Sirenomelia (sirēna sindroms): kas tas ir, simptomi, fotogrāfijas, ārstēšana, prognoze

Kas ir sirēnas sindroms?

Sirenomēlijazināms arī kā sirēna sindroms, Ir ārkārtīgi rets iedzimts attīstības traucējums, kam raksturīgas apakšējo mugurkaula un apakšējo ekstremitāšu anomālijas. Slimi bērni piedzimst ar daļēju vai pilnīgu kāju saplūšanu (sk. foto zemāk). Var rasties arī papildu malformācijas, tostarp uroģenitālās sistēmas patoloģijas, kuņģa -zarnu trakta slimības, mugurkaula jostas -krustu daļas un iegurņa anomālijas, kā arī vienas vai abu nieru trūkums vai nepietiekama attīstība (agenesis).

Slimiem zīdaiņiem var būt viena pēda, abas pēdas trūkst, kas var izskatīties uz āru. Astes kaula parasti nav, krustu daļēji vai pilnīgi nav. Ar sirēnu sindromu var rasties papildu apstākļi, ieskaitot perforētu anālo atveri, mugurkaula bifida un sirds malformācijas. Jaundzimušo periodā sirenomēlija bieži ir letāla.

Dažos medicīnas literatūras avotos sirenomēlija ir klasificēta kā vissmagākā astes regresijas sindroma forma, kas ir sarežģīti attīstības traucējumi. Tomēr nesen daudzi pētnieki ir norādījuši, ka sirēnu sindroms ir līdzīga, bet atšķirīga slimība.

pazīmes un simptomi

Ar sirenomēliju var rasties plašs fizisko anomāliju klāsts, un atsevišķas pazīmes var būt ļoti atšķirīgas. Sirenomēlija ir saistīta ar nopietnām dzīvībai bīstamām komplikācijām, un tā bieži ir letāla pirmajos dzīves gados. Tomēr daži gadījumi ir ziņojuši par izdzīvošanu pēc zīdaiņa vecuma vēlākā bērnībā vai pusaudža vecumā.

Daļēja vai pilnīga kāju saplūšana ir raksturīga sirenomēlijas pazīme. Smagums ir ļoti atšķirīgs. Ietekmētiem zīdaiņiem vienā ādas šahtā var būt tikai viens augšstilbs (garš augšstilba kauls) vai divi augšstilbi. Skartiem zīdaiņiem var būt viena pēda, kājas bez pēdas vai abas kājas ir pagrieztas tā, lai pēdas aizmugure būtu vērsta uz priekšu.

Ietekmētiem zīdaiņiem ir arī dažādas uroģenitālās patoloģijas, tai skaitā vienas vai abas nieres (nieru agenēze), cistiskā nieru anomālija, urīnpūšļa trūkums, urīnizvadkanāla sašaurināšanās (atrezija) urīnizvadkanāls). Turklāt pacientiem attīstās neperforēta tūpļa - stāvoklis, kad plāns pārklājums bloķē anālo atveri vai eju, kas parasti savieno tūpli un resnās zarnas (taisnās zarnas) apakšējo daļu, nevar attīstīties.

Zīdaiņiem ar sirenomēliju var būt arī patoloģijas, kas ietekmē krustu un mugurkaula jostas daļu. Dažiem pacientiem ir patoloģisks mugurkaula izliekums no priekšpuses uz aizmuguri (lordoze). Pacientiem var nebūt ārēju dzimumorgānu. Tika arī ziņots, ka liesa un / vai žultspūslis.

Pastāv arī vēdera sienas defekti, piemēram, zarnu daļas izvirzīšanās caur atveri pie nabas (nabassaites trūce / omfalocēle). Dažiem slimiem bērniem ar sirēnu sindromu var būt meningomielocēle - stāvoklis, kad membrānas, kas aptver mugurkaulu, un dažos gadījumos pati muguras smadzenes izvirzās caur skriemeļu defektu pīlārs. Sirenomēlija var būt saistīta arī ar iedzimtiem sirds defektiem un elpošanas komplikācijām, piemēram, smagu plaušu nepietiekamu attīstību (plaušu hipoplāzija).

