Hirschsprung slimība: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Hirschsprung slimība?

Hirschsprung slimība (iedzimts megakolons, aganglioze) Ir iedzimta slimība, ko raksturo dažu nervu šūnu (gangliju) trūkums jaundzimušā zarnu segmentā. Ganglija šūnu neesamības dēļ zarnu muskuļi zaudē spēju pārvietot izkārnījumus caur zarnām (peristaltika). Peristaltika ir veselīgs process organismā. Peristaltika rada viļņiem līdzīgas kontrakcijas muskuļos, kas oderē zarnas. Šie izcirtņi dzen izkārnījumus un citus atkritumus caur gremošanas sistēmu. Neefektīva peristaltika izraisa izkārnījumu palikšanu zarnās. Ietekmētajai personai var rasties aizcietējums un daļējs vai pilnīgs zarnu aizsprostojums. Var rasties sāpes un diskomforts. Ja to neārstē, var attīstīties potenciāli nopietna bakteriāla infekcija. Konkrēti simptomi dažādiem cilvēkiem var atšķirties. Aganglioze var rasties kā atsevišķa problēma vai kā daļa no nopietnas slimības, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas.

pazīmes un simptomi

Simptomi jaundzimušā periodā ietver nespēju iziet mekoniju neilgi pēc piedzimšanas. Mekonijs ir tumša, lipīga viela, kas parasti atrodas zarnās piedzimstot un parādās kā bērna pirmā zarnu kustība pēc piedzimšanas. Ja 24–48 stundu laikā neizlaižat pirmo izkārnījumu, tas liecina par bērna Hirschsprung slimību.

Bērniem ar šo slimību ļoti bieži ir vēdera uzpūšanās, sāpes vēderā un vemšana. Cietušie bērniem ir aizcietējums un bieži uzrāda sliktu svara pieaugumu un lēnu augšanu.

Hirschsprung slimība dažreiz var izraisīt stāvokli, ko sauc par enterokolītu, kas ir tievās zarnas un resnās zarnas iekaisums. Šo stāvokli bieži sauc par Hirschsprung saistītu enterokolītu. Enterokolīts ir visizplatītākā slimības komplikācija, kas skar 30–40% cilvēku ar Hiršsprunga slimību, un tā var būt viegla vai smaga. Ar Hirschsprung saistīto enterokolītu bieži pavada drudzis, sprādzienbīstama caureja, vēdera uzpūšanās, letarģija un vemšana. Var attīstīties daži cilvēki ar smagu vai neārstētu Hirschsprung enterokolītu sepsekas ir plaši izplatīta bakteriāla asinsrites infekcija un ir potenciāli dzīvībai bīstama. Smags vai neārstēts enterokolīts var izraisīt arī toksisku megakolonu, kas ir vēl viena dzīvībai bīstama komplikācija.

Aptuveni 90% sākotnējo diagnozes tiek noteiktas pirmajā dzīves gadā. Lielākā daļa atlikušo 10% tiek ievietoti agrā bērnībā un mazāk nekā 1% pusaudža vai pieaugušā vecumā. Nav pārsteidzoši, ka šie cilvēki bieži ziņo par mūža aizcietējumiem.

Cēloņi

Hiršsprunga slimība, kas rodas kā izolēts traucējums, ir saistīta ar vairāku dažādu gēnu mutācijām. Apmēram 50% skarto cilvēku ir viena no šīm ģenētiskajām novirzēm. Šīs ģenētiskās izmaiņas liek cilvēkiem kļūt uzņēmīgiem vai nosliecei uz slimības attīstību. Persona, kurai ir ģenētiska nosliece uz traucējumiem, nes slimības gēnu (vai gēnus), bet to var izteikt tikai tad, ja provocēts vai “aktivizēts” noteiktos apstākļos, piemēram, noteiktu vides faktoru dēļ (daudzfaktoru mantojums).

Šo gēnu izmaiņu mantojums var būt dominējošs vai recesīvs atkarībā no iesaistīto gēnu, bet, visticamāk, ir nepieciešami daudzi patoloģiski gēni traucējumi. Ar slimību saistīti patoloģiski gēni vienas ģimenes locekļiem var izraisīt dažādus simptomus. Ja vecākam ir bērns ar traucējumiem, palielinās varbūtība iegūt citu bērnu ar šo traucējumu.

Ar slimību saistītie gēni ir atrodami divās galvenajās grupās, ko sauc par gēniem RET un EDNRB. Ja traucējumi skar īsu resnās zarnas segmentu, galvenais gēns ir RETkas atrodas 10q11.2 hromosomā.

