Augļa alkohola sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, prognoze

Kas ir augļa alkohola sindroms?

Augļa alkohola sindroms (FAS) vai augļa alkohola sindromsbet (ASP) ir raksturīgs garīgu un fizisku iedzimtu defektu modelis, ko izraisa mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā. Saistīto noviržu diapazons un smagums katrā gadījumā var ievērojami atšķirties. Tomēr raksturīgās iezīmes var ietvert augšanas aizturi pirms un pēc dzemdībām (augšanas aizkavēšanās pirms un pēc dzemdībām); galvaskausa un sejas (galvaskausa) zonas malformācijas; smadzeņu anomālijas; un / vai papildu fiziskās īpašības. Augļa alkohola sindromu var saistīt arī ar dažāda līmeņa garīgu atpalicību, mācīšanās traucējumiem un / vai uzvedības problēmas, kas dažos gadījumos var rasties, ja nav acīmredzamu fizisku pārkāpumiem.

pazīmes un simptomi

Pirmsdzemdību alkohola iedarbībai var būt vairākas sekas, tostarp aborts, augšanas trūkums, garīgais traucējumi vai īpaša patoloģiju patoloģija smagā spektra galā, kas pazīstama kā augļa alkoholiķis sindroms (FAS). Var teikt, ka augļa alkohola ietekme (FAE) izpaužas zīdaiņiem un bērniem ar vājākiem bojājumiem.

Simptomi un pazīmes, kas saistītas ar FAS, katrā gadījumā var atšķirties. Tomēr raksturīgās pazīmes bieži ietver pirmsdzemdību un / vai pēcdzemdību augšanas aizturi, kā rezultātā samazinās svars un augums. Daudziem skartajiem jaundzimušajiem var būt arī paaugstināta uzbudināmība, paaugstināta jutība pret skaņām (hiperakūzija), slikts muskuļu tonuss un smalka motora disfunkcija, ieskaitot trīci, sliktu saķeri un sliktu roku koordināciju, un acs.

Pierādījumi liecina, ka augļa alkohola sindroms ir galvenais cēlonis garīga atpalicība. Intelektuālo traucējumu pakāpe var būt no vieglas līdz smagai. Termins "mikrocefālija" norāda, ka galvas apkārtmērs ir mazāks, nekā varētu gaidīt vecumam un dzimumam. Mikrocefālija ir FAS kopīga iezīme, kas, domājams, ir saistīta ar vispārēju smadzeņu augšanas samazināšanos. Turklāt saistībā ar FAS ir ziņots par īpašām smadzeņu anomālijām, ieskaitot nervu šķiedru sloksnes neesamību, kas savieno smadzeņu puslodes (corpus callosum) un nepietiekami attīstīta smadzeņu zona, kas iesaistīta brīvprātīgo kustību koordinācijā (hipoplāzija smadzenītes).

Bērniem ar FAS parasti ir mācīšanās traucējumi, grūtības risināt problēmas un atmiņu un / vai runas traucējumi. Turklāt daudziem ir noteiktas uzvedības novirzes, ieskaitot hiperaktivitāti, traucētu spriedumu, vieglu uzmanības novēršanu, impulsivitāti un traucētu sociālo un adaptīvo uzvedību. Dažos gadījumos šādas anomālijas var būt, ja nav fizisku anomāliju.

FAS var saistīt arī ar noteiktiem sejas anomālijas, piemēram, ir īsas plakstiņu krokas (acu spraugas); vertikālas ādas krokas, kas var aizsegt acu iekšējos stūrus (epikantālas krokas); un / vai īss apgriezts deguns ar plašu deguna tiltu. Papildu būtiskās funkcijas var ietvert:

• plāna augšlūpa;
• neparasti gara, gluda vertikāla grope (grope) augšlūpas centrā
• mazs žoklis (mikrognātija);
• saplacinātas sejas vidējās zonas (vidējās sejas hipoplāzija).

Acu anomālijas var būt arī, piemēram, neparasti mazas acis (mikroftalmija), augšējo plakstiņu nokrišana (ptoze) un / vai vienas acs patoloģiskas novirzes attiecībā pret otru (šķielēšana). Pārskati liecina, ka ar slimībām saistītās sejas vaibsti dažkārt var būt samērā plāni; Turklāt tie var kļūt mazāk pamanāmi, kad bērns sasniedz pubertāti.

Dažos gadījumos dažādi sirds defektijo īpaši patoloģiska atvere starpsienā starp sirds apakšējo vai augšējo kameru (kambaru vai starpnozaru starpsienas defekti). Var būt arī skartie bērni locītavu anomālijasieskaitot nepareizu pozicionēšanu un / vai samazinātu kustības diapazonu. Ir ziņots arī par papildu fiziskām novirzēm dažiem cilvēkiem ar sindromu.

