Progresējoša supranukleārā paralīze: simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir progresējoša supranukleārā paralīze?

Progresējoša supranukleārā paralīze (Tnp vai arī zvanīja skatiena progresējoša supranukleārā parēze vai Stīlas-Ričardsones-Olševska sindroms) Ir retāk sastopami deģeneratīvi neiroloģiski traucējumi, kas izraisa progresējošu nelīdzsvarotību un nelīdzsvarotību staigājot; acu kustības pārkāpums, īpaši lejupvērstā virzienā; Nenormāls muskuļu tonuss (muskuļu stīvums) runas problēmas (dizartrija); un problēmas ar rīšanu un ēšanu (disfāgija).

Pacienti bieži piedzīvo personības izmaiņas un kognitīvus traucējumus. Simptomi parasti parādās pēc 60 gadu vecuma, bet var parādīties agrāk. Precīzs progresējošas supranukleārās paralīzes cēlonis nav zināms. PNP bieži tiek sajaukts ar Parkinsona slimība, Alcheimera slimība, kortikobazālā deģenerācija un citi neirodeģeneratīvi traucējumi.

Dr Džons C. Stīls, Dž. TO. Ričardsons un Dž. Olševskis 1963. gadā identificēja progresējošu supranukleāro paralīzi kā atšķirīgu neiroloģisku traucējumu. Līdz ar to otrais nosaukums-Stīlas-Ričardsones-Olševska sindroms.

pazīmes un simptomi

Progresējošas supranukleārās paralīzes pazīmes un simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi, bet pacienti parasti ietilpst vienā no četriem klīniskie sindromi (fenotipi): Ričardsona sindroms, netipisks parkinsonisms, kortikobazālais sindroms un tīra akinēzija ar sasalšanu gaita. Retāk pacientiem ir kognitīvi traucējumi un kustību pazīmju trūkums.

Visizplatītākā izpausme ir Ričardsona sindromskas ietver gaitas un līdzsvara traucējumus, platu acu izteiksmi, patoloģisku runu, atmiņas traucējumus un kognitīvās funkcijas, kā arī brīvprātīgas acu kustības palēnināšanās vai zudums, īpaši lejupvērstā virzienā (supranukleārā oftalmopleģija). Kognitīvie simptomi ir aizmāršība un personības izmaiņas, piemēram, intereses zudums par iepriekš baudāmām darbībām, uzmanības un koncentrēšanās traucējumi, depresija un paaugstināta uzbudināmība.

Mazāk nekā puse no visiem PSP pacientiem sākotnēji tiek diagnosticēti pareizi, jo daudziem pacientiem nav klasiskā Ričardsona sindroma. Daudzi no šiem pacientiem sākotnēji ir gausi, viņiem ir muskuļu stīvums un dažreiz trīcelīdzīgs Parkinsona slimībaun sākotnēji tie var nedaudz reaģēt uz pretparkinsonisma līdzekli levodopu. Citiem pacientiem ir neparasta stingrība (stīvums un distonija) un brīvprātīgas funkcijas zudums vienā augšējā ekstremitātē, kā redzams kortikobazālā deģenerācija. Reti pacienti parāda primārais akinēzijas sindroms ar sasalušu gaitu. Šiem pacientiem ir vilcinošs gaitas sākums un tendence sasalst vai apstāties, kad pagriežaties un šķērsoja sliekšņus (durvju ailes). Viņu acu kustības un kognitīvās sajūtas ir normālas.

Mazs rokraksts un zema skaļuma, ātra, muldēta runa (tahifēmija vai nesakarīga runa) ir tipiska un līdzīga tai, kas notiek ar Parkinsona slimību, bet atšķirībā no Parkinsona slimības nav lēnuma (bradikinēzijas) vai muskuļu stīvuma (stingrība).

Visbeidzot, dažiem pacientiem ar PNP ir kognitīvi traucējumi, kas līdzinās Alcheimera slimība vai frontotemporālā demence. Lielākajai daļai pacientu ar netipiskām izpausmēm pēc vairākiem gadiem rodas acu kustību, runas, rīšanas un gaitas traucējumi (Ričardsona sindroms). Tādējādi PNP diagnoze parasti kļūst ticamāka slimības progresēšanas laikā.

