Ataksija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir ataksija?

Ataksija cēlies no grieķu vārda ἀταξία, kas nozīmē neregulārumu vai nekārtību, bet, lietojot medicīnā, šis termins apraksta stāvokli, kam raksturīga slikta kustību koordinācija. Ataksija var izraisīt piespiedu acu kustības (nistagmu), sliktu roku koordināciju, grūtības ar smalkajām motoriskajām prasmēm (piemēram, ēšanu vai rakstīšanu), grūtības runāt un nestabilu staigāšanu. Tas var likt personai izskatīties "piedzēries".

Pacienti ar ataksiju nevar staigāt taisnā līnijā un mēdz sadurties ar lietām. Uzlabotās stadijās viņiem var būt vajadzīgs staigulītis vai pat ratiņkrēsls. Acu kustību traucējumu dēļ pacientiem var būt arī redzes problēmas. Bojājumi vai deģenerācija smadzeņu aizmugurē, ko sauc par smadzenītēm, noved pie ataksijas. Traucējumi var rasties arī maņu sistēmas problēmu dēļ (neparasta ķermeņa daļas stāvokļa uztvere kosmosā) un vestibulārā sistēma (patoloģisks līdzsvars). Neirologs parasti izšķir divu veidu ataksiju: ​​motorisko un maņu ataksiju.

pazīmes un simptomi

Ataksijas simptomi atšķiras atkarībā no personas un traucējumu veida. Progresēšanas ātrums arī atšķiras. Simptomi var lēnāk pasliktināties gadu desmitiem - vai ātri vairāku mēnešu laikā. Bieži ataksijas simptomi:

• koordinācijas trūkums;
• neskaidra runa;
• apgrūtināta ēšana un rīšana;
• smalko motoriku pasliktināšanās;
• grūtības staigāt;
• gaitas anomālijas;
• acu kustību traucējumi;
• sirds problēmas.

Cilvēkiem ar ataksiju, lai pārvietotos, bieži vien ir nepieciešams izmantot ratiņkrēslus un staigulīšus.

Cēloņi un veidi

Ir daudzi ataksijas cēloņi, bet lielāko daļu var klasificēt kā sporādiskus (nav īpašu iemeslu), ģenētiskus (sauktus arī par iedzimta vai ģimenes) vai sekundāri veselības stāvokļa, noteiktu zāļu vai smadzeņu bojājumu dēļ.

Iedzimtas ataksijas rodas bērniem, un tās visbiežāk izraisa smadzeņu strukturālas novirzes, kas rodas pirms dzemdībām vai to laikā. Tie ietver cerebrālo trieku (bieži saistīta ar smadzeņu bojājumiem dzimšanas brīdī skābekļa vai asins piegādes trūkuma dēļ), hidrocefālija (augsts asinsspiediens, ko izraisa cerebrospinālā šķidruma bloķēšana vai uzkrāšanās), smadzeņu audzēji un citi smadzeņu bojājumi.

Ataksija var rasties pēkšņi (akūta), vairāku nedēļu laikā (subakūta) vai lēnām progresēt mēnešus vai gadus (hroniska). Akūtos gadījumos visbiežākais cēlonis ir insults vai asiņošana smadzenītēs vai ap tām. Pacientiem parasti ir galvassāpes, vemšana, stīvs kakls vai samaņas zudums. Bērniem baktēriju vai vīrusu infekcijas var izraisīt akūtu ataksiju, kas parasti izzūd laika gaitā. Viņiem attīstās drudzis, grūtības staigāt un neskaidra runa vairāku stundu vai dienu laikā, un viņi atjaunojas dažu nedēļu laikā. Subakūts ataksijas sākums parasti tiek novērots ar smadzenītes paraneoplastisku deģenerāciju. Tas ir stāvoklis, kad piena vēzis, plaušas, olnīcu vēzis vai citas ķermeņa vietas ražo antivielas, kas ietekmē smadzenītes un izraisa traucējumus.

Iedzimtas vai ģenētiskas ataksijas rodas gēnu mutāciju dēļ, kuru rezultātā rodas patoloģiski proteīni, kas izraisa neironu patoloģisku darbību. Jūs to varat mantot no vecākiem un tikt ietekmēts (autosomāli dominējošs mantojums, 50% iespēja pārnest uz bērniem) vai no abiem vecākiem (autosomāli recesīvs mantojums, 25% pārnešanas iespēja bērniem, ja abiem vecākiem ir gēnu mutācija un viņiem nav simptomi). Dažreiz nav skaidras ģimenes vēstures.

