Fallota tetrads: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Fallota tetrada?

Fallota tetrada - visizplatītākā cianotiskās (cianotiskās) iedzimtas sirds slimības forma. Cianoze ir zilgani ciānveidīga ādas krāsa, kas rodas zemā cirkulējošā skābekļa līmeņa asinīs dēļ. Fallota tetralogija sastāv no četru dažādu sirds defektu kombinācijas: kambaru starpsienas defekts (VSD); traucēta asiņu aizplūšana no labā kambara uz plaušām (plaušu artērijas stenoze); pārvietota aorta, kas izraisa asiņu ieplūšanu aortā gan no labā, gan kreisā kambara (aortas dekstrapozija); un patoloģiska labās kambara palielināšanās (labā kambara hipertrofija). Simptomu smagums ir saistīts ar asins plūsmas traucējumu pakāpi no labā kambara.

Ievads

Normālai sirdij ir četras kameras. Abas augšējās kameras, kas pazīstamas kā ātrijs, atdala viena no otras ar šķiedru starpsienu, kas pazīstama kā priekškambaru starpsiena. Abas apakšējās kameras ir pazīstamas kā ventrikļi, un tās ir atdalītas viena no otras ar starpnozaru starpsienu. Vārsti savieno ātriju (kreiso un labo) ar atbilstošajiem kambariem. Vārsti ļauj asinis sūknēt caur kamerām. Asinis pārvietojas no labā kambara caur plaušu artēriju uz plaušām, kur tās saņem skābekli. Asinis atgriežas sirdī caur plaušu vēnām un nonāk kreisajā kambarī. Kreisais kambaris tagad nosūta skābekli saturošas asinis uz ķermeņa galveno artēriju (aortu). Aorta nes asinis caur ķermeni.

—​ Ventrikulārā starpsienas defekts.

Sirdij ir iekšējā siena, kas atdala abas kameras, ko sauc par starpsienu. Starpsiena neļauj asinīm sajaukties starp abām pusēm. Sirds kambaru starpsienas defekts ir atvere starpsienā, kas izraisa ar skābekli bagātu asiņu (kreisā kambara) un skābekļa trūkuma asiņu (labā kambara) sajaukšanos.

- Plaušu stenoze.

Šis defekts ir plaušu vārsta sašaurināšanās, caur kuru asinis ar zemu skābekļa saturs nonāk plaušu artērijā, un no turienes asinis nonāk plaušās skābekli. Plaušu stenoze ir tad, kad plaušu vārsts pilnībā neatveras, izraisot sirdsdarbību un izraisot asins trūkumu plaušās.

— Labā kambara hipertrofija.

Ar hipertrofiju labā kambara muskulis ir biezāks, jo sirds labā puse saņem pārmērīga asins plūsma no sirds kreisās puses caur kambaru starpsienas defektu un darbojas vairāk intensīvi.

— Aortas dekstrapozija.

Normālā sirdī aorta ir piestiprināta pie kreisā kambara un ļauj ar skābekli bagātām asinīm plūst pa visu ķermeni. Fallot tetralogijā sirds aorta atrodas starp kreiso un labo kambaru. Tas noved pie tā, ka skābekļa trūcīgās asinis no labā kambara ieplūst aortā, nevis plaušu artērijā. Ja neārstē, zīdaiņiem ar Fallot tetradi simptomi parasti kļūst smagāki. Asins plūsmu plaušās var vēl vairāk samazināt, un smaga cianoze var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas.

pazīmes un simptomi

Fallot tetradas simptomi cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi. Simptomu smagums, kas var būt no viegla līdz smagam, ir saistīts ar asins plūsmas traucējumu pakāpi no labā kambara.

Fallota tetralogija var būt dzimšanas brīdī vai parādīties pirmajā dzīves gadā. Visbiežāk sastopamā slimības pazīme ir patoloģiska ādas krāsas maiņa līdz zilganai nokrāsai (cianoze). Tas var notikt, ja mazulis atrodas miera stāvoklī vai raud. Skābekļa trūkuma dēļ lūpu un mutes, pirkstu un kāju gļotādas var būt īpaši zilas. Skartiem zīdaiņiem var būt apgrūtināta elpošana (aizdusa); kā rezultātā viņi mēdz spēlēt īsu laiku un pēc tam atpūsties. Citi simptomi var būt:

• sirds murrāšana;
• viegls nogurums;
• apetītes trūkums;
• lēns svara pieaugums;
• patoloģisks sarkano asins šūnu skaita pieaugums (policitēmija);
• pirksti un pirksti ar platiem, palielinātiem galiem un piekārtiem nagiem (Hipokrāta pirksti);
• augšanas aizkavēšanās.

