Makroglossija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana

Kas ir makroglossija?

Makroglossija Ir neparasta mēles palielināšanās. Retos gadījumos makroglossija rodas kā viena anomālija, kas rodas dzimšanas brīdī (iedzimta). Daudzos gadījumos makroglossija var rasties sekundāri pamatslimībai, kas var būt iedzimta. (piemēram, Dauna sindroms vai Bekvita-Vīdemana sindroms) vai iegūti (piemēram, traumas vai ļaundabīga audzēja rezultātā) izglītība). Simptomi un fiziskās pazīmes, kas saistītas ar makroglosiju, var būt trokšņaina, ātra elpošana (stridors), krākšana un / vai ēšanas grūtības. Dažos gadījumos mēle var izvirzīties no mutes. Kad iedzimta, makroglossija tiek pārnesta kā autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums.

pazīmes un simptomi

Makroglossija ir stāvoklis, kam raksturīga liela mēle salīdzinājumā ar citām mutes struktūrām. Iedzimtu traucējumu gadījumā mutē izvirzītā mēle var traucēt bērna barošanu. Vēlāk var traucēt sarunai. Lielais mēles izmērs var izraisīt arī žokļa un zobu patoloģisku attīstību, izraisot zobu novirzi vai izvirzīšanos. Čūlas un audu nāve mēles galā var būt citi traucējuma simptomi.

Visas galvenās pazīmes un simptomi ietver:

• elpas trūkums - apgrūtināta, trokšņaina elpošana, obstruktīva miega apnoja vai elpceļu obstrukcija;
• disfāgija - apgrūtināta rīšana un ēšana;
• disfonija - runas traucējumi, iespējams, izpaužas kā čuksti;
• sialoreja - siekalošanās;
• stūrains heilīts- čūlas mutes kaktiņos;
• ķemmīšļa mēle - iespiedumi uz mēles sānu malām, ko izraisa zobu spiediens;
• atvērts sakodiens - zobu koduma veids;
• apakšžokļa prognozes - apakšžokļa paplašināšanās;
• elpošana caur muti;
• ortodontiski traucējumi, ieskaitot diastēmu un attālumu starp zobiem.

Mēle, kas pastāvīgi izlīda no mutes, ir pakļauta izžūšanai, čūlas, infekcijām vai pat nekrozei.

Cēloņi un riska faktori

Makroglossiju var atrast cilvēkiem ar noteiktiem iedzimtiem vai iedzimtiem traucējumiem, tostarp:

• Bekvita-Vīdemana sindroms;
• akromegālija;
• primārs amiloidoze;
• iedzimts hipotireoze;
• Dauna sindroms;
• Aperta sindroms un daudzi citi.

Makroglossija var liecināt arī par noteiktiem iegūtiem traucējumiem, tai skaitā ļaundabīgi jaunveidojumi, vielmaiņas / endokrīnās sistēmas traucējumi un iekaisuma vai infekcijas slimības.

Retos gadījumos makroglossija ir iedzimta slimība, kas nav saistīta ar citiem iedzimtiem vai iegūtiem cēloņiem. Šādos gadījumos traucējumi tiek pārraidīti ģenētiski kā autosomāli dominējoša iezīme.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības parādībai nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura no vecākiem, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest patoloģisko gēnu no skartā vecāka uz pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību neatkarīgi no bērna dzimuma.

Ietekmētās populācijas

Izolēta autosomāli dominējoša makroglosija ir ļoti reta, medicīniskajā literatūrā aprakstīti aptuveni 50 gadījumi. Citos gadījumos izplatība ir atkarīga no pamata traucējumiem, kuriem makroglossija ir sekundāra. Piemēram, makroglossija rodas lielākajā daļā Bekvita-Vīdemana sindroma gadījumu, un šī sindroma izplatība tiek lēsta 1 no 17 000 jaundzimušajiem.

Diagnostika

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar izolētu autosomāli dominējošu makroglosiju, dzimšanas brīdī ir acīmredzamas pazīmes. Ģimenes vēsture un fiziskā pārbaude var apstiprināt diagnozi.

Standarta ārstēšana

Makroglosijas ārstēšana un prognoze ir atkarīga no tās cēloņa, kā arī palielinātas mēles smaguma un tās izraisītajiem simptomiem. Viegliem gadījumiem vai gadījumiem ar minimāliem simptomiem ārstēšana var nebūt nepieciešama. Var būt noderīga runas terapija vai operācija mēles izmēra samazināšanai (glosektomija). Ārstēšana var ietvert arī ortodontisko anomāliju korekciju, ko var izraisīt mēles palielināšanās. Var būt nepieciešama jebkuras sistēmiskas slimības ārstēšana, piemēram, staru terapija.

Andrejs Zakirovs/ raksta autors