Cistinoze: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir cistinoze?

Cistinoze ir reta daudzsistēmu ģenētiska slimība, kurai raksturīga aminoskābes, ko sauc par cistīnu, uzkrāšanās dažādos ķermeņa audos un orgānos, ieskaitot nieres, acis, muskuļus, aknas, aizkuņģa dziedzeris un smadzenes. Parasti cistinoze sadalās trīs dažādās formās, kas pazīstamas kā nefropātiska cistinoze, starpposma cistinoze un nefropātiska (vai acu) cistinoze.

Cistinozes sākuma vecums, simptomi un smagums var ievērojami atšķirties no vienas personas uz otru. Nefropātiska cistinoze rodas zīdaiņa vecumā un ir visizplatītākā un smagākā forma. Agrīna atklāšana un savlaicīga ārstēšana ir būtiska, lai palēninātu ar cistinozi saistīto simptomu attīstību un progresēšanu. Nieres un acis ir divi visbiežāk skartie orgāni. Personām ar nefropātisku vai vidēju cistinozi galu galā nepieciešama nieru transplantācija. Nefropātiska cistinoze ietekmē tikai acs radzeni. Cistinozi izraisa gēnu mutācijas

CTNS un tiek mantots kā autosomāli recesīvs traucējums.

Pirmo reizi cistinozi medicīnas literatūrā 1903. gadā aprakstīja Abdergaldens. Cistinoze pieder grupai lizosomu uzglabāšanas slimības. Lizosomas ir ar membrānu saistīti nodalījumi šūnās, kas sadala īpašas barības vielas, piemēram, taukus, olbaltumvielas un ogļhidrātus. Lizosomas ir galvenā gremošanas vienība šūnās. Daži fermenti lizosomās sadala (metabolizē) šīs barības vielas, bet citi fermenti izvada atlikušos vielmaiņas produktus (piemēram, cistīnu) no lizosomas. Cistinozes gadījumā šāda specifiska transportētāja neesamība izraisa cistīna uzkrāšanos visu ķermeņa šūnu lizosomās. Cistīns veido kristālus (kristalizējas) daudzu veidu šūnās un lēnām bojā bojātos orgānus.

pazīmes un simptomi

Cistinozes specifiskie simptomi un smagums dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi atkarībā no vairākiem faktori, tostarp slimības sākuma vecums un iespēja savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt traucējumi. Agrīna diagnostika un ārstēšana var aizkavēt slimības progresēšanu. Galu galā cistinoze var ietekmēt visus ķermeņa audus. Vecums, kurā parādās dažādi simptomi, ir ļoti atšķirīgs.

Ir svarīgi atzīmēt, ka skartajām personām var nebūt visi turpmāk aprakstītie simptomi. Ietekmētām personām un skarto bērnu vecākiem jārunā ar savu ārstu un medicīnas komandu par viņu konkrēto gadījumu, saistītajiem simptomiem un vispārējo prognozi.

- nefropātiska cistinoze.

Nefropātiska vai bērnības cistinoze ir visizplatītākā un smagākā cistinozes forma. Nefropātiskas cistinozes simptomi parasti parādās pirmā dzīves gada otrajā pusē. Īpaši simptomi var būt viegli vai smagi, atkarībā no individuālā gadījuma un ārstēšanas uzsākšanas vecuma.

Augšanas traucējumi un Fankoni nieru sindroms parasti ir pirmās pamanāmās slimības komplikācijas. Lai gan mazuļi piedzimstot šķiet normāli, gada vecumā viņi bieži ietilpst trešajā augstuma un svara procentilē. Turklāt skartajiem bērniem var būt vemšanas epizodes, slikta apetīte un barošanas problēmas, kas (kopā ar nieru darbības traucējumiem) veicina uztura trūkumu un nespēju pieņemties svarā un augt paredzētajā tempā (neattīstīšanās).