- Autosomāli dominējošā ataksija.

Autosomāli dominējošie traucējumi ietver spinocerebellar ataksijas un epizodiskas ataksijas. Spinocerebellar ataksija (eng. saīsinājums SCA) ir visizplatītākā hroniskas progresējošas ataksijas forma pieaugušajiem. Tie ir ceļu deģenerācijas rezultāts starp muguras smadzenēm un smadzenītēm. Ir daudz veidu (SCA no 1 līdz 37 ir atzīti), un to skaits turpina pieaugt, pamatojoties uz jauniem pētījumiem. Visiem pacientiem ar šiem traucējumiem jāveic ģenētiskā konsultācija. SCA-2 ir visizplatītākais ASV, savukārt SCA-3 ir visizplatītākais Japānā, Vācijā, Portugālē un Francijā. Tipisks šo sindromu sākuma vecums ir 4–60 gadi, vidēji 40 gadi. Pacienti var kļūt invalīdi uz pieciem gadiem, gulēt uz desmit gadiem, un nāve iestājas kaut kur 10-20 gadu laikā pēc slimības sākuma. Bieži sastopamas SCA klīniskās problēmas ir gaitas ataksija, acu kustību anomālijas (nistagms vai raustīšanās un dubultā redze) un dizartrija (grūtības runāt). Daži no SCA (SCA1, 2, 3, 4, 7 un 8) izraisa arī perifēro neiropātiju (perifēro nervu bojājumus, kas izraisa pacienta nejutīgumu vai tirpšanu rokās un kājās). Daži SCA var izraisīt aklumu, izraisot acs tīklenes un makulas bojājumus (7. tipa SCA).

Epizodiska ataksija (EA) ir slimība ar atkārtotiem ataksijas uzbrukumiem ar pilnīgu atveseļošanos starp epizodēm. 1. un 2. veids ir labi raksturoti. Tos izraisa ģenētiskas mutācijas kālija kanālu gēnā ar spriegumu (KCNA1 12. hromosoma) un smadzeņu tipa P / Q kalcija kanāla gēns (CACNL1A4 19. hromosomā) attiecīgi. Pacientiem ir apgrūtināta staigāšana, disartrija (grūtības runāt) un nistagms (patoloģiskas acu kustības), starp epizodēm pilnībā atveseļojoties. Tos var izraisīt stress, bailes vai pēkšņas kustības. 1. tipa EA ietver īsas sekundes vai minūtes. 2. tipa EA epizodes ir garākas - no minūtēm līdz stundām. Tiek atzīti arī EA veidi no 3 līdz 7. Ģenētiskās epizodiskās ataksijas ir ārstējamas. Zāļu lietošana multiplā skleroze un citi cēloņi dažos gadījumos var izraisīt epizodisku ataksiju.

- Autosomāli recesīvā ataksija.

Frīdriha ataksija ir autosomāli recesīvu traucējumu piemērs. Šo traucējumu izraisa pārmērīgs GAA nukleotīdu atkārtošanās DNS. Pacientiem ir ataksija, kā arī spastiskums, runas problēmas, nistagms, apakšējo ekstremitāšu vājums un maņu traucējumi. Var attīstīties arī pacienti ar Frīdriha ataksiju skolioze(rachiocampsis), kardiomiopātija (sirds palielināšanās), diabēts un zarnu un urīnpūšļa disfunkcija. Tas ir lēni progresējošs traucējums, taču lielākā daļa pacientu 10 līdz 20 gadu laikā pēc slimības sākuma kļūst par ratiņkrēslu. Slimības izpausme un progresēšana ir ļoti atšķirīga. Citas recesīvi iedzimtas ataksijas ietver ataksiju E vitamīna deficīta dēļ (alfa-tokoferola transportētāja proteīna deficīta vai abetalipoproteinēmijas dēļ), ataksija telangiektāzija, ataksija ar I un II tipa okulomotorisko apraksiju, kā arī zīdaiņu izcelsmes spinocerebellar ataksija un utt.

Ir arī citi iedzimti traucējumi, kas var izraisīt ataksiju, tostarp zobu-rubro-pallidolusa atrofija. Tas ir reti sastopams neirodeģeneratīvs traucējums, kas izraisa apgrūtinātu staigāšanu (ataksiju), runas problēmas, demenci, horeju (piespiedu raustīšanās kustību veids) un muskuļu raustīšanos (mioklonuss). Dažiem jauniem pacientiem ir krampji (epilepsija).