Ja slimība rodas kopā ar citām novirzēm, cēlonis bieži ir hromosomu anomālija vai ģenētiskais sindroms. Cilvēki ar Dauna sindroms ir lielāks risks saslimt ar Hirschsprung slimību nekā cilvēkiem vispārējā populācijā. Ģenētiskie sindromi, kas var būt saistīti ar agangliozi, ietver:

• Vilsona-Mikiti sindroms;
• Vaardenburga sindroms;
• Bardeta-Biedla sindroms;
• skrimšļa un matu attīstības hipoplāzijas sindroms;
• iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms;
• Frins sindroms;
• 2. tipa vairāku endokrīno jaunveidojumu sindromi;
• Smita-Lemli-Opica sindroms;
• L1 sindroms;
• Pita-Hopkinsa sindroms.

Hirschsprung slimības pazīmes un simptomi rodas no dažu nervu šūnu, ko sauc par ganglijiem, nespējas attīstīties daļā zīdaiņa resnās zarnas. Šo traucējumu dažreiz sauc par neirokristopātiju, kas nozīmē, ka traucējumi rodas šūnu un audu anomāliju rezultātā, kas rodas nervu virsotnē. Nervu virsotne ir pagaidu šūnu grupa, kas atrodama jaunattīstības embrijā. Nervu virsotne nodrošina ķermenim dažāda veida šūnas. Hirschsprung slimības gadījumā ganglijas no nervu galotnes neattīstās pareizi. Tā kā zarnās nav gangliju, izkārnījumi nevar iziet cauri zarnām un iziet no ķermeņa caur peristaltiku.

Pacienta zarnu garums var atšķirties. Apmēram 80% skarto bērnu tiek ietekmēta resnās zarnas, ko parasti sauc par resnās un taisnās zarnas. Taisnās zarnas ir resnās zarnas pēdējā daļa un savieno tūpli ar sigmoidālo resno zarnu. Zīdaiņiem, kuriem nav ganglija šūnu taisnajā zarnā un sigmoīdā resnajā zarnā, ir "īsa segmenta" Hiršsprunga slimība. Lai gan aptuveni 12% bērnu lielākajā daļā resnās zarnas trūkst gangliju šūnu, un viņu stāvokli sauc "Garā segmenta", un aptuveni 7% trūkst ganglija šūnu visā resnajā zarnā un, iespējams, daļā tievās zarnas, tās sauc par kopējām zarnu aganglioze.

Ietekmētās populācijas

Hirschsprung slimība vīriešus skar 3–4 reizes biežāk nekā sievietes, lai gan dzimuma attiecība garās segmenta agangliozes gadījumā ir 1: 1. Slimība rodas apmēram vienam no 5000 jaundzimušajiem. Slimība parasti sākas drīz pēc piedzimšanas, bet var rasties vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Hirschsprung slimība tiek uzskatīta par cilvēkiem ar smagiem aizcietējumiem.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi Hirschsprung slimības simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Hroniska zarnu pseido-obstrukcija (CKD) ir reta, potenciāli invaliditāti izraisoša kuņģa -zarnu trakta slimība, kurai raksturīgas novirzes kuņģa -zarnu trakta piespiedu, koordinētas muskuļu kontrakcijas (process, ko sauc par peristaltiku) (Kuņģa-zarnu trakta). Peristaltika virza pārtiku un citas vielas caur gremošanas sistēmu nervu, elektrokardiostimulatora šūnu un hormonu kontrolē. ĶKP parasti rodas no traucējumiem, kas ietekmē muskuļus vai nervus, kas ir iesaistīti peristaltikā. Līdz ar to peristaltika mainās un pārstāj darboties efektīvi. CKP simptomi ir līdzīgi tiem, ko izraisa tievās zarnas mehānisks aizsprostojums. Mehāniskais aizsprostojums attiecas uz jebko (piemēram, audzēju, rētaudiem utt.), Kas fiziski bloķē pārtikas un cita materiāla pāreju caur kuņģa -zarnu traktu. Cilvēkiem ar CKP nav šī fiziskā šķēršļa, tāpēc termins ir pseido-obstrukcija. Bieži simptomi ir slikta dūša, vemšana, sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās un aizcietējums. Visbeidzot, normālas uztura vajadzības nevar apmierināt, kā rezultātā notiek neparedzēta svara zudums un novājēšana. ĶKP var izraisīt nopietnas, pat dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Jaundzimušo periodā dažiem citiem apstākļiem var būt pazīmes vai simptomi, kas ir līdzīgi tiem, kas novēroti Hirschsprung slimībā. Šie nosacījumi ietver resnās zarnas sašaurināšanos (atreziju), izraisot zarnu aizsprostojumu; pagaidu stāvoklis, ko sauc par mekonija spraudņa sindromu; mekonija zarnu aizsprostojums - stāvoklis, kas bieži sastopams cistiskā fibrozekurā mekonijs mazuļa zarnās ir neparasti biezs un lipīgs, izraisot zarnu aizsprostojumu; ileālā atrezija. Dažreiz nekrotizējošs enterokolīts var izraisīt simptomus, kas līdzīgi agangliozei.

