Noa-Lax sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Noa Laksa sindroms?

Noa-Laksa sindroms (SNL) ir reta ģenētiska slimība, kas tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Sindromu raksturo strauja augšanas aizkavēšanās pirms dzimšanas (intrauterīnā augšanas aizture); mazs dzimšanas svars un garums; un galvas un sejas (galvaskausa) reģiona raksturīgās patoloģijas. Tie var būt pamanāma maza galva (mikrocefālija), pieres slīps slīpums, plats noteiktas acis (acu hipertelorisms) un citas anomālijas, kas izraisa raksturīgu sejas izskats. SNL parasti raksturo arī patoloģiska šķidruma uzkrāšanās audos visā ķermenī (ģeneralizēta tūska); pastāvīga vairāku locītavu locīšana un imobilizācija (saliekšanas kontraktūras); citas ekstremitāšu malformācijas; un / vai smadzeņu, ādas, dzimumorgānu, nieru un / vai sirds patoloģija.

pazīmes un simptomi

Noa-Laksa sindroms ir saistīts ar raksturīgām novirzēm pirms dzimšanas. Tie var ietvert:

• smaga augšanas aizture (intrauterīnā augšanas aizture);
• lieko šķidrumu plānsienu membrānā (amnija maisiņā), kas ieskauj augli grūtniecības laikā (polihidramnijs);
• patoloģiska augļa kustības samazināšanās;
• īsa nabassaite;
• neparasti maza placenta.

Placenta ir orgāns dzemdē, kas savieno asins piegādi mātei un augļa attīstībai. Turklāt dažos gadījumos nabassaitei var būt tikai divi asinsvadi. Nabassaitei, kas ir elastīga struktūra, kas savieno augli ar placentu, parasti ir divas nabas artērijas, kā arī lielāka nabas vēna.

Jaundzimušajiem ar SNL parasti ir neparasti zems dzimšanas svars un garums, un manāma maza galva (mikrocefālija). Parasti ir arī papildu galvas un sejas (galvaskausa) reģiona malformācijas, kā rezultātā rodas raksturīgs izskats. Šādas anomālijas ietver:

• pieres slīps slīpums;
• saplacināts deguns ar plašu deguna tiltu;
• pilni vaigi;
• mazs nepietiekami attīstīts žoklis (mikrognātija).

Skartiem jaundzimušajiem var būt arī lielas, zemas, nepareizas formas (displastiskas) ausis; apaļa, atvērta mute ar biezām lūpām; īss kakls; un plaši novietotas, neparasti izceltas acis. Turklāt plakstiņi ir nepietiekami attīstīti (hipoplastiski) un pagriezti uz āru (ektropions), tāpēc tie šķiet pazuduši. Papildu acu anomālijas, piemēram, neparasti mazas acis (mikroftalms) un skaidrības zudums acu lēcās (katarakta). Dažiem jaundzimušajiem jaundzimušajiem var būt arī nepilnīga aukslējas oklūzija (aukslēju šķeltne) un vertikāla rieva augšējā lūpā (lūpas šķeltne).

Noa-Laksovas sindroms ir saistīts arī ar muskuļu un skeleta sistēmas traucējumiem, ieskaitot pastāvīgu lieko locītavu locīšanu un lielo locītavu imobilizāciju. (locīšanas kontraktūras), piemēram, elkoņi, plaukstas locītavas, gurni, ceļi un potītes, ar ādas audumiem dažās imobilizētās locītavās (piemēram, elkoņos un klēpī). Turklāt pacientu rokas un kājas ir neparasti īsas, un rokas un kājas var uzbriest. Ietekmētie jaundzimušie var pārklāt pirkstus; siksnas vai sapludināti pirksti un kāju pirksti (sindaktili); un deformācija, kurā pēdas ir veidotas kā šūpuļkrēsla kāja. Turklāt var būt roku un kāju kaulu "nepietiekama pārkaulošanās" un citas kaulu veidošanās anomālijas. Osifikācija attiecas uz šķiedru audu vai skrimšļu pārvēršanos kaulos.

Slimību parasti raksturo arī patoloģiska šķidruma uzkrāšanās audos visā ķermenī (ģeneralizēta tūska). Turklāt dažiem zīdaiņiem var būt patoloģiska (piemēram, miksomatoza) saistaudu proliferācija. vai pārmērīga tauku nogulsnēšanās zem ādas ārējā slāņa (epidermas) ar apkārtējo cilvēku deģenerāciju (atrofiju). muskuļi. Retāk tūska var nebūt vai ir tikai galvas ādā. Dažiem skartajiem zīdaiņiem var būt arī dzeltenīga, sausa, pārslveida (“ihtiotiska”) āda.

SNL var būt saistīts arī ar smadzeņu anomālijām. Daudzos gadījumos smadzeņu ārējā reģiona (smadzeņu garozas) krokas (konvolūcijas) pilnībā neattīstās, kā rezultātā smadzeņu virsma šķiet neparasti gluda (agīrija). Papildu malformācijas var ietvert biezas nervu šķiedru sloksnes neesamību, kas savieno abas smadzeņu puslodes (corpus callosum agenesis) vai smadzenītes nepietiekama attīstība (hipoplāzija) - smadzeņu zona, kurai ir svarīga loma brīvprātīgo kustību koordinēšanā un pareizas stājas uzturēšanā. Turklāt dažos gadījumos var būt smadzeņu ceturtās dobuma (ventrikula) cistiska anomālija (malformācija) Dendijs Volkers) un ar to saistītā hidrocefālija. Hidrocefālija Ir stāvoklis, kad tiek traucēta šķidruma aizplūšana vai absorbcija, kas cirkulē caur smadzeņu kambariem un mugurkaula kanālu [cerebrospinālais šķidrums (CSF)], kas var izraisīt paaugstinātu spiedienu smadzenēs, strauju galvas izmēra palielināšanos vai citus saistītus komplikācijas. Dažos gadījumos Noa-Lax sindromu var saistīt arī ar papildu smadzeņu un muguras smadzeņu (centrālās nervu sistēmas) novirzēm.

