Markusa Guna sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Markusa Guna sindroms?

Markusa Guna sindromsVai tas ir rets ģenētisks traucējums, kam raksturīga augšējā plakstiņa kustība ar strauju augšupvērsto mirgošanu ar katru žokļa kustību. Šo mirkšķināšanas parādību var izraisīt mutes atvēršana, žokļa stumšana uz sāniem, žokļa izvirzīšana, košļāšana, smaidīšana vai sūkšana. Tas parasti parādās dzimšanas brīdī un var rasties ar citiem redzes traucējumiem (piemēram, šķielēšana) vai redzes problēmas. Lai gan traucējumi parasti skar vienu aci, retos gadījumos tas var ietekmēt abas acis. Precīzs iemesls nav zināms. Marcus Gunn sindroms parasti ir sporādisks, bet ir ziņots par ģimenes gadījumiem. Ārstēšana ne vienmēr ir nepieciešama, bet smagākos gadījumos tā var ietvert operāciju.

Sindroms tika aprakstīts 1883. Londonas oftalmologs Markus Gunn pie 15 gadus vecas meitenes un nes viņa vārdu.

pazīmes un simptomi

Lielākajai daļai pacientu ar Markusa Guna sindromu vienas acs augšējais plakstiņš (vienpusēji) nokrīt (t.i., rodas blefaroptoze). Šīs slimības galvenais simptoms ir strauja un piespiedu skartā plakstiņa kustība uz augšu pēc gandrīz jebkuras apakšžokļa kustības. Tā rezultātā šķiet, ka šī acs atveras vēl plašāk. Tas parādās pirmo reizi neilgi pēc piedzimšanas, īpaši barošanas un zīdīšanas laikā. Šīs darbības izraisa plakstiņa kustību uz augšu un uz leju. Pieaugušajiem novēroti vairāki traucējumu gadījumi.

Cilvēkiem ar Markusa Guna fenomenu var rasties redzes traucējumi, piemēram, nevienmērīgs acu zīlītes virziens (šķielēšana), neliela redzes pasliktināšanās vienā acī salīdzinājumā ar otru (acu refrakcijas spējas atšķirība [anizometropija] un citas problēmas (piemēram, augstākā taisnās zarnas paralīze).

Dažos gadījumos simptomus var izraisīt lūpu kustība, svilpe, smaids, zobu sakniebšana, košļāšana, vaigu piepūšana vai norīšana.

Cēloņi

Precīzs Marcus Gunn sindroma cēlonis nav zināms. Nezināmu iemeslu dēļ pastāv slikta saikne starp stimulējošiem nerviem un kustīgiem muskuļiem, plakstiņiem un žokļiem. Daži klīniskie pētnieki uzskata, ka aptuveni puse Markusa Guna fenomena gadījumu ir ģenētiski noteikti. Par šo traucējumu atbildīgā (-o) gēna (-u) atrašanās vieta un raksturs nav zināms, taču ģimenes pētījumi liecina, ka tas tiek pārraidīts kā autosomāli dominējoša iezīme.

Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas. Katrai hromosomai ir īsa roka, apzīmēta ar p, un gara roka, kas apzīmēta ar q. Hromosomas ir sīkāk sadalītas vairākās joslās, kuras ir numurētas. Piemēram, 11p13 hromosoma atrodas 13. joslā uz 11. hromosomas īsās rokas. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Ģenētiskās slimības nosaka noteiktu īpašību gēnu kombinācija, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības parādībai nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura no vecākiem, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest patoloģisko gēnu no skartā vecāka uz pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību neatkarīgi no bērna dzimuma.

Ietekmētās populācijas

Markusa Guna sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas dzimšanas brīdī. Traucējumi vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Medicīnas literatūrā ir aprakstīti tikai aptuveni 300 slimības gadījumi.

Simptomātiski traucējumi

Marcus Gunn sindroms var rasties kopā ar dažiem citiem redzes traucējumiem, piemēram, Duane sindromu vai retinītu pigmentosa.

Daži sejas nervu traumu veidi var izraisīt simptomus, kas līdzīgi Markusa Guna sindromam.

• Jūras Amatas sindroms līdzīgi Markusa Guna fenomenam, izņemot to, ka acs aizveras, nevis atveras plašāk, kad žoklis atveras vai kustas. Šo traucējumu sauc arī par "reverso Markusa Guna fenomenu".
• Orofacial digitālais sindroms ir reta ģenētiska slimība. Pacientiem ar šī sindroma III tipu (Sugarmana sindroms), kad apakšžoklis pārvietojas, plakstiņš neviļus un ātri paceļas, kā rezultātā acs atveras plašāk. Pacientiem ir vairāk zobu nekā parasti. Citi galvenie simptomi var būt traucējumi, kas saistīti ar nervu un muskuļu (neiromuskulāro) sistēmu, iedzimtas anomālijas (kas rodas dzimšanas brīdī), piemēram, aukslēju šķeltne un lūpu šķeltne, citas sejas deformācijas, roku un kāju malformācijas, saīsinātas ekstremitātes un dažādas garīgās atpalicības pakāpes.
• Lipo-palpebrālā sinkinēze - reta slimība, ko raksturo vienas acs augšējā plakstiņa pacelšanās, kad cilvēks smaida.

Diagnostika

Diagnoze ir vienkārša, un to bieži veic viens vai abi vecāki, kuri barošanas laikā apzinās galveno simptomu.

Standarta ārstēšana

Marcus Gunn sindroma ārstēšana parasti nav nepieciešama, jo stāvoklis ar vecumu kļūst mazāk pamanāms. Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas pacientiem un viņu ģimenēm. Citas redzes problēmas, piemēram, šķielēšana, ambliopija un tā tālāk. var labot ar brillēm, operāciju un / vai zālēm.

Nogrimuša plakstiņa vai mirkšķināšanas ķirurģiska korekcija ir ieteicama tikai tad, ja pacients (vai vecāki) vienojas, kurš no simptomiem ir kosmētiski nevēlamāks. Ķirurģiskas procedūras ir pieejamas dažāda intensitātes nokareniem plakstiņiem.

Prognoze

Markusa Guna fenomena prognoze ir labvēlīga. Gados vecāki cilvēki bieži ziņo, ka palpebromandibulārā sinkinēze laika gaitā samazinās. Tomēr to neapstiprina objektīvi pētījumu dati. Iespējams, gados vecāki cilvēki pievērš mazāk uzmanības sinkinēzei vai ir iemācījušies tos maskēt. Tomēr ar smagu ptozi un sinkinēzi, ja to kombinē ar šķielēšanu un ambliopiju, ir indicēta ķirurģiska ārstēšana.

Lilija Kabibulina/ raksta autors