Retinitis pigmentosa: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir pigmentozes retinīts?

Pigmentālais retinīts ietver lielu iedzimtu redzes traucējumu grupu, kas izraisa progresējošu tīklenes, gaismas jutīgās membrānas, kas aptver acs iekšpusi, deģenerāciju. Perifēra (vai sānu) redze pakāpeniski pasliktinās un vairumā gadījumu laika gaitā tiek zaudēta. Šādos apstākļos centrālā redze parasti tiek saglabāta līdz vēlam posmam. Dažas slimības formas var būt saistītas ar kurlu, aptaukošanās, nieru slimība un dažādas citas bieži sastopamas veselības problēmas, tostarp centrālās nervu sistēmas un vielmaiņas anomālijas, un dažreiz hromosomu anomālijas.

pazīmes un simptomi

Pigmentozais retinīts parasti sākas ar neskaidru redzi naktī vai vājā apgaismojumā (t.i., sliktas redzes gadījumā apgaismotā vidē vai krēslas laikā, vai pielāgojoties vājai gaismai vai atjaunojot funkcijas pēc ilgstošas ​​spilgtas gaismas iedarbības gaisma). Parasti to papildina pieaugošā upura izpratne par perifērās redzes zudumu. Simptomi ir biežāk sastopami vecumā no 10 līdz 40 gadiem, bet ir agrāka un vēlāka pigmentozes retinīta forma. Parasti simptomi laika gaitā attīstās pakāpeniski. Pēkšņs tādu pašu simptomu parādīšanās norāda uz citu cēloni, piemēram, autoimūnu procesu. Gados vecāki cilvēki, kuriem pēkšņi rodas šie simptomi, ir īpaši pakļauti riskam to attīstīties vēzis (tā sauktā paraneoplastiskā retinopātija, kas bieži rodas vienlaikus ar redzes bojājumiem nervs).

Redzes zuduma ātrums un progresēšanas pakāpe pigmentārā retinīta gadījumā var atšķirties. Perifēro redzes zudumu slimības laikā īpaši labi aprakstījuši dažādi autori. Dažādi pētījumi ir ziņojuši, ka mainīgākais aspekts ir vecums, kad parādās simptomi. Tas var atšķirties ne tikai ģimenēs un slimību apakštipos, bet arī ģimenēs. Tomēr pēc tam progresēšanas ātrumam un modalitātei ir tendence ievērot diezgan paredzamu un stereotipisku eksponenciālu modeli. Šis modelis nozīmē, ka simptomātiskas slimības pirmajā desmitgadē pacientiem novēro lēnāku ātrumu. slimības progresēšanu, kas pēc tam nākamajās divās desmitgadēs paātrinās un atlikušajā laikā atkal palēninās dzīve. Ja tiek ietekmēti citi ģimenes locekļi, slimības progresēšanas rādītāji šajā ģimenē bieži ir līdzīgi, taču arī šajā aspektā pastāv zināma mainība.

Dažiem pacientiem ar retinītu pigmentosa vai saistītiem traucējumiem ir sarežģītas izpausmes, kas ietekmē citus orgānus, ko sauc par "sindromiem". Visbiežāk sastopamā pigmentozes retinīta saistība ar kopīgām (tā sauktajām "sistēmiskajām") veselības problēmām, kas izraisa šos sarežģītākos sindromus, ir dzirdes zudums un aptaukošanās.

Cēloņi

Pigmentozais retinīts ir iedzimtu progresējošu slimību grupa, ko var mantot kā autosomāli recesīvu, autosomāli dominējošu vai ar X saistītu recesīvu pazīmju. Var būt arī no mātes pārmantoti slimības varianti, kas tiek pārraidīti caur mitohondriju DNS.

Apmēram puse no visiem gadījumiem ir atsevišķi (t.i., viņiem nav slimības ģimenes anamnēzes). Pigmentālais retinīts var rasties atsevišķi vai kombinācijā ar vienu no vairākiem citiem retiem stāvokļiem. Vairāk nekā 60 sistēmiskām slimībām ir kāda veida tīklenes bojājumi, kas līdzīgi pigmentozes retinītam.

