Megaloblastiskā anēmija: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir megaloblastiskā anēmija?

Megaloblastiskā anēmija (Adisona-Birmera slimība vai kaitīga anēmija) Ir stāvoklis, kad kaulu smadzenes rada neparasti lielas, strukturāli nenormālas, nenobriedušas sarkanās asins šūnas (megaloblastus).

Kaulu smadzenes, mīksts sūkļains materiāls, kas atrodams noteiktos kaulos, ražo ķermeņa galvenās asins šūnas - sarkanās šūnas, baltās šūnas un trombocītus.

Anēmija Tas ir stāvoklis, kam raksturīgs zems cirkulējošo sarkano asins šūnu (sarkano asins šūnu) līmenis. Sarkanās asins šūnas no kaulu smadzenēm tiek izlaistas asinsritē, kur tās pārvietojas pa visu ķermeni, piegādājot audiem skābekli. Veselīgu, pilnībā nobriedušu sarkano asins šūnu trūkums var izraisīt nogurumu, bālu ādu, atmiņas un koncentrēšanās problēmas un papildu simptomus.

Megaloblastiskajai anēmijai ir vairāki dažādi cēloņi, no kuriem divi visbiežāk ir kobalamīna (B12 vitamīns) vai folātu (B9 vitamīns) deficīts.

pazīmes un simptomi

Vairumā gadījumu megaloblastiskā anēmija attīstās lēni, un slimi cilvēki daudzus gadus neizjūt atklātus simptomus (t.i., asimptomātiskus). Simptomi, kas raksturīgi anēmijai, parasti pēkšņi attīstās kādā dzīves posmā un ietver:

• nogurums;
• ādas bālums;
• elpas trūkums;
• reibonis;
• atmiņas problēmas;
• ātra vai neregulāra sirdsdarbība.

Katram cilvēkam raksturīgie simptomi var ievērojami atšķirties.

Papildu bieži sastopamie simptomi ir sāpes, muskuļu vājums un elpas trūkums. Cilvēkiem ar šo slimību var attīstīties arī kuņģa -zarnu trakta traucējumi, tostarp:

• caureja;
• slikta dūša;
• apetītes zudums.

Dažiem pacientiem mēle kļūst sarkana un iekaisusi. Šie traucējumi (caureja, apetītes trūkums ...) var izraisīt netīšu svara zudumu. Var rasties arī neliela aknu palielināšanās (hepatomegālija) un neliela ādas vai acu sklēras dzeltēšana (dzelte).

Megaloblastisko anēmiju, ko izraisa kobalamīna (B12 vitamīna) deficīts, var saistīt arī ar neiroloģiskiem simptomiem. Sākotnējais neiroloģiskais simptoms var būt tirpšana vai nejutīgums rokās vai kājās. Laika gaitā rodas papildu simptomi, tai skaitā:

• nelīdzsvarotības vai gaitas problēmas;
• redzes zudums nervu deģenerācijas (atrofijas) dēļ, kas pārraida impulsus no tīklenes uz smadzenēm (redzes nervu);
• apziņas apjukums;
• atmiņas zudums;
• grūtības koncentrēties.

Ir ziņots arī par dažādiem psihiskiem traucējumiem cilvēkiem ar kobalamīna deficītu, tostarp:

• depresija;
• bezmiegs;
• letarģija;
• panikas lēkmes.

Potenciālo neiropsiholoģisko simptomu spektrs, kas potenciāli saistīts ar kobalamīna deficītu, ir liels un daudzveidīgs.

Retos kobalamīna deficīta gadījumos neiroloģiski simptomi var būt pirms anēmijas simptomiem. Parasti tiek uzskatīts, ka folātu deficīts neizraisa neiroloģiskus simptomus, lai gan daži nesen pētījumi rāda, ka retos gadījumos B9 vitamīna deficīts var izraisīt dažus neiroloģiskus simptomi.

Megaloblastiskās anēmijas cēloņi

Visizplatītākie iemesli megaloblastiskā anēmija ir kobalamīna (B12 vitamīna) vai folijskābes (folāts, B9 vitamīns) trūkums. Šie divi vitamīni kalpo kā celtniecības bloki un ir būtiski veselīgu šūnu, piemēram, sarkano asins šūnu prekursoru, ražošanai. Bez šiem būtiskajiem vitamīniem ir grūti izveidot (sintēzi) dezoksiribonukleīnskābi (DNS) - ģenētisko materiālu, kas atrodams visās šūnās.

