Rietumu sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Rietumu sindroms?

Rietumu sindroms Tas ir simptomu kopums, kam raksturīgas epilepsijas / zīdaiņu spazmas, patoloģiski smadzeņu viļņu modeļi, ko sauc par hiperritmiju, un garīgi traucējumi.

Spazmas, kas rodas, var būt dažādas - no vardarbīgām galvas, acu un stumbra kontrakcijām līdz kāju un roku pagarināšanai. Šie krampji parasti sākas pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas un dažreiz izzūd pēc ārstēšanas. Tās var rasties arī vecākiem pacientiem; ja viņi to dara, tos sauc par "epilepsijas spazmām", nevis par zīdaiņu spazmām.

Rietumu sindroms visbiežāk sākas bērniem vecumā no 4 līdz 8 mēnešiem.

pazīmes un simptomi

Simptomi, kas saistīti ar Rietumu sindromu, parasti sākas pirmajā dzīves gadā. Vidējais vecums epilepsijas spazmas sākumā ir 6 mēneši. Epilepsijas spazmas raksturo piespiedu kārtā muskuļu spazmaskas rodas nekontrolētu smadzeņu elektrisko traucējumu (krampju) epizožu rezultātā.

Katrs piespiedu spazmas sākas pēkšņi un ilgst tikai dažas sekundes un parasti rodas kopās, kas var ilgt vairāk nekā 10-20 minūtes. Šādas epizodes, kas parasti rodas pēc pamošanās vai pēc barošanas, raksturo pēkšņas galvas, kakla un stumbra kontrakcijas un / vai nekontrolēta kāju un / vai roku pagarināšana. Krampju ietekmēto ilgums, intensitāte un muskuļu grupas atšķiras no zīdaiņa līdz zīdainim.

Zīdaiņiem ar Rietumu sindromu ir arī ļoti patoloģiski elektroencefalogramma (EEG) ar augstu amplitūdu, haotiskiem viļņiem līdzīgiem modeļiem (hiparsaritmija). Lielākā daļa bērnu piedzīvo prasmju regresiju vai kavējas tādu prasmju apguvē, kurām nepieciešama muskuļu koordinācija un brīvprātīga kustība (psihomotoriskā atpalicība).

Apmēram trešdaļai bērnu ar Rietumu sindromu novecojot var rasties atkārtotas lēkmes. Sindroms bieži attīstās Lennox-Gastaut sindromā ar jauktu veidu epilepsijakurus ir grūti kontrolēt un kas ir saistīti ar garīgu atpalicību. Apmēram trešdaļai bērnu ar West sindromu epilepsijas spazmas turpināsies arī pieaugušā vecumā. Pēdējā trešdaļā līdz ceturtdaļai pacientu krampji laika gaitā izzudīs, parasti tie pacienti, kuriem nav skaidras etioloģijas (iemesla).

Cēloņi

Rietumu sindroma īpašo cēloni var noteikt aptuveni 70-75% pacientu. Jebkurš traucējums, kas izraisa smadzeņu bojājumus, var būt galvenais Rietumu sindroma cēlonis, tostarp:

• trauma;
• smadzeņu anomālijas, piemēram, hemimegalencefālija vai garozas displāzija;
• infekcijas;
• hromosomu anomālijas, piemēram Dauna sindroms;
• neirokutāniskie traucējumi, piemēram, sarežģīti tuberozā skleroze (CCC), Sturge-Weber slimība;
• dažādas vielmaiņas / ģenētiskas slimības, piemēram, piridoksīna deficīts, kas nav ketotiski hiperglikēmija, kļavu sīrupa slimība, fenilketonūrija, mitohondriju encefalopātija un biotinidāzes deficīts, Otahara sindroms un anomālija (mutācija) ARX vai CDKL5 gēnā, kas atrodas X hromosomā.