Ataksija var būt daļa no trausla X trīce / ataksijas sindroma (CXXTA). Tas ir ģenētisks traucējums ar gēnu, kas atrodas X hromosomā (sieviešu dzimuma hromosomā). CXXTA ietekmē galvenokārt vīriešus, bet var rasties mutācijas nesējiem sievietēm. SCXTA klīniskajā spektrā ietilpst progresējoša ataksija, trīce, kognitīvā samazināšanās un citas pazīmes.

Citi hroniskas progresējošas ataksijas cēloņi ietver vairākus traucējumus, piemēram, smadzeņu deģenerāciju alkohola, E vitamīna vai vara deficīta dēļ. Deficīts B12 vitamīns papildus muskuļu vājumam izraisa maņu ataksiju.

Diagnostika

Slimības diagnoze tiek veikta pēc rūpīgas, detalizētas klīniskās pārbaudes, ko veic neirologs. Kad ataksija ir apstiprināta, cēlonis tiek noteikts, pamatojoties uz laiku un citām neiroloģiskām iezīmēm. Laboratorijas testi var palīdzēt diagnosticēt. Var būt noderīga arī MRI un cerebrospinālā šķidruma analīze. Daudzos gadījumos ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude.

Ārstēšana

No visiem kustību traucējumiem ataksija ir viena no visizturīgākajām pret medicīnisko terapiju. Klonazepāms var palīdzēt ar trīci un līdzsvara problēmām. Tomēr tam ir blakusparādības, piemēram, sedācija, nogurums vai libido zudums un citi. Ir pētītas arī citas zāles, piemēram, buspirons vai 5-hidroksitriptofāns, taču nav pierādīts, ka tās būtu ļoti labvēlīgas. Fenitoīns, pretkrampju līdzeklis, ir noderīgs dažām epizodiskām ataksijām. Acetazolamīds ir noderīgs arī dažos retos epizodisku ataksiju veidos.

Ģenētiskajām ataksijām nav galīgas ārstēšanas. Ir ziņots, ka daži traucējumi palēninās, uzņemot antioksidantus, piemēram, A, E, B12 vitamīnus, idebenonu un koenzīmu Q10. E vitamīns ir E vitamīna deficīta ataksijas ārstēšanas līdzeklis. B12 vitamīnu vai vara piedevas lieto, lai ārstētu ataksiju, kas saistīta ar B12 vitamīna deficītu vai vara trūkumu. Ja levodopa ir saistīta ar parkinsonismu, piemēram, vairāku sistēmisku smadzeņu atrofiju gadījumā, tā var būt noderīga.

Vājums un spastiskums pastiprina grūtības, kas pacientam var rasties ar ataksiju. Fiziskā terapija ir noderīga, lai palielinātu spēku un elastību. Vispārējā fizikālā terapija un regulāras fiziskās aktivitātes ir ļoti ieteicamas. Agrīna terapija var palīdzēt pacientiem izvairīties no kontraktūras attīstības. Pacienti ar ataksiju var gūt labumu no gaitas apmācības slimības sākumā. Var palīdzēt adaptīvas ierīces, piemēram, spieķi, ratiņkrēsli un sakari. Mājas pielāgojumus var apspriest ar profesionālu terapeitu. Dažiem pacientiem būs nepieciešama logopēda palīdzība.

Rūpes par pacientiem progresējošas ataksijas vēlākajos posmos ir ļoti svarīgas. Rūpes par ādu un barošanas caurules ievietošana pacientiem ar rīšanas grūtībām palīdzēs novērst plaušu infekcijas, piemēram pneimonija.

Prognoze

Slimības prognoze var būt ļoti atšķirīga un lielā mērā atkarīga no traucējumu veida. Daži veidi laika gaitā var palikt samērā stabili vai pat uzlaboties, taču lielākā daļa gadu gaitā pakāpeniski pasliktināsies.

Cilvēkiem ar iedzimtu ataksiju paredzamais dzīves ilgums parasti ir īsāks nekā parasti, lai gan daži cilvēki var dzīvot 50, 60 vai vairāk gadu. Smagākos gadījumos stāvoklis var būt letāls bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā.

Iegūtās ataksijas gadījumā prognoze ir atkarīga no pamatcēloņa. Daži gadījumi var uzlaboties vai palikt nemainīgi, bet citi laika gaitā var pakāpeniski pasliktināties un saīsināt paredzamo dzīves ilgumu.