Mukopolisaharidoze: kas tas ir, veidi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir mukopolisaharidoze?

Mukopolisaharidozes (abbr. IPU)Ir iedzimtu vielmaiņas slimību grupa, ko izraisa dažu enzīmu trūkums vai nepareiza darbība, nepieciešams, lai organisms sadalītu molekulas, ko sauc par glikozaminoglikāniem, garas cukura (ogļhidrātu) ķēdes katrā no mūsu šūnām. Šīs šūnas palīdz veidot kaulus, skrimšļus, cīpslas, radzeni, ādu un saistaudus. Glikozaminoglikāni (agrāk saukti par mukopolisaharīdiem) ir atrodami arī šķidrumā, kas eļļo locītavas.

Pacienti ar mukopolisaharidozi vai nu neražo pietiekami daudz no viena no 11 fermentiem, kas nepieciešami sadalīšanai šīs cukura ķēdes pārvēršas olbaltumvielās un vienkāršākās molekulās, vai arī tās ražo fermentus, kas nedarbojas pareizi veidā. Laika gaitā šie glikozaminoglikāni uzkrājas asins šūnās, smadzenēs un muguras smadzenēs, kā arī saistaudos. Rezultāts ir pastāvīgi, progresējoši šūnu bojājumi, kas ietekmē izskatu cilvēka, fiziskās spējas, orgānu un sistēmu darbība un vairumā gadījumu garīgās attīstību. Simptomi dažādiem traucējumiem var būt līdzīgi vai atšķirīgi.

Mukopolisaharidozes ir klasificētas plašākā slimību grupā, ko sauc lizosomu uzglabāšanas slimības. Tās ir slimības, kurās liels skaits molekulu, kuras laikā parasti sadalās mazākās daļās intracelulārie nodalījumi, ko sauc par lizosomām, kaitīgos daudzumos uzkrājas ķermeņa šūnās un audos, īpaši lizosomās. Lizosomu galvenā funkcija ir sagremot nefunkcionālas šūnas un citus materiālus (ieskaitot baktērijas un šūnu atliekas).

Vēl viena lizosomu uzglabāšanas slimība, ko bieži sajauc ar mukopolisaharidozi, ir mukolipidoze. Šajā slimībā papildus mazākiem ogļhidrātiem, ko sauc par cukuriem, uzkrājas pārmērīgs daudzums taukainu vielu, kas pazīstamas kā lipīdi (vēl viena dzīvu šūnu galvenā sastāvdaļa). Pacientiem ar mukolipidozi var būt kopīgas klīniskas pazīmes, kas saistītas ar mukopolisaharidozi (noteiktas sejas īpašības, kaulu anomālijas un smadzeņu bojājumi), tomēr šīs slimības dažādi.

pazīmes un simptomi

Mukopolisaharidozēm ir daudz kopīgu klīnisko pazīmju, bet dažādas smaguma pakāpes. Šīs pazīmes var būt acīmredzamas piedzimstot, bet ne, bet progresē, jo glikozaminoglikāna uzkrāšanās ietekmē kaulus, skeleta struktūru, saistaudus un orgānus. Simptomu parādīšanās vecums ir ļoti atšķirīgs.

Neiroloģiskie simptomi un komplikācijas var ietvert neironu (specializētu nervu šūnu, kas sūta un saņem signālus visā ķermenī) bojājumus. Var būt sāpes un motora funkcijas traucējumi (spēja sākt un kontrolēt muskuļu kustību) nervu vai nervu sakņu saspiešanas rezultāts muguras smadzenēs vai perifērajā nervā sistēma. Perifērā nervu sistēma savieno smadzenes un muguras smadzenes ar maņu orgāniem, piemēram, acīm, kā arī citiem orgāniem, muskuļiem un audiem visā ķermenī. Cilvēkiem ar MPS var būt normāls intelekts vai dziļa garīga atpalicība, attīstības aizkavēšanās vai smagas uzvedības problēmas. Daudziem cilvēkiem ir problēmas ar hiperaktivitāti, depresija, runas un dzirdes traucējumi. Hidrocefālija, pārmērīga cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās smadzenēs, kas var izraisīt palielināts intrakraniālais spiediens, bieži sastopamas dažās mukopolisaharidozēs.