Autosomāli dominējošie traucējumi rodas, ja tikai vienā gēna eksemplārā ir variants (mutācija), kas pats par sevi ir pietiekams un nepieciešams, lai slimība parādītos. Dominējošu slimību gadījumā patoloģiskais gēns var būt iedzimts no jebkura no vecākiem vai arī tas var būt skartās personas jaunas mutācijas rezultāts. Risks nodot patoloģisko gēnu no skartā vecāka pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību neatkarīgi no vecāku vai bērna dzimuma. Tomēr dažām dominējošo slimību formām, ieskaitot dažus dominējošā pigmentozes retinīta veidus, pacientiem ir mantojis mutācijas gēnu, slimība neattīstīsies vai attīstīsies ļoti viegla forma parādības, ko sauc par nepilnīgu, dēļ iespiešanās. Gēns RP11 (PRPF31), kas izraisa autosomāli dominējošu pigmentozes retinītu, ir īpaši uzņēmīgs pret to, kas ir nopietna diagnostikas problēma. Bērni, kuri nepārmanto to gēna variantu, kas izraisa attiecīgo autosomāli dominējošo traucējumu, pat ja viņi ir dzimuši slimiem vecākiem, nevar attīstīt šo slimību.

Autosomāli recesīvi traucējumi rodas, ja persona pārmanto viena gēna mutācijas no katra vecāka. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, viņš būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Risks, ka divi nesēji vecāki nodos mainīto gēnu un dzemdēs slimu bērnu, ir 25% ar katru grūtniecību. Katras grūtniecības laikā risks iegūt bērnu nēsātāju kā vecāks ir 50%. Arī bērna piedzimšanas varbūtība, kas saņems normālus gēnus par šo īpašību no abiem vecākiem, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds. Visi zīdaiņi, kas dzimuši personai ar autosomāli recesīviem traucējumiem, saņems vienu izmainītā gēna kopiju no skartā vecāka. Tādējādi viņi būs veseli nesēji, tāpat kā pacienta vecāki. Bērns, kas dzimis kādam ar autosomāli recesīvu traucējumu, var tikt ietekmēts tikai tad, ja skartais vecāks pārojas ar kādu, kurš ir arī tā paša gēna mutāciju nesējs, kas izraisa slimību pacients. Ja tas notiek, tad bērna inficēšanās risks ir 50%. Ja skartā persona pārojas ar citu slimu cilvēku ar traucējumiem, ko izraisa tā paša gēna mutācijas, tad risks bērna piedzimšana ar vienu un to pašu ģenētisko slimību būs 100%, ja gēns, kas izraisa slimību, ir vienāds diviem vecākiem.

Tā kā lielākajai daļai cilvēku gēnos ir vairākas anomālijas, vecākiem, kas ir tuvi asinsradinieki (incests), ir vairāk biežāk nekā nesaistītiem vecākiem ir viena un tā pati anomālija jebkurā gēnā, kas palielina risku iegūt bērnus ar autosomāli recesīvu ģenētiku traucējumi. Šiem bērniem parasti ir vienādas izmaiņas abos gēnu eksemplāros (homozigoti). Tomēr vairumā gadījumu autosomāli recesīvi traucējumi rodas no nejaušas divu pārošanās neinformēti veseli nesēji, no kuriem katram parasti ir atsevišķa mutācija vienā gēnā (savienojums) heterozigots).

X saistītie recesīvie ģenētiskie traucējumi Vai apstākļus izraisa gēnu anomālija X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas; tomēr viena no X hromosomām attīstības laikā tiek “izslēgta” vai deaktivizēta - process, ko sauc par “lyonizāciju”, un visi šīs hromosomas gēni tiek deaktivizēti. Lyonizācija ir nejaušs process, kas dažādiem audumiem atšķiras; audos tas var atšķirties arī dažādās šūnās. Sievietes, kurām vienā X hromosomā ir slimības gēns, ir slimības nesējas. Lionizācijas procesa rezultātā lielākajai daļai sieviešu nesēju ir aptuveni 50% normālā X un 50% mutants X ir izteikts visos audos, un parasti parādās tikai vieglāki simptomi slimības.

Lionizācijas procesa nejaušības dēļ šim noteikumam ir izņēmumi, it īpaši, ja vienas X hromosomas kopijas inaktivācija ir ievērojami "neobjektīva" par labu kādai no kopijām. Ja dominē parastā kopija, tad sievietes nesējas var un paliek pilnīgi asimptomātiskas. Ja dominē mutantu kopija, sievietes nesējus var ietekmēt tikpat nopietni kā vīriešus. Dažreiz X hromosomu inaktivācijas raksturs un pakāpe atšķiras atkarībā no acs, kā rezultātā nesējiem var būt ievērojami asimetriska slimība (piemēram, viena acs ir smagi skarta, bet otra - daudz mazāk). Nav nekas neparasts ar X saistītā retinīta pigmentosa nesējiem.

