Narkolepsija: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, cēloņi, prognoze

Kas ir narkolepsija?

Narkolepsija Ir neiroloģisks miega traucējums, ko raksturo hroniska, pārmērīga miegainība dienas laikā, ko dažreiz sauc par pārmērīgu miegainību dienas laikā (NPD). Miegainības uzbrukumi var ilgt tikai dažas sekundes vai dažas minūtes. Šo epizožu biežums svārstās no vienas epizodes līdz vairākām vienā dienā. Arī nakts miegs var tikt traucēts.

Narkolepsija bieži vien ir saistīta ar trim papildu simptomiem - pēkšņu ārkārtēju muskuļu vājumu (katapleksiju), specifisku veidu halucinācijas, kas rodas tieši pirms aizmigšanas vai pēc pamošanās, un īsas paralīzes epizodes laikā pamošanās. Narkolepsiju var saistīt arī ar "automātisku uzvedību", ti. ar automātisku kaut ko izpildi, nesaglabājot atmiņā pēc pamošanās.

Narkolepsijas biežums ir aptuveni 1 no 2000. gada, un lielākā daļa pētnieku uzskata, ka slimība daudziem joprojām nav diagnosticēta vai nepareizi diagnosticēta slims. Ir arvien vairāk pierādījumu tam, ka narkolepsija ir autoimūna slimība.

Autoimūnas slimības rodas, kad ķermeņa imūnsistēma kļūdaini uzbrūk veseliem audiem vai šūnām. Narkolepsijas gadījumā imūnsistēma iznīcina noteiktas smadzeņu šūnas, kas ražo peptīdu, ko sauc par hipokretīnu (oreksīnu). Hipokretīns ietekmē daudzas smadzeņu funkcijas, taču tā darbības detaļas vēl nav skaidras. Kāpēc imūnsistēma uzbrūk veselām šūnām narkolepsijas gadījumā, nav zināms; vides un ģenētiskie faktori var ietekmēt slimības attīstību.

pazīmes un simptomi

Ar narkolepsiju saistīto simptomu attīstība un smagums dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgs. Pirmie simptomi parādās pa vienam; jaunu simptomu parādīšanās var ilgt gadus, katapleksija parasti notiek pirms miegainības. Narkolepsija parasti sākas pusaudžiem, kuru sākotnējie simptomi ir viegli, bet pasliktinās līdz ar vecumu. Dažreiz simptomi nemainās vairākus mēnešus, un dažreiz simptomi var mainīties ļoti ātri. Atkarībā no slimības smaguma, narkolepsija var dramatiski ietekmēt cilvēka ikdienas rutīnu, izjaucot visus viņa dzīves aspektus.

Pārmērīga dienas miegainība (NPD) parasti ir pirmā narkolepsijas pazīme. Cilvēki ar narkolepsiju parasti piedzīvo miegainību, nogurumu, enerģijas trūkumu, milzīgu vēlmi gulēt (“miega uzbrukumi”) un / vai nespēju pretoties miegam. Šī nosliece uz bezgalīgu miegainību un / vai aizmigšanu var notikt katru dienu, taču tās smagums atšķiras no dienas uz dienu un katru dienu. Šīs epizodes, visticamāk, rodas monotonu, garlaicīgu darbību laikā, piemēram, skatoties televizoru. Tomēr krampji var rasties jebkurā laikā, pat ja cilvēks staigā, runā, ēd vai brauc. Līdz ar to narkolepsija var nopietni izjaukt cilvēka dzīvi. Pacienti var aizmigt īsu laiku, sākot no dažām sekundēm līdz vairākām minūtēm.

Narkolepsija var arī traucēt miega modeļus naktī. Pacienti var bieži pamosties naktī un būt nomodā ievērojamus nakts periodus. Neskatoties uz miega traucējumiem, kopējais miega laiks cilvēkiem ar narkolepsiju ik pēc 24 stundām parasti ir normāls, jo viņi guļ vairākas reizes īsos dienas un nakts periodos.