Dažiem zīdaiņiem ar Fallot tetralogiju var būt smagas cianozes epizodes un apgrūtināta elpošana (smagi aizdusa-cianotiski uzbrukumi). Šo krampju laikā zīdainis var kļūt nemierīgs, ārkārtīgi cianotisks, aizrāvies elpa un nereaģēt uz vecāku balsīm. Ārkārtējās situācijās mazuļi var noģībt. Lai atvieglotu elpošanu, var pieņemt raksturīgu tupus pozu. Smagi krampji var izraisīt samaņas zudumu un dažreiz krampjus vai īslaicīgu vienas ķermeņa puses paralīzi (hemiparēze). Šie uzbrukumi var ilgt no dažām minūtēm līdz vairākām stundām, un tos var pavadīt muskuļu vājuma periodi un ilgstoši miega periodi.

Saistībā ar Fallot tetradi var rasties vairākas citas komplikācijas. Tie var ietvert vieglas anēmija zīdaiņiem - patoloģisks sarkano asins šūnu skaita pieaugums (policitēmija) vecākiem bērniem un asins recēšanas (koagulācijas) defekti. Šīs asins novirzes var izraisīt asins recekļus (asins recekļus), kas var ceļot kopā ar asinsriti (embolija). Šie asins recekļi var īslaicīgi pārtraukt asins piegādi smadzenēm (smadzeņu infarkts).
Papildu komplikācijas var būt sinusa infekcijas (sinusīts) un smadzeņu abscesi. Dažos gadījumos krustojums starp aortu un plaušu artēriju, kas parasti aizveras pirms piedzimšanas, var palikt atvērts (patentu ductus arteriosus). Simptomi, kas saistīti ar šo stāvokli, atšķiras atkarībā no atveres lieluma un var ietvert ātru elpošanu, biežas elpceļu infekcijas un vieglu nogurumu. Stagnējošs sirdskaite reti, izņemot gadījumus, kad tas ir saistīts ar bakteriālu sirds infekciju (endokardīts) vai sirds ritma traucējumi (aritmija). Tomēr bieži sastopams simptoms ir sirds troksnis vai papildu skaņa, kas dzirdama, klausoties sirdsdarbību.

Visnopietnākā forma ir Fallota tetrada ar plaušu atreziju. Zīdaiņiem ar šo traucējumu formu smagi šķēršļi izraisa smagus simptomus labā kambara asins plūsma un smaga nepietiekama saistīto asinsvadu un vārstu attīstība, kas saistīti ar gaisma. Šajā slimības formā kambaru starpsienas defekti parasti ir smagi. Smaga cianoze, satraucoši zems cirkulējošā skābekļa daudzums un pārmērīga cirkulācija sarkanās asins šūnas (policitēmija) ir galvenās Fallot tetralogijas pazīmes ar plaušu atrēziju artērijas.

Cēloņi un riska faktori

Precīzs Fallot tetrades cēlonis nav zināms. Tomēr daži pētījumi liecina, ka slimība var būt saistīta ar vairāku ģenētisko un / vai vides faktoru (daudzfaktoru) mijiedarbību. Tāpēc pētniekiem ir aizdomas, ka kaut kas varētu ietekmēt augļa attīstības gēnus, izraisot šo iedzimto defektu, taču precīzs šī sprūda raksturs nav zināms.

Daži nosacījumi, kas var palielināt bērna piedzimšanas risku ar Fallot tetralogiju, ir šādi:

• vīrusu slimības;
• alkohola lietošana;
• diabēts;
• slikts uzturs;
• grūtniecība pēc 40 gadiem.

Aptuveni 25 procentiem mazuļu ar Fallot tetralogiju ir arī citi iedzimti defekti, kas nav saistīti ar sirds funkciju vai struktūru.