Atšķirībā no sievietēm vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Ja vīrietis manto X hromosomu, kas satur slimības gēnu, viņam attīstīsies slimība. Vīrietis ar X saistītu slimību nodod slimības gēnu visām savām meitām, un meitas to nesīs. Vīrietis nevar nodot ar X saistītu gēnu saviem dēliem, jo ​​Y hromosoma (nevis X hromosoma) vienmēr tiek nodota vīriešu dzimuma pēcnācējiem. Sievietei, kas ir ar X saistītu traucējumu nesēja, ir 50% iespējamība, ka ar katru grūtniecību būs nesēja meita. 50% iespēja iegūt veselīgu meitu, 50% iespēja saslimt ar dēlu un 50% iespēja iegūt veselīgu bērnu dēls.

Pēdējos gados molekulārās ģenētikas sasniegumi, iespējams, vairāk nekā jebkurš ir ietekmējuši iedzimtu tīklenes slimību izpratni un klasifikāciju. cita acu slimību grupa, bet tika kartēti vairāk nekā 210 dažādi gēni (ti, to aptuvenā atrašanās vieta vienā no hromosomām) un vairāk nekā 170 klonēti (t.i., precīzi identificēti, lokalizēti un mutējoši, izraisot pigmenta formas) retinīts).

Ietekmētās populācijas

Retinitis pigmentosa kā redzes traucējumu grupa skar 1 no 3000 līdz 1 no 4000 cilvēkiem visā pasaulē. Ņemot vērā to, ka pasaules iedzīvotāju skaits šobrīd pārsniedz 7,5 miljardus, var aprēķināt, ka aptuveni 1,77–2,35 miljoni cilvēku visā pasaulē cieš no viena no šiem traucējumiem. Izņemot ar vecumu saistītu makulas deģenerāciju un glaukomakuru ģenētiskie cēloņi ir sarežģīti un vienlaikus saistīti ar vairākiem gēniem (t.s "Poligēniski" traucējumi), pigmentozes retinīts ir visizplatītākais iedzimto zaudējumu cēlonis vīzija.

Diagnostika

Slimību diagnosticē ar elektroretinogrāfiju (ERG), kas parāda pakāpenisku fotoreceptoru funkcijas zudumu, redzes lauka testēšanu un tīklenes attēlveidošanu [galvenokārt ar optisko koherences tomogrāfiju un fundūza autofluorescenci, kas parāda detalizētas mikroanatomiskas iezīmes, kuras nevar redzēt kails acs]. Lai apstiprinātu diagnozi, ir pieejama daudzu ar retinītu pigmentosa saistītu mutāciju molekulārā ģenētiskā pārbaude.

Standarta ārstēšana

- Uztura bagātinātāji.

Ārstēšanas režīms pacientiem ar retinītu pigmentosa pēdējo divu desmitgažu laikā ir mainījies. Sešus gadus ilgais pētījums ar pacientiem vecumā no 18 līdz 49 gadiem, kas tika veikts Hārvardas Medicīnas skolā ar Nacionālā acu institūta un Cīņas pret aklumu fonda atbalstu. tiem, kuri savu regulāro uzturu papildināja ar 15 000 SV (starptautiskajām vienībām) A vitamīna palmitātu dienā, lēnāk samazinājās tīklenes funkcija nekā tiem, kuri saņēma tikai sekojošo daudzums. Jāatzīmē, ka palmitāts ir īpaša A vitamīna forma, kas tika izmantota šajā pētījumā.

Beta-karotīns ir jā metabolizē aknās un jāsadala līdz A vitamīnam, pirms organisms to var absorbēt. Beta-karotīna uzsūkšanās un metabolisma ātrums cilvēkiem un cilvēkiem ir ļoti atšķirīgs atkarībā no citiem faktoriem. Tādējādi beta karotīns, kaut arī A vitamīna priekštecis, nav piemērots A vitamīna palmitāta aizstājējs.

Pētījuma rezultāti arī parādīja, ka 400 SV E vitamīna lietošana dienā paātrināja tīklenes slimības progresēšanu, tāpēc Pacientiem ar retinītu pigmentosa nav ieteicams lietot E vitamīna piedevas papildus tam, ko nodrošina regulārs līdzsvarots diētu. Tas nozīmē, ka praktiski visiem pacientiem ar retinītu pigmentosa nevajadzētu lietot vispārējus multivitamīnus, kas ir bagāti gan ar beta-karotīnu (bet nevis A vitamīna palmitāts), un E vitamīns, kā arī vairākas citas piedevas, kuru ietekme uz slimības progresēšanu pašlaik ir zināma.