Bērniem ar nefropātisku cistinozi attīstās Fankoni nieru sindroms - reta slimība, kurai raksturīga nieru disfunkcija. Nieres ir divi pupu formas orgāni, kas atrodas tieši zem ribas. Nierēm ir vairākas funkcijas, ieskaitot atkritumu filtrēšanu un izvadīšanu no asinīm un ķermeņa, noteiktu hormonu veidošanos un saglabājot noteiktu ķīmisko vielu līdzsvaru organismā, piemēram, kāliju, nātriju, hlorīdu, kalciju, magniju un citas minerālvielas, un elektrolīti. Nefropātiskas cistinozes gadījumā nieru kanāliņi nespēj reabsorbēt dažādas būtiskas vielas, tostarp iepriekš minētie savienojumi, kā arī aminoskābes, fosfāti, kalcijs, glikoze, karnitīns, daži proteīni un elektrolīti. Līdz ar to skarto cilvēku ķermenī ir nenormāli zems daudzu šo vielu līmenis.

Fankoni nieru sindroma simptomi parasti parādās 6-12 mēnešu vecumā un ietver:

• pārmērīgas slāpes (polidipsija);
• pārmērīga urīna veidošanās un aizplūšana (poliūrija);
• elektrolītu nelīdzsvarotība;
• vemšana un dehidratācija ar drudzi vai bez tās.

Ķermeņa dehidratācija var būt nopietna dažiem slimiem pacientiem.

Fankoni nieru sindroms var izraisīt arī hipofosfatēmisku rahītu. Šādu traucējumu gadījumā, jo nieres nespēj absorbēt fosforu no urīna, organisms izskalo fosfātu no kauliem, lai uzturētu fosfora līmeni asinīs; tas noved pie pakāpeniskas kaulu mīkstināšanas un vājināšanās (rahīts). Rahīts var deformēt kaulu un apgrūtināt staigāšanu, jo staigāt kļūst sāpīgi. Nieru darbības traucējumi var izraisīt arī liekā kalcija zudumu no organisma caur urīnu (hiperkalciūriskā hipokalciēmija). Zems kalcija līmenis var izraisīt atkārtotus muskuļu krampjus (tetāniju) un retāk ar cistinozi, epilepsija.

Ja to neārstē, nieru filtrēšanas funkcija turpinās pasliktināties, beidzot progresējot līdz nieru mazspēja 10 gadu vecumā. Ārstēšana ar zālēm, kas samazina cistīna līmeni, var palēnināties vai apstāties nieru slimības progresēšanu un aizkavēt nieru transplantācijas nepieciešamību pusaudža gados, 20 gadus vai vēlāk. Visi esošie nieru bojājumi, kas rodas pirms diagnozes noteikšanas (un līdz ar to arī pirms ārstēšanas), ir neatgriezeniski.

Ārpusnieru simptomi.

Bērniem ar nefropātisku cistinozi var rasties arī simptomi, kas nav saistīti ar nierēm (ekstrarenāli simptomi). Atkal šīs pazīmes ir ļoti atšķirīgas, un skartajam bērnam neattīstīsies visi turpmāk aprakstītie simptomi. Īpaši ārpusdzemdes simptomi ievērojami atšķiras atkarībā no ārstēšanas uzsākšanas vecuma un konkrētajiem iesaistītajiem orgāniem; šie orgāni var ietvert acis, kaulu smadzenes, aknas, aizkuņģa dziedzeri, liesu, zarnas, smadzenes, vairogdziedzeri, muskuļus un sēkliniekus.

Jebkurā vecumā bērniem var attīstīties patoloģiska jutība pret gaismu (fotofobija) un kairinājums radzenes cistīna kristālu veidošanās dēļ. Fotofobijas smagums var būt atšķirīgs. Dažiem neārstētiem cilvēkiem var rasties sāpes un periodiska radzenes erozija.