Visizplatītākā Rietumu sindromu izraisošā slimība ir tuberkulozes sklerozes komplekss (TSC). CCC ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums, kas saistīts ar krampjiem, acu, sirds un nieru audzējiem un ādas slimības. Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja konkrētas slimības izraisīšanai ir nepieciešama tikai viena “bojāta” gēna kopija. Bojāts gēns var būt iedzimts no jebkura vecāka vai gēna mutācijas (izmaiņas) rezultāts slimam cilvēkam. Risks nodot bojātu gēnu no slima vecāka pēcnācējiem ir 50% katrai grūtniecībai. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Ar X saistīto Rietumu sindromu var izraisīt mutācija CDKL5 vai ARX gēnā X hromosomā. Ar X saistītie ģenētiskie traucējumi ir apstākļi, ko izraisa bojāts gēns X hromosomā, un tie rodas galvenokārt vīriešiem. Sievietes ar bojātu gēnu vienā no X hromosomām ir slimības nesējas. Pārnēsātājām parasti nav simptomu, jo sievietēm ir divas X hromosomas un tikai vienā ir bojātais gēns. Vīriešiem viena X hromosoma ir mantota no mātes, un, ja vīrietis manto X hromosomu, kurā ir bojātais gēns, viņam attīstīsies slimība.

Sievietēm, kuras ir ar X saistītu traucējumu nesējas, ir 25% iespēja dzemdēt tādu meitu kā nesēja katrā grūtniecības laikā, 25% iespēja dzemdēt meitu, kas nav slimības nesēja, 25% iespēja saslimt ar dēlu, un 25% iespēja dzemdēt vesels dēls.

Ja vīrietis ar X saistītu traucējumu spēj vairoties, viņš nodos bojāto gēnu visām savām meitām, kuras ir slimības nesējas. Vīrietis nevar nodot saviem X saistīto gēnu saviem dēliem, jo ​​vīrieši vienmēr nodod Y hromosomu X hromosomas vietā vīriešu dzimuma pēcnācējiem.

Ietekmētās populācijas

Rietumu sindroms ir rets neiroloģisks sindroms, kas skar vīriešus un sievietes. Ar X saistītā Rietuma sindroma forma biežāk skar vīriešus nekā sievietes.

Tiek lēsts, ka Amerikas Savienotajās Valstīs šī slimība skar 0,31 uz 1000 jaundzimušajiem. Par Krieviju nav pieejami dati.

Rietumu sindroms veido aptuveni 30% no visiem bērnu epilepsijas gadījumiem.

Diagnostika

Pirmais solis ir noteikt smadzeņu darbības īpašības, veicot dažādus pētījumus. Starp viņiem:

• Elektroencefalogrāfija (EEG): tas ir nesāpīgs un neinvazīvs veids, kā reģistrēt smadzeņu elektrisko aktivitāti. Elektrodi ir piestiprināti pie galvas ādas, lai uztvertu un reģistrētu elektriskās vibrācijas darbības periodos un, ja paveicas, miega periodos. Ja ir modelis (raksturīga iezīme), ko sauc par hiparsaritmiju, īpaši miega laikā, tas var liecināt, ka pacientam ir epilepsijas spazmas. Tomēr ir gadījumi, kad pacientam var būt epilepsijas spazmas, bet nav hiperritmijas modeļa, jo ir aizkavēšanās starp klīniskajiem simptomiem un EEG modeli. Turklāt ir vairākas slimības, kas imitē epilepsijas spazmas, un ilgtermiņa video EEG monitorings var apstiprināt epilepsijas spazmas diagnozi. Tāpēc epilepsijas spazmas gadījumā ir vēlams ilgstoši veikt video-EEG monitoringu nakts laikā, nevis parasto 20 minūšu EEG pētījumu.
• Smadzeņu skenēšana, Piemēram:
  • Datortomogrāfija (CT). Izmantojot CT, rentgena staru izmantošanas rezultātā datorā tiek izveidoti smadzeņu sekciju attēli, no kuriem jūs varat uzzināt sīkāku informāciju par procesa attīstību. CT arī ļoti labi parāda kalcifikācijas apgabalus, kas dažos gadījumos var būt svarīgi diagnozei. Tomēr CT nav tik detalizēts kā MRI.
  • Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šī radioloģiskās izmeklēšanas metode rada detalizētus smadzeņu šķērsgriezuma vai šķērsgriezuma attēlus, izmantojot dažu smadzenēs atrodamo atomu magnētiskās īpašības. Attēli ir detalizētāki par CT skenēšanu, un tie var sniegt informāciju par jebkādām smadzeņu struktūru malformācijām vai cita veida bojājumiem, ko parasti novēro epilepsijas spazmas.

