Encefalocēle: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir encefalocele?

Encefalocele (smadzeņu trūce) ir reta iedzimta anomālija, kas saistīta ar galvaskausa defektu, kam raksturīga galvaskausa velves nepilnīga aizvēršanās, caur kuru izvirzās daļa smadzeņu. Dažos gadījumos cerebrospinālais šķidrums vai membrānas, kas pārklāj smadzenes (smadzeņu plēves), var arī izvirzīties caur spraugu. Smadzeņu daļa, kas izvirzīta ārpus galvaskausa, parasti ir pārklāta ar ādu vai plānu membrānu, tāpēc defekts atgādina nelielu maisiņu. Izvirzītie audi var atrasties jebkurā galvas daļā, bet visbiežāk skar galvaskausa aizmuguri (pakaušējā daļa). Lielākā daļa encefalozu ir lielas un pamanāmas, un tās tiek diagnosticētas pirms dzimšanas. Tomēr ārkārtīgi retos gadījumos daži encefaloceli var būt mazi un palikt nepamanīti. Precīzs encefalocelles cēlonis nav zināms, bet, visticamāk, traucējumus izraisa faktoru kombinācija.

Encefalocele pieder pie nervu cauruļu defektu (NTD) grupas. Nervu caurule ir šaurs augļa kanāls, kas ļauj attīstīties smadzenēm un muguras smadzenēm. Nervu caurule salocās un aizveras grūtniecības sākumā (trešā vai ceturtā nedēļa), lai pabeigtu smadzeņu un muguras smadzeņu veidošanos. Nervu caurules defekts rodas, ja nervu caurule pilnībā neaizveras, kas var rasties jebkurā vietā pa galvu, kaklu vai mugurkaulu. Ja neizdodas pareizi aizvērt nervu cauruli, var veidoties smadzeņu trūce, kas satur smadzeņu apvalkus un smadzeņu audus.

pazīmes un simptomi

Atkarībā no daudziem cilvēkiem encefalocelīta simptomi var atšķirties dažādi faktori, tostarp smadzeņu audu izmērs, atrašanās vieta, daudzums un veids, kas izvirzīti no tiem galvaskauss. Encefalocēle ir iedzimta anomālija, t.i. klāt bērna piedzimšanas brīdī. Encefalocēles atrašanās vieta ir ļoti svarīga, jo tai ir noteikta klīniska ietekme uz priekšējās un aizmugurējās encefalocelītes ārstēšanu un prognozi. Aizmugurējie encefaloceli biežāk ir saistīti ar neiroloģiskām problēmām. Galvaskausa priekšējās daļas encefalozēs parasti nav smadzeņu audu, un tām parasti ir labāka prognoze.

Lielākā daļa reģistru un epidemioloģisko pētījumu encefaloceli klasificē, izmantojot plašas kategorijas, piemēram, frontālo, parietālo, pakauša un ķīļveida.

Visbiežāk sastopamā galvaskausa zona encefalocellas attīstībai ir pieres augšdaļa līdz galvaskausa lejasdaļai pakauša rajonā. Encefalocēle var rasties arī deguna blakusdobumu, pieres un deguna tuvumā vai netālu no galvaskausa pamatnes.

Simptomi, kas var attīstīties, ir šādi:

• kavēšanās sasniegt starpposma mērķus;
• garīga atpalicība;
• nespēja mācīties;
• augšanas aizkavēšanās;
• epilepsija;
• redzes pasliktināšanās;
• nesaskaņotas brīvprātīgas kustības (ataksija);
• hidrocefālija - stāvoklis, kad galvaskausa šķidruma pārpalikums galvaskausā izraisa spiedienu uz smadzenēm.

Hidrocefālija var izraisīt dažādus simptomus. Dažiem cilvēkiem attīstās mikrocefālija - stāvoklis, kas norāda, ka galvas apkārtmērs ir mazāks, nekā varētu gaidīt bērna vecumam un dzimumam. Turklāt dažos gadījumos skartajiem cilvēkiem rodas progresējošs vājums un spēku zudums rokās un kājās paaugstināta muskuļu tonusa un stīvuma dēļ (spastiska paraplēģija). Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka ne visiem skartajiem indivīdiem var būt iepriekš aprakstītie simptomi, un dažiem bērniem var būt normāls intelekts, bet citiem - garīga atpalicība. Vecākiem vajadzētu runāt ar sava bērna ārstu par viņu konkrēto gadījumu, ar to saistītajiem simptomiem un vispārējo prognozi.

Dažos gadījumos encefalocēle rodas saistībā ar citiem neiroloģiskiem stāvokļiem, piemēram dandy-walker sindroms vai Arnolda-Chiari malformācija.

• Dendija Volkera sindroms Ir smadzeņu anomālija ar daļēju vai pilnīgu smadzenīšu vermu neesamību un ceturtā kambara paplašināšanos.
• Arnolda-Chiari malformācija kam raksturīga smadzenīšu amigdala pārvietošanās uz leju caur atveri galvaskausa pamatnē (pakauša caurums), kas var izraisīt cerebrospinālā šķidruma (CSF) aprites traucējumus, dažreiz noved pie hidrocefālija.

Cēloņi

Precīzs encefalocelles cēlonis nav zināms. Vairums gadījumu notiek sporādiski. Lielākā daļa pētnieku uzskata, ka encefalocēles attīstībai nepieciešami daudzi faktori, tostarp ģenētiskie un vides faktori.