Apmēram 10 gadu vecumā bērniem ar veselības traucējumiem var attīstīties vairogdziedzera hormonu deficīts (hipotireoze) sakarā ar cistīna kristālu uzkrāšanos vairogdziedzerī. Vairogdziedzeris ir tauriņa formas dziedzeris, kas atrodas kakla pamatnē. Vairogdziedzeris izdala asinsritē hormonus, kas ietekmē noteiktas ķermeņa darbības, piemēram, augšanu, nobriešanu un vielmaiņas ātrumu. Hipotireozes simptomi ir ļoti dažādi, bet var būt nogurums, aukstuma sajūta, sausa āda, aizcietējums un depresija.

Bērni ar nefropātisku cistinozi nerada normālu asaru, sviedru vai siekalu daudzumu. Asaru veidošanos var samazināt, izžāvējot acis. Traucēta svīšana var izraisīt pilnīgu izsīkumu vai sabrukumu karstuma dēļ (karstuma nosliece).

Pubertāte var aizkavēties par vienu vai diviem gadiem. Neārstētu vīriešu pieredze hipogonādismskurā sēklinieki ražo samazinātu testosterona daudzumu. Testosterons spēlē galveno lomu vīriešu sekundāro seksuālo īpašību augšanā un attīstībā pubertātes laikā.

Intelekts parasti ir normāls, lai gan daudziem bērniem ir mācīšanās grūtības. Dažiem bērniem var rasties problēmas ar vizuālās informācijas apstrādi, īslaicīgu vizuālo atmiņu, grūtības atpazīt kopīgo pieskarties objektiem (taustes atpazīšana) un nespēja vizuāli atpazīt telpiskās attiecības starp objektiem (slikta vizuāli telpiskā prasmes). Vizuāli telpisko prasmju piemērs ir attāluma un dziļuma uztvere. Ir ziņots arī par problēmām ar kustības ātrumu un uzmanības koncentrāciju. Dažiem skartajiem bērniem ir uzvedības un psihosociālas problēmas, kas raksturīgas bērniem ar hroniskām slimībām. IQ līmenis, lai gan ir normālā diapazonā, var būt zemāks, nekā varētu gaidīt, pamatojoties uz vecāku un brāļu un māsu IQ līmeni.

Bērniem ar nefropātisku cistinozi var būt nedaudz izmainītas sejas īpašības (galvaskausa dismorfoloģija). Var rasties arī aizkavēta zobu attīstība un aizkavēta pastāvīgo zobu izvirdums. Dažiem skartajiem cilvēkiem var attīstīties paaugstināts cerebrospinālā šķidruma spiediens smadzenēs (intrakraniāla hipertensija), kas var izraisīt galvassāpes un redzes nerva galvas pietūkumu.

Vēlās anomālijas.

Paaugstināts paredzamais mūža ilgums cilvēkiem ar nefropātisku cistinozi ir parādījis, ka vēlāk dzīvē var rasties papildu komplikācijas, kas ietekmē orgānus, izņemot nieres. Šīs komplikācijas attīstās hroniskas cistīna kristālu uzkrāšanās dēļ cilvēkiem, kuri nav saņēmuši adekvātu ārstēšanu ar cisteamīnu, lai gan viņiem ir veikta nieru transplantācija. Šīs papildu komplikācijas parasti attīstās vecumā no 20 līdz 40 gadiem.

Cistīna uzkrāšanās muskuļu audos var izraisīt muskuļu slimības (miopātiju), izraisot progresējošu vājumu un skarto muskuļu novājēšanu. Kakla muskuļu traucējumi var izraisīt rīšanas un barošanas grūtības. Krūšu muskuļu iesaistīšana var izraisīt plaušu mazspēju.

Var attīstīties dažādi kuņģa -zarnu trakta simptomi, tostarp:

• palielinātas aknas (hepatomegālija);
• augsts asinsspiediens aknu galvenajā vēnā (portāla hipertensija);
• liesas palielināšanās (splenomegālija);
• gastroezofageālais reflukss;
• kuņģa čūla;
• barības vada iekaisums (ezofagīts);
• kuņģa -zarnu trakta muskuļu darbības traucējumi (kustību traucējumi).

