Hordoma: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir hordoma?

Hordoma Ir rets audzējs, kas attīstās galvaskausa un mugurkaula kaulos. Šie audzēji rodas no notohorda paliekām-elastīgas, stieņa formas struktūras, kas nodrošina atbalstu jaunattīstības embrijam. Augļa attīstības laikā notohordu aizstāj ar mugurkaula kauliem. Notochord šūnas, kas saglabājas mugurkaulā, var izraisīt hordomu.

Hordomas ir lēni augoši audzēji, kas iznīcina apkārtējo kaulu un galu galā izplatās uz apkārtējiem mīkstajiem audiem. Dažreiz hordoma izplatās caur asinsriti uz citiem orgāniem (metastāzēm), piemēram, plaušām, limfmezgliem, aknām vai citiem kauliem. Lai gan hordoma var attīstīties jebkurā dzīves laikā, tā visbiežāk sastopama gados vecākiem cilvēkiem.

Simptomi, kas saistīti ar hordomu, ir atkarīgi no audzēja lieluma un atrašanās vietas. Gandrīz visi slimības gadījumi notiek nejauši bez redzama iemesla. Ārkārtīgi retos gadījumos hordomas var attīstīties vairākiem vienas ģimenes locekļiem noteiktu ģenētisko riska faktoru (ģimenes hordomas) rezultātā.

Hordomas var klasificēt kā sarkomas veidu. Sarkoma ir vispārējs termins vēža grupai, kas ietekmē kaulus vai saistaudus - audus, kas savieno, atbalsta un ieskauj dažādas ķermeņa struktūras un orgānus. Lai gan hordomas ir primārie kaulu audzēji, tos dažreiz klasificē kā centrālās nervu sistēmas audzējus, ja tie rodas netālu no galvaskausa pamatnes.

pazīmes un simptomi

Hordoma var attīstīties jebkurā vietā gar mugurkaulu no galvaskausa pamatnes līdz coccyx (apakšējais mugurkauls).

Simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi un daļēji atkarīgi no audzēja atrašanās vietas un lieluma. Hordomas, kas atrodas mugurkaula apakšējā daļā, var būt saistītas ar sāpēm muguras lejasdaļā, kājās, vājumu un nejutīgumu muguras lejasdaļā vai kājās, un arī traucējumi, kas ietekmē urīnpūsli un zarnas, tostarp urīnpūšļa kontroles zudums (urīna nesaturēšana) un / vai kontroles zudums zarnas. Dažos gadījumos pietūkums var būt jūtams muguras lejasdaļā.

Galvaskausa pamatnes akordomas (galvaskausa hordomas) var būt saistītas ar dubultā redze (diplopija), galvassāpes un / vai sejas sāpes. Var rasties arī dažu sejas nervu paralīze, kā rezultātā rodas rīšanas grūtības, runas un balss traucējumi, kā arī patoloģiskas acu kustības.

Dažos gadījumos intrakraniāla hordoma var bloķēt cerebrospinālā šķidruma (CSF) aizplūšanu, izraisot CSF uzkrāšanos galvaskausā un spiedienu uz smadzenēm (hidrocefālija). Hidrocefālija var izraisīt vairākus simptomus, kas atšķiras atkarībā no vecuma. Zīdaiņiem tas var izraisīt galvaskausa mīksto plankumu izliekumu, galvas apkārtmēra palielināšanos un acu griezienu uz leju. Vecākiem bērniem stāvoklis var izraisīt sliktu dūšu, vemšanu, miegainību, redzes dubultošanos, ātras acu kustības un līdzsvara problēmas. Pieaugušajiem stāvoklis var izraisīt galvassāpes, personības izmaiņas un problēmas ar acu fokusēšanu.

Hordomas apgabalā tieši zem galvaskausa (mugurkaula kakla daļā) var izraisīt kakla sāpes, aizsmakums, apgrūtināta rīšana (disfāgija) un retāk asiņošana no balss kastes (asiņošana no balsene).

Cēloņi

Hordomas cēloņi nav zināmi. Lielākā daļa gadījumu rodas spontāni, un tos neizraisa iedzimtas ģenētiskas izmaiņas. Valdošā teorija ir tāda, ka iegūtās ģenētiskās novirzes vai mutācijas izraisa notohorda palieku vēža augšanu. Šīs ģenētiskās novirzes var rasties spontāni nezināmu iemeslu dēļ vai retāk būt iedzimtas.

Gan ģimeņu, gan ģimenes hordomas ir saistītas ar gēnu Tkas atrodas 6. hromosomas garajā rokā (6q27). Šis gēns rada (kodē) proteīnu, kas pazīstams kā transkripcijas faktors T vai Brachyury homologs. Šis proteīns ir svarīgs notohordu attīstībā un ir ļoti izteikts hordomas šūnās.

