Policistiskā aknu slimība: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana

Kas ir policistiskā aknu slimība?

Policistiska aknu slimība Ir iedzimta slimība, kas skar apmēram 1 no 100 000 cilvēku. Slimību raksturo progresējoša dažāda lieluma cistu augšana, kas izkaisīta pa aknām. Cilvēkiem ar šo slimību novecojot rodas arvien vairāk cistu, un pirmie simptomi parasti parādās ap 50 gadu vecumu, lai gan simptomi var parādīties agrāk. Tomēr daudziem skartajiem cilvēkiem nav simptomu.

Slimība var izraisīt aknu palielināšanos (hepatomegālija), kas izraisa sāpes un diskomfortu vēderā, elpas trūkums (aizdusa), agrīna sāta sajūta un gastroezofageālais reflukss. Retas komplikācijas ir aknu cistu asiņošana, infekcija vai plīsums. Simptomu mazināšanai ir pieejama ķirurģiska un medicīniska ārstēšana, bet orgānu transplantācija (transplantācija) ir vienīgā galīgā šī stāvokļa ārstēšana.

Lielākā daļa gadījumu tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā, bet daži gadījumi, šķiet, notiek bez redzama iemesla (sporādiski). Dažreiz cistas tiek konstatētas aknās, jo ir autosomāli dominējošā policistiskā nieru slimība (ADPKD). Faktiski lielākajai daļai cilvēku ar ADPKD ir aknu cistas.

pazīmes un simptomi

Policistisko aknu slimību raksturo vairāk nekā 10 cistu augšana aknās, kuru izmērs svārstās no dažiem milimetriem līdz vairāk nekā 15 cm diametrā. Simptomi parasti sākas cilvēkiem ap 50 gadiem, jo ​​ar vecumu cistas palielinās un palielinās. Dažiem cilvēkiem simptomi parādās agrīnā pieaugušā vecumā, un daudziem cilvēkiem nav simptomu.

Cistu augšana un uzkrāšanās var izraisīt aknu palielināšanos (hepatomegālija) un blakus esošo anatomisko struktūru saspiešana, kā rezultātā rodas sāpes vēderā un diskomforts, elpas trūkums (aizdusa), gremošanas traucējumi (dispepsija), gastroezofageālais reflukss un ierobežota mobilitāte.

Retāk aknu cistas var saspiest žultsvadus un izraisīt ādas dzeltēšanu (dzelte). Aknu asinsvadu saspiešana ar cistām var izraisīt šķidruma uzkrāšanos vēdera dobumā (vēdera ascīts), asiņošana un paaugstināts asinsspiediens asinsritē no zarnām līdz aknām (portāla hipertensija).

Retos gadījumos pacienti var ciest no cistu asiņošanas vai cista var inficēties ar baktērijām, izraisot sāpes un drudzi. Retos gadījumos lielas cistas var plīst, izraisot stipras sāpes vēderā. Pat ar lielu skaitu cistu cilvēku ar policistisku slimību aknas darbojas normāli.

Cēloņi

Izmaiņas (mutācijas) trīs gēnos, PRKCSH, LRP5 un SEC63ir saistītas ar policistisku aknu slimību. Šie gēni nav saistīti ar ADPKP. Cilvēki ar mutācijām SEC63 vai PRKCSH, parasti ir smagāki simptomi nekā cilvēkiem ar policistisku aknu slimību bez mutācijām vienā no šiem diviem gēniem. Tomēr mazāk nekā 50% cilvēku ar policistisku aknu slimību ir mutācija vienā no šiem gēniem, tāpēc šajā stāvoklī var būt iesaistīti arī citi gēni. GANAB, ALG8 un SEC61B - trīs šajā procesā potenciāli iesaistītie gēni, kas tiek pētīti kā iespējamie slimības cēloņi.

Sāpīgas (patogēnas) mutācijas SEC63 un PRKCSH gēni noved pie jaunizveidoto glikoproteīnu apstrādes, locīšanas un pārvietošanas defektiem. Tas ir saistīts ar embrioloģiskām malformācijām, kas izraisa ar šķidrumu pildītu cistu veidošanos visā aknās.

Vairumā gadījumu policistiskā aknu slimība tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja ir nepieciešama tikai viena patoloģiska (patoloģiska) gēna kopija, lai izraisītu noteiktu slimību. Patoloģiskais gēns var tikt mantots no jebkura vecāka vai arī tas var būt mutācijas (mainīta) gēna rezultāts skartajā cilvēkā. Ar katru grūtniecību risks pārnest patoloģisko gēnu no skartajiem vecākiem uz pēcnācējiem ir 50%. Risks ir vienāds gan vīriešiem, gan sievietēm.

Ietekmētās populācijas

Polikistiskā aknu slimība skar apmēram vienu no 100 000 cilvēku. Vīrieši un sievietes tiek skarti vienādi, bet lielākā daļa simptomātisku un smagi slimu pacientu ir sievietes. Šīs atšķirības iespējamais iemesls ir tas, ka sieviešu dzimuma hormoni, piemēram, estrogēns, veicina aknu cistu augšanu.

Perorālie kontracepcijas līdzekļi un estrogēnu aizstājterapija ir saistīti arī ar smagākām slimībām. Cistas var sākt augt jebkurā vecumā, bet bērnībā tās ir reti sastopamas un biežāk sastopamas ar vecumu. Vecums, kurā simptomi sāk parādīties, katram cilvēkam ir atšķirīgs, bet parasti ir ap 50 gadiem.