Cēloņi un riska faktori

Precīzs sirenomēlijas cēlonis nav zināms. Pētnieki uzskata, ka vides un ģenētiskajiem faktoriem ir nozīme traucējumu attīstībā. Lielākā daļa sirēnu sindroma gadījumu notiek nejauši bez redzama iemesla (sporādiski), norādot uz vides faktoriem vai jaunu mutāciju. Visticamāk, sirenomēlija ir daudzfaktoru, kas nozīmē, ka slimību izraisa vairāki dažādi faktori. Turklāt dažādi ģenētiski faktori var veicināt slimības attīstību dažādiem cilvēkiem (ģenētiskā neviendabība).

Vides faktori, kuriem ir nozīme sirenomēlijas attīstībā, nav zināmi. Dažiem pacientiem ir ģenētiska nosliece uz slimības attīstību. Persona, kurai ir ģenētiska nosliece uz slimību, nes slimības gēnu (-us), bet tas var neparādīties, ja slimība noteiktos apstākļos, piemēram, noteiktu vides faktoru ietekmē, nesākas vai "neaktivizējas" Trešdiena. Pētnieki uzskata, ka vides vai ģenētiskie faktori ir teratogēni augļa attīstībai. Teratogēna iedarbība ir dažu fizikālu, ķīmisku un bioloģisku faktoru ietekme, kas traucē embrija vai augļa attīstību.

Dažiem pacientiem sirenomēlija tiek uzskatīta par traucējumu rezultātu agrīnā asinsrites sistēmas attīstībā (traucēta asinsvadu sistēmas attīstība) embrija iekšienē. Dažiem pacientiem tika konstatēta viena liela artērija, kas iznira no vēdera augšdaļas, bez divām kopīgas artērijas, kas parasti stiepjas no aortas apakšējās daļas un ved asinis uz aizmugurējo astes (astes) galu embrijs. Vienīgā esošā artērija (saukta par "zagšanas" trauku, jo tā būtībā ņem asinis no embrija apakšējā daļa) novirza asins plūsmu, kas parasti cirkulē no aortas uz embrija apakšējām daļām un placenta. Tādējādi zagšanas trauks novirza asins plūsmu uz placentu, nekad nesasniedzot embrija astes (astes) galu. Šīs novirzītās asins plūsmas rezultātā marginālais trauks arī noņem barības vielas no embrija daļas, kurai trūkst asiņu. Šī astes reģiona artērijas ir nepietiekami attīstītas, un audi, kas ir atkarīgi no uztura vielas nevar attīstīties, deformēties vai pārstāt augt pie dažām nepabeigtām posmi. Pacientiem ar sirenomēliju embrija apakšējās ekstremitātes pumpurs nevar sadalīties divās kājās. Šo traucējumu galvenais cēlonis nav zināms.

Ietekmētās populācijas

Sirenomēlija biežāk nekā sievietes skar 2,7: 1 attiecību. Precīzs sastopamības biežums nav zināms, taču tiek lēsts, ka sirēnu sindroms rodas aptuveni 1 no 60 000 līdz 100 000 jaundzimušajiem. Sirenomēlija ir biežāk sastopama vienam no identiskajiem (monozigotiskajiem) dvīņiem nekā brālīgajiem (dizigotiskajiem) dvīņiem.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var atdarināt sirenomēlijas simptomus. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

Caudālās regresijas sindroms Plašs apzīmējums retai sarežģītai slimībai, kurai raksturīga patoloģiska mugurkaula apakšējā (astes) gala attīstība. Mugurkaulu veido daudzi mazi kauli (skriemeļi), kas kopā veido mugurkaulu. Mugurkauls parasti ir sadalīts trīs segmentos: mugurkaula kakla daļā, kas sastāv no skriemeļiem tieši zem galvaskausa; krūšu kurvja mugurkauls, kas sastāv no skriemeļiem krūšu rajonā; un mugurkaula jostas daļa, kas sastāv no jostas skriemeļiem. Trīsstūrveida kaulaina struktūra, ko sauc par krustu, savieno mugurkaula jostasvietu ar iegurni. Krūšu kauls sastāv no pieciem skriemeļiem, kas sapludināti kopā. Krusta kaula galā atrodas kokcīža kauls (coccyx).

Zīdaiņiem ar astes regresijas sindromu potenciāli var rasties dažādas anomālijas, tostarp krustu un garozas patoloģiska attīstība (agenesis) un mugurkaula jostas daļas anomālijas. Dažos gadījumos var rasties nopietnākas malformācijas.

