Hemiplegiska migrēna: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Kas ir hemiplegiska migrēna?

Hemiplegiska migrēna Tas ir reti sastopams stāvoklis, kad cilvēkiem rodas migrēnas galvassāpes kopā ar vājumu vienā ķermeņa pusē (hemiplegija). Pacienti tiek raksturoti kā pieredzējuši migrēna ar auru. Aura attiecas uz papildu neiroloģiskiem simptomiem, kas rodas migrēnas laikā vai dažreiz pirms tās. Hemiplegija ir aura simptoms. Papildu aura simptomi parasti ietekmē redzi, bet var ietekmēt arī runu, sajūtu un garīgo labsajūtu.

Dažiem pacientiem hemiplegiska migrēna rodas sakarā ar izmaiņām (mutācijām) noteiktā gēnā. To sauc par ģimenes hemiplegisku migrēnu. Nenormālas mutācijas trīs gēnos:CACNA1A,ATP1A2 un SCN1A Ir konstatēts, ka gēns izraisa ģimenes slimības formas. Tiek uzskatīts, ka dažiem pacientiem slimība attīstās patoloģisku gēnu izmaiņu dēļ, kas vēl nav identificēti. Parasti pacientiem ģimenes anamnēzē ir hemiplegiska migrēna. Daži cilvēki var būt pirmie savā ģimenē, kuriem ir hemiplegiska migrēna; aprakstīts, ka šie cilvēki cieš no sporādiskas slimības formas.

pazīmes un simptomi

Pacientiem ir hemiplegiskas migrēnas lēkmes. Šie uzbrukumi var būt no vienas reizes dienā līdz mazāk nekā pieciem dzīves laikā. Dzīvei bieži var būt ilgstoši periodi bez epizodēm. Parasti epizodes ar vecumu kļūst retākas. Atsevišķas epizodes var atšķirties pēc smaguma un ilguma. Hemiplegiska migrēna ir hronisks stāvoklis, kas var būt ārkārtīgi sāpīgs un novājinošs.

Hemiplegiskie migrēnas uzbrukumi sastāv no aura fāzes un galvassāpju fāzes. Aura attiecas uz papildu neiroloģiskiem simptomiem, kas rodas migrēnas laikā vai bieži pirms tās. Migrēnas aura parasti ilgst apmēram stundu, bet var paiet pat nedēļa, līdz tā pilnībā izzūd. Aura simptomi bieži var ilgt ilgāk nekā pati migrēna.

Pēc definīcijas cilvēkiem ar hemiplegisku migrēnu auras (hemiplegia) laikā, tieši pirms migrēnas vai tās laikā, rodas vājums vienā ķermeņa pusē. Vājuma pakāpe var būt no vieglas līdz smagai. Hemiplegija var skart tikai daļu no vienas ķermeņa puses, piemēram, roku, rokas un rokas, vai seju. Var rasties visas ķermeņa puses vājums. Hemiplegija ir izteikts aura simptoms, kas raksturo šos traucējumus.

Hemiplegiskas migrēnas gadījumā vājums vienmēr ir saistīts ar vismaz vienu citu aura simptomu. Redze parasti ir īslaicīgi traucēta, un simptomi var ietvert

• pēkšņs spilgtas gaismas parādīšanās redzes lauka centrā, izraisot aklas vietas (mirgojošu skotomu);
• dubultā redze;
• mirgojošas gaismas (fotopsija) un spilgtas, mirgojošas, robainas līnijas (nocietinājumu spektri).

Vizuālie simptomi var būt arī neskaidra redze vai vienas redzes lauka zudums. Papildu simptomi ir:

• sejas vai roku un kāju nejutīgums vai tirpšana (parestēzija);
• drudzis;
• nelīdzsvarotība;
• miegainība vai letarģija;
• nespēja saprast vai izteikt runu (afāzija).

Specifiskie aura simptomi, kas attīstās migrēnas uzbrukuma laikā, var atšķirties katrā uzbrukumā.