Daudziem cilvēkiem ar narkolepsiju rodas vājums un pēkšņs muskuļu tonusa zudums (katapleksija). Tas bieži notiek intensīvu emociju laikā, piemēram, smiekli, dusmas, pacilātība un / vai pārsteigums. Katapleksijas epizodes var rasties kā īsi daļēja muskuļu vājuma periodi, un tās var atšķirties pēc ilguma un smaguma pakāpes. Dažos gadījumos kataplektisks uzbrukums var būt smalks. Pacientiem var būt ļoti īsas, vieglas epizodes, kā rezultātā ceļi sasprādzējas, žokļi kļūst kupli, plakstiņi vai galva nokrīt. Dažreiz smagos gadījumos var būt gandrīz pilnīgs muskuļu kontroles zudums, kas ilgst vairākas minūtes. Smagas kataplektiskas lēkmes laikā runa un kustība var kļūt apgrūtināta vai neiespējama, lai gan samaņas zudums nenotiek. Katapleksija var uzlaboties, kad slimi cilvēki kļūst vecāki.

Dažiem cilvēkiem ar narkolepsiju nav katapleksijas, un viņiem nav nepieciešams diagnosticēt narkolepsiju. Katapleksija parasti attīstās apmēram dažas nedēļas vai mēnešus pēc pārmērīgas miegainības sākuma dienā. Retos gadījumos katapleksija var attīstīties pirms grūtībām saglabāt modrību.

Dažiem cilvēkiem ar narkolepsiju var rasties halucinācijas, kas var rasties miega perioda sākumā vai beigās. Tie bieži ir spilgti un biedējoši. Halucināciju piemēri var būt zvana pa tālruni vai tuvumā staigājoša persona, redzot cilvēkus vai dzīvniekus, kas tur nav, vai arī pieredze ārpus ķermeņa. Ja pēc pamošanās rodas halucinācijas, tās sauc par hipnopompiskām halucinācijām; kad tie rodas aizmigšanas laikā, tos sauc par hipnagoģiskām halucinācijām. Halucinācijas bieži rodas kopā ar miega paralīzi.

Cilvēkiem ar narkolepsiju var būt īslaicīga pieredze "miega paralīze». Iespējams, ka viņi īslaicīgi nevar kustināt ekstremitātes vai galvu vai runāt. Miega paralīzes epizodes ir ļoti īsas un parasti sakrīt ar aizmigšanu vai pamošanos. Pēc šīm īsajām epizodēm tiek atjaunota visa kustība skartajos cilvēkos.

Dažiem slimniekiem var rasties arī papildu simptomi, tostarp nogurums, depresija, koncentrēšanās grūtības un atmiņas problēmas. Periodisks ekstremitāšu kustību sindroms un miega apnoja cilvēkiem ar narkolepsiju.

Cēloņi un riska faktori

Katapleksiskā narkolepsija (1. tips) ir saistīta ar zemu specifiskas smadzeņu ķīmiskās vielas, ko sauc par hipokretīnu (pazīstams arī kā oreksīns), līmeni. Šai ķīmiskajai vielai ir svarīga loma miega un citu funkciju regulēšanā. Hipokretīns darbojas arī kā neirotransmiters, ķīmiska viela, kas modificē, uzlabo vai pārraida nervu impulsus no vienas nervu šūnas (neirona) uz citu, ļaujot nervu šūnām sazināties. Pētnieki atklāja, ka cilvēkiem ar narkolepsiju ir ievērojami samazināts neironu skaits, kas ražo hipokretīnu. Neironi, kas ražo hipokretīnu, atrodas hipotalāmā - smadzeņu zonā, kas regulē daudzas funkcijas, tostarp miegu, apetīti un ķermeņa temperatūru. Dažiem cilvēkiem tiek zaudēti līdz 80–90 procenti hipotalāma neironu, kas ražo hipokretīnu.

2009. gadā pētnieki atklāja, ka cilvēkiem ar narkolepsiju ir izmaiņas gēnā, kas pazīstams kā T šūnu receptoru gēns. (T šūnas ir specializētas imūnās šūnas, kurām ir nozīme visās imūnsistēmas reakcijās.) Šis T-šūnu receptoru variants dod cilvēkiem ģenētisku noslieci uz narkolepsijas attīstību. Ģenētiskā predispozīcija nozīmē, ka cilvēks nes slimības gēnu vai gēnus, bet traucējumi var neizpausties, ja nav citu papildu faktoru. Ar narkolepsiju saistītie ģenētiskie faktori nav pietiekami, lai paši izraisītu slimību.

