Reja sindroms (Reye): kas tas ir, simptomi, cēloņi, ārstēšana, prognoze

Galvenā informācija

Reja sindroms, Reja sindroms (akūta aknu mazspēja un encefalopātija) ir reta bērnu slimība. Slimība vispirms uzbrūk personas, kas jaunākas par 18 gadiem, it īpaši bērni vecumā no 4 līdz 12 gadiem. Retos gadījumos tas var ietekmēt mazuļiem vai pieaugušajiem.

Slimības cēlonis nav zināms. Tomēr šķiet, ka pastāv saikne starp Reja sindroma parādīšanos un aspirīnu saturošu zāļu (salicilātu) lietošanu bērniem vai pusaudžiem. noteiktas vīrusu slimības, jo īpaši augšējo elpceļu infekcijas (piemēram, B gripa) vai dažos gadījumos vējbakas (vējbakas) bakas).

Lai gan slimība var skart jebkuru orgānu, Reja sindromu galvenokārt raksturo raksturīgas tauku izmaiņas aknās un pēkšņa (akūta) smadzeņu tūska. Saistītie simptomi un pazīmes var ietvert:

• pēkšņa vardarbīga, pastāvīga vemšana;
• paaugstināts noteiktu aknu enzīmu līmenis asinīs (aknu transamināzes);
• neparasti augsts amonjaka līmenis asinīs (hiperamonēmija);
• apziņas traucējumi;
• pēkšņas nekontrolētas elektriskās aktivitātes epizodes smadzenēs (epilepsija);
• un / vai citas novirzes, kas dažos gadījumos izraisa potenciāli dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Sakarā ar iespējamo saistību starp aspirīnu saturošu zāļu lietošanu un Reja sindroma attīstību ieteicams izvairīties no šādu zāļu lietošanas personām, kas jaunākas par 18 gadiem un cieš no vīrusu infekcijām, piemēram, gripa vai vējbakas.

pazīmes un simptomi

Reja sindroma simptomi parasti sākas pēc vīrusu slimības, īpaši augšējo elpceļu infekcijas (piemēram, B gripas vīrusa) vai dažos gadījumos - no vējbakām. Retāk Reja sindroms var attīstīties pēc inficēšanās ar citiem vīrusu izraisītājiem, piemēram, A gripu vai masaliņām.

Aptuveni 3-5 dienas pēc vīrusu infekcijas sākuma attīstās slimi bērni pēkšņa, pastāvīga, nekontrolēta vemšana. Turklāt rodas apziņas traucējumi, tie var sākties vienlaikus vai attīstīties vairāku stundu laikā. Šādi apziņas traucējumi bieži ietver:

• aizkaitināmība;
• nemiers;
• dezorientācija;
• letarģija un atmiņas traucējumi.

Daži bērni var palikt letarģiski bez progresēšanas līdz samaņas zudumam. Citos gadījumos neiroloģiskā stāvokļa pasliktināšanās var strauji progresēt, kā rezultātā:

• acīmredzams vides apziņas trūkums (stupors);
• bezsamaņas un vienaldzības stāvoklis (koma);
• paplašināti skolēni (midriāze);
• ātra, sekla elpošana (tahipnoe);
• sirdsklauves (tahikardija);
• noteiktu refleksu zudums (piemēram, dziļas cīpslas, zīlītes, okulokefālija (lelles galvas un acu parādība)).

Smagas neiroloģiskas disfunkcijas var izraisīt arī:

• nekontrolētu elektrisko traucējumu epizodes smadzenēs (epilepsija);
• patoloģiska stāja (decerebration un dekortikācijas stīvums), kas norāda uz bojājumiem noteiktos smadzeņu apgabalos;
• potenciāli dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Pazīmes, kas saistītas ar aknu tauku deģenerāciju, var būt aknu palielināšanās (hepatomegālija) un nenormāli paaugstināts dažu aknu enzīmu (aknu transamināžu) līmenis, kas norāda uz aknu darbības traucējumiem. Tomēr, dzelte, kas bieži vien ir saistīta ar aknu darbības traucējumiem, tiem, kuriem ir traucējumi, parasti nav vai tie ir minimāli.

Dzelte - stāvoklis, kad āda, acu sklēras un gļotādas iegūst dzeltenīgu krāsu pārmērīgas bilirubīna pigmenta uzkrāšanās dēļ asinīs.