Dažiem skartajiem jaundzimušajiem var būt arī papildu fiziskas novirzes, piemēram:

• dzimumorgānu nepietiekama attīstība;
• vienas no nierēm trūkums (vienpusēja nieru agenēze) vai citi nieru defekti;
• plaušu nepietiekama attīstība (plaušu hipoplāzija);
• sirds strukturālās anomālijas (iedzimti sirds defekti).

Iedzimti sirds defekti var ietvert patoloģisku atveri šķiedrainajā starpsienā, kas atdala sirds augšējo vai apakšējo kameru (priekškambaru vai kambaru starpsienas defekti); augļa atveres klātbūtne starp divām galvenajām artērijām (aorta, plaušu artērija), kas atstāj sirdi (patentu ductus arteriosus); vai sirds defekts, kurā aortas un plaušu artērijas atrodas viena otras normālā stāvoklī (lielo artēriju transponēšana).

Cēloņi

Noa-Laksovas sindroms tiek pārnests autosomāli recesīvā veidā. Cilvēka iezīmes, ieskaitot klasiskās ģenētiskās slimības, ir divu gēnu mijiedarbības rezultāts, viens no tēva un otrs no mātes.

Recesīvo traucējumu gadījumā stāvoklis nenotiek, ja vien persona no katra vecāka manto to pašu bojāto gēnu par vienu un to pašu iezīmi. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, viņš būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Slimības pārnešanas risks pāra bērniem, kuri abi ir recesīvās slimības nesēji, ir 25 procenti. 50 procentiem viņu bērnu ir risks kļūt par slimības nesējiem, bet parasti tie ir asimptomātiski. 25 procenti viņu bērnu var iegūt abus normālos gēnus, pa vienam no katra vecāka, un tie būs ģenētiski normāli (attiecībā uz šo īpašību). Risks ir vienāds ar katru grūtniecību.

Vairāku SNL pacientu vecāki bija tuvu asinīm (asins radinieki). Recesīvo traucējumu gadījumā, ja abi vecāki nes vienu un to pašu sāpīgo traucējumu gēnu iezīme, ir paaugstināts risks, ka viņu bērni var mantot divus attīstībai nepieciešamos gēnus slimība.

Ir ziņots arī par vairākiem gadījumiem, kad SNL, šķiet, ir radies nejauši nezināmu iemeslu dēļ (sporādiski).

Ietekmētās populācijas

Noa-Laksa sindroms salīdzinoši vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Tā kā traucējumi sākotnēji tika aprakstīti trīs brāļos un māsās 1971. gadā (Neu, RL), kā arī trīs brāļi un māsas citā ģimenē 1972. gadā (Laxova, R), vairāk nekā 30 papildu gadījumos. Pētnieki spekulē, ka pakistāniešiem šo traucējumu sastopamība var būt augstāka nekā citās ģeogrāfiskajās vai etniskajās grupās.

Diagnostika

SNL diagnozi var ierosināt pirms dzimšanas (pirmsdzemdību periodā), pamatojoties uz specializētiem izmeklējumiem, piemēram, atkārtotu augļa ultraskaņu. Veicot augļa ultraskaņas izmeklēšanu, skaņas viļņi tiek izmantoti, lai izveidotu attīstoša augļa attēlu. Šāda pārbaude var atklāt raksturīgas pazīmes, kas liecina par SNL, piemēram, slikta augļa aktivitāte, kustību ierobežojumi. ekstremitātes, šķidruma pārpalikums membrānas maisiņā, kas ieskauj augli, kas attīstās (polihidramnijs), maza placenta un intrauterīna aizture attīstību. Papildu ultraskaņas pazīmes, kas var liecināt par SNL, ir neparasti maza galva, slīpa piere, izvirzītas acis, locītavu kontraktūras un / vai ģeneralizēta tūska.

Noa-Laksa sindroma diagnozi var noteikt vai apstiprināt arī pēc dzimšanas (pēcdzemdību periodā), pamatojoties uz rūpīgu klīnisko novērtējumu un raksturīgajām fiziskajām pazīmēm. Var veikt arī specializētu pārbaudi, lai meklētu noteiktus apstākļus, kas varētu būt saistīti ar kādu veselības stāvokli (piemēram, iedzimtiem sirds defektiem).

Standarta ārstēšana

Noasa-Laksovas sindroma ārstēšanas mērķis ir novērst konkrētus simptomus, kas parādās katrā cilvēkā. Šādai ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti veselības aprūpes speciālistu, piemēram, pediatru, centieni; ārsti, kuri diagnosticē un ārstē neiroloģiskus traucējumus (neirologi); ārsti, kuri diagnosticē un ārstē sirds anomālijas (kardiologi); un / vai citiem veselības aprūpes speciālistiem.

Īpaša SNL ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Turklāt ģenētiskās konsultācijas būs noderīgas skartajām ģimenēm.

Prognoze

Lielākajai daļai Noasa-Laksa sindroma gadījumu ir slikta prognoze. Daudzi skartie jaundzimušie piedzimst miruši vai mirst neilgi pēc piedzimšanas vai pirmajās dzīves nedēļās. Tomēr SNL var uzskatīt par daļu no “serīna biosintētiskajiem defektiem”, kas ietver citus apstākļus, kas ir mazāk smagi un kuriem var būt labāka prognoze.