Hemiplegiskas migrēnas lēkmes laikā galvassāpes var sākties īsi pirms auras, tās laikā vai pēc tās. Migrēnas galvassāpes izraisa pulsējošas, intensīvas, dažreiz novājinošas sāpes un ir daudz sliktākas nekā parastās. Sāpes var izraisīt sliktu dūšu vai vemšanu, un pacienti var būt ļoti jutīgi pret gaismu (fotofobija) un skaņa (fonofobija).

Smagos gadījumos pacientiem var rasties ilgstošs vājums, krampji, apjukums, atmiņas zudums un izmaiņas personībā vai uzvedībā. Hemiplegiski migrēnas uzbrukumi, lai arī reti, var būt pietiekami smagi, lai izraisītu komu. Šo smago hemiplegisko migrēnu uzbrukumu laikā vājums un runas problēmas var ilgt vairākas dienas vai nedēļas, bet parasti pilnībā izzūd. Retos gadījumos var attīstīties neatgriezeniskas komplikācijas, tostarp garīga atpalicība.

Mazākumam cilvēku ar hemiplegisku migrēnu var rasties pazīmes vai simptomi smadzenītes, smadzeņu zona, kas kontrolē koordināciju un līdzsvaru, un ir iesaistīta izziņā un uzvedību. Šīs pazīmes vai simptomi var ietvert:

• nekontrolētas atkārtotas acu kustības (nistagms);
• neskaidra runa (disartrija);
• brīvprātīgo kustību koordinācijas pārkāpums (ataksija).

Mazākumam cilvēku ar traucējumiem papildus hemiplegiskiem migrēnas uzbrukumiem var attīstīties epilepsijas lēkmes.

Cēloņi un riska faktori

Hemiplegisko migrēnu var iedalīt ģimenes un sporādiskā.

Ir noskaidrots, ka patoloģiskas trīs gēnu variācijas izraisa ģimenes hemiplegisku migrēnu. Gēni sniedz norādījumus olbaltumvielu ražošanai, kurām ir izšķiroša loma daudzās ķermeņa funkcijās. Kad notiek gēnu mutācija, olbaltumvielu produkts var būt bojāts, neefektīvs, tā nav vai tas ir pārprodukts. Atkarībā no konkrēta proteīna funkcijām tas var ietekmēt daudzas ķermeņa orgānu sistēmas, ieskaitot smadzenes.

Gēnu variācijas CACNA1A izraisīt ģimenes hemiplegisko 1. tipa migrēnu. Gēnu variācijas ATP1A2 izraisīt ģimenes hemiplegisko 2. tipa migrēnu. Gēnu variācijas SCN1A izraisīt ģimenes hemiplegisko 3. tipa migrēnu. Pētnieki uzskata, ka šo slimību izraisa papildu gēns vai gēni, taču tie vēl nav identificēti.

Daži pētnieki uzskata, ka gēnu variācijas PRRT2 var izraisīt arī ģimenes hemiplegisku migrēnu, taču šī teorija ir pretrunīga. Nav pārliecinoši pierādīts, ka gēnu variāciju saistība PRRT2 izraisa ģimenes hemiplegisku migrēnu.

Trīs gēni, kas izraisa hemiplegisku migrēnu, ražo olbaltumvielas, kas nepieciešamas smadzeņu nervu šūnu (neironu) normālai darbībai. Šīm olbaltumvielām ir nozīme elektriski uzlādētu daļiņu, ko sauc par joniem, transportēšanā caur kanālu, kas savieno nervu šūnas (neironus), palīdzot regulēt smadzeņu darbību. Tādējādi ģimenes hemiplegisko migrēnu var klasificēt kā kanelopātiju, traucējumu grupu, ko raksturo traucējumi jonu, piemēram, nātrija un kalcija jonu, plūsmā caur šūnu membrānu porām (jonu kanāli). Olbaltumvielas, ko ražo šie trīs gēni, var iesaistīt arī citās ķermeņa zonās vai funkcijās.