Fiziskie simptomi parasti ietver rupjus sejas vaibstus (ieskaitot plakanu deguna tiltu, biezas lūpas un palielinātu muti un mēli), īsu augumu ar nesamērīgu īss rumpis (pundurisms), patoloģiski kaulu izmēri un / vai forma (displāzija) un citi skeleta pārkāpumi, sabiezējusi āda, palielināti orgāni, piemēram kā aknas vai liesa, trūces, urīna nesaturēšana un pārmērīgi mati uz ķermeņa. Īsas un bieži nagiem līdzīgas rokas, progresējošs locītavu stīvums un karpālā tuneļa sindroms var ierobežot roku kustīgumu un funkcijas. Atkārtotas elpošanas ceļu infekcijas, obstruktīvas plaušu slimības un obstruktīva miega apnoja. Daudzi pacienti cieš arī no sirds slimībām, bieži paplašinātām vai bojātām sirds vārstiem. Cilvēkiem ar MPS ir arī ievērojami īsāks mūža ilgums.

Mukopolisaharidozes veidi

Ir identificēti septiņi dažādi klīniskie veidi un daudzi mukopolisaharidozes apakštipi. Lai gan katra mukopolisaharidoze (MPS) ir klīniski atšķirīga, lielākā daļa cilvēku piedzīvo normālas attīstības periodu, kam seko fiziskās un / vai garīgās funkcijas samazināšanās.

MPS I tips vēsturiski sadalīts trīs plašās grupās, pamatojoties uz simptomu smagumu - Gurlers, Gurlers-Šījs un Sheye (smaguma pakāpes dilstošā secībā). (Šeijas sindroms iepriekš bija pazīstams kā V tipa MPS, pirms tas tika iekļauts I tipa MPS.) I tipa mukopolisaharidozi var uzskatīt par nepārtrauktu spektru slimības, no kurām vienā galā ir vissmagāk skartie pacienti, bet otrā - mazāk (vājināti), un starp tām ir plašs dažādu smaguma pakāpes. Visiem cilvēkiem ar MPS I trūkst alfa-L-iduronidāzes enzīma, kas nepieciešams glikozaminoglikānu sadalīšanai.

Bērniem ar MPS l dzimšanas brīdī bieži vien nav simptomu, bet viņiem rodas komplikācijas pēc pirmā dzīves gada. Neiroloģiski simptomi var būt hidrocefālija (pārmērīga smadzeņu šķidruma uzkrāšanās smadzenēs), palielināta galva un radzenes necaurredzamība, kad bērns aug. Citas bieži sastopamas neiroloģiskas komplikācijas var būt redzes pasliktināšanās un redzes zudums, karpālā kanāla sindroms vai cita nerva saspiešana, kā arī locītavu kustīguma ierobežojums.

• Bērniem ar mazāk smagu MPS l var būt normāls intelekts vai vieglas vai vidēji smagas garīgās attīstības traucējumi vai mācīšanās grūtības. Dažiem bērniem var būt garīgas problēmas. Pusaudža gados elpošanas problēmas, miega apnoja un sirds slimības. Cilvēki ar vismazāk smagu MPS var izdzīvot līdz pilngadībai, bet citi šajā spektrā var dzīvot pusaudža vai 20 gadu vecumā.
• Smagākajā MPS I formā (Hurlera sindroms) attīstības kavēšanās izpaužas līdz pirmā dzīves gada beigām. Bērni parasti pārtrauc attīstīties vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Tam seko pakāpeniska garīgo spēju samazināšanās un fizisko iemaņu zudums. Dzirdes zuduma dēļ mēle var būt ierobežota. Fiziskie simptomi ir augšanas kavēšanās līdz pirmā dzīves gada beigām, īss augums, vairākas skeleta patoloģijas, trūces, atšķirīgas sejas īpašības un palielināti orgāni. Dažiem zīdaiņiem var būt grūti barot. Bērni ar smagu MPS I bieži mirst pirms 10 gadu vecuma obstruktīvas elpceļu slimības, elpceļu infekciju vai sirds komplikāciju dēļ.

