Heilija-Heilija slimība: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Heilija-Heilija slimība?

Heilija-Heilija slimība Ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgi pūslīši un erozija, kas visbiežāk skar kaklu, paduses, ādas krokas un dzimumorgānus. Bojājumi var nākt un iet un parasti dziedēt bez rētām. Saules gaisma, karstums, svīšana un berze bieži pasliktina traucējumus.

Hailey-Hailey slimības simptomi rodas no ādas šūnu nespējas salipties kopā, kā rezultātā tiek iznīcināti skartie ādas slāņi. Heilija-Heilija slimība rodas mutācijas rezultātā noteiktā gēnā, kas rada veselīgai ādai būtisku proteīnu. Traucējumi parādās pēc pubertātes, parasti trešajā vai ceturtajā desmitgadē, bet simptomi var attīstīties jebkurā vecumā.

Heilija-Heilija slimība ir pazīstama arī kā ģimenes labdabīgs pemfiguskas ir izraisījis ievērojamu neskaidrību medicīnas literatūrā. Pemfigus (pemfigus) ir vispārējs termins retu autoimūnu urīnpūšļa ādas slimību grupai. Simptomi un ādas bojājumi pemfigus un Heilija-Heilija slimības gadījumā ir līdzīgi. Tomēr pemfigus ir

autoimūna slimība, traucējumi, kas rodas, ja organisma imūnsistēma kļūdaini uzbrūk veseliem audiem. Heilija-Heilija slimība nav autoimūna slimība, un nav autoantivielu. Heilija-Heilija slimība ir atklāta ģenētiska slimība, ko izraisa gēnu mutācija.

pazīmes un simptomi

Labdabīgas ģimenes pemfigus simptomi un smaguma pakāpe dažādiem cilvēkiem ir atšķirīga, pat vienas ģimenes locekļu vidū. Vairumā gadījumu šī slimība ir ģimenes anamnēze.

Parasti slimība vispirms parādās kā erozīvi izsitumi uz ādas ar pūslīšiem, visbiežāk skarot paduses, kaklu, krūtis un cirksni. Uz bojājumiem var izveidoties dzeltena garoza kārta. Daudzos gadījumos izsitumi var būt niezoši vai dedzinoši. Bojājumi var atdalīties, atstājot sāpīgu, saplaisājušu ādu. Var rasties arī sekundāra ādas bojājumu infekcija, izraisot nepatīkamu smaku.

Ādas bojājumi, kas raksturo Heilija-Heilija slimību, parasti atkārtojas un izzūd, kas nozīmē, ka tie izzūd paši, bet periodiski atkārtojas. Uzliesmojuma ilgums un laiks starp bojājumu pazušanu un atkārtošanos ir atšķirīgs. Kad bojājumi sadzīst, tie parasti neatstāj rētas. Ādas bojājumus pastiprina berze, karstums, ievainojumi un saules iedarbība.

Cēloņi

Heilija-Heilija slimību izraisa gēnu ģenētiskas izmaiņas (mutācijas) ATP2C1. Gēns ATP2C1 satur instrukcijas proteīna izgatavošanai (kodēšanai), kas šūnās darbojas kā kalcija un magnija sūknis. Šis proteīns sūknē kalcija vai magnija jonus šūnā, kas pazīstama kā Golgi aparāts.

Kalcija joniem ir svarīga loma šūnu un šūnu adhēzijā, un, ja kalcija sūknis nedarbojas pareizi, skartās šūnas nesaplīst (nelīp kopā), bojājot ādu (akantolīze). Precīzs process, ar kuru tiek zaudēts vai nedarbojas proteīna gēna produkts ATP2C1 cēloņi Heilija-Heilija slimība nav pilnībā izprotama. Olbaltumvielas ir visaktīvākās keratinocītos, kas ir galvenais šūnu veids ādas ārējā slānī (epidermā). Keratinocītu nespēja turēties kopā noved pie pūslīšu parādīšanās ar slimībām.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja ir nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija, lai izraisītu konkrētu traucējumu. Patoloģisko gēnu var mantot no viena no vecākiem vai izraisīt gēnu mutāciju skartajā cilvēkā. Ar katru grūtniecību risks pārnest patoloģisko gēnu no skartajiem vecākiem uz pēcnācējiem ir 50%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Ietekmētās populācijas

Heilija-Heilija slimība vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Saskaņā ar vienu aprēķinu, šī slimība skar 1 no 50 000 cilvēku vispārējā populācijā. Slimība bieži tiek diagnosticēta nepareizi vai nepareizi, tādēļ ir grūti noteikt tās patieso biežumu vispārējā populācijā.

Lai gan slimība parasti izpaužas ap pubertāti, daži gadījumi attīstās tikai trešajā vai ceturtajā desmitgadē. Hailey-Hailey slimība pirmo reizi tika aprakstīta medicīnas literatūrā 1939. gadā.

Saistītie traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi Hailey-Hailey slimības simptomiem. Salīdzinājumi var būt noderīgi diferenciāldiagnozei.