Neparasti papildu simptomi ir:

• iekaisuma zarnu slimība;
• zarnu plīsums, kas izraisa zarnu satura iekļūšanu vēderā (zarnu perforācija)
• vēderplēves iekaisums (peritonīts), kas ir membrāna, kas pārklāj vēdera sienu un orgānus.

Augsts asinsspiediens (arteriālā hipertensija), koronāro artēriju ateroskleroze un asiņošanas traucējumi ir ar cistinozi saistītas nieru slimības komplikācijas.

Papildu pazīmes ir vielmaiņas kaulu slimība un nespēja pareizi sagremot pārtiku gremošanas enzīmu trūkums, ko parasti ražo aizkuņģa dziedzeris (eksokrīna aizkuņģa dziedzera mazspēja dziedzeri).

Pieaugušajiem ar cistinozi var attīstīties arī acu anomālijas, tai skaitā plakstiņu spazmas (blefarospasms), lenšu keratopātija un retinopātija pigmentosa. Lentes keratopātija attiecas uz kalcija nogulšņu uzkrāšanos joslā uz radzenes centrālās virsmas, kas var izraisīt sāpes un redzes asuma samazināšanos. Pigmentozai retinopātijai raksturīga progresējoša tīklenes deģenerācija - plāns nervu šūnu slānis, kas veido acu aizmugures iekšējo virsmu. Tīklene uztver gaismu un pārvērš to nervu signālos, kurus pēc tam caur redzes nervu pārraida smadzenēs.

Lai gan retāk, dažiem vecākiem pieaugušajiem ar cistinozi attīstās smadzeņu disfunkcija. Precīzs iemesls tam nav zināms. Konkrēti simptomi var atšķirties, taču dažiem cilvēkiem var rasties motoriskās un garīgās veiktspējas samazināšanās. Ļoti retos gadījumos neiroloģiska disfunkcija var progresēt līdz demence.

Cilvēki ar nefropātisku cistinozi, šķiet, ir biežāk sastopami diabētsnekā kopējā populācijā, jo aizkuņģa dziedzera iznīcināšana notiek cistīna uzkrāšanās rezultātā.

- starpposma cistinoze.

Šo slimības formu, kas pazīstama arī kā nefropātiska nepilngadīgo cistinoze vai pusaudžu cistinoze, raksturo visas iepriekš aprakstītās nefropātiskās cistinozes pazīmes un simptomi. Tomēr šo simptomu parādīšanās nenotiek vēlāk, iespējams, 8-20 gadu vecumā.

Parasti simptomi ir mazāk izteikti nekā klasiskajā bērnības nefropātiskajā formā un progresē lēnāk. Ja neārstē, beigu stadijas nieru mazspēja ar intersticiālu cistinozi parasti attīstās vecumā no 15 līdz 25 gadiem. Cistinozes gadījumā pastāv slimības smaguma spektrs ar zīdaiņu un starpposma formu pārklāšanos.

- nefropātiska (acs) cistinoze.

Šī forma, kas pazīstama arī kā acs vai "labdabīga" cistinoze, parasti skar pusmūža pieaugušos; pieaugušajiem to kādreiz sauca par cistinozi. Šiem cilvēkiem nieru slimība nenotiek. Šķiet, ka traucējumi skar tikai acis. Neārstētiem indivīdiem ar acs cistinozi galu galā attīstās fotofobija, jo acīs uzkrājas cistīna kristāli.

Cēloņi

Visu veidu cistinozi izraisa gēnu mutācijas CTNS. Slimība tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona no katra vecāka pārmanto viena gēna mutāciju. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, cilvēks būs asimptomātisks slimības nesējs. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos bojāto gēnu un tādējādi inficēs bērnu, ir 25 procenti ar katru grūtniecību. Risks dzemdēt bērnu, tāpat kā vecāki, ir 50 procenti ar katru grūtniecību. Risks, ka bērns saņem normālus gēnus no abiem vecākiem un ir ģenētiski normāls šai īpašībai, ir 25 procenti. Risks ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm.

Pētnieki ir noskaidrojuši, ka gēns CTNS kas atrodas uz 17. hromosomas īsās rokas (p) (17p13). Šūnu kodolā ir hromosomas, un tās satur katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēka šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas. Katrai hromosomai ir īsa roka ar apzīmējumu "p" un gara roka ar apzīmējumu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās. Piemēram, "hromosoma 17p13" attiecas uz 13. joslu uz 17. hromosomas īsās rokas. Numurētās svītras norāda aptuveno tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Gēns CTNS satur instrukcijas proteīna, ko sauc par cistinozīnu, ražošanai (kodēšanai), kas nepieciešams aminoskābes cistīna transportēšanai no lizosomām uz pārējo šūnu. Lizosomas sadala (sadala) noteiktus proteīnus to sastāvā esošajās aminoskābēs, piemēram, cistīnā. Pēc tam cistīns tiek transportēts no lizosomas ar cistinozīnu. Nepietiekams funkcionālā cistinozīna līmenis izraisa cistīna uzkrāšanos (uzglabāšanu) dažādu ķermeņa audu un orgānu lizosomās. Uzkrātais cistīns veido kristālus, kas galu galā bojā bojātos orgānus.

Ietekmētās populācijas

Cistinoze vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Tiek lēsts, ka traucējumi skar 1 no 100 000–200 000 cilvēku vispārējā populācijā. Slimība notiek visā pasaulē, visās etniskajās grupās. Cistinoze ir visizplatītākais Fankoni nieru sindroma cēlonis bērniem un veido aptuveni 5 procentus no visiem bērnu nieru mazspējas gadījumiem.

Diagnostika

Cistinozes diagnozes pamatā ir raksturīgo simptomu identificēšana (piemēram, nieru sindroma simptomi) Fanconi), detalizētu medicīnisko vēsturi, rūpīgu klīnisko novērtējumu un dažādas specializētas testi. Ātra cistinozes diagnostika ir būtiska, lai maksimāli palielinātu cistīnu noārdošo zāļu profilaktiskos un terapeitiskos ieguvumus.

— Klīniskā analīze un izmeklēšana.

Cistinozes diagnozi var apstiprināt, izmērot cistīna līmeni noteiktās baltās asins šūnās ("polimorfonukleārie leikocīti").

Urīna tests var atklāt pārmērīgu barības vielu zudumu, ieskaitot minerālvielas, elektrolītus, aminoskābes, karnitīnu un ūdeni, kas liecina par Fankoni nieru sindromu.

Oftalmologs var izmantot īpašu mikroskopu, ko sauc par spraugas lampu, lai paskatītos uz acīm lielā palielinājumā, kas var palīdzēt noteikt radzenes cistīna kristālus.

Cistinozes diagnozi var apstiprināt ar molekulāro ģenētisko pārbaudi, kas var identificēt raksturīgo mutācija gēns CTNSkas izraisa traucējumus.

Prenatālā diagnoze ir pieejama ģimenēm, kurām ir zināms risks saslimt ar bērnu ar cistinozi. Cistīna līmeni var izmērīt šūnās, kas iegūtas no šķidruma, kas ieskauj augli, kas attīstās (amnija šķidrums). Pārbaudi, kas pazīstama kā horiona villu paraugu ņemšana, var izmantot arī, lai noteiktu cistinozes pirmsdzemdību diagnozi. Horiona villi ir plānas, matiem līdzīgas struktūras, kas atrodas placentā. Šīs šūnas var pārbaudīt, lai noteiktu paaugstinātu cistīna līmeni.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi cistinozes simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

Daudzi dažādi traucējumi var izraisīt Fanconi nieru sindromu bērniem, tostarp Lowe sindroms, Vilsona slimība, I tipa tirozinēmija, galaktozēmija un glikogēna uzglabāšanas slimības. Papildu traucējumi, kuriem var būt līdzīgi simptomi kā cistinozei, ietver Barttera sindroms un insipidus diabēts.