Šo A vitamīna palmitāta shēmu ilgstoša lietošana, šķiet, ir droša, lai gan vecākiem pacientiem jāzina, ko ēst. daži pierādījumi (kaut arī neskaidri), ka A vitamīna piedevas var veicināt turpmāku kaulu blīvuma samazināšanos, pasliktināšanās osteoporoze un līdz ar to palielināts gūžas kaula lūzuma risks. Šādos gadījumos var būt saprātīgi veikt kaulu blīvuma skenēšanu un, ja jau ir osteoporoze, atbilstošu ārstējiet pamata stāvokli pirms A vitamīna piedevu lietošanas un pēc tam rūpīgi uzraugiet blīvuma profilus kauli. Turklāt ir dokumentēta nelabvēlīga mijiedarbība starp smēķēšanu un beta-karotīnu.

2010. gada metaanalīzē, ko veica Druesne et al. kas ietvēra 9 randomizētus kontrolētus β-karotīna papildināšanas pētījumus, apstiprināja paaugstinātu vēža risku smēķētājiem un azbesta darbiniekiem, kuri dienā lieto vairāk nekā 20 mg β-karotīna. Tādējādi, tā kā smēķētājiem, kuri lieto šādas piedevas, ir paaugstināts attīstības risks plaušu vēzis, smēķētājiem nevajadzētu lietot uztura bagātinātājus, kas satur A vitamīnu vai beta-karotīnu, un smēķētājiem ar pigmentāciju retinītu nedrīkst sākt lietot ar A vitamīna palmitāta piedevām, kamēr nav veiksmīgi pabeigta pakāpeniskas pārtraukšanas programma smēķēšana. Lietojot A vitamīna palmitāta piedevas, ieteicams kontrolēt aknu darbību ik pēc 1 līdz 2 gadiem, pat ja aknu slimības. Pacienti ar pigmentētu retinītu un aknu slimību, iespējams, nevarēs panest visu devu no ieteicamā A vitamīna piedevas, un lēmums par lietošanu un devu jāpieņem ārstējošajam ārstam individuāli.

Jāatzīmē arī tas, ka lielāks nav labāks. Tā kā ilgstoša lielu A vitamīna devu lietošana (piemēram, pārsniedzot 20 000 SV) var izraisīt noteiktas blakusparādības, piemēram, aknu slimību, pacientiem nevajadzētu jālieto tik lielas piedevu devas, ja vien to nav ieteicis veselības aprūpes speciālists un ja to lietošanas laikā netiek regulāri kontrolēta aknu darbība piedevas.

Papildinājumi nav oficiāli pētīti bērniem. Tādējādi deva, kas jādod bērniem ar šo slimību, nav precīzi zināma. Tomēr var pieņemt, ka 15 000 SV deva ir paredzēta pieaugušajam ar vidējo ķermeņa svaru 80 kg (aptuveni 175 mārciņas). Pamatojoties uz šīm vērtībām, dienas devu 15 000 SV pēc tam var ekstrapolēt līdz 188 SV uz kg ķermeņa svara (vai aptuveni 86 SV uz ķermeņa masas mārciņu) un atbilstoši pielāgota, izmantojot augšanas diagrammas. Turklāt A vitamīna uzņemšana grūtniecības laikā var izraisīt augļa anomālijas. Vislielākais risks tika konstatēts sievietēm, kuras lieto vairāk nekā 10 000 SV A vitamīna dienā (definēts kā sliekšņa līmenis), un īpaši sievietēm, kuras pirmo 7 nedēļu laikā lieto augstas piedevas grūtniecība. Pārsniedzot šo devu, tiek lēsts, ka dažu specifisku anomāliju risks ir aptuveni 1 no 57 (tātad aptuveni 1,8%). Tādēļ sievietēm reproduktīvā vecumā jāievēro piesardzība, lietojot vitamīnu piedevas A un vai nu izvairieties no grūtniecības, katru dienu lietojot 15 000 SV piedevas, vai arī kontrolējiet biežumu viņu menstruālie cikli lietojot uztura bagātinātājus un nekavējoties pārtraucot vai samazinot A vitamīna piedevu lietošanu, tiklīdz viņi saprot, ka ir stāvoklī. Sievietēm, kuras plāno grūtniecību, jāapsver iespēja samazināt papildinājumu līdz mazāk nekā 10 000 SV uz vienu dienā vai, iespējams, pilnībā pārtraucot A vitamīna piedevu lietošanu, vienlaikus aktīvi cenšoties ieņemt bērnu bērns. Tomēr šķiet, ka nevajadzētu pilnībā izvairīties no A vitamīna uzņemšanas grūtniecības laikā. Jebkura papildinājuma lietošana un devas grūtniecības laikā vai grūtniecības laikā individuāli rūpīgi jāapspriež ar ārstiem.