Daži pētnieki ir pierādījuši, ka nervu šūnām ir paaugstināta aktivitāte (paaugstināta uzbudināmība) hemiplegiskās migrēnas gadījumā. Šī pārmērīgā uzbudināmība var būt saistīta ar parādību, ko sauc par visaptverošu garozu depresijakam var būt nozīme hemiplegiskas migrēnas attīstībā. Kortikālā depresija ir lēns nervu šūnu depolarizācijas vilnis, kas izplatās pa smadzeņu puslodēm. Depolarizācija ir lādiņa maiņa starp nervu šūnu ārējo un iekšējo membrānu, kas ietekmē to, kā un vai joni var iziet cauri membrānai. Šīs teorijas nav pierādītas, jo tām beidzot ir nozīme hemiplegiskās migrēnas attīstībā un papildu pētījumi, lai noteiktu sarežģītos pamatā esošos faktorus, kas izraisa šīs pazīmes un simptomus traucējumi.

Ģimenes hemiplegiskā migrēna tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Ģenētiskās slimības nosaka noteiktu īpašību gēnu kombinācija, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes. Dominējošie iedzimtie traucējumi rodas, ja traucējuma rašanās gadījumā ir nepieciešama tikai viena izmainītā gēna kopija. Izmainīto gēnu var mantot no jebkura vecāka, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest mainīto gēnu no skartajiem vecākiem uz pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību. Risks ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm.

Dažiem cilvēkiem ģimenes hemiplegiskās migrēnas var parādīties kā jaunas (sporādiskas vai de novo) mutācija, kas nozīmē, ka izmaiņas gēnā notika olšūnas vai spermas šūnu veidošanās laikā tikai šim bērnam, un nevienu citu ģimenes locekli šī slimība neietekmēs. Šajos gadījumos veselīgu vecāku slimība parasti netiek mantota vai "nēsāta".

Sporādiska hemiplegiska migrēna ir termins, ko lieto, lai aprakstītu cilvēkus ar hemiplegisku migrēnu, kuri ir pirmā persona savā ģimenē, kam ir šis stāvoklis. Daži no šiem cilvēkiem var pārstāvēt de novo viena no trim ar slimību saistīto gēnu variācija. Citi, iespējams, ir mantojuši slimību no vecākiem, kuriem nebija simptomu.

Tāpat kā parasti migrēnaIr daudz "izraisītāju", kas var izraisīt migrēnas uzbrukumu. Trigeri, kas var izraisīt hemiplegisku migrēnas uzbrukumu, ir šādi:

• daži pārtikas produkti;
• noteiktas smakas;
• spilgta gaisma;
• pārāk maz vai pārāk daudz miega;
• fiziskie vingrinājumi;
• stress;
• nelielas galvas traumas.

Smadzeņu angiogrāfija var izraisīt arī krampjus. Šis ir rentgena izmeklēšanas veids, ko izmanto, lai novērtētu smadzeņu asinsvadu stāvokli un darbību. Dažreiz, kad notiek krampji, nav identificējamu izraisītāju.

Ietekmētās populācijas

Jauno skarto personu skaits gada laikā (sastopamība) un izplatība (kopā cilvēki ar traucējumiem noteiktā hemiplegiskās migrēnas laikā (izplatība) nav zināms.

Cilvēku skaits ar hemiplegisku migrēnu pirmo reizi gada laikā (sastopamība) un izplatība (kopējais cilvēku skaits ar traucējumiem noteiktā laikā (izplatība) nav zināms). Pētījumi Dānijā ir parādījuši, ka iedzīvotāju skaits ir 1 no 10 000. Ģimenes un sporādisko formu izplatība bija vienāda. Reti traucējumi bieži tiek diagnosticēti nepareizi vai nepareizi, tādēļ ir grūti noteikt tādu traucējumu patieso biežumu kā hemiplegiska migrēna vispārējā populācijā.