Lielākajai daļai cilvēku ar sporādisku hordomu gēnā ir viens nukleotīdu polimorfisms (SNP) T. SNP ir visizplatītākās ģenētiskās variācijas, un tās bieži atrodamas cilvēka DNS. Lielākā daļa SNP neietekmē cilvēku veselību. SNP T gēnā tika identificēts vairāk nekā 80% pacientu ar sporādisku hordomu (salīdzināts ar aptuveni 50% cilvēku bez hordomas), un tāpēc tiek uzskatīts, ka tas predisponē hordomas. Tomēr, tā kā SNP ir izplatīta vispārējā populācijā un lielākajai daļai cilvēku, kam tā ir, neattīstās hordoma, tiek uzskatīts, ka hordomas attīstībai ir nepieciešami papildu faktori.

Zinātnieki ir arī uzzinājuši, ka daudzas ģimenes hordomas izraisa īpaša hromosomu anomālija, kas pazīstama kā dublēšanās, kurā divu gēnu kopiju vietā T ir trīs eksemplāri. Šī papildu kopija T-gēnsšķiet, ir saistīta ar spēcīgu ģenētisku noslieci uz hordomas attīstību.

Anomālijas 7. hromosomā ir pētītas kā potenciāls ģimenes un ārpusģimenes hordomas cēlonis. Dažos audzējos ir konstatētas arī vairākas papildu sarežģītas hromosomu anomālijas (ieskaitot 1p, 3, 4, 9p, 9q, 10 un 13 hromosomas). Nav zināms, vai šīs dažādās anomālijas hordomas attīstībā izpaužas noteiktos gadījumos. Zinātniekiem ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai identificētu sarežģītos mehānismus, kas ir atbildīgi par hordomas attīstību.

Ietekmētās populācijas

Hordomas var skart visu vecumu cilvēkus, tostarp mazus bērnus, bet visbiežāk tās tiek diagnosticētas cilvēkiem vecumā no 40 līdz 75 gadiem (vidējais vecums diagnozes noteikšanas brīdī ir 55 gadi). Kopumā hordomas ietekmē vīriešus biežāk nekā sievietes, attiecība ir aptuveni 2: 1. Tomēr galvaskausa pamatnes audzējiem ir vienāds dzimumu sadalījums (1: 1). Bērniem galvaskausa pamatnes audzēji ir biežāk sastopami. Hordomas veido apmēram 1-4% no visiem ļaundabīgajiem kaulu audzējiem un aptuveni 20% no primārajiem mugurkaula audzējiem. Tiek lēsts, ka hordomas sastopamība ir aptuveni 1 no 1 000 000 cilvēku. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem šie audzēji ir biežāk sastopami Eiropas izcelsmes cilvēkiem.

Diagnostika

Hordomas simptomi nav specifiski. Tāpēc diagnozes pamatā ir raksturīgi radioloģiski patoloģiski atklājumi.

Hordomas diagnosticēšanai var izmantot vienkāršus rentgena starus vai specializētas attēlveidošanas metodes. Šādas specializētas attēlveidošanas metodes var ietvert datortomogrāfiju (CT) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Datortomogrāfijas laikā īpaša iekārta izmanto rentgena starus, lai izveidotu ķermeņa šķērsgriezuma attēlus. MRI izmanto magnētiskos laukus un radioviļņus, lai iegūtu šķērsgriezuma attēlus. Šīs attēlveidošanas metodes tiek izmantotas, lai noteiktu audzēja klātbūtni un novērtētu audzēja lielumu, atrašanās vietu un lokālo paplašināšanos, kas palīdz ķirurgiem plānot jebkuru ķirurģisku procedūru.

Lai apstiprinātu hordomas diagnozi, ir nepieciešama biopsija. Procedūras laikā ārsts ievada adatu caur ādu un audzējā, lai iegūtu nelielu šūnu paraugu. Dažos gadījumos, lai iegūtu pietiekami daudz audu pārbaudei, nepieciešama ķirurģiska procedūra. Patologs mikroskopā pārbauda audu paraugu, lai noteiktu konkrēto audzēja veidu.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi hordomas simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• ​Hondrosarkoma Tas ir vispārējs tipa apzīmējums kaulu vēziskas rodas no skrimšļa šūnām. Skrimšļi ir specializēti audi, kas buferē vai mīkstina locītavas. Lielāko daļu embrija skeleta veido skrimšļi, kas lēnām pārvēršas kaulos. Hondrosarkomas parasti skar rokas, kājas un iegurni, bet var skart jebkuru zonu, kurā ir skrimšļi, ieskaitot galvaskausa pamatni un mugurkaulu. Lielākā daļa gadījumu tiek diagnosticēti pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 60 gadiem. Hondrosarkomas ir ļaundabīgas un var izplatīties uz citām ķermeņa daļām.

