Goldenhara sindroms: kas tas ir, simptomi, fotogrāfijas, ārstēšana, prognoze

Kas ir Goldenhara sindroms?

Goldenhara sindroms - reta iedzimta slimība, kurai raksturīgas novirzes acu, ausu un mugurkaula attīstībā.

Goldenhara sindromu, kas pazīstams arī kā acu-aurikulo-skriemeļu sindroms, vispirms dokumentēja oftalmologs un ģimenes ārsts Moriss Goldenhars.

Slimība skar vienu no katriem 3000 līdz 5000 jaundzimušajiem.

Zīdaiņi ar Goldenhara slimību piedzimst ar daļēji veidotām vai pilnīgi trūkstošām ausīm, labdabīgiem acu izaugumiem un mugurkaula deformācijām, piemēram, skoliozi. Okulo-aurikulo-skriemeļu sindroms var ietekmēt arī sejas un citu ķermeņa orgānu struktūras, piemēram, sirdi, nieres, plaušas un nervu sistēmu. Vairumā gadījumu deformācijas ietekmē tikai vienu ķermeņa pusi.

Viens no Goldenhara sindroma aspektiem ir hemifaciālā mikrosomija, kurā žokļi un vaigu kauli ir nepietiekami attīstīti vienā sejas pusē. Šī nepietiekamā attīstība kopā ar acu un ausu anomālijām bērniem ar Goldenhara sindromu rada atšķirīgas sejas īpašības.

Mugurkaula un krūškurvja deformācijas ir raksturīgas arī Goldenhara sindromam. Dažos gadījumos mugurkaula un / vai ribu skriemeļi nav pilnībā izveidoti, trūkst vai nav pareizi savienoti. 50% pacientu ar Goldenhara sindromu ir iedzimta skolioze. Slimības izraisītie mugurkaula traucējumi izraisa nepilnīgu augšanu un plaušu slimības.

pazīmes un simptomi

Goldenhar sindroma simptomi var atšķirties, bet var ietvert vienu vai vairākus no šiem:

• mugurkaula traucējumi, kas izraisa skolioze, kifoze vai abus uzreiz;
• patoloģiska ribu struktūra, ieskaitot trūkstošas ​​vai sapludinātas ribas, kā rezultātā attīstās slikta augšana, krūškurvja mazspēja un samazinās plaušu funkcija;
• plaušu funkcijas samazināšanās mugurkaula izliekuma un patoloģisku augšanas tendenču dēļ, kas var izraisīt elpošanas mazspēju;
• daudzas galvaskausa anomālijas (sk. fotoattēls iepriekš), ieskaitot:
  • hemifaciāla mikrosomija, kurā audi vienā vai abās sejas pusēs ir nepietiekami attīstīti, īpaši apgabalā, kas skar ausis, muti, žokli;
  • lūpu un / vai aukslēju šķeltne;
  • plašāka mute nekā parasti; viena mutes puse var būt augstāka par otru;
  • labdabīgas cistas un / vai izaugumi uz acīm (acs dermoīdās cistas);
  • daļēji izveidota vai pilnīgi trūkstoša auss (mikrotija);
• dzirdes zudums, parasti vienā ausī; skartajā pusē var būt daļējs vai pilnīgs kurlums;
• iedzimts sirds slimība;
• elpošanas problēmas;
• nieru un uroģenitālās sistēmas slimības;
• centrālās nervu sistēmas traucējumi.

Cēloņi un riska faktori

Goldenhara sindroma izcelsme pašlaik nav zināma. Lielākā daļa Goldenhar slimības gadījumu rodas ģimenēs, kurām anamnēzē nav traucējumu.

Reti acu-aurikulo-skriemeļu sindroms var būt iedzimts un seko autosomāli dominējošam modelim. Tas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir Goldenhara sindroms, katram no viņu bērniem ir 50 procentu risks pārmantot šo traucējumu. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar Goldenhara sindromu iespēja iegūt bērnu ar Goldenhara sindromu ir ārkārtīgi zema.

Ietekmētās populācijas

Okulo-aurikulo-skriemeļu sindroms vīriešus skar biežāk nekā sievietes, aptuveni proporcijā 3: 2. Medicīnas literatūrā ir zināmas domstarpības par traucējumu biežumu. Aplēses svārstās no viena no 3000 līdz 5000 jaundzimušajiem līdz vienam no 25 000–40 000 jaundzimušajiem. Lielākā daļa fizisko pazīmju, kas saistītas ar traucējumiem, ir dzimšanas brīdī (iedzimtas), iespējams izņemot sejas asimetriju, kas daudzos gadījumos var parādīties ne agrāk kā ap četriem gadus vecs.