Hemiplegiskas migrēnas ir biežāk sastopamas sievietēm nekā vīriešiem. Slimība parasti sākas pirmajā vai otrajā dzīves desmitgadē, bet svārstās no agras bērnības līdz vecumam.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi hemiplegiskās migrēnas simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

• Migrēna ar auru vai bez tā, ir nepieciešams nošķirt no slimības hemiplegiskās formas. Biežāk sastopamās tipiskās migrēnas nav saistītas ar vājumu vienā ķermeņa pusē, kas raksturīgs hemiplegiskajai formai. Tipiskas migrēnas cēlonis nav zināms.
• Hemiplegijas maiņa bērnībā Ir reti sastopami attīstības traucējumi, kam raksturīgas atkārtotas vājuma vai paralīzes epizodes, kas vienlaikus var skart vienu vai otru ķermeņa pusi (hemiplegija) vai abas ķermeņa puses (kvadriplēģija). Papildu epizodiski simptomi parasti ietver atkārtotas patoloģiskas acu kustības, muskuļu stīvuma vai stājas (distonijas) epizodes un ievērojamā pacientu daļā krampjus. Kavēšanās attīstības pagrieziena punktu sasniegšanā, kognitīvie traucējumi un pastāvīgas līdzsvara problēmas, kā arī nepārtrauktas deju kustības ekstremitātes vai sejas muskuļi (horeja) var rasties neatkarīgi no paralīzes, vājuma vai stīvuma epizodēm un saglabāties starp epizodes. Traucējumu smagums un īpašie epizožu veidi var ievērojami atšķirties no vienas personas uz otru. Pirmie simptomi parasti parādās pirms 18 mēnešu vecuma. Vairumam cietušo traucējumus izraisa gēna mutācijas ATP1A3.

Ir daudz medicīnisku stāvokļu, kas var izraisīt migrēnas vai hemiplēģijas simptomus. Šie traucējumi ietver MELAS sindromu, MERRF sindromu, CADASIL (no angļu valodas. smadzeņu autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikālu infarktu un leikoencefalopātija - smadzeņu autosomāli dominējošā arteriopātija ar subkortikālu infarktu un leikoencefalopātija), iedzimta hemorāģiska telangiektāzija un tīklenes vaskulopātija ar smadzeņu leikodistrofiju, kas var būt saistīta ar migrēnu vai hemiplēģija. Šie traucējumi atšķiras no hemiplegiskās migrēnas, ja ir papildu klīniskie simptomi vai pazīmes, kas saistītas ar šiem traucējumiem.

Pastāv papildu traucējumi vai apstākļi, tostarp multiplā skleroze, smadzeņu audzēji, pārejoši išēmiski uzbrukumi (TIA), insults, vielmaiņas traucējumi, toksiski traucējumi, funkcionāli neiroloģiski traucējumi vai epilepsijaTas viss var izraisīt pazīmes vai simptomus, kas ir līdzīgi tiem, kas novēroti hemiplegiskās migrēnas gadījumā.

Diagnostika

Hemiplegiskās migrēnas diagnoze balstās uz raksturīgo simptomu identificēšanu, detalizētu pacienta vēsturi, rūpīgu klīnisko novērtējumu un dažādiem specializētiem testiem. Ir publicēti divi ierosinātie diagnostikas kritēriji (galvassāpju traucējumu starptautiskā klasifikācija, 3. izdevums) un populācijas pētījums par ģimenes hemiplegisku migrēnu, piedāvājot pārskatītus diagnostikas kritērijus, Thomsen et al. 2002), lai palīdzētu ārstiem diagnosticēt hemiplegisku migrēnu.

Parasti skartajām personām vajadzētu būt divām migrēnas epizodēm ar auru, kurai ir noteiktas pazīmes vai simptomi. Pēc definīcijas diagnozei jābūt klāt pilnībā atgriezeniskam muskuļu vājumam vienā ķermeņa pusē. (hemiplegija), kas rodas ar vismaz viena cita veida aura simptomu (redzi, sensoru, runu vai stumbru) smadzenes). Attiecībā uz ģimenes formu, vismaz vienam pirmās vai otrās pakāpes radiniekam jābūt arī slimībai.

- Klīniskā pārbaude un pārbaude.

Smadzeņu attēlveidošana parasti ir normāla cilvēkiem ar hemiplegisku migrēnu. Nelielai daļai cilvēku ar traucējumiem, kas saistīti ar pastāvīgiem smadzeņu simptomiem, ir smadzeņu atrofija.