Diagnostika

Agangliozes diagnozi var aizdomas, pamatojoties uz fizisko pārbaudi, pilnīgu pacienta un ģimenes anamnēzi, raksturīgo simptomu identificēšanu un dažādiem specializētiem testiem. Lielākā daļa cilvēku (85-90%) tiek diagnosticēti agrā bērnībā. Pirmais simptoms parasti ir nespēja iziet mekoniju. Taisnās zarnas aspirācijas biopsija ir vēlamais Hirschsprung slimības diagnostikas līdzeklis. Biopsija ietver ķirurģisku neliela skarto audu parauga noņemšanu un izmeklēšanu mikroskopā. Ganglija šūnu neesamība apstiprina diagnozi.

Papildu testi, kurus var izmantot, ietver vēdera dobuma rentgenstarus, kas var atklāt zarnu aizsprostojumu, anorektālo manometriju, kas ietver balonu un spiediena sensoru izmantošana, lai novērtētu taisnās zarnas stāvokli un darbību, kā arī kontrasta vai bārija klizma, ieskaitot kontrastvielas izmantošanu taisnās zarnās zarnas. Kontrastviela ir viela, ko izmanto, lai uzlabotu struktūras vai ķermeņa daļas izskatu rentgena staros. Pēc kontrastklizmas izmantošanas taisnajā zarnā tiek veikta rentgena izmeklēšana, lai novērtētu resnās zarnas veselību un darbību.

Ja papildus agangliozei ir arī citas novirzes, iespējams, ka traucējuma cēlonis ir hromosomu anomālija vai ģenētiskais sindroms. Cilvēki ar vairākām novirzēm jāpārbauda ģenētiķim, lai mēģinātu noteikt pamata diagnozi.

Standarta ārstēšana

Gandrīz visos gadījumos Hirschsprung slimības ārstēšanai nepieciešama operācija, lai noņemtu daļu no biezuma zarnu un / vai taisnās zarnas, kurām nav normālas nervu attīstības, un savienot divus veselus galus kopā. Ir trīs standarta ķirurģiskas procedūras, kas paredzētas šo traucējumu novēršanai. Procedūras izvēle ir atkarīga no ķirurga apmācības un pieredzes. Katra procedūra noņem skarto daļu un no jauna piestiprina veselo zarnu daļu pie taisnās zarnas, pabeidzot tā saukto "vilkšanas" procedūru. Pašlaik lielākā daļa procedūru tiek veiktas vienā solī.

Ja bērns piedzima priekšlaicīgi, viņam ir mazs dzimšanas svars vai viņš ir smagi slims, ķirurgs var ieteikt vecākiem vairāku soļu stratēģiju. Pirmais solis ir izveidot pagaidu kolostomiju, kurā veselā gala zarnas, kas atrodas virs skartās zarnas, tiek nogādātas vēdera virsmā, radot stomu. Caur šo atveri jeb "stomu" zarnu saturs tiek izvadīts īpašā maisiņā un izņemts. Pēc kāda laika tiek veikta otrā “vilkšanas” procedūra, kad stomu var aizvērt. Lielākajai daļai bērnu ar traucējumiem nav nepieciešama kolostomija vai ileostomija.

Saskaņā ar medicīnas literatūru lielākā daļa bērnu pēc veiksmīgas operācijas piedzīvo labāku dzīves kvalitāti. Dažiem bērniem pēc operācijas var būt nepieciešama zarnu ārstēšana. Retos gadījumos dažiem bērniem var būt nepieciešama otra operācija "caur".

Prognoze

Ilgtermiņa rezultāti, par kuriem ziņots pēc galīgās Hirschsprung slimības ārstēšanas, ir pretrunīgi. Daži pētnieki ziņo par augstu apmierinātības līmeni, bet citi ziņo par ievērojamiem aizcietējumu un nesaturēšanas gadījumiem. Kopumā vairāk nekā 90% pacientu ar šo slimību ziņo par apmierinošiem rezultātiem; tomēr daudziem pacientiem zarnu disfunkcija rodas vairākus gadus, pirms tiek konstatēta normāla atturēšanās. Aptuveni 1% pacientu ar traucējumiem ir novājinoša nesaturēšana, kam nepieciešama pastāvīga kolostomija.

Kopējā resnās zarnas aganglionoze ir saistīta ar sliktāku prognozi: 33% pacientu ir pastāvīga nesaturēšana, un 14% pacientu nepieciešama pastāvīga ileostomija. Pacientiem ar saistītām hromosomu anomālijām un sindromiem ir arī slikta prognoze.

Hirschsprung slimība attiecas tikai uz rektosigmoidālo reģionu aptuveni 75% gadījumu. Aptuveni 60% bērnu ar šo slimību ir blakusslimības, sākot no vieglas līdz smagai. Oftalmoloģiskās problēmas skar 43% bērnu, 20% ir iedzimtas uroģenitālās sistēmas anomālijas, 5% ir iedzimti sirds defekti, 5% ir dzirdes traucējumi un 2% ir centrālās nervu sistēmas traucējumi.