Sekela sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Šekela sindroms?

Šekela sindroms ārkārtīgi reti sastopams iedzimts traucējums, kam raksturīga aizkavēta augšana pirms dzemdībām (intrauterīnā augšanas aizture), kā rezultātā zems dzimšanas svars. Augšanas aizkavēšanās turpinās pēc piedzimšanas (pēcdzemdību periodā), kā rezultātā veidojas īss augums (pundurisms). Citi simptomi un fiziskās iezīmes, kas saistītas ar Sekela sindromu, ir neparasti maza galva (mikrocefālija); dažādas garīgās atpalicības pakāpes; un / vai neparastas sejas īpašības, ieskaitot "knābim līdzīgu" deguna izvirzījumu. Citas sejas īpašības var ietvert neparasti lielas acis, šauru seju, izliektas ausis un / vai neparasti mazu žokli (mikrognātija). Turklāt dažiem zīdaiņiem var būt fiksēta piektā pirksta fiksācija saliektā stāvoklī (klinodactyly). gūžas locītavas deformācija (displāzija), kaula dislokācija apakšdelmā (radiālais pārvietojums) un / vai cita fiziska novirzes.

pazīmes un simptomi

Sekela sindromu raksturo neparasti lēna augļa attīstība un zems dzimšanas svars. Pēc piedzimšanas mazulim būs lēna kaulu augšana un nobriešana, kā rezultātā izaugsme būs zema, bet proporcionāla (pretstatā īso ekstremitāšu pundurismam vai achondroplasias). Pacientiem ar Šekela sindromu ir dažādi fiziski un attīstības traucējumi, tostarp:

• Ļoti mazs izmērs un dzimšanas svars (vidēji 3,3 mārciņas vai 1,4 kg);
• Ļoti mazs, proporcionāls pieaugums;
• Neparasti mazs galvas izmērs (mikrocefālija)
• Knābveida deguna izvirzījums;
• Šaura seja;
• Deformētas ausis
• Neparasti mazs žoklis (mikrognātija)
• Garīgā atpalicība, bieži smaga, ar intelekta koeficientu (intelekta koeficientu), kas mazāks par 50.

Citi simptomi var ietvert neparasti lielas acis, augstu izliektu aukslēju, zobu malformācijas un citas kaulu deformācijas. Asins slimības, piemēram,. anēmija (zems sarkano asins šūnu skaits), pancitopēnija (asins šūnu trūkums) vai akūta mieloīdā leikēmija (veids asins vēzis).

Dažos gadījumos vīriešiem sēklinieki nevar nolaisties sēkliniekos (kriptorhidisms), un sievietēm klitors var būt neparasti palielināts. Turklāt pacientiem ar sindromu var būt pārmērīgi mati uz ķermeņa un viena dziļa kroka plaukstās (pazīstama kā pērtiķu kroka).

Cēloņi

Sekela sindroms ir ārkārtīgi reta autosomāli recesīva slimība. Trīs Sekela sindroma varianti ietver gēnu novirzes vai izmaiņas (mutācijas) trīs dažādās hromosomās. Gēnu kartes atrašanās vieta: Sekela sindroms 1 3. hromosomā (3q22-q24); Sekela 2. sindroms 18. hromosomā (18p11.31-q11) un 3. Sekela sindroms 14. hromosomā (14q21-q22).

Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes ģenētisku informāciju par katru cilvēku. Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas. Katrai hromosomai ir īsa roka, kas apzīmēta ar burtu "p", un gara roka, kas apzīmēta ar burtu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās. Piemēram, "hromosoma 3q22-q24" attiecas uz reģionu starp 22. un 24. joslu 3. hromosomas garajā rokā. Tāpat "hromosoma 18p11.31-q11.2" attiecas uz plašāku reģionu starp joslu 11p31 uz 18. hromosomas īsās rokas un 11.2. Joslu uz 18. hromosomas garo roku. Atkal 14q21-q22 hromosoma pieder šaurākam reģionam 14. hromosomas garākajā posmā starp 21. un 22. joslu. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Seckel sindroma 1 iesaistītais specifiskais gēns ir pazīstams kā ataksijas-telangiektāzijas gēns un ar Rad3 saistītais proteīna (ATR) gēns. Gēni, kas iesaistīti 2. un 3. tipa Seckel sindromā, nav zināmi.

Ģenētiskās slimības nosaka gēnu kombinācija noteiktai pazīmei, kas atrodama hromosomās, kas saņemtas no tēva un mātes.

Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja persona manto vienu un to pašu patoloģisko gēnu no vienas un tās pašas iezīmes no katra vecāka. Ja cilvēks saņem vienu normālu gēnu un vienu slimības gēnu, viņš būs slimības nesējs, bet parasti tas ir asimptomātisks. Divu nesēju vecāku risks pārnēsāt bojāto gēnu un tādējādi dzemdēt slimu bērnu ir 25% ar katru grūtniecību. Risks iegūt bērnu, kurš būs nēsātājs, tāpat kā vecāki, ar katru grūtniecību ir 50%. Varbūtība, ka bērns saņems normālus gēnus no abiem vecākiem un būs ģenētiski normāls šai īpašībai, ir 25%. Risks vīriešiem un sievietēm ir vienāds.

Visiem cilvēkiem ir vairāki nenormāli gēni. Vecāki, kas ir tuvi radinieki (asinsradinieki), ir biežāk nekā nesaistīti vecāki vecākiem, kuriem ir tāds pats patoloģisks gēns, kas palielina risku, ka būs bērni ar recesīvu ģenētiku slimība.

Ietekmētās populācijas

Šekela sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kas vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Precīzs traucējumu biežums nav zināms. Kopš sākotnējā apraksta 1960 medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 100 gadījumiem.

Simptomātiski traucējumi

Turpmāk minēto traucējumu simptomi var būt līdzīgi Sekela sindromam. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

Šekela sindroms ir viens no sešiem traucējumiem pundurisma klasē, kas pazīstama kā pirmatnējais pundurisms. Šiem traucējumiem ir līdzīgas pazīmes, tostarp skeleta malformācijas (displāzija), augšanas deficīts pirms dzimšanas (intrauterīnā augšanas aizture) un zīdaiņa vecumā un bērnībā, kas galu galā noved pie dažāda līmeņa zema līmeņa izaugsmi. Šajā slimību grupā pašlaik ietilpst pieci traucējumi: Šekela sindroms, Meijera-Gorlina sindroms; Rasela-Sudraba sindroms; Mayevsky I / III osteodisplastiskais pirmatnējais punduris; un II tipa Mayevsky osteodisplastiskais pirmatnējais punduris.

II tipa Mayevsky osteodisplastiskais pirmatnējais punduris ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, ko raksturo īss augums, mazs dzimšanas svars, neparasti maza galva (mikrocefālija) un / vai novirzes skelets. Citas fiziskas pazīmes var būt lielas acis, ievērojams knābis, nokarens žoklis un / vai šaura seja. Parasti rodas smaga nespēja augt pirms dzimšanas (intrauterīnās augšanas mazspēja). Dažos gadījumos var būt garīga atpalicība. Var parādīties arī dažādi papildu simptomi. Konkrētie simptomi un smaguma pakāpe katrā gadījumā ir atšķirīga. Tiek uzskatīts, ka Mayevsky II tipa osteodisplastiskais pirmatnējais pundurisms tiek mantots autosomāli recesīvi.

Diagnostika

Līdz ar tehniski progresīvas ultrasonogrāfijas parādīšanos Sekela sindromu var diagnosticēt pirms dzimšanas (pirmsdzemdību periodā). Augļa ultraskaņa izmanto atstarotus skaņas viļņus, lai izveidotu augļa attīstošo tēlu. Pēc piedzimšanas Seckel sindromu var aizdomas, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko pārbaudi, detalizētu pacienta vēsturi un dažādiem specializētiem testiem. Lai gan raksturīgās galvaskausa, skeleta un / vai citas ar Šekela sindromu saistītas fiziskas novirzes var rasties dzimšanas brīdī, dažos gadījumos diagnoze var neapstiprināties, kamēr skartais bērns nav pieaudzis un viņam nav izveidojies pilnīgs sindroms (piemēram, kad augums ir mazs un / vai garīgs atpalicība).

Īss augums, kas saistīts ar Sekela sindromu, nozīmē proporcionālu roku un kāju augšanu, kas pieļauj atšķirību sindromu diagnostika, kas saistīta ar mazu augumu un neparasti mazām rokām un kājām (pundurisms ar īsām ekstremitātēm).

Standarta ārstēšana

Šekela sindromu nevar izārstēt. Lai atvieglotu citus ar šo slimību saistītos simptomus, var izrakstīt noteiktas zāles.

Ārstēšanas mērķis ir atrisināt visas medicīniskās problēmas, kas var rasties, īpaši asins slimības un struktūras deformācijas. Cilvēkiem ar garīga rakstura traucējumiem un viņu ģimenēm būs nepieciešami atbilstoši sociālā atbalsta un konsultāciju pakalpojumi.

Prognoze

Bērni ar Šekela sindromu var dzīvot ilgu laiku, lai gan viņi bieži saskaras ar dziļiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem.