Dubovitsa sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Dubovica sindroms?

Dubovitsas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas pasaulē diagnosticēta tikai 150-200 cilvēkiem. Slimību var diagnosticēt pirms un pēc dzimšanas, pamatojoties uz specifiskiem simptomiem. Simptomi ir mazs augums (var rasties grūtniecības laikā), lēna augšana, mazs galvas (mikrocefālija), garīga atpalicība, ekzēma, biežas infekcijas un neparastas un specifiskas iezīmes sejas. Sejas vaibsti ietver šauru vai trīsstūrveida seju, augstu vai slīpu pieri, neattīstītus kaulus ap acīm, ptozi, blefarofimozi, lielas ausis, retus matus un uzacis.

Citi simptomi, ko dažreiz novēro ar šo stāvokli, ir neparasti pirksti un kāju pirksti, skeleta atšķirības un nepareizi veidoti sēklinieki un dzimumloceklis vai maksts. Cilvēkiem var būt arī problēmas ar gremošanas sistēmu, sirdi, nerviem un muskuļiem. Dažreiz cilvēkiem ar Dubovitsas sindromu attīstās vēzis, īpaši asins (leikēmija) vai limfmezgli (limfoma). Precīzs vēža attīstības risks nav zināms. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt uzvedības problēmas, piemēram, agresivitāte, miega vai ēšanas traucējumi,

ADHD (uzmanības deficīta / hiperaktivitātes traucējumi).

Dažus Dubovica sindroma strukturālos simptomus var ārstēt ar operāciju. Īpašas zāles var palīdzēt ārstēt noteiktas uzvedības problēmas un ekzēmu. Augšanas hormons var palīdzēt paātrināt augšanu. Runas terapijas un papildu izglītības palīdzība var palīdzēt ārstēt garīgo atpalicību. Fiziskā terapija un ergoterapija var arī palīdzēt bērnam apgūt pašpalīdzības prasmes (pašpaļāvība). Vēža ārstēšanas veids ir atkarīgs no tā, kāda veida vēzis tiek novērots.

Pirmo reizi Dubovica sindromu atklāja ārsts Viktors Dubovits 1965. gadā. Kopš tā laika nav konstatēts kopīgs ģenētiskais cēlonis. Zinātnieki ir atklājuši daudzas dažādas ģenētiskas novirzes, kas var izraisīt Dubovica sindromu. Šī iemesla dēļ daži pētnieki domā, vai tas ir patiess ģenētisks traucējums vai tikai simptomu grupa, kas bieži parādās kopā. Tomēr lielākā daļa pētnieku joprojām uzskata, ka tas ir ģenētisks traucējums.

pazīmes un simptomi

Lai gan slimniekam var būt dažas atšķirības simptomu veidos un smagumā, cilvēkiem ar Dubovica sindromu ir dažas kopīgas lietas.

Gandrīz visi pacienti aug lēni. To var redzēt pirms dzimšanas, veicot ultraskaņas skenēšanu. To var redzēt arī pēc dzimšanas. Cilvēkiem parasti ir maza galva (mikrocefālija), ar mazu žokli (mikrognātija). Pacientiem ir arī viegla vai mērena garīga atpalicība. Cilvēki ar Dubovitsa sindromu ir viegli pakļauti alerģijām un infekcijām. Apmēram pusei pacientu ir ekzēma (raupjas, sarkanas, niezošas ādas vietas). foto zemāk)).

Labākais veids, kā identificēt Dubovica sindromu, ir sejas vaibsti. Cilvēkiem ir šaura vai trīsstūrveida seja ar augstu vai slīpu pieri. Kauli ap acīm ir nepilnīgi izveidoti (hipoplastiski supraorbitāli izciļņi), un acis atrodas tālu viena no otras (hipertelorisms). Pacientiem parasti ir plakstiņu nokrišana (ptoze), kas liek acīm izskatīties platām un šaurām (blefarofimoze). Pacienta ausis ir lielas, nav pilnībā izveidotas un atrodas tuvu galvai.

Ietekmētiem cilvēkiem ir arī reti mati un uzacis. Slimnieku mutes jumts mēdz būt augstāks nekā parasti (izliektas aukslējas), un viņi var ciest no lūpas šķeltne/неба. Netika ziņots par dzirdes problēmām, bet redzes problēmām, piemēram, tālredzību un katarakta (acs lēcas apduļķošanās).

Cilvēkiem ar Dubovitsas sindromu var būt problēmas ar nervu sistēmu, kā rezultātā muskuļi kļūst vāji un apgrūtināta pareiza pārvietošanās (muskuļu hipotonija). Var būt arī skeleta problēmas, piemēram, pirkstu sānu novirze (klinodactyly). Dažreiz ir daļēja vai pilnīga pirkstu saplūšana (sindaktilija). Citas skeleta problēmas ietver skolioze, slikti veidotas vai trūkstošas ​​ribas. Dažreiz mugurkaula (skriemeļa) daļas saplūst kopā, apgrūtinot kustību.

Daudziem cilvēkiem ar Dubovitsas sindromu ir problēmas ar imūnsistēmu, alerģijām un infekcijas slimībām. Imūnsistēmas problēmas izraisa anēmisksja asinīs nav pietiekami daudz balto (un sarkano) asins šūnu, lai cīnītos ar infekcijām. Dažiem cilvēkiem ir slikti veidoti reproduktīvie orgāni (dzimumorgāni), piemēram, dzimumloceklis, sēklinieki, maksts un klitors. Dažreiz vīrieši nenolaižas no sēkliniekiem (kriptorichisms), un urīnizvadkanāla atvere (urīnizvadkanāls) var atvērties zem dzimumlocekļa, nevis pašā galā (hipospadijas). Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt arī slikti veidota gremošanas sistēma, plaušas un sirds. Pacienta balss mēdz būt augsta un aizsmakusi.

Nav iespējams paredzēt garīgās atpalicības līmeni; tomēr dažiem tas ir normāli. Ar šo stāvokli reti sastopama nopietna garīga atpalicība. Bērni ar Dubovitsas sindromu var iegūt pašaprūpes prasmes (ģērbties, ēst un apmeklēt tualeti) vēlāk nekā citi viena vecuma bērni. Bērniem var būt runas aizkavēšanās. Viņiem var būt grūti iet skolā, un viņiem var nākties vairākas reizes palikt vienā klasē. Bērniem var būt tādas uzvedības problēmas kā hiperaktivitāte, nespēja koncentrēties un histērija. Daudziem bērniem tiek diagnosticēts ADHD. Bērniem var būt arī miega un ēšanas problēmas.

Dubovitsa sindroms palielina specifisku vēža risku. Precīzs vēža attīstības risks nav zināms. Asins vēzis ir bieži sastopams, piemēram leikēmija, un limfmezglu vēzis (limfomas). Pacientiem var attīstīties arī nervu šūnu vēzis (neiroblastoma), muskuļu vēzis (miozarkoma) un sarkoma (mīksto audu / kaulu vēzis).

Cēloņi

Dubovitsa sindroma cēlonis nav zināms. Dažiem skartajiem cilvēkiem ir izmaiņas (mutācijas) gēnos NSUN4 un LIG4, savukārt citiem bija nelieli DNS papildinājumi vai dzēšana (mikroduplikācijas / mikrodelecijas).

Pētījumi liecina, ka šo stāvokli var pārnest visai ģimenei autosomāli recesīvā veidā. Ikviens manto divas gēnu kopijas, vienu no mātes un otru no tēva. Dažreiz gēniem ir mutācijas, kas neļauj tiem pareizi darboties. Ja abas konkrētā gēna kopijas nedarbojas pareizi, personai būs noteikts autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis. Ja cilvēkam ir viens normāls gēns un viens gēns, kas nedarbojas, cilvēks būs asimptomātisks slimības nesējs. Varbūtība, ka diviem nesējiem vecākiem būs slims bērns, ir 25% ar katru grūtniecību. Varbūtība dzemdēt bērnu ir 50% ar katru grūtniecību. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem, ir 25%. Risks ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm.

Ietekmētās populācijas

Vīriešiem un sievietēm ir vienādas iespējas attīstīt Dubovica sindromu. Slimība var rasties visu tautību un rasu cilvēkiem. Zinātniskajos dokumentos ir ziņots par 150 līdz 200 gadījumiem, taču pētnieki uzskata, ka ir vairāk cilvēku ar Dubovica sindromu, kuriem nav diagnosticēta.

Saistītie traucējumi

Dubovica sindromu līdzīgu simptomu dēļ bieži sajauc ar citiem ģenētiskiem apstākļiem. Šie citi ģenētiskie apstākļi ietver Blūma sindromu, Fankoni anēmiju un augļa alkoholisko (augļa) sindromu. Cilvēki ar Blūma sindromu ir arī īss augums, lēna augšana, bieži inficējas ar infekcijām un, visticamāk, saslimst ar vēzi. Galvenā atšķirība starp Blūma sindromu un Dubovica sindromu ir tāda, ka Dubovica sindroma sejas vaibsti nav līdzīgi Blūma sindromam. Turklāt cilvēkiem ar Blūma sindromu uz ādas parādās sarkani un purpursarkani plankumi, ko izraisa asinsvadi.

