Maffucci sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Maffucci sindroms?

Maffucci sindroms Tā ir ārkārtīgi reta slimība, kurai raksturīgi labdabīgi skrimšļu izaugumi (enhondromas), skeleta deformācijas un ādas bojājumi, kas sastāv no patoloģiskiem asinsvadiem. Enchondromas rodas kaulos, visbiežāk rokās un pēdās, retāk kājās un roku garos kaulos.

pazīmes un simptomi

Maffucci sindroms dzimšanas brīdī netiek atpazīts. Bojājumi parasti attīstās agrā bērnībā, visbiežāk vecumā no 1 līdz 5 gadiem. Traucējumu smagums ir mainīgs. Dažiem pacientiem ir ļoti labdabīgs gaita, bet citiem rodas nopietnas komplikācijas.

Pirmā Maffucci sindroma pazīme parasti ir enhondromas klātbūtne garajā kaulā. Foto). Enchondromas izkropļo un vājina skartos kaulus, tāpēc sākotnējā izpausme ar patoloģisku lūzumu ir izplatīta. Šie skrimšļaudu audzēji izraisa kaulu izliekumu, roku un kāju saliekšanos un bieži vien nesamērīgu (asimetrisku) augšanu (dažādi roku vai kāju garumi). Pieaugušā vecumā pacients var būt īss. Enhondromas skar tikai vienu ķermeņa pusi aptuveni 40 procentiem pacientu.

Arī asinsvadu bojājumi uz ādas parasti parādās agrā bērnībā (apmēram 4-5 gadu vecumā) un bieži progresē. Šie bojājumi ne vienmēr rodas kaulu tuvumā, kuriem ir enhondromas. Šie asinsvadu bojājumi sākas kā saspiežami, apaļi, zilgani plankumi. Laika gaitā tie kļūst grūti, mezglaini, kārpaini un bieži satur kalcija akmeņus (flebolīts). Roka ir visizplatītākā vieta; tomēr asinsvadu bojājumi var rasties arī iekšējās struktūrās, piemēram, membrānās, kas aptver smadzenes un muguras smadzenes (smadzeņu apvalkus), mēli un mutes gļotādu.

Šos asinsvadu bojājumus agrāk sauca par "kavernozām hemangiomām". Mikroskopiskie pētījumi ir parādījuši, ka tie sastāv no patoloģiski veidotām vēnām, tāpēc mūsdienīgāks termins ir "vēnu malformācija". Šajās neglītajās vēnās bieži ir labdabīgs asinsvadu audzējs, ko sauc par "vārpstveida šūnu hemangiomu".

Pacientiem ar sindromu ir risks saslimt ar vēzi, īpaši skrimšļa audzēju, kas pazīstams kā hondrosarkoma. Jo lielāka ir enhondroma, jo lielāks ir ļaundabīga audzēja attīstības risks. Tiek lēsts, ka biežums ir no 15 līdz 40%; tomēr daži pētnieki uzskata, ka hondrosarkoma Maffucci sindroma gadījumā ir pārvērtēta. Retāk pacientiem ar Maffucci sindromu var rasties citi ļaundabīgi, bezšūnu saistaudu jaunveidojumi.

Cēloņi

2011. gadā tika atklāts, ka Maffucci sindroma cēlonis ir izmaiņas (mutācijas) gēnā, kas pazīstams kā IDH1 (reti IDH2). Tādas pašas mutācijas tika konstatētas vienlaikus ar Olyer slimību. Tā kā defekts rodas pēc apaugļošanas (tā saucamā somatiskā mutācija), Maffucci sindroms netiek uzskatīts par iedzimtu, t.i. to nevar nodot ģimenē. Slimības gadījumi rodas nejauši, un nav zināmas sindroma ciltsraksti.

Ietekmētās populācijas

Maffucci sindroms rodas visās etniskajās grupās un vienādi ietekmē abus dzimumus.

Simptomātiski traucējumi

Šādi traucējumi var izskatīties līdzīgi Maffucci sindromam; tomēr tos parasti var diferencēt ar klīniskiem pētījumiem.