Cilvēkiem ar Reja sindromu slimības smagums var būt ļoti mainīgs. Saskaņā ar medicīniskās literatūras ziņojumiem dažiem pacientiem var būt viegli simptomi bez slimības progresēšanas. Tomēr, kā minēts iepriekš, citiem cilvēkiem ar traucējumiem var attīstīties strauja neiroloģiska pasliktināšanās, izraisot potenciāli dzīvībai bīstamas sekas.

Zinātnieki ir ierosinājuši klīnisko stadiju sistēmu, kuras pamatā ir dažādi slimības smaguma līmeņi, I, II un III stadija norāda uz salīdzinoši vieglu vai vidēji smagu slimību, un IV un V stadija norāda uz smagāku slimība.

Reja sindroma cēloņi

Precīzs Reja sindroma cēlonis joprojām nav zināms. Tomēr, pēc zinātnieku domām, pastāv saikne starp slimības sākumu un aspirīnu saturošu zāļu (salicilātu) uzņemšanu bērniem vai pusaudžiem ar noteiktām vīrusu slimībām. Parasti tās ir augšējo elpceļu infekcijas, ko izraisa B gripas vīruss vai vējbakas (vējbakas). Retāk ziņots par Reja sindromu saistībā ar citām vīrusu infekcijām, tostarp A gripu, herpes simplex vīrusu, masaliņas vai Epšteina-Barra vīruss.

Primārie simptomi un iznākumi, kas saistīti ar Reja sindromu, šķiet, ir raksturīgu tauku aknu izmaiņu, traucētas darbības rezultāts aknas un patoloģiska šķidruma uzkrāšanās smadzeņu audos (smadzeņu tūska), kas var izraisīt paaugstinātu šķidruma spiedienu un iespējamu smadzeņu audu saspiešanu smadzenes. Cilvēkiem ar Reja sindromu deģeneratīvas aknu izmaiņas ir saistītas ar patoloģisku aknu šūnu (hepatocītu) infiltrāciju ar taukainiem savienojumiem (piemēram, triglicerīdiem). Turklāt mazākā mērā var novērot liesas tauku infiltrāciju, aizkuņģa dziedzeris, brīvprātīgi (skeleta) muskuļi, sirds muskuļi (miokards) un / vai cauruļveida struktūras nierēs, kas savāc un vada urīnu (nieru kanāliņi).

Zinātnieki norāda, ka Reja sindroma primārais defekts ir patoloģiska mitohondriju funkcija ar samazinātu aknu mitohondriju enzīmu aktivitāte (piemēram, ornitīna transkarbamilāze, karbamilfosfāta sintetāze, piruvāta dehidrogenāze). Tomēr šīs mitohondriju disfunkcijas cēlonis joprojām nav zināms. Mitohondriji ir niecīgas stieņiem līdzīgas struktūras (organoīdi) ārpus šūnu kodoliem, kas darbojas šūnu metabolismā un citos procesos. Tie satur dažādus fermentus un kalpo kā galvenā vieta šūnu enerģijas ražošanai. Fermenti ir olbaltumvielas, kas paātrina noteiktu ķīmisko reakciju ātrumu. Termins "vielmaiņa" attiecas uz visiem ķīmiskajiem procesiem organismā.

Pašreizējie pētījumi ir parādījuši, ka daži vielmaiņas traucējumi vai iedzimti vielmaiņas traucējumi var noved pie simptomu parādīšanās, kas līdzinās tiem, kas saistīti ar Reja sindromu (tā sauktās slimības, piemēram Reja "). Vielmaiņas traucējumi, kas izraisa simptomus un pazīmes, kas līdzīgas sindromam Rhea, ietver noteiktus urīnvielas cikla traucējumus, organisko acidūriju un tauku vielmaiņas traucējumus skābes.

Ietekmētās populācijas

Reja sindroms ir reta slimība, kas vīriešus un sievietes ietekmē salīdzinoši vienādā skaitā. Slimība rodas gandrīz tikai cilvēkiem, kas jaunāki par 18 gadiem. Lielākā daļa gadījumu notiek aptuveni 6 gadu vecumā, un lielākā daļa skarto indivīdu ir vecumā no 4 līdz 12 gadiem. Tomēr ir bijuši reti gadījumi, kad Reja sindroms skar zīdaiņus un pieaugušos. Pierādījumi liecina, ka bērni un pusaudži lauku un piepilsētu teritorijās, visticamāk, tiks ietekmēti nekā pilsētās.