Pastāv vairāku veidu vielmaiņas traucējumi, kuros organisms atkārtoti uzkrāj noteiktas vielas, piemēram, taukus un ogļhidrāti. Šie traucējumi ietver galaktozemiju, sialidozi, Gošē slimību, galaktozialidozi, Volmana slimību, holesterīna estera uzglabāšanas slimību, mukopolisaharidozi un citus. lizosomu uzglabāšanas slimības.

Standarta ārstēšana

Cistinozes ārstēšana ir vērsta uz konkrētiem simptomiem, kas rodas katrai personai. Ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni. Pediatri, nieru speciālisti (nefrologi), acu speciālisti (oftalmologi), gremošanas traucējumu speciālisti (gastroenterologiem), psihologiem un citiem veselības aprūpes speciālistiem var būt nepieciešama sistemātiska un visaptveroša ārstēšanas plānošana ievainots bērns.

Vienā laikā nefropātiska un vidēja cistinoze bija progresējoši letāli traucējumi, un infantilās formas paredzamais dzīves ilgums bija mazāks par 10 gadiem. Tomēr cistīna terapijas attīstība, kā arī nieru transplantācijas uzlabojumi ir pagarinājuši paredzamo dzīves ilgumu pieaugušā vecumā.

- Cisteamīna terapija.

1994. gadā Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja cisteamīna bitartrāts (Cystagon®), lai ārstētu cilvēkus ar cistinozi. 2013. gadā FDA apstiprināja Procisby®, ilgstošas ​​darbības cisteamīna forma. Cisteamīns ir cistīnu noārdošs līdzeklis, kas var ievērojami samazināt cistīna līmeni šūnās. Cisteamīna terapija palēnina nieru bojājumu attīstību un progresēšanu un paātrina bērnu augšanu. Cisteamīns var ievērojami aizkavēt nieru transplantācijas nepieciešamību. Daži cilvēki, kuri agri un rūpīgi saņēma cisteamīna terapiju, varēja atlikt nieru transplantāciju līdz 20 gadu vecumam vai ilgāk.

Cisteamīna terapija jāsāk tūlīt pēc diagnozes noteikšanas, lai novērstu vai palēninātu nieru bojājumus. Cisteamīna lietošana jāturpina visu mūžu, jo pētījumi to ir parādījuši ilgstoša ārstēšana ar cisteamīnu var novērst daudzas cistinozes komplikācijas, kas nav saistītas ar nierēm sākums.

Cisteamīns tiek lietots iekšķīgi, bet perorālais cisteamīns efektīvi nesasniedz radzeni un tāpēc neizņem cistīna kristālus no radzenes. Ir izstrādāta zāle, lai ārstētu cistīna radzenes kristālu uzkrāšanos, kas saistīta ar cistinozi Cistadropi®. Šie acu pilieni, kas satur cisteamīnu, palīdz ārstēt acu traucējumu komplikācijas.

Cisteamīna terapija var izraisīt sliktu dūšu, vemšanu un diskomfortu kuņģa -zarnu traktā. Cisteamīns arī izraisa pārmērīgu kuņģa skābju sekrēciju. Dažiem cilvēkiem, kuri lieto cisteamīnu, var būt nepieciešams lietot protonu sūkņa inhibitorus, piemēram omeprazolu, lai samazinātu kuņģa skābes veidošanos, kas palīdz uzlabot kuņģa -zarnu trakta darbību simptomi.

- Simptomātiska terapija.

