Tīklenes retinoze: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir retinoschisis?

Retinoza nozīmē tīklenes sadalīšanu divos slāņos. Šim traucējumam ir divas formas. Visizplatītākā forma tiek iegūta, skarot gan vīriešus, gan sievietes. Tas parasti parādās pusmūžā vai vecumā, lai gan tas var notikt agrāk, un dažreiz to sauc par senilu retinozi. Cita forma ir dzimšanas brīdī (iedzimta) un skar galvenokārt zēnus un jaunus vīriešus. Tas ir pazīstams kā ar X saistīta nepilngadīgo retinoziāze.

Šo traucējumu raksturo lēns, pakāpenisks redzes lauka daļu zudums, kas atbilst tīklenes sadalītajām zonām. Jebkura forma var būt saistīta ar sakulāru pūslīšu (cistu) veidošanos tīklenē.

pazīmes un simptomi

Retinozi raksturo redzes asuma samazināšanās. Var būt arī perifērās redzes zudums. Tikai daži cilvēki kļūst pilnīgi akli jebkāda veida traucējumu dēļ, bet dažiem nepilngadīgiem vīriešiem var būt ļoti slikta redze.

Redzes asuma samazināšanās ir tieši saistīta ar mazu cistu veidošanos, kas bojā tīklenes nervus. Brilles nevar labot redzes zudumu, ko izraisa nervu bojājumi. Perifēro redzi ietekmē tīklenes sadalīšana divos slāņos: nervu šūnu iekšējais slānis un citu šūnu ārējais slānis.

Parasti un gandrīz vienmēr nepilngadīgo formā tiek ietekmētas abas acis (divpusējas). Nepilngadīgo forma ir nopietnāka retinozes forma. Iegūtā forma var būt asimptomātiska.

Šī slimība var izraisīt tīklenes atslāņošanos. Tīklenes pārtraukums bieži stiepjas apgabalā, kas atrodas netālu no redzes lauka centra (makulas). Ja plīsums attīstās gan priekšējā, gan aizmugurējā tīklenes slānī, var rasties patiesa tīklenes atslāņošanās, kā rezultātā tiek zaudēta daļa redzes lauka. Pacienta redzes laukā parādās pilnīgi akla zona (skotoma) ar asu malu vietā, kur notiek sadalīšana (šizis).

Cēloņi

Iegūtās retinozes cēlonis nav zināms. Lai gan tas bieži notiek pusmūžā vai vecumā, tas var parādīties cilvēkiem vecumā no 20 gadiem.

Nepilngadīgo retinozi ģenētiski pārnēsā kā ar X saistītu recesīvu pazīmi. Atbildīgais mutētais gēns atrodas uz X hromosomas īsās rokas (Xp22.2-p22.1).

Cilvēka šūnu kodolā esošās hromosomas satur katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas. Katrai hromosomai ir īsa roka, kas apzīmēta ar burtu "p", un gara roka, kas apzīmēta ar burtu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās. Piemēram, Xp22.2-p22.1 hromosoma pieder reģionam starp 22.2 un 22.1 joslu X hromosomas īsajā rokā. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Ģenētiskās slimības nosaka noteiktu īpašību gēnu kombinācija, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes.

Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona manto vienu un to pašu patoloģisko gēnu no vienas un tās pašas iezīmes no katra vecāka. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, viņš būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Divu pārvadātāju vecāku risks nodot bojāto gēnu un tādējādi dzemdēt slimu bērnu ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem un būs ģenētiski normāls šai īpašībai, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Visiem cilvēkiem ir vairāki nenormāli gēni. Vecāki, kas ir tuvi radinieki (asinsradinieki), ir biežāk nekā nesaistīti vecāki vecākiem, kuriem ir tāds pats patoloģisks gēns, kas palielina risku iegūt bērnus ar recesīvu ģenētiku slimība.

Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības parādībai nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura vecāka, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest patoloģisko gēnu no skartā vecāka uz pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību neatkarīgi no dzimušā bērna dzimuma.

Ar X saistītie recesīvie ģenētiskie traucējumi ir apstākļi, ko izraisa patoloģisks (patoloģisks) gēns X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas, bet viena no X hromosomām ir izslēgta un visi šīs hromosomas gēni ir deaktivizēti. Sievietes, kurām kādā no X hromosomām ir slimības gēns, ir slimības nesējas. Sievietes nesēji parasti neuzrāda slimības simptomus, jo X hromosoma ar patoloģisku gēnu parasti tiek izslēgta. Vīrietim ir viena X hromosoma, un, ja viņš pārmantos X hromosomu, kas satur slimības gēnu, viņam attīstīsies slimība. Vīrieši ar X saistītiem traucējumiem slimības gēnu nodod visām savām meitām, kuras būs nesējas. Vīrietis nevar nodot saviem dēliem ar X saistītu gēnu, jo vīrieši vīriešu dzimuma pēcnācējiem vienmēr nodod savu Y hromosomu, nevis X hromosomu.

