Ebšteina anomālija: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Ievads

Ebšteina anomālija ir iedzimtas sirds slimības veids, ko raksturo patoloģiski attīstīts trikuspidālais vārsts un labais ventriklis. Šīs novirzes var būt samērā vieglas vai diezgan smagas. Atkarībā no šo anatomisko problēmu nopietnības simptomi, kas dzimuši ar novirzi, var ievērojami atšķirties.

Daži bērni ar Ebšteina anomāliju piedzimstot ir smagi slimi. Citi dzīvo kā pieaugušie bez jebkādiem simptomiem. Tomēr gandrīz visiem, kas dzimuši ar šo slimību, agrāk vai vēlāk attīstīsies sirds problēmas.

Kas ir Ebšteina anomālija?

Pirmkārt, Ebšteina anomāliju izraisa trikuspidālā vārsta normālas attīstības pārkāpums auglim. Attīstības laikā trikuspidālā vārsta skrejlapas (skrejlapas) nevar pārvietoties normālā stāvoklī, labā atriuma un labā kambara krustojumā. Tā vietā lapiņas pārvietojas uz leju labā kambara iekšpusē. Turklāt paši skrejlapas bieži laminē (“pielīp”) pie labā kambara sienas un tāpēc neatveras vai neaizveras pareizi.

Tā kā trikuspidālais vārsts anomālijas gadījumā ir pārvietots uz leju, labā kambara daļa atrodas virs patoloģisks trikuspidālais vārsts, kas tiek uzskatīts par "priekškambaru" (kļūst par paplašinātās labās daļas daļu) ātrijs). Tas ir, sirds priekškambaru kamerā būs ne tikai normāli priekškambaru audi, bet tā būs arī daļa no sirds labā kambara.

Kādas ir sirds problēmas ar Ebšteina anomāliju?

Sakarā ar trīskāršā vārsta patoloģisko stāvokli un deformāciju, kas rodas ar Ebšteina anomāliju, vārsts parasti ir regurgitants vai "noplūdis". Tā rezultātā trikuspidālā regurgitācija parasti ir šī stāvokļa galvenā izpausme.

Turklāt problēmas rodas arī labā kambara daļas ātrijā virs pārvietotā trikuspidālā vārsta. Labā kambara priekškambaru daļa sāk pukstēt, kad pārējā labā kambara puksti, nevis tad, kad sitās labais ātrijs. Šī nesaskaņotā muskuļu darbība priekškambaru kamerā uzlabo trikuspidālo regurgitāciju, kā arī rada tendenci, ka asinis stagnē labajā ātrijā - stāvoklis, kas var izraisīt veidošanos Asins recekļi.

Ebšteina anomālijas smagums ir saistīts ar trikuspidālā vārsta nobīdes un deformācijas pakāpi, kā arī ar labo kambara audu daudzumu, kas vēlāk atrializē. Cilvēki, kas dzimuši ar patoloģiju, kuriem ir salīdzinoši maz simptomu vai tie nav vispār parasti ir ļoti maza vārsta nobīde, un tāpēc tiem ir maz labo atrializācijas sirds kambaris.

Papildus pašai Ebšteinas anomālijai cilvēkiem ar šo stāvokli ir arī augsts papildu iedzimtu sirds problēmu biežums. Tie ietver atvērtu ovālu (t.i., nelielu atveri starp labo un kreiso ātriju), priekškambaru starpsienas defektu, plaušu aizplūšanas obstrukciju, patent ductus arteriosus, kambaru starpsienas defekts un papildu elektriskie ceļi sirdī, kas var izraisīt sirds aritmijas.

Ja ir viena vai vairākas no šīm papildu iedzimtajām problēmām, simptomi un rezultāti cilvēkiem ar novirzi bieži ievērojami pasliktinās.

Ebšteina anomālijas cēloņi

Ebšteina anomālija rodas apmēram 1 no 20 000 jaundzimušajiem.

Lai gan iepriekš identificētās ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar novirzi, netiek uzskatīts, ka šī stāvokļa galvenais cēlonis ir kāda konkrēta mutācija.

Ir ziņots par saistību starp Ebšteina anomāliju un litija vai benzodiazepīnu lietošanu grūtniecei, taču arī cēloņsakarība nav pierādīta.