Apakšējās mugurkaula patoloģijas izraisa daudzas papildu komplikācijas, tostarp locītavu kontraktūras, kāju pēdas, un muguras smadzeņu galu plīsums vai ievainojums, kas var izraisīt urīna nesaturēšanu. Var rasties arī papildu traucējumi kuņģa -zarnu traktā, nierēs, sirdī, elpošanas sistēmā, augšējās ekstremitātēs un augšējā mugurkaulā. Precīzs astes regresijas sindroma cēlonis nav zināms. Tiek pieņemts, ka slimības attīstībai ir nozīme gan vides, gan ģenētiskajiem faktoriem.

Asociācija VACTERL Tā ir nejauša iedzimtu defektu grupa, kas ietekmē vairākas orgānu sistēmas. Termins VACTERL ir saīsinājums, kur katrs burts apzīmē pirmo burtu vienam no visbiežāk sastopamajiem konstatējumiem slimiem bērniem:

• V (eng. Mugurkaula anomālijas) - mugurkaula anomālijas (70%),
• A (eng. Anālā atrezija) - tūpļa atrezija (55%),
• C (eng. Sirds un asinsvadu anomālijas) - starpsienas defekti un citi sirds defekti (75%),
• TE (eng. Trahejas -barības vada fistula) - traheoezofageālā fistula ar barības vada atreziju (70%),
• R (eng. Nieru defekti) - nieru anomālijas (50%) - agenesis, displāzija, hidronefroze; vienīgā nabas artērija.
• L (eng. Ekstremitāšu defekti) - rādiusa defekti - 1 pirksta vai rādiusa hipoplāzija, preaksiālā polidaktilija un sindaktilija (70%);

Papildus iepriekš minētajām iezīmēm pacienti cieš arī no citām retāk sastopamām anomālijām, ieskaitot auguma deficītu un nespēju pieņemties svarā un augt paredzētajā tempā (nespēja attīstība). Citas zemas frekvences pazīmes ir sejas asimetrija (hemifaciālā mikrosomija), ārējās auss malformācijas, plaušu daivas veidošanās defekti, zarnu malrotācija un dzimumorgānu anomālijas. VATER / VACTERL funkcijas biežāk sastopamas dvīņiem. Dažos gadījumos tiek izmantots saīsinājums VATER. Daži pētnieki saīsinājumam VACTERL vai VATER pievieno (S), lai apzīmētu vienu nabas artēriju, nevis parastās divas. Garīgā darbība un intelekts parasti netiek traucēts; attīstības kavēšanās / garīga atpalicība norāda uz alternatīvu diagnozi. Precīzs VACTERL asociācijas cēlonis nav zināms. Vairums gadījumu notiek nejauši, bez redzama iemesla (sporādiski).

Diagnostika

Sirenomēlijas diagnozi var noteikt pirmsdzemdību periodā, visbiežāk otrajā trimestrī, izmantojot augļa ultraskaņu (augļa ultraskaņu). Ultraskaņas skenēšana ir skenēšana, kurā tiek izmantoti augstfrekvences skaņas viļņi, lai radītu attīstoša augļa attēlu. Augļa ultraskaņa var atklāt dažus defektus, kas saistīti ar sirenomēliju.

Standarta ārstēšana

Ārstēšanai var būt nepieciešami koordinēti speciālistu komandas centieni. Pediatri, ķirurgi, kardiologi, ortopēdi, ortopēdiskie ķirurgi, nieru speciālisti (nefrologi) un citi veselības aprūpes speciālistiem var būt nepieciešams sistemātiski un visaptveroši plānot cietušā ārstēšanu bērns.

Operācija kāju locītavu atdalīšanai bija veiksmīga. Gatavojoties operācijai, zem ādas ievieto audu paplašinātājus balona veidā. Kad tās noteiktā laika periodā ir piepildītas ar fizioloģisko šķīdumu, bumbiņas izplešas, izraisot ādas izstiepšanos un augšanu. Pēc tam lieko ādu izmanto, lai segtu kājas, kad tās atdalās. Neskatoties uz ārstēšanu, sirēna sindroms jaundzimušajam parasti ir letāls.

Prognoze

Sirenomēlija ir reta un letāla iedzimta anomālija. Daudzās grūtniecēs ar ceriņu-meloņu augli notiek spontāns aborts. No vienas trešdaļas līdz pusei mazuļu piedzimst nedzīvi, un gandrīz visi, izņemot dažus, mirst jaundzimušo periodā.