Turpmākie šīs pašas grupas pētījumi Hārvardā parādīja, ka papildu īstermiņa ieguvumus var iegūt, ārstējot pigmentozes retinīta slimniekus ar 15 000 SV A vitamīna palmitāta dienā kopā ar 1200 mg dokozaheksaēnskābes (DHA), omega-3 taukskābes, kas ir galvenā zivju eļļas sastāvdaļa. Turklāt pašreizējie ārstēšanas ieteikumi ietver zivju diētu, kas bagāta ar omega-3, tiem, kas jau lieto A vitamīna piedevas. kā apakšgrupu analīzes liecina par potenciāli kaitīgu ietekmi, uzsākot DHA piedevu lietošanu, jau lietojot vitamīnu piedevas BET.

Šīs pašas grupas papildu pētījumi Hārvardā nesen ziņoja par redzes lauka jutīguma zuduma samazināšanos pacientiem ar pigmentētu retinītu. kuri lietoja 12 mg luteīna dienā, pievienoja iepriekš pētītajam 15 000 SV A vitamīna papildterapijas režīmam, salīdzinot ar tiem, kuri lietoja tikai A vitamīns.

Vēl vienu pētījumu par DHA papildināšanu bērniem un jauniešiem ar X saistītu slimību veica Dienvidrietumu tīklenes fonds. Šajā pētījumā tika pārbaudīti iespējamie ieguvumi no lielākas DHA devas, nekā iepriekš tika pārbaudīta tāda paša veida retinīta pigmentosa gadījumā. Rezultāti neuzrādīja statistiski nozīmīgu elektroretinogrāfiskās funkcijas zuduma samazināšanos salīdzinājumā ar placebo, tomēr DHA grupā redzes lauka zudums ievērojami samazinājās.

Šajos papildināšanas pētījumos netika novērtēti pacienti ar retāk sastopamiem traucējumiem, kas var būt saistīti ar pigmentētu retinītu. Turklāt daži pacienti netika iekļauti, piemēram, pacienti ar smagu slimību. Tādējādi, pamatojoties uz šo pētījumu rezultātiem, nav iespējams sniegt precīzus ieteikumus par A vitamīna uzņemšanu šiem pacientiem.

- Cistiskā ārstēšana makulas tūska.

Bieža pigmentozes retinīta komplikācija ir mazu šķidruma kabatu veidošanās tīklenes centrālajā daļā, ko sauc par cistisko makulas tūsku (CME). KTO var ievērojami samazināt centrālo redzes asumu, kā arī neskaidru redzi un atspulgu. Ja to neārstē, galu galā notiks turpmākas deģeneratīvas izmaiņas tīklenes audos, un attīstība makulas caurums var notikt arī kā rezultātā plīsums centrālā lielāka cistas. Izmantojot modernas attēlveidošanas metodes, kas pieejamas oftalmologu klīniskajā vidē, KTO izmaiņu noteikšana ir kļuvusi daudz vienkāršāka un precīzāka. Šo komplikāciju var veiksmīgi ārstēt ar iekšķīgi lietojamām (tabletēm) vai lokālām (acu pilieni) zālēm no saimes karboanhidrāzes inhibitori, piemēram, acetazolamīds vai metazolamīds (tabletes) un dorzolamīds vai brinzolamīds (acu pilieni lokālai lietošanai) lietojumprogrammas).