Tātad lielākoties šī anomālija rodas sporādiski (nejauši).

Ebšteina anomālijas simptomi

Simptomi un pazīmes, ar kurām saskaras cilvēki ar Ebšteina anomāliju, ir ļoti atšķirīgi, atkarībā no abiem trikuspidālā vārsta anomālijas pakāpe un citu iedzimtu problēmu klātbūtne vai neesamība sirds.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar smagu trikuspidālā vārstuļa disfunkciju, ko izraisa anomālija, bieži ir citas iedzimtas sirds problēmas, un viņi var būt kritiski slimi no dzimšanas. Šīs bērniem bieži ir:

• smags cianoze (zems skābekļa līmenis asinīs);
• elpas trūkums;
• vājums un pietūkums.

Zīdaiņi, kas dzimuši ar anomāliju un kuriem ir ievērojama trikuspidālā regurgitācija, bet kuriem nav citu nopietnu iedzimtu sirds problēmu, var būt veseli, bet bieži attīstās labās puses sirdskaite vai nu bērnībā, vai pieaugušā vecumā.

No otras puses, ja trikuspidālā vārsta disfunkcija ir viegla, persona ar novirzi var būt asimptomātiska visu mūžu.

Pastāv cieša saikne starp Ebšteina anomāliju un patoloģiskiem elektriskiem ceļiem sirdī. Šie tā saucamie "palīgceļi" rada neparastu elektrisko savienojumu starp vienu no priekškambariem un vienu no sirds kambariem; ar anomālijām viņi gandrīz vienmēr savieno labo priekškambaru ar labo kambaru.

Šie papildu ceļi bieži sauc veids supraventrikulāra tahikardijasauc par atrioventrikulāro mezglu atkārtotu tahikardiju (AVNRT). Dažreiz tie paši papildu ceļi var izraisīt Volfa-Parkinsona-Vaita sindromu, kas var izraisīt ne tikai AVNRT, bet arī daudz bīstamākas aritmijas, tai skaitā sirds kambaru fibrilāciju. Rezultātā šie papildu ceļi var radīt paaugstinātu risku. pēkšņa sirds nāve.

Tā kā Ebšteina anomālija bieži palēnina asins plūsmu labajā ātrijā, asins recekļiem ir tendence veidoties. Ja šie asins recekļi embolizējas (ti, tie ir aizsērējuši), tie var iziet caur asinsriti un izraisīt audu bojājumus. Tādējādi Ebšteina anomālija ir saistīta ar biežuma palielināšanos plaušu embolija (PE). insults.

Galvenie anomālijas nāves cēloņi ir sirds mazspēja un pēkšņa nāve no sirds aritmijas.

Diagnostika

Galvenā anomālijas diagnostikas metode ir ehokardiogramma (Sirds ultraskaņa), parasti transesophageal ehokardiogrāfijasniedz visprecīzākos rezultātus. Ehokardiogramma var precīzi novērtēt trikuspidālā vārstuļa anomāliju klātbūtni un apjomu, kā arī identificēt lielāko daļu citu iedzimtu sirds defektu, kas var būt.

Pieaugušajiem un vecākiem bērniem, kuri saņem sākotnēju Ebšteina anomālijas novērtējumu, parasti tiek veikta slodzes pārbaude, lai novērtētu viņu fiziskā veiktspēja, asiņu piesātināšana ar skābekli slodzes laikā un sirdsdarbības ātruma un asinsspiediena reakcija uz fizisko slodze. Šie mērījumi ir noderīgi, lai novērtētu kopējo sirds stāvokļa smagumu un nepieciešamību un steidzamību pēc ķirurģiskas ārstēšanas.

Ir arī svarīgi novērtēt cilvēkus, kuriem ir anomālijas, attiecībā uz sirds aritmiju klātbūtni. Papildus ikgadējai elektrokardiogrammai (EKG) un ambulatorajai EKG uzraudzībai lielākajai daļai šo cilvēku vajadzētu būt pēc diagnozes izmeklē elektrofiziologs, lai novērtētu potenciāli bīstamu slimību attīstības iespējamību aritmijas.

Ebšteina anomālijas ārstēšana

Parasti, ja novirze izraisa nozīmīgus simptomus, ārstēšana ir ķirurģiska labošana.