Saistītie traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi policistisko aknu slimību simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Karoli sindroms - reti iedzimta aknu slimībako raksturo mazu žultsvadu zaru palielināšanās (paplašināšanās) aknu iekšienē. Ja rodas simptomi, visbiežāk tie ir sāpes vēderā, drudzis un dzelte. Karoli sindroms bieži ir saistīts ar autosomāli recesīvo policistisko nieru slimību (ADPKD).
• Iedzimts aknu fibroze - reta iedzimta slimība, kas saistīta ar autosomāli recesīvu policistiskā nieru slimība (ADPBP).
• Žultsvadu cistas (kopējais žultsvads) var attīstīties, ja kopējais žultsvads ir deformēts, kā rezultātā veidojas cista. Šis stāvoklis parasti rodas divu līdz trīs gadu vecumā un pusaudža vecumā. Žults atgriežas aknās, izraisot dzelti. Ja cista ir inficēta, nepieciešama ķirurģiska noņemšana. Ja neārstē, kopīgā žultsvada cistas var izraisīt plašas aknu rētas (ciroze).
• Neoplastiskas cistas - patoloģiski audu veidojumi, kas var būt labdabīgi vai ļaundabīgi. Labdabīgi audzēji var izraisīt diskomfortu vēderā vai asiņošanu vēdera maisiņā (vēderplēve). Labdabīgu audzēju gadījumā aknu darbība parasti ir normāla. Ļaundabīgi audzēji var izraisīt apetītes zudums, svara zudums, sāpes un drudzis. Aknas var būt palielinātas, sāpīgas un cietas. Ūdens šķidruma pārpalikums var rasties arī starp audiem un orgāniem vēdera dobumā (ascīts). Dzelte parasti nav vai ir viegla, bet laika gaitā var pasliktināties.
• Ehinokokoze - helminthiasis no cestodosis grupas, ko raksturo parazītu cistu veidošanās aknās, plaušās vai citos orgānos un audos. Ehinokokoze cilvēkiem tiek pārnesta no dzīvniekiem (zoonoze), kad organismā nonāk lenteņu sugu olas ehinokoku. Olas iekļūst asinsritē caur zarnu sienām. Pēc tam tie attīstās kāpuros, kas veido cistas, visbiežāk aknās, bet arī plaušās, smadzenēs un iekšējos orgānos. Ehinokoku cistas aknās izraisa simptomus, kas līdzīgi tiem, kas konstatēti policistisko aknu slimību gadījumā, tai skaitā hepatomegāliju, sāpes vēderā, gremošanas traucējumus (dispepsiju) un dzelti.

Diagnostika

Magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), datortomogrāfiju (CT) un ultrasonogrāfiju (ultraskaņu) izmanto, lai uzņemtu aknu attēlus, lai noteiktu, vai ir cistas. Attēli tiek izmantoti, lai diagnosticētu un uzraudzītu cistu augšanu. Ir pieejama molekulārā ģenētiskā pārbaude, lai meklētu mutācijas gēni SEC63, LRP5 un PRKCSH un tas var būt īpaši noderīgi cilvēkiem, kuri šo slimību ir mantojuši no viena no vecākiem. Jūs varat arī pārbaudīt divu aknu un žults ceļu slimību marķieru: gamma glutamiltransferāzes (GGT) un sārmainās fosfatāzes (ALP) līmeni asinīs. Šie divi marķieri var būt paaugstināti pacientiem ar smagu policistisku aknu slimību.

Standarta ārstēšana

Daudzos policistisko aknu slimību gadījumos ārstēšana var nebūt nepieciešama, un tā ir indicēta tikai kritiski slimiem pacientiem vai pacientiem ar simptomiem. Lielas cistas (> 5 cm) var ārstēt ar aspirācijas skleroterapiju, kas ietver cistas punkciju, noņemšanu šķidrumus un cistas sienas apstrādi ar ķīmisku vielu, kas ļauj audiem sacietēt (sklerozējošs līdzeklis), piemēram, etanols.

Ja simptomus izraisa vairākas lielas cistas, atslēgas caurumu operācija var būt viena no ārstēšanas iespējām. Ķirurgs caurdur un pēc tam noņem cistas “jumtu”. Šo procedūru sauc par laparoskopisku fenestrāciju. Ir iespējams arī noņemt daļu aknu (aknu rezekcija), lai mazinātu ar hepatomegāliju saistītos simptomus. Vienīgā galīgā policistisko aknu slimības ārstēšana, ko izmanto tikai vissmagākajos gadījumos, ir orgānu transplantācija.

Zāles, kas palēnina cistu augšanu un šķidruma izdalīšanos aknās (somatostatīna analogi, proti, oktreotīds un lanreotīds), ir noderīgas arī hepatomegālijas ārstēšanai. Tā kā šīs zāles ir ļoti dārgas, šīs zāles parasti ir paredzētas pacientiem ar vidēji smagām vai smagām slimībām ar pazeminātu dzīves kvalitāti. Pacientiem ieteicams doties uz specializētu centru.

Tā kā estrogēns veicina cistu augšanu, sievietēm, kurām diagnosticēta policistiska aknu slimība, ieteicams pārtraukt lietot hormonālos kontracepcijas līdzekļus vai estrogēnu aizstājterapiju.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pacientiem un viņu ģimenēm.