Sākotnēji slimība tika atzīta par atsevišķu slimību 1963. gadā, un vairāki gadījumi tika reģistrēti ASV un Austrālijā. Novērojot Reja sindromu, tika konstatēts, ka traucējumi mēdz rasties uzliesmojumos, kas saistīti ar vīrusu infekciju (piemēram, B gripa, vējbakas, dažādas citas vīrusu infekcijas) vai dažkārt var rasties retāk (atsevišķi), arī saistībā ar šiem vīrusu vīrusiem infekcijas.

Kopš astoņdesmito gadu beigām saslimstība pasaulē, tostarp Krievijā, ir strauji samazinājusies. Laikā no 1974. līdz 1984. gadam Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu tika reģistrēti no 200 līdz 550 gadījumiem. Krievijā to skaits nav zināms. Tomēr kopš 1988. gada katru gadu tiek ziņots par mazāk nekā 20 gadījumiem. Daudzi pētnieki to skaidro ar lielāku sabiedrības izpratni par iespējamo saikni starp Reja sindromu un aspirīnu saturošu vielu lietošanu zāles noteiktu vīrusu infekciju ārstēšanai un atzīšana, ka dažiem bērniem, kuriem ir aizdomas par Reja sindromu, ir iedzimta kļūda vielmaiņa.

Diagnostika

Pētnieki teica, ka Reye sindroms ir jāaizdomājas visiem zīdaiņiem, bērniem vai pusaudžiem, kuriem ir smaga, pastāvīga vemšana, jo ir pierādījumi par neizskaidrojamu akūtu smadzeņu tūsku. Šo stāvokli var diagnosticēt, pamatojoties uz pacienta pilnīgu medicīnisko vēsturi, uzmanīgi klīniskais novērtējums, raksturīgie fiziskie atklājumi un specializētās laboratorijas rezultāti pētniecībai.

Sākotnējie testi var ietvert aknu enzīmu testus (ALAT, ASAT), kas liecina par paaugstinātu noteiktu aknu enzīmu (piemēram, aspartātransamināzes [ASAT], alanīna transamināzes [ALAT]) līmenis asinis. Šo testu rezultāti parasti ir pieejami dažu stundu laikā, un augsts šo enzīmu līmenis liecina par Reja sindromu.

Dažiem cilvēkiem ar Reja sindromu cerebrospinālā šķidruma (CSF) analīze var apstiprināt asinsspiediena paaugstināšanos.

Alkohols - ūdeņains aizsargšķidrums, kas cirkulē caur četriem smadzeņu dobumiem (sirds kambariem), kanālā, kurā atrodas muguras smadzenes (skriemelis) kanālu) un atstarpi starp aizsargājošo membrānu (meningijas) slāņiem, kas ieskauj smadzenes un muguras smadzenes (t.i., subarahnoidālo) telpa).

Turklāt asins analīzēs parasti parādās paaugstināts noteiktu muskuļu enzīmu (piemēram, kreatīnkināzes) un mitohondriju enzīma glutamāta dehidrogenāzes līmenis. Arī amonjaka līmenis asinīs (hiperamonēmija) var būt ievērojami paaugstināts, lai gan tas ir ļoti mainīgs rādītājs.

Kā minēts iepriekš, amonjaks ir olbaltumvielu metabolisma blakusprodukts, kas var būt toksisks smadzenēm.

Asins analīzes var arī atklāt zemu noteikta asinsreces faktora (hipoprotrombinēmijas) līmeni.

Saskaņā ar ziņojumiem medicīnas literatūrā indivīdiem ar ievērojami paaugstinātu amonjaka līmeni asinīs un / vai hipoprotrombinēmija, kas nereaģē uz ārstēšanu ar K vitamīnu, var palielināt attīstības risku koma.

Tiem, kam ir šis traucējums, laboratoriskie testi arī parasti liecina par aknu aktivitātes samazināšanos. mitohondriju enzīmi, piemēram, piruvāta dehidrogenāze (PDC), ornitīna transkarbamilāze (OTC) un karbamoilfosfāta sintetāze (KFS). Zinātnieki norāda, ka iegūtā enzīmu OTC un CPS aktivitātes samazināšanās var izraisīt amonjaka līmeņa paaugstināšanos asinīs (hiperamonēmiju).