• Folikulāra keratoze, kas pazīstams arī kā Darrieus slimība, ir reta ģenētiska ādas slimība. Slimiem cilvēkiem rodas ādas bojājumi, kas sastāv no sabiezētiem, raupjiem izciļņiem (papulām) vai plāksnēm, kas var būt arī taukainas vai kurām ir brūna vai dzeltena garoza. Šie cietie, zvīņainie bojājumi ir progresējoši un var pakāpeniski palielināties vai izplatīties pa ādu. Daudzos gadījumos tiek ietekmēti arī nagi un gļotādas. Dažos gadījumos var būt papildu simptomi un pazīmes. Pacientiem var būt laika periodi, kad simptomi uzlabojas (remisija), bet bojājumi parasti atkārtojas (recidīvs). Konkrētas problēmas dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgas. Folikulārā keratoze tiek mantota autosomāli dominējošā veidā.
• Pemfigus (pemfigus) Ir vispārējs termins retu autoimūnu urīnpūšļa ādas slimību grupai. Autoimūnas traucējumi rodas, ja organisma imūnsistēma kļūdaini uzbrūk veseliem audiem. Divi galvenie pemfigus veidi ir pemphigus vulgaris un pemphigus foliaceus. Katram tipam ir apakštipi. Papildu traucējumu apakštipi dažreiz tiek klasificēti kā pemfigus, ieskaitot paraneoplastisko pemfigus un IgA pemfigus. Daži ārsti uzskata, ka šie traucējumi ir līdzīgi, bet tomēr atšķirīgi autoimūni pūslīši ar dažādām klīniskām, imunoloģiskām un mikroskopiskām (histoloģiskām) pazīmēm. Simptomi un smagums, kas saistīti ar dažādām pemfigus formām, atšķiras. Visām pemfigus formām raksturīga pūslīšu izvirdumu attīstība uz ādas ārējā slāņa (epidermas). Vulgarā pemfigus gadījumā bojājumi attīstās arī uz gļotādām, piemēram, mutes gļotādām. Gļotādas ir plāni, mitri apvalki no daudzām ķermeņa iekšējām virsmām. Ja to neārstē, pemfigus var progresēt, izraisot dzīvībai bīstamas komplikācijas. Precīzs pemfigus cēlonis nav zināms.

Diagnostika

Hailey-Hailey slimības diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko novērtējumu, detalizētu pacienta vēsturi, raksturīgās pazīmes identificēšanu rezultāti un dažādi specializēti testi, tostarp ķirurģiska noņemšana un skartās ādas mikroskopiskā izmeklēšana (biopsija) audumi. Biopsija var atklāt patoloģisku keratīna veidošanos (keratinizāciju) un starpšūnu adhēzijas problēmas (akantolīzi). Asins analīzes cilvēkiem ar šo slimību nevarēs noteikt antivielas, kas izslēdz autoimūnas traucējumus, piemēram, pemfigus.

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, ir pieejams gēna mutāciju molekulārais ģenētiskais pētījums ATP2C1.

Standarta ārstēšana

Hailey-Hailey slimības ārstēšana ir vērsta uz konkrētiem simptomiem, kas rodas katrai personai. Īpašas ārstēšanas metodes ir atkarīgas no vairākiem faktoriem, ieskaitot slimības apmēru un smagumu, kā arī pacienta vecumu un vispārējo veselību.

Cilvēkiem ar ģimenes labdabīgu pemfigus ieteicams izvairīties no tādiem faktoriem kā saules apdegumi, pastiprināta svīšana un berzes, un turiet skartās vietas sausas. Dažiem cilvēkiem saules aizsarglīdzekļi, vaļīgs apģērbs, mitrinātāji un pārmērīga karstuma novēršana var palīdzēt novērst izsitumus.

Vēsas kompreses, pārsēji, maigi kortikosteroīdu krēmi un lokālas antibiotikas var būt efektīvas vieglu gadījumu ārstēšanā. Nopietnākos gadījumos var būt nepieciešamas sistēmiskas antibiotikas (īpaši eritromicīns un tetraciklīns) vai stiprāki kortikosteroīdu krēmi. Nav ieteicama ilgstoša kortikosteroīdu terapija, jo tā laika gaitā var vēl vairāk vājināt bojāto ādu.

Zāles, kas cīnās ar baktēriju, sēnīšu vai vīrusu infekcijām, parasti lieto arī sekundāras infekcijas ārstēšanai vai profilaksei, kas dažkārt ir saistīta ar Heilija-Heilija slimību.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas skartajām personām un viņu ģimenēm. Citas ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Prognoze

Ģimenes labdabīgs pemfigus ir neērti, bet nav dzīvībai bīstams. Labdabīgi bojājumi bieži sākas pusaudža gados un izpaužas kā niezošas un nepatīkamas plāksnes. Pacienti ar labdabīgu ģimenes pemfigus dzīvo ilgu un produktīvu dzīvi. Ādas slimības ir vairāk traucējošas nekā nopietns drauds veselībai. Tiek pētītas jaunas ārstēšanas iespējas, un tās dod cerību uz labāku ārstēšanu nākotnē.