Molekulārā ģenētiskā pārbaude dažiem cilvēkiem var apstiprināt ģimenes hemiplegiskās migrēnas diagnozi. Molekulārā ģenētiskā pārbaude var noteikt mutācijas noteiktos zināmos gēnos izraisīt traucējumus, bet ir pieejams tikai kā diagnostikas pakalpojums specializētās laboratorijās.

Standarta ārstēšana

Hemiplegiskās migrēnas ārstēšana ir vērsta uz konkrētiem simptomiem, kas rodas katrai personai. Ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni. Pediatri, ārsti, kas specializējušies bērnu smadzeņu un centrālās nervu sistēmas slimību diagnostikā un ārstēšanā (bērnu neirologi), neirologi, ārsti, kas specializējušies galvassāpju vai migrēnas ārstēšanā, sāpju speciālisti, ārsti, kas specializējas diagnostikā un ārstēšanā acu slimībām (oftalmologiem), sociālajiem darbiniekiem un citiem veselības aprūpes speciālistiem var būt nepieciešama sistemātiska un visaptveroša plānošana ārstēšana. Var būt noderīgs arī psihosociālais atbalsts visai ģimenei.

Cietušajiem nav standartizētu ārstēšanas protokolu vai vadlīniju. Slimības retuma dēļ nav veikti ārstēšanas pētījumi, kas pārbaudīti lielai pacientu grupai. Medicīnas literatūrā ir ziņots par dažādām ārstēšanas metodēm, vai nu atsevišķos gadījumos, vai nelielās pacientu sērijās. Ārstēšanas izmēģinājumi būtu ļoti noderīgi, lai noteiktu noteiktu zāļu un ārstēšanas ilgtermiņa drošību un efektivitāti cilvēkiem ar hemiplegisku migrēnu. Tāpat kā ar citiem izplatītiem migrēnas veidiem, ārstēšana tiek sadalīta akūtā ārstēšanā uzbrukuma laikā, lai samazinātu slimības smagumu dažādi uzbrukuma simptomi un profilaktiska ārstēšana, kas tiek veikta katru dienu vairākus mēnešus, lai samazinātu biežumu krampji.

Hemiplegiskas migrēnas lēkmes ārstēšanai var izmantot dažādas zāles. Pretsāpju līdzekļi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi var mazināt migrēnas galvassāpes. Ir nelieli pētījumi par tādām zālēm kā verapamils, ketamīns un naloksons akūtai ārstēšanai hemiplēģiska migrēna, bet nav pierādīta neviena akūta ārstēšana, kas samazinātu intensitāti un ilgumu auras. Triptāni un ergotamīni ir kontrindicēti hemiplegiskas migrēnas ārstēšanā, jo tie izraisa vazokonstrikciju un pastāv insulta risks. Tas tika pamatots ar pārliecību, ka migrēnai ir asinsvadu cēlonis, un daži ārsti uzskata, ka šīs zāles ir jāpārvērtē kā iespējama ārstēšana.

Standarta profilaktiskās zāles, ko lieto regulāras migrēnas ārstēšanai, var izmēģināt cilvēkiem ar visu veidu hemiplegisku migrēnu, lai samazinātu uzbrukumu biežumu. Šīs zāles ietver tricikliskos antidepresantus, beta blokatorus, kalcija kanālu blokatorus un pretkrampju līdzekļus (pretepilepsijas līdzekļus). Ir nelieli pētījumi, kuros aplūkotas tādas zāles kā acetazolamīds, verapamils, flunarizīns un lamotrigīns hemiplegiskas migrēnas ārstēšanai. Dažreiz pacientiem ar retiem krampjiem netiek piedāvāta profilaktiska ārstēšana.

Cilvēkiem, kuri piedzīvo smagu migrēnas lēkmi, var būt nepieciešama hospitalizācija, īpaši, ja viņiem ir augsts drudzis, nomākta apziņa vai krampji.

Pretkrampju līdzekļus var lietot, lai ārstētu krampjus, kas līdzīgi tiem, kas novēroti ģimenes 2. tipa hemiplēģijā.