Vitamīnu trūkums, kas izraisa megaloblastisku anēmiju, var rasties nepietiekamas kobalamīna un folāti no uztura, slikta vitamīnu uzsūkšanās zarnās vai nepareiza vitamīnu lietošana ķermenis. Folātu deficītu var izraisīt arī apstākļi, kas prasa pārmērīgu folātu daudzumu.

Kobalamīns ir atrodams gaļā, zivīs un olās. Kobalamīna deficīts sliktas uztura dēļ ir ārkārtīgi reti sastopams, taču tas rodas dažiem veģetāriešiem (vegāniem). Visbiežākais kobalamīna deficīta cēlonis ir vitamīna malabsorbcija tievajās zarnās (malabsorbcija). Šādos gadījumos ķermenis satur pietiekamu daudzumu vitamīna, bet nespēj to absorbēt un pēc tam lietot. Malabsorbciju var izraisīt:

• zarnu operācija;
• zarnu slimības, piemēram, Krona slimība vai tropu egle;
• infekcijas (baktēriju augšana) kuņģa -zarnu traktā.

Kaitīga anēmija var izraisīt arī kobalamīna deficītu. Šai anēmijas formai ir raksturīgs faktora trūkums - proteīns, kas saistās ar kobalamīnu un veicina tā uzsūkšanos tievajās zarnās. Bez pietiekama iekšējā faktora organisms nespēj absorbēt pietiekami daudz kobalamīnu.

Retos gadījumos zivju plakantārps pazīstams kā Plaša lente, var iesakņoties tievajās zarnās un izlietot kobalamīnu, tādējādi atņemot organismam nepieciešamo šī būtiskā vitamīna daudzumu. Dažos gadījumos baktērijas var konkurēt ar ķermeni par kobalamīnu, piemēram, akla zarnu cilpas sindroma gadījumā. traucējumi, kuros tievo zarnu aizsprostojums izraisa patoloģisku baktēriju uzkrāšanos kuņģa -zarnu traktā ceļš.

Folātu parasti atrod zaļos lapu dārzeņos, citrusaugļos un dažos graudos un riekstos. Folātu deficīts var rasties, ja jūs nelietojat pietiekami daudz šo pārtikas produktu. Alkoholiķiem var attīstīties folātu deficīts, jo alkohols nesatur folātu un var traucēt vielas sadalīšanos (metabolismu) organismā. Kuņģa vai zarnu operācija var izraisīt folātu absorbcijas traucējumus. Daži zarnu trakta traucējumi, piemēram, Krona slimība vai tropiskā egle, var izraisīt malabsorbciju un turpmāku folātu deficītu.

Grūtniecēm, sievietēm, kas baro bērnu ar krūti, pacientiem ar hronisku hemolītisko anēmiju un cilvēkiem, kuriem tiek veikta hemodialīze nieru slimību dēļ, nepieciešamība ir lielāka nekā parasti folāts. Nepietiekama folātu papildināšana šajos indivīdos var izraisīt vitamīnu trūkumu.

Dažas zāles var pasliktināt organisma spēju absorbēt folātu, ieskaitot daudzas zāles, ko lieto vēža ārstēšanai. Zāles var arī traucēt DNS sintēzi, izraisot megaloblastisku anēmiju.

Ir konstatēti daudz retāki megaloblastiskās anēmijas cēloņi (kas nav saistīti ar vitamīnu deficītu), tostarp reti enzīmu trūkumi, kas pazīstami kā iedzimti vielmaiņas traucējumi un primārie kaulu smadzeņu traucējumi, ieskaitot mielodisplastiskie sindromi un akūta mieloleikoze.

Dažos gadījumos slimības cēlonis nav zināms (idiopātisks).

Ietekmētās populācijas

Slimība skar vīriešus un sievietes vienādā skaitā. Nosacījums var rasties jebkuras rases vai etniskās izcelsmes cilvēkiem. Tā kā megaloblastiskās anēmijas cēloņi ir atšķirīgi, un daži cilvēki to nevar parādīt jebkādus acīmredzamus simptomus (asimptomātisku gaitu), nosakiet to patieso biežumu kopumā iedzīvotāji ir grūti.