Acu kustību traucējumi galu galā apgrūtina vai padara neiespējamu lasīšanu, braukšanu un saskarsmi ar acīm. Nepareiza plakstiņu kontrole liek acīm nejauši aizvērties (blefarospasms) uz dažām sekundēm vai ilgāk, un daži skartie cilvēki, iespējams, nevar atvērt acis (okulomotorā apraksija) pat tad, ja rodas spazmas apstājas. Citiem pacientiem ir grūtības aizvērt acis vai mirkšķināt mazāk nekā parasti, kā rezultātā acis kļūst sausas, sarkanas.

Ķermeņa muskuļi var netīši sarauties, kā rezultātā skartā ķermeņa daļa (piemēram, augšējās vai apakšējās ekstremitātes) ieņem dīvainas pozas. To sauc par distoniju. Blefarospasms ir distonijas forma, kas ietekmē muskuļus ap acīm.

Viegla vai mērena garīga ciešana galu galā rodas lielākajai daļai pacientu, un to var nepareizi diagnosticēt kā Alcheimera slimība (AD), ja tā rodas slimības agrīnā stadijā, pirms parādās lielas runas, koordinācijas un kustību grūtības acs.

Dažiem pacientiem rodas miega traucējumi, piemēram, bieža pamošanās un miega režīma izmaiņas. Miega traucējumi var būt depresijas pazīme vai zāļu blakusparādība. REM miega uzvedības traucējumi (REM) nav PSP simptoms, bet tā ir demences pazīme ar Lewy ķermeņiem, Parkinsona slimību un daudzkārtēju sistēmisku atrofiju. REM miega uzvedības traucējumu gadījumā pacienti miega laikā runā un pārvietojas, un šī kustība var izraisīt personas ievainojumus vai gultas partnera ievainojumus.

Cēloņi un riska faktori

Progresējošās supranukleārās paralīzes cēlonis nav zināms, bet tas ir taupības veids (t.i., neirodeģeneratīva slimība, kas saistīta ar tau proteīna patoloģisku saķeri ar smadzeņu audos) viņu nāvi. Jaunākie darbi liecina, ka slimība vismaz daļēji ir ģenētiska. Daudzi pētnieki tagad uzskata, ka dažādi ģenētiski un vides faktori veicina šī traucējuma attīstību.

Medicīnas literatūrā vārds taupathies tiek lietots, lai apzīmētu vairākas neirodeģeneratīvas slimības, tostarp ANP, kurās tau netiek pienācīgi apstrādāts. Citi neirodeģeneratīvi traucējumi, kas klasificēti kā taupijas, ietver kortikobazālo deģenerāciju un Pika slimību.

Pacienti ar PNP ģimenes anamnēzē ir ļoti reti, un ģenētiskā anomālija šajās ģimenēs parasti nav zināma. Daži PNP gadījumi ir saistīti ar gēna mutāciju vai ģenētiskām variācijām MAPT, kas palīdz ražot (kodē) tau proteīnu. Šis gēns atrodas 17. hromosomā (17q21.1). Vismaz trīs citu gēnu varianti (STX6, EIF2AK3 un MOBP) ir saistīti ar paaugstinātu PNP attīstības risku. Ģenētisko mehānismu izpētei galu galā vajadzētu novest pie efektīvas medicīniskās ārstēšanas.