Encefalocele ir biežāk sastopama cilvēkiem, kuriem anamnēzē ir nervu cauruļu defekti, piemēram mugurkaula bifida vai anencefālija. Šādos gadījumos cilvēkiem var būt ģenētiska nosliece uz nervu caurules defektu un var attīstīties encefalocēle. Persona, kurai ir ģenētiska nosliece uz noteiktiem traucējumiem, var pārnēsāt slimības gēnu (vai gēnus), kas var nebūt obligāti jāizsaka, ja tas nav izraisīts vai "aktivizēts" noteiktos apstākļos, piemēram, iedarbojoties uz noteiktiem vides faktoriem Trešdiena.

Nav apstiprināti īpaši vides faktori, kas veicinātu encefalocelles attīstību. Pētnieki domā, ka var būt iesaistīti daži toksīni vai infekcijas.

Encefalocēle var rasties vairāk nekā 30 dažādu sindromu ietvaros, ieskaitot Mekela sindromu, Freizera sindromu, Robertsa sindromu un Volkera-Varburga sindromu. Amnija sašaurināšanās sindroms (Simonart sindroms) var būt saistīts arī ar encefaloceli.

Ietekmētās populācijas

Tiek lēsts, ka visā pasaulē katru gadu piedzimst 1 no 5000 dzīviem dzimušiem bērniem ar encefaloceli. Sievietēm biežāk ir encefalocēla galvaskausa aizmugurē (pakauša rajonā), bet vīriešiem - galvaskausa priekšpusē. Rietumu populācijās encefaloceli biežāk sastopami galvaskausa aizmugurē. Cilvēkiem Dienvidaustrumāzijā tie ir biežāk sastopami galvaskausa priekšpusē.

Diagnostika

Lielākā daļa encefalocēles tiek diagnosticēta ikdienas pirmsdzemdību ultraskaņā vai tūlīt pēc piedzimšanas. Dažos gadījumos neliela encefalocēle sākotnēji var palikt nepamanīta. Šīs encefalozes parasti atrodas pie bērna deguna vai pieres.

- Klīniskā pārbaude un pārbaude.

Ultraskaņa ir ikdienas pārbaude, kurā atspoguļotos skaņas viļņus izmanto, lai izveidotu augļa attīstošo tēlu. Ultraskaņas laikā encefalocēle var parādīties kā cista. Ja encefaloceli diagnosticē pirmsdzemdību periodā, var ieteikt papildu testus, lai pārbaudītu papildu novirzes. Šādi testi var ietvert pirmsdzemdību magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (augļa MRI).

Standarta ārstēšana

Bērniem ar encefaloceli parasti nepieciešama operācija. Operācija parasti tiek veikta kaut kur no dzimšanas līdz 4 mēnešiem, atkarībā no izmēra, atrašanās vietas un ar to saistītajām komplikācijām, kā arī no tā, vai encefaloceli pārklāj ādas slānis. Ja ir ādas slānis un tas darbojas kā aizsargpārklājums, operācija var tikt atlikta vairākus mēnešus. Ja neviens ādas slānis neaizsargā encefaloceli, operāciju var ieteikt neilgi pēc piedzimšanas.

Tiek veikta operācija, lai izvirzīto saturu ievietotu galvaskausā. Pirmkārt, neiroķirurgs noņem galvaskausa daļu (kraniotomija), lai atklātu smadzenes. Pēc tam neiroķirurgs izgriež cauri dura mater - cietajam smadzeņu ārējam apvalkam.

Pēc tam neiroķirurgs pārnes visus smadzeņu trūces, smadzeņu apvalkus un šķidrumus atpakaļ uz galvaskausu un noņem apkārtējo maisiņu. Pēc tam cietviela tiek aizvērta un galvaskauss tiek salabots, vai nu nomainot sākotnēji noņemto galvaskausa daļu, vai ar mākslīgu materiālu. Encefalocelles ķirurģisko korekciju var panākt, neradot papildu funkcionālos traucējumus pat lielas encefalocelles gadījumā.

Papildu ārstēšana balstās uz konkrētiem simptomiem, kas parādās katrā gadījumā. Kraniofaciālās anomālijas vai papildu galvaskausa anomālijas tiek ārstētas arī ķirurģiski. Hidrocefālija bērniem var ārstēt ar ķirurģisku šunta implantāciju, kas noņem lieko cerebrospinālo šķidrumu.

Pakalpojumi, kas var būt izdevīgi pacientam, var ietvert īpašu izglītojošu izglītību un citus medicīniskus, sociālus un / vai profesionālus pakalpojumus. Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas skartajām personām un viņu ģimenēm. Citas ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Pētījumi rāda, ka folātu papildināšana (forma B vitamīns) sieviešu uzturā, kuras var palikt stāvoklī, var samazināt noteiktu nervu cauruļu defektu risku. Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) un citas veselības aģentūras atbalsta, ka sievietes reproduktīvā vecumā katru dienu saņem 400 mcg folātu.

Prognoze

Encefalocelles izmērs, atrašanās vieta un saturs nosaka bērna iznākumu. Priekšējai encefalocēlei ir daudz labāka prognoze nekā aizmugurējai encefalocēlei.

Mirstība no pakauša encefalocēles ir aptuveni 30%, ja ir hidrocefālija, un 2%, ja tā nav. Visu veidu encefalocelēm ar hidrocefāliju mirstība ir 60%. Lielākajai daļai pacientu ar parietālo encefaloceli ir smadzeņu anomālijas, un garīgā atpalicība rodas 40%gadījumu. Masveida pakauša encefalocelē ar mikrocefāliju mirstība ir gandrīz 100%.

Pacientiem ar encefaloceli, kas satur vienu frontālo daivu, visticamāk, ir normāls intelekts bez hidrocefālijas. Aizmugurējiem encefaloziem ir sliktāka prognoze, ja tie satur lielu daudzumu satura aizmugurējā iedobē (smadzeņu zona galvas aizmugurē), īpaši smadzeņu stumbrā. Komplikācijas, piemēram, asiņošana vai gaisa embolija (insults).