraskaņa un magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) ir attēlveidošanas metodes, kas palīdz diagnosticēt corpus callosum aģenēzi.

AMT bieži tiek diagnosticēts pirmajos divos bērna dzīves gados. Epilepsijas lēkme var būt pirmais simptoms, kas norāda, ka bērnam ir jānovērtē smadzeņu disfunkcija. Slimība var būt asimptomātiska arī vieglākajos gadījumos daudzus gadus.

Ķermeņa zvanveida aģenēzes ārstēšana

Ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Atkarībā no simptomu klāsta un smaguma pakāpes var būt noderīgi pretkrampju līdzekļi, speciālā izglītība, fiziskā terapija un saistītās procedūras. Ja ir hidrocefālija, to var ārstēt ar ķirurģisku šuntu, lai izvadītu šķidrumu no smadzeņu dobuma, tādējādi mazinot palielināto spiedienu uz smadzenēm. Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas arī ģimenēm ar šo traucējumu.

Zivju korpusa aģenēzes prognoze un komplikācijas

Prognoze ir atkarīga no malformācijas pakāpes un smaguma pakāpes. Intelektuālās attīstības traucējumi nepasliktinās. Cilvēki ar corpus callosum traucējumiem mēdz aizkavēties, sasniedzot pagrieziena punktus, piemēram, staigāšanu, runāšanu vai lasīšanu; problēmas ar sociālo mijiedarbību; neveiklība un slikta kustību koordinācija, īpaši attiecībā uz prasmēm, kurām nepieciešama kreiso un labo roku un kāju koordinācija (piemēram, peldēšana, riteņbraukšana un braukšana) automašīna), kā arī garīgās un sociālās uztveres problēmas, kas kļūst arvien redzamākas ar vecumu, un problēmas ir īpaši acīmredzamas skolas zemākajās klasēs pilngadība.