MPS II tips (ko sauc arī par mednieku sindroms) izraisa enzīma iduronāta-2-sulfatāzes (kas noārda glikozaminoglikānus, heparīna sulfātu un dermatāna sulfātu) trūkums šūnās. Lai gan kādreiz tā tika sadalīta divās grupās, pamatojoties uz simptomu smagumu, II tipa mukopolisaharidozi arī uzskata par nepārtrauktu slimību spektru. MPS II ir vienīgā mukopolisaharidoze, kurā tikai māte var nodot bojāto gēnu savam dēlam (tā saukto recesīvo mantojumu, kas saistīts ar X). Slimība rodas gandrīz tikai jauniem vīriešiem, lai gan ir ziņots par gadījumiem sievietēm.

• Bērniem ar smagāku II tipa MPS ir daudzas kopīgas neiroloģiskas un fiziskas iezīmes, kas saistītas ar smagu I tipa MPS, bet ar vieglākiem simptomiem. Parasti slimība sākas vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Attīstības samazināšanās parasti tiek novērota vecumā no 18 līdz 36 mēnešiem, kam seko pakāpeniska prasmju zaudēšana. Citi neiroloģiski simptomi var būt paaugstināts intrakraniālais spiediens, locītavu stīvums, tīklenes deģenerācija un progresējošs dzirdes zudums. Bālganas ādas bojājumus var atrast uz pleciem, muguras un augšējām ekstremitātēm. Nāve parasti notiek 15 gadu vecumā no augšējo elpceļu slimībām vai sirds un asinsvadu sistēmas mazspējas.
• Bērni ar mazāk smagu MPS II bieži tiek diagnosticēti otrajā dzīves desmitgadē. Intelekts un sociālā attīstība netiek ietekmēta. Šo bērnu fiziskā invaliditāte nav tik acīmredzama un progresē daudz lēnāk, un skeleta problēmas var būt mazāk smagas. Personas ar mazāk smagu MPS II var dzīvot līdz 50 gadu vecumam vai vecākiem, lai gan elpošanas un sirds komplikācijas var veicināt priekšlaicīgu nāvi.

III tipa MPS (ko sauc arī par sindroms Sanfilippo) raksturo smagi neiroloģiski simptomi, kas ietver progresējošu demenceagresīva uzvedība, hiperaktivitāte, epilepsija, neliels kurlums un redzes zudums, kā arī nespēja gulēt ilgāk par dažām stundām. III tipa mukopolisaharidoze ietekmē bērnus atšķirīgi un dažiem bērniem progresē ātrāk nekā citiem. Psihisko un motorisko prasmju agrīna attīstība var būt nedaudz aizkavēta. Slimiem bērniem ievērojami samazinās mācīšanās spējas vecumā no 2 līdz 6 gadiem, kam seko iespējama valodas zināšanu un daļēja vai pilnīga dzirdes zudums. Šie bērni mēdz vispirms zaudēt apgūtos vārdus un pēc tam zaudēt motora funkciju. Daži bērni, iespējams, nekad nemācēs runāt. Slimībai progresējot, bērni kļūst nestabilāki uz kājām, un lielākā daļa no viņiem nevar staigāt līdz 10 gadu vecumam.

Pacientiem ar III tipa MPS paredzamais dzīves ilgums ir ārkārtīgi daudzveidīgs. Lielākā daļa cilvēku ar MPS III dzīvo pusaudža vecumā, un daži dzīvo līdz 20-30 gadiem.

Pastāv četri dažādi III tipa mukopolisaharidozes apakštipi, kurus katrs izraisa cita fermenta izmaiņas, kas nepieciešamas, lai pilnībā sadalītu heparāna sulfāta cukura ķēdi. Starp šiem četriem veidiem ir neliela klīniska atšķirība, bet simptomi, šķiet, ir vissmagākie un, šķiet, progresē ātrāk A tipa bērniem.

• MPS IIIA izraisa trūkstošs vai mainīts heparāna enzīms N- sulfatāze.
• MPS IIIB izraisa alfa enzīma trūkums vai trūkums N- acetilglukozaminidāze.
• MPS IIIC rodas, ja nav vai nav mainījies acetil-CoA enzīms: alfa-glikozaminīda acetiltransferāze
• MPS IIID izraisa fermenta trūkums vai trūkums N- acetilglukozamīna-6-sulfāts.