Diagnostika

Diagnostikas novērtēšana sākas ar rūpīgu slimības vēsturi un bērna fizisko pārbaudi. Ārsti izraksta dažādus testus, lai diagnosticētu Goldenhar sindromu un iespējamās komplikācijas, tostarp:

• Rentgens, objektu iekšējās struktūras izpēte, kas tiek projicēti, izmantojot rentgena starus uz īpašas plēves.
• Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)kas izmanto lielu magnētu, radiofrekvenču un datora kombināciju, lai iegūtu detalizētus ķermeņa orgānu un struktūru attēlus.
• Datortomogrāfija (CT)kas izmanto rentgenstaru un datortehnoloģijas kombināciju, lai iegūtu ķermeņa šķērsgriezuma attēlus ("šķēles").
• Ģenētiskā pārbaudekurā DNS identifikācijai tiek izmantots pacienta siekalu paraugs.

Bērniem ar Goldenhara sindromu var būt arī citas veselības problēmas, piemēram, sirds, plaušu vai nieru darbības traucējumi. Tas ir saistīts ar faktu, ka bērna orgānos var rasties attīstības traucējumi dzemdē.

Līdz ar to ultraskaņas procedūra - augstfrekvences skaņas viļņu izmantošana, lai radītu attēlu, kas līdzīgs tajā veidotajam grūtniecības laikā jaunattīstības bērnam - var veikt arī uz bērna orgāniem, lai identificētu jebkuru anomālijas. Papildu testi, kas var būt nepieciešami, ietver sirds stāvokļa novērtējumu un dzirdes pārbaudi.

Visi šie medicīniskie testi ļauj ārstiem apkopot pilnīgu priekšstatu par bērna veselību un palīdzēt noteikt individuālu ārstēšanas plānu.

Standarta ārstēšana

Goldenhar slimības ārstēšana balstās uz pazīmēm un simptomiem, kas piemīt katrai personai. Ideālā gadījumā ar skartajiem bērniem jārīkojas pieredzējušai, daudznozaru sejas un žokļu sejas komandai. Ārstēšana ir atkarīga no vecuma, un dažādos augšanas un attīstības posmos var ieteikt īpašus pasākumus.

Tālāk ir sniegti medicīnisku problēmu piemēri, kas var būt jārisina pacientiem ar Goldenhara slimību:

• Barošanas problēmas - Dažiem bērniem ar Goldenhara sindromu ir barošanas problēmas, ko izraisa saistītie galvaskausa un sejas traucējumi. Intervences var ietvert īpašas pudeles, papildu nazogastrālo barošanu un gastrostomijas caurules ievietošanu.
• Elpošanas problēmas - pacientiem ar nepietiekami attīstītu apakšžokli var būt elpošanas problēmas vai attīstīties miega apnoja. Šādos gadījumos ieteicams meklēt atbilstošu medicīnas speciālistu, lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi.
• Dzirdes zudums - Dzirdes pārbaude ir ieteicama visiem bērniem ar Goldenhara sindromu līdz 6 mēnešu vecumam. Dzirdes aparāti vai citas procedūras ir ieteicamas cilvēkiem ar dzirdes traucējumiem.
• Labdabīgas cistas un / vai izaugumi acīs - šie audzēji var būt jānoņem ķirurģiski, ja tie ir īpaši lieli vai pasliktina redzi.
• Craniofacial anomālijas (ti, lūpu un / vai aukslēju šķeltne), iedzimti sirds defekti, nieru darbības traucējumi un / vai mugurkaula patoloģijas - dažiem raksturīgiem simptomiem, kas saistīti ar Goldenhara slimību, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās ārstēšana.
• Runa - Pacientiem ar Goldenhara sindromu ir paaugstināts dažādu runas problēmu risks dažādu saistītu galvaskausa un sejas anomāliju dēļ. Tāpēc dažiem pacientiem ieteicams veikt runas eksāmenus un strādāt ar logopēdu.

Prognoze

Lielākajai daļai bērnu ar Goldenhara sindromu prognoze ir laba. Bērni var dzīvot salīdzinoši normāli un normāli. Viņi var apprecēties, dzemdēt bērnus, baudīt darbu un rotaļas.

Tā kā Goldenhara sindromā ir iesaistītas vairākas ķermeņa sistēmas, lai sasniegtu optimālus ilgtermiņa rezultātus, ir nepieciešama nepārtraukta komplikāciju un nepieciešamās ārstēšanas uzraudzība.

Andrejs Zakirovs/ raksta autors