Fankoni anēmija Ir aplastiskās anēmijas ģenētiskā forma. Aplastiskā anēmija ir stāvoklis, kad kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz sarkano un balto asins šūnu. Tas ir reti sastopams Dubovitsa sindroma simptoms. Veids, kā atšķirt Fankoni anēmiju no Dubovica sindroma, ir sejas vaibsti.

Augļa alkohola sindroms rodas tāpēc, ka māte grūtniecības laikā lieto lielu alkohola daudzumu. Viņu bērni piedzimst ar mazu augumu un mazām galvām. Bērniem ir arī augšanas grūtības un intelektuālā atpalicība. Tomēr augļa alkohola sindromam ir savs sejas vaibstu kopums, kas atšķiras no Dubovica sindroma. Jo īpaši cilvēkiem ar alkohola sindromu auglim ir plāna augšlūpa un zem deguna nav kroku.

Diagnostika

Pētnieki diskutē par to, vai Dubovica sindroms ir patiess ģenētisks stāvoklis, jo nav konstatētas īpašas gēnu mutācijas vai ģenētiskas atšķirības, kas izraisa šo stāvokli. Daži zinātnieki uzskata, ka Dubovica sindroms ir simptomu grupa, kas bieži rodas kopā. Tas nedaudz apgrūtina sindroma diagnosticēšanu, jo ģenētiķi nevar pasūtīt galīgo ģenētisko testu. Viņi var diagnosticēt slimību tikai, pamatojoties uz simptomiem, kas rodas slimniekiem, un cilvēkiem ar šo slimību parādās dažādi simptomi. Galvenie simptomi, ko meklē ģenētika, ir īsa un gausa augšana, maza galva, īpašas sejas īpašības, intelektuālās attīstības traucējumi un ekzēma.

- Klīniskās analīzes un izmeklējumi.

Cilvēkiem ar Dubovitsas sindromu ir jāveic biežas medicīniskās pārbaudes, pamatojoties uz simptomiem. Tā kā redzes problēmas ir bieži sastopamas, pacientiem reizi gadā jāapmeklē oftalmologs. Bērni jāpārbauda arī endokrinologam, lai uzraudzītu viņu augšanu, kad viņi kļūst vecāki. Ir arī nepieciešams bieži veikt asins analīzes anēmijas vai iespējamā vēža noteikšanai. Pacientiem var būt nepieciešams apmeklēt dermatologu, lai uzraudzītu ekzēmu.

Ārstēšana

Dubovitsa sindroma ārstēšana ir atkarīga no pacienta simptomiem. Ekzēmu ir grūti ārstēt, jo puse cilvēku lieto kortikosteroīdu krēmu (ko bieži lieto ekzēmas ārstēšanai), nepalīdz. Dermatologs var palīdzēt noteikt, kas ir labākais ekzēmas ārstēšanai. Brilles vai kontaktlēcas var palīdzēt ar redzes problēmām. Katarakta (lēcas apduļķošanās) acī ir jānoņem ķirurģiski. Ķirurģija var arī labot daudzas skeleta problēmas, īpaši pirkstus, rokas un kājas. Dažas sejas vaibstus var labot arī ar operāciju, piemēram, aukslēju šķeltne un ptozi. Dažiem slimiem bērniem augšanas hormona lietošana var palīdzēt ātrāk augt. Ja ir vēzis, ārstēšanas veids ir atkarīgs no personas vēža veida.

Lai gan garīgo traucējumu ārstēšana netiek veikta, ir vairāki pasākumi, kas var palīdzēt. Bērni jūtas labāk, ja viņiem bieži ir logopēdi un īpaša palīdzība vai apmācība skolas priekšmetos. Ergoterapija vai fizikālā terapija var arī palīdzēt iemācīt bērniem pašpalīdzības prasmes. Uzvedības problēmas, piemēram, ADHD, pārtikas atteikums vai dusmas, var ārstēt ar medikamentiem vai uzvedības terapiju.

Prognoze

Relatīvā prognoze cilvēkiem ar šo sindromu — tomēr labi, ja pacients regulāri apmeklē savu ārstējošo ārstu. Daži cilvēki ar šo sindromu var dzīvot diezgan normāli, pat ar nelielu garīgu atpalicību.