Infekciju kā epilepsijas spazmas cēloni var noteikt, veicot asins analīzes, urīna analīzes un jostas punkciju.

Vuda lampu izmanto, lai pārbaudītu ādu, vai nav bojājumu ar pigmenta trūkumu, lai noteiktu, vai tuberkulozā skleroze ir iespējama diagnoze.

Ir pieejama molekulārā ģenētiskā pārbaude, lai identificētu ARX un CDKL5 gēnu mutācijas, kas saistītas ar X saistīto Rietumu sindromu. Tas ir pieejams arī gēniem, kas saistīti ar tuberozo sklerozi. Dažiem ģenētiskiem traucējumiem ģenētiskai pārbaudei nepieciešams cerebrospinālais šķidrums (CSF).

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi Rietumu sindroma simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

Epilepsija - neiroloģisku traucējumu grupa, kurai raksturīgas patoloģiskas elektriskās izlādes smadzenēs. To raksturo samaņas zudums, krampji, apjukums un autonomās nervu sistēmas traucējumi. Krampju priekšā bieži ir aura, trauksmes sajūta vai maņu diskomforts; aura iezīmē krampju parādīšanos smadzenēs. Ir daudz dažādu epilepsijas veidu, un precīzs cēlonis parasti nav zināms. Rietumu sindroms ir epilepsijas veids.

Lenoksa-Gastauta sindroms (SLH) Ir reta veida epilepsijas traucējumi, kas rodas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Šo traucējumu raksturo krampji un daudzos gadījumos patoloģiska kavēšanās prasmju apguvē, kurām nepieciešama garīgās un muskuļu darbības koordinācija (psihomotorās aizkavēšanās). Cilvēkiem ar traucējumiem var rasties vairāki dažādi krampju veidi. Lenoksa-Gastauta sindromu var izraisīt vairāki dažādi traucējumi vai apstākļi.

Miokloniski krampji (krampji) - novērota daudziem epilepsijas veidiem, sākot no miokloniskas epilepsijas zīdaiņa vecumā uz Draveta sindromu vai mioklonisko astatisko epilepsiju, un tos bieži sajauc ar zīdaiņu zīdaiņiem spazmas. Krampji izpaužas kā ātra roku un kāju raustīšanās, ātrāk nekā ar zīdaiņu spazmām, un dažreiz notiek atsevišķi, nevis kā ar Rietumu sindromu, kas parasti rodas kopas.

Tā kā epilepsijas spazmas ir ļoti smalkas lēkmes ar nelielām, īsām stumbra vai roku kustībām, to ir viegli sajaukt ar gastroezofageālais reflukss un cita veida neiroloģiskas slimības.

Mioklonuss - neiroloģiski kustību traucējumi, kuros rodas pēkšņas, netīšas muskuļu kontrakcijas. Ir daudz dažādu mioklonusu veidu, ieskaitot iedzimtus. Citi cēloņi ir skābekļa trūkums, vīrusi, ļaundabīgi jaunveidojumi un centrālās nervu sistēmas bojājumi, kā arī zāles un vielmaiņas traucējumi.

Rietumu sindroma ārstēšana

Ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni. Pediatriem, neirologiem, ķirurgiem un / vai citiem veselības aprūpes speciālistiem var būt nepieciešams sistemātiski un visaptveroši plānot slima bērna ārstēšanu.

Dažos gadījumos ārstēšana ar pretkrampju līdzekļiem var palīdzēt samazināt vai kontrolēt dažāda veida krampju aktivitātes, kas saistītas ar West sindromu. Visbiežāk lietotās zāles epilepsijas spazmas ārstēšanai ir:

• Adrenokortikotropais hormons (AKTH);
• Prednizons;
• Vigabatrīns un piridoksīns.