Daudzi narkolepsijas gadījumi ir cieši saistīti ar gēnu grupu, kas pazīstama kā cilvēka leikocītu antigēna (HLA) komplekss, kas atrodas cilvēka 6. hromosomā. Šiem gēniem ir nozīme imūnsistēmas pareizas darbības regulēšanā. Pacientiem bieži ir dažu šo gēnu varianti. Precīza šo HLA loma un nozīme narkolepsijas gadījumā nav pilnībā izprotama. Lielākajai daļai traucējumu, kas saistīti ar HLA kompleksu, ir šī traucējuma imunoloģiska sastāvdaļa vai nu autoimunitātes vai imūnsistēmas neatbilstošas ​​reakcijas dēļ uz svešu vielu. Pētnieki uzskata, ka HLA un T limfocītu variants, kas atrodams cilvēkiem ar narkolepsiju, mijiedarbojas tādā veidā, kas izraisa smadzeņu šūnu, kas ražo hipokretīnu, iznīcināšanu.

Precīzs narkolepsijas cēlonis bez katapleksijas (2. tips) nav zināms.

Ietekmētās populācijas

Precīzs cilvēku skaits ar narkolepsiju Krievijā nav zināms. Viens aprēķins liecina, ka izplatība dažādās pasaules etniskajās grupās ir no 0,03 līdz 0,16 procentiem no kopējā iedzīvotāju skaita. Viens amerikāņu pētījums atklāja, ka jaunu narkolepsijas gadījumu biežums ASV iedzīvotāju vidū ir 0,74 uz 100 000 cilvēku gadu. Tiek lēsts, ka 1 no 2000 cilvēkiem no šīs populācijas cieš no šīs slimības. Tomēr, tā kā narkolepsija bieži tiek pārprasta vai nepareizi diagnosticēta, ir grūti noteikt tās patieso sastopamību vispārējā populācijā.

Narkolepsija var attīstīties jebkurā laikā no agras bērnības līdz 50 gadiem. Ir noteikti divi pīķa periodi; vienam ir apmēram 15 gadi, otram - apmēram 36 gadi. Daži pētnieki uzskata, ka bērniem narkolepsija nav diagnosticēta. Narkolepsija mēdz ilgt visu mūžu. Lai gan pacienta simptomu raksturs un smagums laika gaitā var mainīties, slimība neprogresē.

Pirmo reizi medicīnas literatūrā narkolepsiju aprakstīja 1880. gadā Želīno un 1887. gadā Vestfāls.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi narkolepsijas simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Idiopātiska hipersomnija Tas ir reti sastopams stāvoklis, kam raksturīgas ārkārtējas miegainības epizodes, kas rodas bez zināma iemesla (idiopātiskas). Epizodes var būt hroniskas vai pastāvīgas. Traucējumi atšķiras no narkolepsijas ar to, ka pacientiem nav pēkšņas miega epizodes un viņiem neattīstās katapleksija. Turklāt skartie pēc miega nejūtas atpūtušies. Daži cilvēki ar idiopātisku hipersomniju guļ ilgu laiku (piemēram, vairāk nekā 10 stundas); citi guļ īsāku laiku (piemēram, mazāk nekā 10 stundas). Idiopātiska hipersomnija var izjaukt daudzus dzīves aspektus. Traucējumu ārstēšanai tiek izmantotas uzvedības izmaiņas un noteiktas zāles.
• Miega apnoja- bieži sastopami miega traucējumi, kam raksturīgi īslaicīgi, atkārtoti elpošanas pārtraukumi miega laikā. Slimības simptomi ir biežas nakts pārtraukumi, pārmērīga miegainība dienas laikā, skaļa krākšana, aizkaitināmība, slikta koncentrēšanās un / vai kognitīvi traucējumi spējas. Miega apnoja parasti ir saistīta ar aptaukošanās, tai skaitā kakla aptaukošanās un kakla elpceļu sašaurināšanās klātbūtne. Obstruktīvas miega apnojas sindroma gadījumā, kas ir visizplatītākā miega apnojas forma, apgrūtināta elpošana tiek pārtraukta ar sabrukušiem elpceļiem. Tad var notikt daļēja pamošanās un cilvēks var elpot. Miegs atsākas, kad atkal sākas elpošana. Neārstēta miega apnoja var būt saistīta ar augstu asinsspiedienu (arteriālā hipertensija), neregulāra sirdsdarbība un paaugstināts risks sirdstrieka, sirdskaite, insults un diabēts.
• Kleine sindroms–Levins (Miega skaistuma sindroms) - reta slimība, kurai raksturīga pārmērīga miega nepieciešamība (hipersomnija) (t.i., līdz 20 stundām dienā); pārmērīga pārtikas uzņemšana (kompulsīva hiperfāgija); un uzvedības izmaiņas, piemēram, neparasti neierobežota dzimumtieksme. Esot nomodā, pacientiem var būt aizkaitināmība, enerģijas trūkums (letarģija) un / vai emociju trūkums (apātija). Viņi var arī šķist apjukuši (dezorientēti) un piedzīvot halucinācijas. Kleine-Levina sindroma simptomi ir cikliski. Upuris var nejust simptomus nedēļas vai mēnešus. Ja tādi ir, simptomi var saglabāties vairākas dienas vai nedēļas. Dažos gadījumos simptomi, kas saistīti ar Kleine-Lewin sindromu, laika gaitā pazūd līdz ar vecumu. Tomēr epizodes var atkārtoties vēlāk dzīvē. Precīzs Kleine-Levina sindroma cēlonis nav zināms.