Standarta ārstēšana

Ārstēšana parasti prasa saskaņotus speciālistu komandas centienus. Ārsti, kas specializējas vēža diagnostikā un ārstēšanā (onkologi), ārsti, kas specializējušies to lietošanā jonizējošais starojums vēža ārstēšanai (onkologi-radiologi), neiroķirurgi, ārsti, kas specializējas diagnostikā un ārstēšanā muskuļu un skeleta sistēmas (ortopēdiskie ķirurgi), kā arī citiem veselības aprūpes speciālistiem sistemātiski un visaptveroši jāplāno ārstēšana skarto personu.

Īpašas terapeitiskās procedūras un iejaukšanās var atšķirties atkarībā no daudziem faktoriem, piemēram, slimības stadijas, lieluma un audzēja atrašanās vieta, audzēja specifiskais apakštips, noteiktu simptomu esamība vai neesamība, kā arī vecums un vispārējā fiziskā veselība pacients. Lēmumus par noteiktu zāļu lietošanas shēmu un / vai citu ārstēšanas metožu lietošanu kopā ar pacientu jāpieņem ārstiem un citiem veselības aprūpes komandas locekļiem. Rūpīga diskusija par iespējamiem ieguvumiem un riskiem, kas saistīti ar konkrētu ārstēšanu, ieskaitot iespējamās blakusparādības, palīdz pacientam pieņemt apzinātu lēmumu par vēlamo terapija.

Hordomas ārstēšana parasti ietver operāciju, lai noņemtu pēc iespējas vairāk audzēja, vienlaikus saglabājot neiroloģisko funkciju un dzīves kvalitāti. Tā kā šie audzēji atrodas smadzeņu vai muguras smadzeņu tuvumā, ķirurģiska izņemšana var būt grūti, un, neskatoties uz daudziem, ķirurgs, iespējams, nevarēs noņemt visu audzēju operācijas. Visa audzēja noņemšana ar ķirurģisku iejaukšanos vienā segmentā (pilnīga rezekcija vienā blokā) ir iespējama tikai aptuveni 50% sakrālo akordu. Ar mugurkaula un galvaskausa pamatnes akordomām šis procents ir vēl zemāks. Galvaskausa pamatnes akordomas reti var noņemt, veicot bloku rezekciju, un bieži vien ir vajadzīgas citas uzlabotas neiroķirurģiskas metodes.

Radiācijas terapiju kombinācijā ar operāciju bieži izmanto, lai ārstētu hordomu un samazinātu recidīvu risku. Diemžēl hordomas parasti ir izturīgas pret staru terapiju, un bieži vien ir nepieciešamas lielas starojuma devas.

Hordoma var atkārtoties, neskatoties uz veiksmīgu ārstēšanu ar operāciju un starojumu. Recidīvs ir izplatīts, un tam var būt nepieciešama papildu operācija un / vai staru terapija.

Ir ļoti ieteicams apmeklēt specializētu vēža centru kopā ar ārstiem, kuriem ir pieredze hordomas pacientu diagnosticēšanā, ārstēšanā un ārstēšanā.

Prognoze

Hordomu prognoze parasti ir atkarīga no audzēja izņemšanas operācijas panākumiem. Lai gan hordomas parasti ir lēni augoši audzēji, tie ir lokāli agresīvi un mēdz iebrukt blakus audos un orgānos, un tiem ir vairāki lokāli recidīvi (t.i. Atgriezies). Lokalizēti recidīvi izraisa audu iznīcināšanu un parasti ir nāves cēlonis. Novērota izplatīšanās uz attālām ķermeņa vietām (metastāzēm), bet reti.

Viens pētījums atklāja, ka aptuveni 67% pacientu ar galvaskausa hordomu pamatiem bija dzīvi pēc 5 gadiem, bet 58% pacientu audzējs nepasliktinājās (dzīvildze bez progresēšanas), salīdzinot ar stadiju diagnostika; apmēram 57% pacientu bija dzīvi pēc 10 gadiem, un aptuveni 44% audzēja nepasliktinājās. Prognoze būs labāka, ja tiks noņemts vairāk audzēja, pacientam tiks veikta staru terapija un ja nebūs deguna vai rīkles invāzijas. Liels pētījums apstiprināja, ka gan piecu gadu dzīvildze bez progresēšanas, gan galvaskausa hordomu kopējā izdzīvošana ir labāka ar pilnīgu audzēja rezekciju.

Zinot audzēja rezekcijas pilnīgumu, tiek prognozēts pacienta iznākums ilguma ziņā laiks, kad pacientam nebūs audzēja atkārtošanās, un nosakot staru terapijas nepieciešamību.

Kopumā radikālas rezekcijas audzējiem hordomas var atkārtoties 3,8 gadu laikā, 2,1 gadā starpsumma rezekcija, kam seko staru terapija un 8 mēneši ar starpsummas izgriešanu bez starojuma terapija. Tā kā recidīvs ir augsts, ir nepieciešama bieža novērošana, jo, ja recidīvs tiek atklāts agri, to ir vieglāk ārstēt.

Izdzīvošana bērniem, kuriem tika veikta operācija, bija ievērojami augstāka nekā pieaugušajiem, un kopējā dzīvildze bija garāka.