Katras ārstēšanas laikā zāļu ieguvumi tiek salīdzināti ar blakusparādību risku.

Piemēram, ir zināms, ka AKTH, prednizons un citi steroīdi izraisa imūnsupresijas problēmas, arteriālā hipertensija, glikozes līmenis, kuņģa -zarnu trakta problēmas, trauksme un aizkaitināmība.

Vigabatrīns MRI var izraisīt neatgriezeniskus redzes lauka defektus, aizkaitināmību un dziļu struktūru pārejošu hiperintensitāti.

Nav standarta protokola ACTH vai citu steroīdu lietošanai. Nav arī zināms, vai liela vai maza AKTH deva ir efektīva vai arī prednizons ir efektīvāks par AKTH.

Nesenā daudzcentru pētījumā par steroīdu vai vigabatrīna ārstēšanu tika atzīmēts, ka steroīdi var labāka krampju kontrole salīdzinājumā ar vigabatrīnu pēc 2 ārstēšanas nedēļām, bet efektivitāte paliek nemainīga pēc gada tas pats. Turklāt vigabatrīns bija efektīvāks pacientiem ar tuberozo sklerozi vai garozas displāziju nekā steroīdi.

Pavisam nesen daudzcentru Eiropas / Austrālijas / Jaunzēlandes konsorcijs konstatēja, ka tas ir hormonāls Vigabatrīna terapija ievērojami efektīvāk mazina zīdaiņu spazmas nekā tikai hormonālā terapija terapija.

Amerikas Savienotajās Valstīs turpinās pētījumi kombinētās hormonu terapijas un vigabatrīna lietošanas jomā.

Tiek uzskatīts, ka īsāks laika intervāls starp diagnozi un ārstēšanu labāk ietekmēs slimības gaitu, salīdzinot ar ilgāku ārstēšanas gaidīšanas laiku.

Ja iepriekš minētās zāles nedarbojas, var izmantot citas zāles, piemēram:

• Benzodiazepīni (piemēram, klonazepāms);
• Valproiskābe;
• Topiramāts;
• Rufinamīds un zonisamīds.

Ketogēnā diēta dažos gadījumos ir palīdzējusi arī epilepsijas spazmu ārstēšanā. Visbeidzot, gadījumos, kad ir anomāliju komplekss vai tuberozā skleroze, epilepsijas ķirurģiska ārstēšana var palīdzēt ar spazmām.

Prognoze

Kopējā ilgtermiņa prognoze pacientiem ar zīdaiņu spazmām ir slikta un ir tieši saistīta ar slimības etioloģiju. Bērniem ar idiopātiskām zīdaiņu spazmām prognoze ir labāka nekā bērniem ar simptomātiskām spazmām. Tikai 14% zīdaiņu ar simptomātisku Rietumu sindromu ir normāla vai normāla kognitīvā attīstība, salīdzinot ar 28-50% zīdaiņu ar idiopātiskām spazmām. Garīgā atpalicība 70% pacientu ir smaga, bieži vien ar garīgām problēmām, piemēram autisms vai hiperaktivitāte.

Reti krampji var saglabāties līdz pilngadībai. Ir konstatēts, ka 50–70% pacientu attīstās cita veida krampji, bet 18–50% pacientu attīstās Lenoksa-Gastauta sindroms vai cita veida simptomātiska ģeneralizēta epilepsija.

Simptomātiskas zīdaiņu spazmas grupas pacientu apakšgrupām ir labāka prognoze. Retrospektīvs pētījums ar 17 bērniem ar 21. trisomiju un zīdaiņu spazmām parādīja, ka 13 no 16 izdzīvojušie palika bez krampjiem vairāk nekā 1 gadu un 10 pacienti vairs nelietoja pretkrampju līdzekļus narkotikas.

Pētījumā, kurā piedalījās 15 bērni ar 1. tipa neirofibromatozi un krampjiem, tika ziņots arī par samērā labdabīgiem krampjiem un izziņas rezultātiem.