Simptomi, kas līdzīgi narkolepsijas simptomiem, var rasties arī pēc smadzeņu audzējiem (intrakraniāliem), traumām galvas āda, smadzeņu artēriju sacietēšana (smadzeņu arterioskleroze), psihoze un / vai pārmērīgs olbaltumvielu daudzums asinīs līdz nieru mazspēja. Hipotireoze, aizkavēta miega fāzes sindroms, periodisku ekstremitāšu kustību traucējumi, depresija, hipoglikēmija un citi apstākļi var izraisīt pārmērīgu miegainību dienas laikā.

Diagnostika

Narkolepsija tiek diagnosticēta, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko pārbaudi;

• rūpīga pacienta un viņa ģimenes anamnēze;
• objektīvu raksturīgo simptomu pārbaudi (piemēram, pārmērīga miegainība dienas laikā, kas potenciāli saistīta ar katapleksiju, hipnagoģiskām halucinācijām un / vai miega paralīzi);
• specializēti miega pētījumi.

Divi galvenie testi, ko izmanto narkolepsijas diagnosticēšanai, ir nakts polisomnogrāfija (PSG), kam seko vairāku miega latentuma tests (MTLS). PSG ir miega tests, kas nepārtraukti mēra dažādus parametrus, tostarp izmaiņas smadzeņu viļņos, sirdsdarbības ātrumā, acu kustībās, ekstremitāšu kustībās, muskuļu tonusā un elpa. PSG parasti seko MTLS, kas mēra, cik ātri kāds aizmieg ik pēc divām stundām dienas laikā (4 vai 5 reizes). Cilvēki ar narkolepsiju dienas laikā aizmieg vieglāk nekā cilvēki bez narkolepsijas. Turklāt viņi sapņo (ātras acu kustības miegs) pat īsā snaudā, ko veselīgs, mierīgi guļošs cilvēks nevar izdarīt.

Cilvēkiem ar narkolepsiju cerebrospinālajā šķidrumā bieži ir ārkārtīgi zems hipokretīna līmenis. Smadzeņu šķidruma hipokretīna līmeņa analīze var palīdzēt diagnosticēt narkolepsiju.

Standarta ārstēšana

Narkolepsijas ārstēšana ir vērsta uz konkrētiem simptomiem, kas piemīt katrai personai. Dažādas zāles var palīdzēt mazināt dažus simptomus, kas saistīti ar narkolepsiju.