Lai gan ne visi pacienti reaģēs uz šo ārstēšanu, ir pierādīts, ka šīs zāles samazina un bieži maina cistiskās izmaiņas tīklenē. pacientiem ar retinītu pigmentosa, uzlabojot redzes asumu īstermiņā un uzlabojot vispārējo funkcionālo prognozi ilgtermiņā perspektīva. Šo zāļu lietošana var izraisīt dažas blakusparādības, taču lielāko daļu no tām var novērst. Pacientiem, kuriem ir alerģija pret sulfonamīdiem, nevajadzētu lietot karboanhidrāzes inhibitorus. Ir pierādīts, ka oglekļa anhidrāzes inhibitori efektīvi samazina vai novērš cistiskās izmaiņas arī pacientiem ar līdzīgiem rezultātiem citas problēmas, ko sauc par makulas, dēļ. retinoschisis.

Tā kā ir iespējama arī CME iekaisuma sastāvdaļa un ir ziņots par dažu antivielu biežuma palielināšanos asinsritē pacientiem ar pigmentētu retinītu un cistisko makulas tūsku, kortikosteroīdi tika izmantoti citiem mērķiem un tika injicēti ap (t.i., periokulāru) vai tieši acs ābola iekšpusē (t.i., intravitreāli) pacientiem ar pigmentētu retinīts un cistiskā makulas tūska ir pārbaudīti arī dažiem pacientiem, kuri nereaģē uz karboanhidrāzes inhibitoriem, un mainīgs panākumus. Tomēr šo zāļu intravitreāla lietošana palielina citu komplikāciju risku, piemēram, glaukoma vai katarakta, un ar visām intravitreālajām injekcijām ir neliels, bet nopietns infekcijas risks acs ābola iekšienē (endoftalmīts). Perokulāras injekcijas ievērojami samazina glaukomas un kataraktas risku un neizraisa endoftalmītu. Pēdējos gados ir kļuvusi pieejama jauna triamcinolona acetonīda formula, kas īpaši izstrādāta intravitreālai injekcijai. Ir kļuvušas pieejamas arī implantējamas lēnas darbības steroīdu ierīces (deksametazons un fluocinolona acetonīds). Piemēram, ir pierādīts, ka intravitreāls deksametazona implants uzlabo anatomisko un funkcionāli rezultāti ar ugunsizturīgu cistisko makulas tūsku, kas saistīta ar pigmentu retinīts. Sākotnējie ziņojumi liecina, ka, lai novērstu recidīvu, var būt nepieciešamas atkārtotas implantu injekcijas.

Izmēģinājuma pētījumā ar 5 dalībniekiem, ko sponsorēja Nacionālais acu institūts, tika konstatēts, ka 100 mg minociklīns, tetraciklīna antibiotika, divas reizes dienā, retinīts. Tas ir saistīts arī ar minociklīna pretiekaisuma īpašībām.

- Atbalsta pasākumi.

Cilvēkiem ar retinītu pigmentosa var palīdzēt redzes traucējumi un citas palīgierīces, jo pasliktinās redze. Turklāt ģenētiskās konsultācijas būs noderīgas cietušajiem un viņu ģimenēm. Lai gan pētījums par gaismas trūkumu slimībās tika veikts pirms daudziem gadiem bez rezultātiem, tas paliek bailes, ka gaismas bojājumiem var būt nozīme tīklenes deģenerācijas pasliktināšanā dažos pigmentācijas veidos retinīts. Šīs bažas daļēji apstiprina nesenie pierādījumi, ka suns dabiski slimo ar šo slimību rodopsīna gēna mutācijas rezultātā (RHO), tika iegūti pierādījumi par slimības saasināšanos gaismas ietekmē. Tāpēc, lai ievērotu piesardzību, visiem pacientiem ar šo slimību ieteicams lietot saulesbrilles ārā un izvairieties no pārmērīgas un nevajadzīgas pārmērīgas iedarbības gaismas daudzums.

Prognoze

Prognoze pacientiem ar retinītu pigmentosa ir atkarīga no sākuma vecuma un mantojuma modeļa. Autosomāli recesīvā slimības formā ir sagaidāma agrīna simptomu parādīšanās, smags redzes zudums un nakts aklums. Autosomāli dominējošā izpausme ir vismazāk smaga un ir saistīta ar pakāpeniskāku simptomu parādīšanos vēlāk dzīvē. Visnopietnākais redzes zudums rodas ar X saistītā recesīvā slimības formā. Tuneļa redze ir sagaidāma visu pigmenta retinīta formu un gandrīz visu kursu beigās pacienti ar traucējumiem kādā progresēšanas brīdī būs juridiski akli slimības. Par laimi, pilnīgs redzes zudums ir reti sastopams, jo makulas funkcija parasti ļauj uztvert gaismu pat pēc redzes asuma zuduma.