Ietekmētās populācijas

PNP ir nepietiekami diagnosticēta slimība, tāpēc ir grūti noteikt, cik cilvēkiem tas ir. Tiek lēsts, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs traucējumi skar aptuveni 20 000 cilvēku. Tomēr ir diagnosticēts daudz mazāk gadījumu. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem līdz 5 cilvēkiem no 100 000 cieš no PNP. Šīs slimības sākums ir no 45 līdz 75 gadiem, un vidējais vecums ir aptuveni 63 gadi. Vīrieši slimo biežāk nekā sievietes.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi progresējošas supranukleārās paralīzes (PNP) simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

• Kortikobasālā deģenerācija (CBD) ir reta progresējoša neiroloģiska slimība, ko raksturo šūnu zudums un saraušanās (atrofija) noteiktos smadzeņu apgabalos (smadzeņu garozā un bazālajos ganglijos). Šīs slimības simptomi un pazīmes atgādina dažus PNP pacientus, un daži eksperti uzskata, ka CBD un PNP ir vienas un tās pašas slimības variācijas. Abas ir taupības.
• Vairākas sistēmiskas atrofijas (MCA) ir reta progresējoša neiroloģiska slimība, kurai raksturīga mainīga parkinsonisma un smadzenīšu kombinācija ataksija (slikti koordinēta ekstremitāšu kustība, nestabila gaita un disartrija). Daudziem pacientiem ar MSA rodas arī autonomās nervu sistēmas disfunkcija, kas kontrolē asinsspiedienu, sirdsdarbību, svīšanu, zarnu un urīnu burbulis. Precīzs vairāku sistēmisku atrofiju cēlonis nav zināms.
• Kautrīgā-Dregera sindroms - vairāku sistēmisku atrofiju apakštips ar autonomu mazspēju. Lielākā daļa ekspertu vairs neizmanto šo terminu.
• Parkinsona slimība - lēni progresējošs neiroloģisks stāvoklis, kam raksturīgi piespiedu trīce (trīce miera stāvoklī), muskuļu stīvums vai stīvums, lēna kustība (bradikinēzija) un grūtības veikt brīvprātīgas kustības (akinēzija). Deģeneratīvas izmaiņas notiek smadzeņu dziļajās zonās (substantia nigra un citos pigmentētos smadzeņu apgabalos), izraisot dopamīna līmeņa samazināšanos smadzenēs. Dopamīns ir neirotransmiters, ķīmiska viela, kas smadzenēs sūta signālu no vienas nervu šūnas uz otru. Parkinsona slimība progresē daudz lēnāk nekā PNP, un parasti nerada invaliditāti desmit gadus vai ilgāk.

Diagnostika

Progresējošas supranukleārās paralīzes diagnozi var aizdomas, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko novērtējumu, detalizētu pacienta vēsturi un raksturīgo fizisko pazīmju identificēšanu.

Standarta ārstēšana

Progresējošas supranukleārās paralīzes ārstēšana ir simptomātiska un atbalstoša. Pašlaik nav zāļu. Dažos gadījumos zāles Parkinsona slimības ārstēšanai (pretparkinsonisma zāles) piemēram, levodopai var būt kāds labums sastrēgumu simptomu mazināšanā, bet iedarbība parasti ir ierobežota un pagaidu. Dažos gadījumos antidepresanti var būt noderīgi. Šo zāļu lietošana rūpīgi jāuzrauga neirologam, kam ir pieredze to lietošanā.

Palīglīdzekļi staigāšanai, piemēram, gājēji uz priekšu un rievoti apavi, var palīdzēt novērst upura nokrišanu atpakaļ. Dažiem cilvēkiem ar PNP var noteikt bifokālus vai īpašas brilles ar prizmām, lai ārstētu noteiktas redzes problēmas (piemēram, grūtības skatīties uz leju). Botulīna toksīna injekcijas palīdz ar blefarospasmu.

Ja pacients vairs nevar norīt, atkarībā no pacienta vēlmēm un dzīves kvalitātes var veikt ķirurģisku procedūru, kas pazīstama kā perkutāna gastrostomija. Procedūras laikā caur vēdera ādu kuņģī tiek ievietota caurule, lai nodrošinātu uzturu.

Prognoze

Pacientiem ar PNP ir tendence pakāpeniski pasliktināties, vidējā dzīvildze ir 9,7 gadi pēc simptomu parādīšanās. Gaitas traucējumi rodas agri, un pacientiem nepieciešama palīdzība 3 gadus. Gultas režīms vai ratiņkrēsls parasti ir vajadzīgs 8 gadus.