Cilvēkiem, kuriem ir pārmērīga miegainība dienas laikā un miega lēkmes, terapija var ietvert noteiktu stimulantu, piemēram, Modafinila (Provigil), ievadīšanu. 1999. gadā Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja modafinilu pārmērīgas miegainības ārstēšanai narkolepsijas gadījumā. Modafinils pašlaik ir visplašāk izrakstītā narkotika pārmērīgai miegainībai dienas laikā. Zāļu darbības mehānisms atšķiras no citiem stimulatoriem un neietekmē modrību vai atmiņu. Turklāt pierādījumi liecina, ka modafinila terapija nav saistīta ar atkarību vai simptomiem. atcelšana un tāpēc var būt efektīva alternatīva citām pārmērīgas miegainības ārstēšanas metodēm. Modafinils parasti ir saistīts ar mazākām blakusparādībām nekā iepriekšējās zāles, ko lietoja šī stāvokļa ārstēšanai.

Iepriekšējās zāles, kas lietotas pārmērīgas dienas miegainības ārstēšanai narkolepsijas gadījumā, ir metilfenidāts (ritalīns, metilīns), metamfetamīns vai dekstroamfetamīns. Šīs zāles stimulē centrālo nervu sistēmu un joprojām tiek lietotas, ja modafinils ir neefektīvs. Tā kā šīs zāles var saistīt ar noteiktām blakusparādībām, tostarp nervozitāti, bezmiegu vai uzbudināmība, nepieciešama rūpīga ārstu uzraudzība, lai nodrošinātu pareizu devu un efektivitātes pielāgošanu šāda terapija. Turklāt, ja terapija tiek pārtraukta, var būt nepieciešama rūpīga ārstu uzraudzība un ilgstoša novērošana.

Papildu stimulanti, kas izmantoti pārmērīgas dienas miegainības un narkolepsijas ārstēšanai, ir manzindols, selegilīns un pemolīns.

Katapleksijas ārstēšanai tiek izmantotas dažādas zāles. Zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai Xyrem, ko ražo Jazz Pharmaceuticals, ir apstiprinājusi FDA, lai ārstētu katapleksiju, pēkšņu muskuļu kontroles zudumu un vājumu, kas saistīts ar narkolepsiju. Xyrem arī efektīvi uzlabo nakts miegu cilvēkiem ar narkolepsiju. Daži cilvēki ar narkolepsiju, kuri saņēma lielas zāļu devas, uzlaboja miegainību dienas laikā. Tomēr Xyrem ir potenciāli saistīts ar nopietnām blakusparādībām. Xyrem vispārīgais nosaukums ir nātrija hidroksibutirāts, un to sauc arī par gamma hidroksibutrīskābi (GHB).

Cilvēkus ar katapleksiju, miega paralīzi un / vai hipnagoģiskām halucinācijām var ārstēt ar noteiktiem antidepresantiem. Precīzāk, ārsti bieži izraksta selektīvus serotonīna atpakaļsaistes inhibitorus, kas nomāc REM miegu, lai atvieglotu šos simptomus. Šīs zāles ietver, piemēram, fluoksetīnu (Prozac, Serafem un citi), sertralīnu (Zoloft), atomoksetīnu (Strattera) un venlafaksīnu (Effexor). Visbiežāk novērotās blakusparādības ir samazināta dzimumtieksme un aizkavēts orgasms. Citas blakusparādības var būt gremošanas problēmas, trauksme, galvassāpes un bezmiegs. Var lietot arī vecākus tricikliskus antidepresantus, piemēram, imipramīnu, desimipramīnu, protriptilīnu un klomipramīnu. efektīvi samazina katapleksiju, miega paralīzi un / vai halucinācijas, taču daudzi cilvēki ir nobažījušies par blakusparādībām ieskaitot sausa mute un aizcietējums.

Papildus zāļu terapijai daudzi cilvēki ir guvuši labumu no uzvedības izmaiņām. Cilvēkiem ar narkolepsiju ir svarīgi regulāri gulēt, tostarp nodrošināt regulāru gulētiešanas laiku un izvairīties no miega pārtraukumiem. Ja iespējams, regulāri gulēt dienas laikā var palīdzēt kontrolēt pārmērīgu miegainību dienas laikā. Ieteicama arī regulāra vingrošana. Slimniekiem jāapspriež ar savu ārstu par piemērotiem miega modeļiem.

Prognoze

Cilvēkiem ar narkolepsiju ir ievērojami lielāks nāves vai nopietnu ievainojumu risks ceļu satiksmē nelaimes gadījumi vai nelaimes gadījumi darbā, un tiem jāizvairās no situācijām, kurās šādi nelaimes gadījumi var notikt gadījumos.