MPS IV tips (ko sauc arī par Morquio sindroms) ir divi apakštipi, kas rodas enzīmu trūkuma vai trūkuma dēļ N- acetilgalaktozamīna-6-sulfatāze (A tips) vai beta-galaktozidāze (B tips), kas nepieciešama keratāna sulfāta cukura ķēdes sadalīšanai. Abiem tipiem klīniskās pazīmes ir līdzīgas, bet IVB tipa MPS ir mazāk izteiktas. Sākas vecumā no 1 līdz 3 gadiem. Neiroloģiskās komplikācijas ietver mugurkaula nerva un nervu saknes saspiešanu ekstremālu, progresējošu skeleta izmaiņu rezultātā, kā arī dzirdes zudumu un radzenes necaurredzamību.

Fiziskā izaugsme palēninās un bieži apstājas 8 gadu vecumā. Starp daudzajām skeleta anomālijām, kas novērotas cilvēkiem ar Morquio sindromu, kauli, kas stabilizē savienojumu starp galvu un kaklu, var deformēties (odontoīda hipoplāzija), un ķirurģiska procedūra, ko sauc par dzemdes kakla saplūšanu, var glābt dzīvību bērnam. Citas skeleta izmaiņas ietver izvirzītu krūšu kaulu, izliektu mugurkaulu no vienas puses uz otru un atpakaļ uz priekšu, kā arī ceļa locītavas deformāciju (kad ceļi noliecas un pieskaras viens otram). Bieži tiek novērota arī ierobežota elpošana, locītavu stīvums un sirds slimības. Bērni ar smagāku IV tipa MPS var dzīvot ne vairāk kā 20-30 gadus.

MPS VI tips (ko sauc arī par Maroto-Lamija sindroms) izraisa nepietiekams enzīmu daudzums N- acetilgalaktozamīna-4-sulfatāze. VI tipa MPS ir dažādi smagi simptomi. Lai gan bērniem parasti ir normāla intelektuālā attīstība, viņiem ir līdzīgi daudzi vispārējie fiziskie simptomi, kas konstatēti smagas I tipa mukopolisaharidozes gadījumā. Papildus daudzām neiroloģiskām komplikācijām, kas novērotas citos MPS traucējumos, cilvēki ar VI tipa MPS ir dura mater (membrāna, kas ieskauj un aizsargā smadzenes un muguras smadzenes) sabiezējums, kas var izraisīt kurlums. Acu problēmas ietver radzenes necaurredzamību, glaukoma (slimību grupa, kas bojā redzes nervu), redzes nerva vai diska pietūkums un redzes nerva deģenerācija.

Bērniem augšana sākumā ir normāla, bet pēkšņi apstājas līdz 8 gadu vecumam. Skeleta izmaiņas ir progresīvas, un tas ierobežo kustību. Gandrīz visiem bērniem ir kāda veida sirds slimība, parasti ar vārstuļa darbības traucējumiem.

MPS VII tips (ko sauc arī par Sly sindroms) - viena no retāk sastopamajām mukopolisaharidozes formām. Slimību izraisa fermenta beta-glikuronidāzes deficīts. Retākajā veidā VII tipa MPS izraisa augļa pietūkums, kurā organismā tiek aizturēts pārmērīgs šķidruma daudzums. Izdzīvošanas rādītājs šajos gadījumos parasti ir vairāki mēneši vai mazāk. Lielākā daļa bērnu ar VII tipa MPS ir mazāk smagi skarti. Neiroloģiski simptomi var būt viegla vai mērena garīga atpalicība līdz 3 gadu vecumam, hidrocefālija, saspiests nervs, daži redzes zudumi, locītavu stīvums un kustību ierobežojumi. Papildus skeleta problēmām dažiem cilvēkiem pirmajos dzīves gados var būt atkārtotas lēkmes. pneimonija. Lielākā daļa bērnu ar VII tipa MPS izdzīvo līdz pusaudža vecumam vai agrīnai pilngadībai.

MPS IX tips rodas hialuronidāzes deficīta rezultātā. Tas ir ārkārtīgi reti sastopams mukopolisaharidozes veids. Kustība un inteliģence netiek ietekmēta. Simptomi ir mīksto audu mezgliņi, kas atrodas ap locītavām ar sāpīgu audu masu pietūkumu un sāpēm, kas spontāni izzūd 3 dienu laikā. Citas pazīmes ir vieglas sejas izmaiņas, īss augums, vairākas mīksto audu masas un neliela kaulu erozija, kas novērota iegurņa rentgena staros.