Ietekmētās populācijas

Fallota tetralogija ir reta iedzimta sirds slimība, kas biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm. Apmēram 1 procentam jaundzimušo ir iedzimti sirds defekti. Apmēram 10 procentiem no šiem bērniem tiek diagnosticēta Fallot tetrad. Šis sirds defekts parasti parādās vairākas nedēļas vai mēnešus pēc dzimšanas. Tiek lēsts, ka traucējuma izplatība ir 1 no 3000 dzīviem dzimušajiem.

Bērni ar hromosomu anomālijām, piemēram,. Dauna sindromsbieži ir Fallot tetrads un citi iedzimti sirds defekti.

Saistītie traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi Fallot tetradas simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Priekškambaru starpsienas defekts (ASD) - bieži sastopami iedzimti sirds defekti, kam raksturīgs neliels caurums starp abiem sirds priekškambariem. Šie defekti izraisa paaugstinātu stresu sirds labajā pusē, kā arī pārmērīgu asins plūsmu plaušās. Pacientu simptomi ir ļoti atšķirīgi un var izpausties zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pieaugušā vecumā, atkarībā no defekta smaguma pakāpes. Simptomi sākotnēji parasti ir viegli, un var būt apgrūtināta elpošana (elpas trūkums), paaugstināta jutība Elpošanas ceļu infekcijas un neparasta ādas un / vai gļotādu krāsas maiņa līdz zilganai nokrāsai (cianoze). Dažiem cilvēkiem ar ASD var būt paaugstināts asins recekļu risks, kas var nokļūt galvenajās artērijās (embolija), bloķējot asinsriti.
• Ventrikulārā starpsienas defekts (VSD) ir kopēju iedzimtu sirds defektu grupa, kurai raksturīgs viena kambara trūkums. Zīdaiņiem ar šiem defektiem var būt 2 priekškambari un 1 liels kambaris. Šo slimību simptomi ir līdzīgi citu iedzimtu sirds defektu simptomiem un var ietvert neparasti ātru elpošanu (tahipnoe), zila ādas krāsa (cianoze), sēkšana, sirdsklauves (tahikardija) un / vai neparasti palielināts aknas (hepatomegālija). VSD var izraisīt arī pārmērīgu šķidruma uzkrāšanos ap sirdi, izraisot sastrēguma sirds mazspēju.
• Atrioventrikulārā kanāla defekts (DAWK) ir reta sirds slimība, kas rodas dzimšanas brīdī (iedzimta) un kurai raksturīga patoloģiska starpsienu un sirds vārstuļu attīstība. Zīdaiņiem ar pilnīgu malformāciju parasti attīstās sastrēguma sirds mazspēja. Pārmērīgs šķidrums uzkrājas citās ķermeņa daļās, īpaši plaušās. Plaušu sastrēgumi var izraisīt apgrūtinātu elpošanu (aizdusa). Citi simptomi var būt zila āda (cianoze), nepietiekams uzturs, paātrināta elpošana (tahikardija) un sirdsdarbība (tahikardija), un / vai pārmērīga svīšana (hiperhidroze). Pieaugušajiem ar DAVK var rasties neparasti zems asinsspiediens, neregulāra sirdsdarbība un / vai ātra sirdsdarbība.
• Trīs priekškambaru sirds - ārkārtīgi reta iedzimta sirds slimība, kurai raksturīga papildu kameras klātbūtne virs sirds kreisā ātrija. Plaušu vēnas, atdodot asinis no plaušām, izplūst šajā papildu "trešajā ātrijā". Slimības simptomi ir ļoti atšķirīgi un ir atkarīgi no atveres lieluma starp kamerām. Simptomi var būt neparasti ātra elpošana (tahipneja), zila āda (cianoze), sēkšana, klepus un / vai patoloģiska uzkrāšanās šķidrums plaušās.
• Lielo trauku dubultā atzarošana no labā kambara - ārkārtīgi reta iedzimta sirds slimība, kurai raksturīgs viena kambara trūkums. Zīdaiņiem ar šo defektu ir 2 priekškambari un 1 liels kambaris. Simptomi ir līdzīgi citu iedzimtu sirds defektu simptomiem un var būt elpas trūkums (elpas trūkums), pārmērīga šķidruma uzkrāšanās plaušās un ap tām (plaušu tūska) un / vai ādas un gļotādu zilā krāsa (cianoze). Citi simptomi var būt nepietiekams uzturs, neparasti ātra elpošana (tahipneja) un / vai paātrināta sirdsdarbība (tahikardija).
• Mitrālā vārstuļa stenoze - reta sirds slimība, kas var būt dzimšanas brīdī (iedzimta) vai iegūta. To raksturo mitrālā vārsta atveres patoloģiska sašaurināšanās. Iedzimtā formā simptomi ir ļoti atšķirīgi, un tie var būt klepus, elpas trūkums, sirdsklauves un / vai biežas elpceļu infekcijas. Ar iegūto mitrālā vārstuļa stenozi simptomi var būt arī vājums, diskomforts vēderā, sāpes krūtīs (stenokardija) un / vai periodisks samaņas zudums.