Fankoni sindromu ārstē ar lielu daudzumu šķidruma un elektrolītu, lai novērstu pārmērīgu dehidratāciju (dehidratāciju). Soda bikarbonāts, nātrija citrāts, magnijs un kālijs var izmantot, lai uzturētu normālu elektrolītu līdzsvaru. Acetilholīnesterāzes inhibitori (ACh inhibitorus) dažreiz lieto, cerot palēnināt nieru mazspējas progresēšanu.

Indometacīns — nesteroīds pretiekaisuma līdzeklisko dažreiz izmanto, lai samazinātu ūdens un elektrolītu zudumu; dažreiz tas arī palīdz uzlabot izaugsmes tempu. Ja skartie cilvēki lieto indometacīnu, viņiem rūpīgi jāuzrauga nieru darbība.

Fosfāti un D vitamīns bieži tiek izrakstīts, lai labotu fosfātu reabsorbcijas traucējumus asinīs un novērstu rahītu. Karnitīns var ordinēt dažiem pacientiem pirms transplantācijas, lai uzlabotu muskuļu spēku.

Pareiza uzturs ir būtisks skartajiem zīdaiņiem un bērniem, lai palielinātu viņu izaugsmes potenciālu. Augšanas hormona terapija ir ievērojami uzlabojusi daudzu pacientu augšanu. L-tiroksīns lieto hipotireozes ārstēšanai, insulīns - insulīnatkarīga diabēta ārstēšanai un testosterons - vīriešu ārstēšanai ar nepietiekamu sēklinieku funkciju (hipogonādismu), kas izraisa sekundāru seksuālo īpašību attīstību. Neauglība nav pakļauta ārstēšanai ar testosteronu.

Cistinozes acu simptomus var ārstēt, izvairoties no spilgtas gaismas un valkājot saulesbrilles. Ārkārtīgi retos gadījumos var būt nepieciešama radzenes transplantācija. Parasti tas ir nepieciešams tikai cilvēkiem ar keratopātijām vai tiem, kuri cieš no sāpēm atkārtotas radzenes erozijas dēļ.

Dažiem zīdaiņiem un bērniem ar cistinozi (piemēram, disfāgija, slikts uzturs un paaugstināts aspirācijas risks) var būt nepieciešama gastronomiskās caurules implantācija. Šajā procedūrā ar nelielu iegriezumu vēderā kuņģī tiek ievietota plāna caurule, kas ļauj tieši uzņemt ēdienu un / vai zāles.

Runas un valodas terapija dažos gadījumos var būt noderīga.

— Nieru transplantācija.

Neskatoties uz agrīnu un ātru ārstēšanu, cilvēkiem ar bērnības un vidējas pakāpes cistinozi galu galā attīstās nieru slimība beigu stadijā, kam nepieciešama nieru transplantācija.

Sākotnēji skartajai personai var veikt dialīzi. Dialīze ir procedūra, kurā mašīna tiek izmantota dažu nieru funkciju veikšanai - filtrē atkritumus no asinsrites un palīdz uzturēt nepieciešamo ķīmisko vielu līmeni piemēram, kāliju.

Nieru slimība beigu stadijā nav atgriezeniska slimība, tāpēc cilvēkiem galu galā būs nepieciešama nieru transplantācija. Nieru darbības traucējumu progresēšanas ātrums līdz nieru slimības beigu stadijai var ievērojami atšķirties. Cilvēki ar cistinozi parasti ļoti labi reaģē uz nieru transplantāciju, kas var izārstēt Fankoni nieru sindromu, jo cistīns neuzkrājas donora nierēs. Tomēr cistīns joprojām uzkrājas citos ķermeņa audos un orgānos.

Prognoze

Savulaik nefropātiska cistinoze bija nāvējoša ļoti jaunā vecumā. Tomēr zāles, kas pazīstamas kā cisteamīns (kas pazemina cistīna līmeni organismā), izstrāde un uzlabota nieru transplantācija cistinoze no nāvējošas nieru slimības līdz hroniskam daudzsistēmas traucējumam ar paredzamo dzīves ilgumu pieaugušā vecumā un pat pēc 50 gadiem gadiem.