Cēloņi un riska faktori

Visi MPS traucējumi rodas noteiktu lizosomu trūkuma vai darbības traucējumu dēļ ferments, kas nepieciešams, lai atsevišķi sadalītu dermatāna sulfātu, heparāna sulfātu vai keratāna sulfātu vai kopā. Šo mukopolisaharīdu nesadalīšana noved pie to uzkrāšanās šūnās, audos un orgānos visā ķermenī. Visi šie traucējumi tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā, izņemot Hantera sindromu (MPS 2. tips), kas ir ar X saistīts recesīvs traucējums.

Ģenētiskās slimības nosaka patoloģiskas izmaiņas katras slimības enzīma gēnā, no kurām viena tiek pārnesta no tēva, bet otra - no mātes. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona no katra vecāka manto neparastu gēnu tai pašai pazīmei. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, viņš būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Divu nesēju vecāku risks nodot bojāto gēnu un tādējādi dzemdēt slimu bērnu ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem un būs ģenētiski normāls šai īpašībai, ir 25%.

Ar X saistītie recesīvie ģenētiskie traucējumi ir apstākļi, ko izraisa patoloģisks gēns X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas, bet viena no X hromosomām ir izslēgta un visi šīs hromosomas gēni ir deaktivizēti. Sieviete, kurai ir neparasts gēns vienā no viņas X hromosomām, ir slimības nesēja. Sievietēm parasti nav slimības simptomu, jo parasti tā ir X hromosoma, kuras patoloģiskais gēns ir atspējots. Vīriešiem ir viena X hromosoma, un, ja viņi pārmantos X hromosomu, kas satur slimības gēnu, viņi attīstīs šo slimību. Vīrieši ar X saistītiem traucējumiem slimības gēnu nodod visām savām meitām, kuras būs nesējas. Tēviņi nevar nodot X saistīto gēnu saviem dēliem, jo ​​tēviņi vīriešu dzimuma pēcnācējiem vienmēr nodod savu Y hromosomu, nevis X hromosomu.

Ietekmētās populācijas

Visu mukopolisaharidozes formu izplatība tiek lēsta 1 no 25 000 jaundzimušajiem. Tomēr, tā kā mukopolisaharidozes, īpaši vieglas slimības formas, bieži vien netiek atpazītas, slimības ir nepietiekami vai nepareizi diagnosticētas, tāpēc ir grūti noteikt to patieso biežumu iedzīvotāju kopumā.

Aprēķini par konkrētiem mukopolisaharidozes veidiem svārstās no: 1 no 100 000 Hurlera sindromam; 1 no 500 000 Šejas sindromam; 1 no 115 000 ir Hurler-Scheie sindroms; 1 no 70 000 ar Sanfilippo sindromu; 1 no 200 000 ar Morquio sindromu; un mazāk nekā 1 no 250 000 cilvēkiem ir Sly sindroms. Hantera sindroms pārsvarā rodas vīriešiem. Ļoti retos gadījumos ir ziņots par sieviešu slimībām. Hantera sindroma sastopamība tiek lēsta 1 no 100 000–150 000 jaundzimušajiem zēniem.

Vairāk nekā 40 dažādi lizosomu uzglabāšanas slimības.

Diagnostika

Klīniskā pārbaude un testi, lai noteiktu pārmērīgu mukopolisaharīdu izdalīšanos urīnā, ir pirmie MPS slimības diagnostikas soļi. Lai noteiktu galīgo diagnozi, ir nepieciešami fermentu testi (dažādu šūnu vai asiņu pārbaude kultūrā, lai konstatētu enzīmu trūkumus). Pirmsdzemdību diagnostika, izmantojot amniocentēzi un horiona villu paraugu ņemšanu, var apstiprināt, vai auglis ir ietekmēts. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt vecākiem ar MPS ģimenes anamnēzi noteikt, vai viņiem ir mutācijas traucējuma gēns.

Standarta ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt šos traucējumus. Medicīniskās aprūpes mērķis ir ārstēt sistēmiskas slimības un uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti. Uztura izmaiņas neļaus slimībai progresēt.