Operācija jaundzimušajiem ar smagu Ebšteina anomāliju parasti tiek atlikta pēc iespējas ilgāk, jo ir augsts zīdaiņu problēmas novēršanas risks. Šie bērni parasti saņem agresīvu medicīnisko palīdzību intensīvās terapijas nodaļā, cenšoties atlikt operāciju līdz pieaugšanai. Ja iespējams, operācija tiek atlikta vismaz uz vairākiem mēnešiem.

Gados vecākiem bērniem un pieaugušajiem, kuriem nesen diagnosticēta Ebšteina anomālija, tūlīt pēc simptomu parādīšanās ir ļoti ieteicama ķirurģiska ārstēšana. Tomēr, ja viņiem ir ievērojama sirds mazspējas pakāpe, pirms operācijas tiek mēģināts tos stabilizēt ar medicīnisku terapiju.

Ķirurģiskās procedūras, ko izmanto, lai labotu novirzes, var būt diezgan sarežģītas, un īpašās ķirurģiskās procedūras, kas tiek veiktas, atšķiras no cilvēka uz cilvēku. atkarībā no trikuspidālā vārsta stāvokļa, papildu iedzimtu sirds defektu esamības vai neesamības, no tā, vai ir smaga sirds mazspēja, un no vecuma pacients.

Kopumā operācijas mērķis ir (cik vien iespējams) normalizēt trīskāršā vārsta stāvokli un darbību un samazināt labā kambara atriumu. Vieglākos gadījumos šo mērķi var sasniegt, izmantojot ķirurģiskas remonta metodes un trīskāršā vārsta pārvietošanu. Smagākos gadījumos trikuspidālais vārsts ir jāaizstāj ar mākslīgo vārstu.

Ebšteina anomālijas operācija ietver arī priekškambaru un / vai kambaru defektu korekciju starpsienas, ja tādas ir, un citas iedzimtas sirds problēmas diagnosticēta.

Bērniem un pieaugušajiem, kuriem ir tikai viegla anomālija un kuri ir asimptomātiski, bieži nav nepieciešama operācija. Tomēr viņiem joprojām ir rūpīgi jāuzrauga visu atlikušo mūžu, lai konstatētu izmaiņas sirds stāvoklī.

Turklāt, neraugoties uz to "vieglajām" novirzēm, viņiem joprojām var būt papildu elektriskie ceļi un līdz ar to arī sirds aritmiju risks, tostarp palielināts pēkšņas nāves risks. Tāpēc šis risks ir rūpīgi jāizvērtē. Ja tiek identificēti potenciāli bīstami papildu elektriskie ceļi, stingri ieteicama ablācijas terapija, lai atbrīvotos no patoloģiskā elektriskā savienojuma.

Prognoze

Ebšteina anomālijas prognoze ir atkarīga no trikuspidālā vārstuļa problēmas smaguma un citu iedzimtu sirds problēmu klātbūtnes vai neesamības. Kritiski dzimušiem zīdaiņiem ar šo slimību ir augsts mirstības risks - vairāk nekā 30 procenti mirst pirms izrakstīšanās no slimnīcas.

Priekšlaicīgas nāves risks, kad anomālija tiek diagnosticēta vēlākā bērnībā vai pieaugušā vecumā, ir atkarīga arī no stāvokļa smaguma. Tomēr pēdējās desmitgadēs agresīva ķirurģiska ārstēšana un iespējamo sirds aritmiju profilaktiskā ārstēšana ir ievērojami uzlabojusi prognozi cilvēkiem ar Ebšteina anomāliju.

Secinājums

Ebšteina anomālija ir iedzimta trikuspidālā vārsta deformācija un nepareiza atrašanās vieta. Nosacījuma smagums dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgs un svārstās no ārkārtīgi smagas līdz samērā mērenai (vieglai).

Ikvienam, kam ir novirze, pat ļoti viegla, ir svarīgi visu mūžu veikt pilnīgu sirds pārbaudi un uzraudzību.

Pateicoties mūsdienu ķirurģiskajām metodēm un rūpīgai vadībai, cilvēku ar Ebšteina anomāliju prognoze pēdējo desmitgažu laikā ir ievērojami uzlabojusies.