Cēloņi un riska faktori

Mātes alkohola lietošana grūtniecības laikā var izraisīt vairākas sekas jaunattīstības embrijam un auglim, ieskaitot augļa alkohola sindromu (FAS). Precīzs alkohola patēriņš, kas var izraisīt augļa alkohola sindromu, nav noteikts. Tomēr pierādījumi liecina, ka mērens vai augsts alkohola patēriņš grūtniecības laikā var traucēt normālu augļa augšanu un attīstību. Daži pētnieki norāda, ka alkohola lietošana grūtniecības laikā var izraisīt nopietnākas, plaši izplatītas novirzes, kas saistītas ar FAS, lai gan nejauša alkohola lietošana lielā daudzumā var izraisīt noteiktas FAS īpašības, un konkrētie defekti ir atkarīgi no alkohola iedarbības laika. auglis.

Nav zināms, vai alkohola nelabvēlīgo ietekmi uz augļa attīstību var izraisīt pats alkohols vai kāds no tā blakusproduktiem. Turklāt citu faktoru iespējamā veicinošā loma joprojām nav skaidra, piemēram, ģenētiskie faktori, kas ietekmē alkohola metabolismu vai papildu vides faktorus (piemēram, tabakas lietošana) mātes). Daži pētnieki norāda, ka alkohola lietošana var traucēt dažu svarīgu pārraidi barības vielas caur placentu, kam ir nozīme pirmsdzemdību augšanas aizkavēšanā, kas raksturīga sindroms.

Tā kā alkohola daudzums, kas nepieciešams FAS izraisīšanai, nav zināms, grūtniecēm ieteicams atturēties no alkohola lietošanas.

Ietekmētās populācijas

Pētnieki lēš, ka augļa alkohola sindroms (FAD) rodas aptuveni 1-2 gadījumos uz 1000 dzīviem dzimušajiem. Saskaņā ar ziņojumiem medicīnas literatūrā, ASP tiek uzskatīts par galveno garīgās atpalicības cēloni Rietumu valstīs.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi augļa alkohola sindroma (FAS) simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

Dažu medikamentu lietošana grūtniecības laikā (piemēram, pretkrampju līdzeklis hidantoīns) var radīt noteiktas īpašības, kas ir līdzīgas tām, kas saistītas ar FAS. Turklāt dažām hromosomu anomālijām un ģenētiskiem sindromiem dažos gadījumos var būt līdzīgi simptomi un pazīmes.

Diagnostika

FAS diagnosticēšana ir sarežģīta, jo nav viena vai vienkārša testa, kas varētu aptvert plašu FAS pazīmju un simptomu klāstu. Noteiktām fiziskām pazīmēm, attīstības problēmām, uzvedības problēmām vai skolas neveiksmei vajadzētu pamudināt vecākus, vai pediatrs vai cits bērnu attīstības speciālists uzskata FAS par iespējamu diagnozi, it īpaši pirmsdzemdību kontekstā alkohola iedarbība. Zināma alkohola lietošanas vēsture grūtniecības laikā ir noderīga diagnozei, bet nav nepieciešama FAS diagnosticēšanai.

Standarta ārstēšana

FAS ārstēšana parasti ir simptomātiska un atbalstoša. Agrīna iejaukšanās ir svarīga, lai skartie bērni varētu izmantot savu potenciālu. Speciālie pakalpojumi, kas var būt noderīgi, ietver īpašu izglītību, logopēdiju, fizikālo terapiju un / vai citus medicīniskus, sociālus un / vai profesionālus pakalpojumus.

FAS profilakse tiek panākta, izvairoties no alkohola lietošanas grūtniecības laikā.

Prognoze

Prognozes cilvēkiem ar augļa alkohola sindromu ir plašas. Daži pierādījumi liecina, ka apstiprināta augļa alkohola sindroma diagnoze uzlabo prognozi, iespējams, tāpēc, ka uzlabo piekļuvi veselības aprūpei. Citi FAS pētījumi liecina, ka agrīna diagnostika uzlabo prognozi, jo agrīnās iejaukšanās programmas tiek īstenotas jaunākā vecumā.

Vienā pētījumā pētnieki aplūkoja dabisko vēsturi cilvēku grupai ar augļa alkohola sindromu vecumā no 12 līdz 51 gadam. Lai gan netika iekļauta salīdzināšanas grupa, dažādu garīgo, sociālo un juridisko problēmu līmenis tika dokumentēts šādi:

• garīgās veselības problēmas (95%);
• ieslodzījums cietumā, narkotiku vai alkohola ārstēšanas centrā vai psihiatriskajā slimnīcā (55%);
• problēmas ar likumu (60%);
• neatbilstoša seksuāla uzvedība (52%);
• nespēja patstāvīgi dzīvot (82%);
• nodarbinātības problēmas (70%);
• alkohola un narkotiku problēmas (> 50% vīriešu, 70% sieviešu).

Jaunākā pētījumā zviedru pētnieki novērtēja 79 pieaugušo ar augļa alkohola sindromu psihosociālās īpašības, konstatēja arī augstākus speciālās izglītības, bezdarba, invaliditātes, psihotropo zāļu izrakstīšanas rādītājus un hospitalizācija alkohola lietošanas un garīgās veselības problēmu dēļ, salīdzinot ar viņu vecumu, dzimumu un dzimšanas vietu - atbilstošas ​​kohortas. Tomēr abām grupām bija līdzīgs noziegumu līmenis.