Ietekmētās populācijas

Senils retinoshisis parasti skar cilvēkus vecumā no 50, 60 vai 70 gadiem, bet tas ir konstatēts cilvēkiem, kas ir daudz jaunāki. Tas ietekmē vīriešus un sievietes vienādā skaitā.

Ar X saistītā nepilngadīgā retinozīze galvenokārt skar zēnus. Tomēr ir ļoti reti izņēmumi, kas rodas, ja meitene piedzimst mātei, kas ir slimības nesēja un slims tēvs. Ar X saistītā slimības forma ir dzimšanas brīdī, un simptomi laika gaitā progresē. Tiek lēsts, ka ar X saistīto nepilngadīgo retinozes izplatība ir no 1 līdz 5000–25 000. Slimība tika konstatēta zīdaiņiem līdz trīs mēnešu vecumam.

Simptomātiski traucējumi

• Centrālā serozā chorioretinopātija - tīklenes slimība, kas ietekmē tīklenes centrālo reģionu (makulas). Tās cēlonis nav zināms.
• Diabēta makulas tūska rodas ļoti mazu asinsvadu (kapilāru) izmaiņu rezultātā, kas baro cilvēku tīkleni ar diabēts. Plkst diabētiskā retinopātija kuģi kļūst caurlaidīgāki. Ūdens, asins šūnas, olbaltumvielas, tauki un citas lielas molekulas var iekļūt apkārtējos tīklenes audos. Šī šķidruma uzkrāšanos tīklenes centrālajā daļā (makulā) sauc par makulas tūsku vai diabētisko makulas tūsku.
• Makulas caurums - neliela sprauga makulā, kas atrodas acs gaismas jutīgo audu- tīklenes- centrā. Makula nodrošina skaidru centrālo redzi, kas nepieciešama sīku detaļu lasīšanai, braukšanai un apskatei. Makulas plīsums var izraisīt neskaidru un izkropļotu centrālo redzi. Makulas caurumi ir saistīti ar novecošanos un parasti rodas cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem.
• Reimatoīdā tīklenes atslāņošanās - Visizplatītākais tīklenes atslāņošanās veids. Tas rodas, ja plīsums (plaisa un caurums) tīklenē ļauj šķidrumam no stiklveida ķermeņa iekļūt potenciālajā telpā zem tīklenes. Tas izraisa tīklenes atdalīšanos no pamatā esošā slāņa, kas pazīstams kā tīklenes pigmenta epitēlijs. Šāda veida tīklenes atslāņošanās ir ārkārtas situācija, un operācija parasti tiek plānota ļoti ātri pēc diagnozes noteikšanas. Vairums reimatogēnas tīklenes atslāņošanās gadījumu ir saistīti ar aizmugurējo stiklveida humoru, kas ir dabisks novecošanās process. Tas ir saistīts ar stiklveida ķermeņa humora dabisko kontrakciju, kas dažkārt rada vilci uz tīklenes, izraisot tīklenes plīsumu.

Diagnostika

Retinozes diagnozi parasti veic, aplūkojot acs aizmuguri (fundūzi), kur var redzēt plaisas, asaras vai caurumus. Viens no diagnostikas instrumentiem ir optiskā koherences tomogrāfija (OCT), kas izmanto gaismas viļņus, lai izveidotu tīklenes attēlus.

Citas metodes, kas palīdz diagnosticēt, ietver elektroretinogrammu (ERG), kas mēra gaismas stimulētos elektriskos impulsus. Arī gaismas stimula vizuāli izraisīto potenciālu (VEP) metode ir laba. objektīvs tests, lai noteiktu tīklenes makulas daļas funkciju, kas kontrolē centrālā redze.

Ultrasonogrāfija vai ultraskaņas skenēšana var parādīt novirzes, ja acī ir notikusi asiņošana.

Standarta ārstēšana

Senilai retinozei parasti nav nepieciešama ārstēšana.

Bērniem ar nepilngadīgu ar X saistītu retinozi, ja acs ābolā parādās asiņošana, acij jāpaliek pēc iespējas nekustīgākam, lai veicinātu koagulāciju. Vēlāk, lai aizvērtu tīklenes bojāto zonu, var piemērot lāzera vai aukstuma ārstēšanu (krioterapiju). Ķirurģiskās procedūras var būt pēdējais līdzeklis. Lielākajai daļai cilvēku ar nepilngadīgu X saistītu retinozi parasti tiek saglabāta funkcionālā redze.

Bērnu ģimenes ar nepilngadīgo retinozi var gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas.

Prognoze

Slimībai parasti ir ļoti lēni progresējoša gaita. Pacienti parasti paliek stabili daudzus gadus. Lielākajai daļai cilvēku ar senilu retinozi veicas labi, un tos var novērot bez iejaukšanās.