• Oljēra slimība Ir reta skeleta slimība, kurai raksturīga patoloģiska kaulu attīstība un enchondromas, ja nav ādas asinsvadu bojājumu, kas raksturo Maffucci sindromu. Lai gan Oljēra slimība ir dzimšanas brīdī, tā var izpausties tikai agrā bērnībā, kad rodas skeleta deformācijas vai ekstremitātes patoloģiska augšana. Oljē slimība galvenokārt skar roku un kāju locītavu garos kaulus un skrimšļus, īpaši vietās, kur satiekas garā kaula (metafīzes) kāts un galva. Bieži tiek ietekmēts arī iegurnis, retāk ribas, krūšu kauls (krūšu kauls) un galvaskauss. Šīs slimības gadījumā enhondromas izaug no skrimšļiem garos kaulos tā, ka ārējais slānis (garozas kauls) kļūst plānāks un trauslāks. Pēc pubertātes šie skrimšļveida izaugumi stabilizējas, kad skrimšļus aizstāj ar kauliem. Šīm enhondromām var būt ļaundabīga deģenerācija, bet daudz retāk nekā ar Maffucci sindromu. Daudziem pacientiem somatiskās mutācijas ir atrodamas izocitrāta dehidrogenāzes gēnā, IDH1 vai IDH2. Traucējumi nav iedzimti.
• Urīnpūšļa nevus sindroms (SSFS) - zilganus asinsvadu bojājumus Maffucci sindroma gadījumā var sajaukt ar SSFS, kas ko raksturo daudzkārtēja, viegla, paaugstināta, zila, zili melna vai purpursarkana tūska (vēnu malformācijas). Bojājumi rodas ādā un iekšējos orgānos, īpaši kuņģa -zarnu traktā. Tās parasti parādās uz rokām un pēdām, bet var parādīties arī jebkurā ķermeņa vietā, ieskaitot seju un stumbru, un aknas, plaušas, liesa, žultspūslis, nieres un skeleta muskuļi. Šie iekšējie bojājumi var izraisīt nopietnas komplikācijas. Asiņošana no kuņģa -zarnu trakta parasti noved pie hroniskas anēmijakam var būt nepieciešama asins pārliešana. Ir zināms, ka slimības cēlonis ir gēna somatiskā mutācija TIE 2 (TEK).
• Proteusa sindromsTas ir ārkārtīgi rets stāvoklis, ko var viegli sajaukt ar Maffucci sindromu. To raksturo saistaudu cerebriformas nevi ("mokasīna pēdas"), epidermas nevi, lipomas un nesamērīga, nepārtraukta un asimetriska skeleta augšana. Pacienti ar Proteus sindromu dzimšanas brīdī parasti ir normāli, izņemot nevi. Pacientiem var būt arī kapilāru un vēnu malformācijas. Paplašinātas vēnas tos apdraud plaušu embolijakas var būt letāls. Slimības cēlonis ir somatiski aktivizējoša gēna mutācija AKT1, kas rodas šūnās agrīnā embrija periodā. Slimība nav iedzimta.

Diagnostika

Maffucci sindroma diagnoze ir balstīta uz detalizētu vēsturi, rūpīgu fizisko pārbaudi un radioloģisko novērtējumu. Skeleta bojājumu ķirurģiska noņemšana un mikroskopiska izmeklēšana (biopsija) apstiprina enhondromas klātbūtni un atšķir audzēju no hondrosarkomas.

Standarta ārstēšana

Maffucci sindroma ārstēšana ir vērsta uz īpašām pazīmēm / simptomiem konkrētai skartajai personai. Asimptomātiskiem pacientiem iejaukšanās nav nepieciešama. Ārstēšanai nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni (starpnozaru palīdzība). Verrucous (verrucous) asinsvadu bojājumus var injicēt ar zālēm, kas saspiež un nostiprina zonu (sklerozējošais līdzeklis); tomēr bieži vien ir nepieciešama ātra noņemšana. Vajadzības gadījumā enhondromas var ķirurģiski noņemt (izņemt). Roku ķirurģijas speciālists ir nepieciešams, lai labotu skeleta anomālijas funkciju zuduma vai atkārtotu lūzumu gadījumā. Ortopēdiskais ķirurgs atrisina problēmu ar kāju garuma neatbilstību, patoloģisku mugurkaula izliekumu (skolioze) vai citas skeleta patoloģijas.

Pacients ar Maffucci sindromu regulāri jānovēro, jo pastāv enhondromas ļaundabīgas transformācijas risks vai audzēja attīstība citur. Ja vēzis nenotiek, pacientiem ar sindromu ir normāls dzīves ilgums. Konservatīva ārstēšana ir ieteicama pacientiem ar Ollier slimību. Operācija var būt nepieciešama tādām komplikācijām kā patoloģisks lūzums, traucēta augšana vai ļaundabīgas izmaiņas.

Prognoze

Pacienti ar Maffucci sindromu parasti dzīvo samērā normālu dzīvi ar normālu dzīves ilgumu, ja vien nenotiek ļaundabīga transformācija.

Lai gan skeleta malformācijas dažkārt var būt kaitīgas, pacienti diezgan labi veic ikdienas darbības.

Lilija Kabibulina/ raksta autors