Laboratorijas testi var arī apstiprināt dīkstāves samazināšanos. glikozes līmenis asinīs (hipoglikēmija), īpaši maziem bērniem. CSF pārbaude var arī atklāt zemu glikozes (cukura) līmeni cerebrospinālajā šķidrumā (hipoglikorhiju), kas atspoguļo hipoglikēmiju. Pēc zinātnieku domām, diagnostikas skrīninga testi jāveic visiem jaunajiem pacientiem, lai palīdzētu izslēgt vai identificēt iespējamos vielmaiņas traucējumus.

Turklāt, īpaši bērniem līdz 1–2 gadu vecumam, var ieteikt aknu biopsiju, lai izslēgtu vai apstiprinātu pamatā esošos vielmaiņas vai toksiskos aknu darbības traucējumus. Aknu biopsija ietver ķirurģisku izņemšanu (biopsiju) un mazu izņemto aknu audu paraugu mikroskopisku pārbaudi. Pacientiem ar Reja sindromu aknu biopsija parasti atklāj dažu tauku savienojumu (piemēram, triglicerīdu) patoloģisku uzkrāšanos aknu šūnās un aknu mitohondriju strukturālas izmaiņas.

Reja sindroma ārstēšana

Saskaņā ar medicīnas literatūras ziņojumiem ārstēšanas pamati ietver:

• agrīna diagnostika;
• pēc nepieciešamības ātra intensīvās terapijas ieviešana;
• pasākumi vielmaiņas traucējumu novēršanai;
• pasākumi, lai novērstu vai kontrolētu palielinātu spiedienu starp galvaskausu un smadzenēm (intrakraniālo spiedienu), kas ir sekundārs smadzeņu tūskas dēļ.

Īpašas ārstēšanas metodes var atšķirties atkarībā no slimības smaguma un progresēšanas. Piemēram, bērniem ar vieglu slimību (piemēram, I stadija) ārstēšana galvenokārt var sastāvēt no rūpīgas novērošanas. Tomēr gadījumos, kad slimība ir smagāka, var būt nepieciešama intensīva ārkārtas ārstēšana. Šādi pasākumi var ietvert:

• nepārtraukta dzīvībai svarīgo funkciju uzraudzība (piemēram, asinsrite, šķidruma / elektrolītu līdzsvars, elpošana);
• šķidrumu, elektrolītu un glikozes piegāde caur vēnu (intravenozi);
• izmantojot respiratoru, lai atvieglotu elpošanu.

Ir arī rūpīgi jāuzrauga intrakraniālais spiediens, un, lai palīdzētu kontrolēt smadzeņu tūsku un mazinātu, var ievadīt noteiktus medikamentus (piemēram, mannītu, deksametazonu). intrakraniālais spiediens.

Papildu pasākumi var ietvert:

• klizmas ieviešana ar antibiotiku (neomicīnu) un līdzekli, kas palīdz izvadīt amonjaku no asinīm (piemēram, laktulozi);
• K vitamīna ārstēšana vai asins pārliešana (piemēram, trombocīti vai svaigi sasaldēta plazma) asiņošanas traucējumu ārstēšanai;
• izmantojot dzesēšanas segu vai citas metodes, lai stabilizētu vai novērstu neparasti augstu ķermeņa temperatūru (hipertermiju);
• un / vai citiem pasākumiem.

Dažiem pacientiem ar traucējumiem var ieteikt papildu simptomātiskus un atbalstošus pasākumus.

Zinātnieki norāda, ka, šķiet, pastāv korelācija starp atlikušo kognitīvo ietekmi un neiroloģisko traucējumu smagumu pēc terapijas uzsākšanas.

Cilvēki ar vieglu slimību (piemēram, I stadija) parasti pilnībā atveseļojas. Tomēr cilvēkiem ar smagākām slimībām var būt neiroloģiski simptomi, piemēram, garīgi atpalicība, grūtības veidot domas un vizuālās un motoriskās funkcijas, vai citi saistīti anomālijas.

Pacientiem, kuriem ir aizdomas par Reja sindroma epizodēm, jāievēro liela piesardzība, izrakstot pretsāpju līdzekļus. Pacientiem un viņu ģimenēm jāapspriež ar ārstiem iemesli, kāpēc viņi izvēlas noteiktas pretsāpju zāles.

Prognoze

Reja sindroms rodas gandrīz tikai bērniem. Lai gan gadu gaitā ir reģistrēti vairāki pieaugušo saslimšanas gadījumi, šajos gadījumos parasti netika konstatēts pastāvīgs nervu sistēmas vai aknu bojājums. Reja sindroms bērniem reti ir letāls. Tomēr tas var izraisīt dažādas pakāpes pastāvīgus smadzeņu bojājumus.