Diagnostika

Megaloblastiskās anēmijas diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko novērtējumu, detalizētu pacienta vēsturi, raksturīgo pazīmju identificēšanu un dažādām asins analīzēm. Asins analīzes var atklāt neparasti lielas, deformētas sarkanās asins šūnas, kas raksturo megaloblastisko anēmiju.

Asins analīzes var arī apstiprināt kobalamīna vai folātu deficītu kā megaloblastiskas anēmijas cēloni. Lai atbalstītu sliktu uzsūkšanos kā kobalamīna deficīta cēloni, var būt vajadzīgi vairāk pētījumu, piemēram, Šilinga tests.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi megaloblastiskās anēmijas simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

• Ļaundabīga anēmija - reta asins slimība, kurai raksturīga organisma nespēja pareizi lietot B12 vitamīnu, kas nepieciešams sarkano asins šūnu attīstībai. Vairumā gadījumu kuņģa olbaltumvielu trūkuma dēļ, kas pazīstams kā iekšējais faktors, bez kura nevar absorbēt B12 vitamīnu. Bīstamas anēmijas simptomi var būt vājums, nogurums, kuņģa darbības traucējumi, neparasti ātra sirdsdarbība (tahikardija) un / vai sāpes krūtīs. Bieži ir arī atkārtotas ādas bāluma un dzeltenuma epizodes (dzelte). Tiek uzskatīts, ka ir bīstama anēmija autoimūna slimībaun dažiem cilvēkiem var būt ģenētiska nosliece uz traucējumiem. Pastāv reta iedzimta kaitīgas anēmijas forma, kurā bērni piedzimst bez spējas radīt efektīvu iekšējo faktoru. Pastāv arī nepilngadīga slimības forma, bet reti slimība parasti parādās līdz 30 gadu vecumam. Slimības sākums ir lēns un var ilgt gadu desmitiem. Ja slimība netiek diagnosticēta un ilgstoši ārstēta, tā var izraisīt neiroloģiskas komplikācijas. Nepieciešamas nervu šūnas un asins šūnas B vitamīns12, lai pareizi darbotos.

Dažos gadījumos strukturālas izmaiņas patoloģisku sarkano asins šūnu (megaloblastu), kas raksturo megaloblastisko anēmiju, ir sajaukta ar dažiem primāriem kaulu smadzeņu traucējumiem smadzenes, piemēram:

• akūta mieloleikoze;
• mielodisplastiskie sindromi;
• aplastiskā anēmija.

Ārstēšana

Megaloblastiskās anēmijas ārstēšana ir atkarīga no slimības cēloņa. Uztura kobalamīna un folātu trūkumus var ārstēt ar atbilstošām uztura un papildināšanas izmaiņām. Cilvēkiem, kuri nevar pareizi uzņemt kobalamīnu vai folijskābi, var būt nepieciešama šo vitamīnu papildināšana visu mūžu. Savlaicīga kobalamīna deficīta ārstēšana ir svarīga neiroloģisku simptomu riska dēļ.

Ja ir pamatslimība (piemēram, Krona slimība, tropu augļi, celiakija, akls zarnu cilpas sindroms, iedzimti vielmaiņas traucējumi) ir vitamīnu trūkuma cēlonis, un konkrētajam traucējumam nepieciešama atbilstoša ārstēšana. Var būt nepieciešama arī kobalamīna vai folātu papildināšana.

Ja zāles izraisa vitamīnu trūkumu, jums jāpārtrauc lietot vai jāsamazina konkrētās zāles deva.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga, ja tiek noteikta megaloblastozes etioloģija un noteikta atbilstoša ārstēšana. Tomēr kobalamīna deficīta terapijas laikā pacientiem ir hipokaliēmijas (zema kālija jonu koncentrācijas asinīs) un sirds komplikāciju risks.

Folātu trūkums grūtniecības laikā var izraisīt nervu caurules defektus un citas augļa attīstības problēmas. Tomēr ir pierādīts, ka folijskābes piedevu lietošana grūtniecības laikā samazina šos apstākļus.