Operācija var palīdzēt izvadīt lieko cerebrospinālo šķidrumu no smadzenēm un atbrīvot nervus un nervu saknes, kas saspiesti skeleta un citu patoloģiju dēļ. Radzenes transplantācija var uzlabot redzi cilvēkiem ar ievērojamu radzenes necaurredzamību. Mandeles un adenoīdu noņemšana var uzlabot elpošanu cilvēkiem ar obstruktīviem elpceļu traucējumiem un miega apnoja. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams ķirurģiski ievietot endotraheālo cauruli, lai atvieglotu elpošanu.

Enzīmu aizstājterapiju pašlaik izmanto MPS I, MPS II, MPS IVA, MPS VI un MPS VII veidi, kā arī tiek pārbaudīti citi traucējumi, kas saistīti ar mukopolisaharidozes. Enzīmu aizstājterapija ietver intravenozu šķīduma ievadīšanu, kas satur fermentu, kas organismā nav. Tas neārstē slimības neiroloģiskās izpausmes, bet ir izrādījies efektīvs, lai mazinātu neiroloģiskus simptomus un sāpes.

Kaulu smadzeņu transplantācijai (BMT) un nabassaites asiņu transplantācijai (CBCT) ir bijuši ierobežoti panākumi mukopolisaharidozes ārstēšanā. Nenormālas fiziskās pazīmes, izņemot tās, kas skar skeletu un acis, var uzlabot, bet neiroloģiskie rezultāti ir atšķirīgi. BMT un TPK ir augsta riska procedūras, un tās parasti veic tikai pēc rūpīgas pārbaudes un apspriešanās ar ģimenes locekļiem.

Fiziskā terapija un ikdienas vingrinājumi var aizkavēt locītavu problēmas un uzlabot mobilitāti.

Prognoze

Pacienti ar Hurlera sindromu parasti mirst 5-10 gadu vecumā. Pacientiem ar Scheie sindromu paredzamais dzīves ilgums var būt gandrīz normāls. Pacienti var nodzīvot līdz piektajai vai sestajai dzīves desmitgadei un iegūt veselīgus pēcnācējus. Pacientiem ar Hantera un Sanfilippo sindromu nāve parasti iestājas pubertātes laikā. Klasiskajā Morquio sindroma formā cilvēki arī nedzīvo ilgi, parasti nāve iestājas 20-40 gadu vecumā. Pacientiem ar smagu Maroto-Lamija sindromu nāve parasti notiek agrīnā pieaugušā vecumā.

- I tipa mukopolisaharidoze (Hurlera sindroms).

Pacientiem ar Hurlera sindromu prognoze ir slikta. Bērniem ar šo stāvokli ir ievērojami progresējoši fiziski un garīgi traucējumi. Nāve var notikt vēlā bērnībā, agrīnā pusaudža vecumā vai pieaugušā vecumā.

- II tipa mukopolisaharidoze (Hantera sindroms).

Dzīves ilgums agrīnā (smagā) formā ir 10-20 gadi; vēlīnai formai (viegla forma) - 20-60 gadi.

- III tipa mukopolisaharidoze (Sanfilippo sindroms).

Smaga letarģija ir vissvarīgākā klīniskā problēma. Pacientiem IQ var būt zem 50. Smagi gadījumi noved pie nāves, pirms pacients sasniedz 20 gadu vecumu.

- IV tipa mukopolisaharidoze (Morquio sindroms).

Kaulu novirzes ir nopietna problēma. Mazie skriemeļi kakla augšdaļā var sabojāt muguras smadzenes, kas var izraisīt paralīzi. Nāve var rasties sirds komplikāciju dēļ.

- VI tipa mukopolisaharidoze (Maroto-Lamija sindroms).

Dzīves ilgums ir no otrās līdz trešajai dzīves desmitgadei, no kuriem mirst pacienti sirdskaite. Pacienti var nomirt agrāk no sirds vai neiroloģiskām komplikācijām atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

- VII tipa mukopolisaharidoze (Sly sindroms).

Vieglos gadījumos tiek ziņots, ka pacienti dzīvo līdz 19-20 gadiem. Biežās augšējo elpceļu infekcijas, neirodeģeneratīvas komplikācijas un kuņģa -zarnu trakta anomālijas samazina paredzamo dzīves ilgumu.