Diagnostika

Fallot tetrad diagnozi apstiprina klīniskā pārbaude un fiziskā pārbaude. Lai palīdzētu diagnosticēt un ārstēt, var veikt dažādus specializētus testus, tostarp elektrokardiogrammu, ehokardiogrammu un sirds kateterizāciju. Ja ir Fallot tetralogija, rentgena stari parasti atklāj normāla izmēra sirdi, kurai ir raksturīga "koka apavu" forma. Ieteicams arī periodiski mērīt skābekļa piesātinājumu asinīs un hemoglobīnu. Zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir salīdzinoši skaļa kurnēšana krūšu kaula augšējā kreisajā pusē.

Standarta ārstēšana

Galīgā Fallot tetralogijas ārstēšana ir ķirurģija (piemēram, šuntēšanas operācija) Blaylock-Taussig, aortas / plaušu apvedceļš, intrakardijas remonts, balonu plaušu vārstuļu plastika un / vai vārsta nomaiņa). Šī sirds defekta ķirurģisko korekciju vislabāk var veikt zīdaiņa vecumā. Precīzas ķirurģiskas procedūras izvēle ir atkarīga no simptomu smaguma un malformācijas pakāpes.

Ķirurgs paplašina plaušu vārstu, un tiek paplašināta pāreja no labā kambara uz plaušu artēriju. Pēc tam plāksteris aizver starpsienas atveri, lai novērstu starpskriemeļu starpsienas defektu. Atrisinot problēmas ar VSD un plaušu vārstu, tiek novērsti divi citi defekti.

Ja zīdainis ir pārāk vājš vai pārāk jauns, lai veiktu pilnīgu rekonstruktīvu operāciju, var ieteikt pagaidu operāciju; kad bērns būs stiprs, tiks veikta pilnīga rekonstrukcijas operācija. Pagaidu operācijas laikā starp lielo artēriju, kas sazarojas no aortas, un plaušu artēriju, tiek ievietota caurule vai "šunts". Tas rada ceļu asinīm ceļot uz plaušām, lai saņemtu skābekli. Caurule tiek noņemta pilnīgas rekonstrukcijas operācijas laikā.

Ja agrīna atveseļošanās nav iespējama, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā var veikt citus ķirurģiskus pasākumus.

Pirms operācijas simptomu kontroles ārstēšana (paliatīvā aprūpe) var ietvert adekvātas uzturēšanu šķidruma uzņemšana (hidratācija), hemoglobīna līmeņa kontrole asinīs un fiziska izvairīšanās slodzes. Sirds zāles (piemēram, digitalis) var izrakstīt, lai kontrolētu neregulāras sirdsdarbības (aritmijas), palielinātu sirdsdarbības ātrumu un / vai sirds mazspēju.

Smagu simptomu vai “zilu burvestību” (hipoksijas) epizodēm var būt nepieciešams papildu skābeklis, morfīns un / vai citas zāles, kas palielina skābekļa koncentrāciju. Ceļa un krūškurvja stāvoklis var arī mazināt simptomus. Nātrija bikarbonātu var lietot, lai pazeminātu neparasti augstu skābes līmeni asinīs (acidoze). Propranololu var izrakstīt, lai novērstu turpmākus uzbrukumus un samazinātu to smagumu. Zāles, kas palīdz izvadīt no organisma lieko šķidrumu (diurētiskie līdzekļi), ierobežot uztura sāli un gultas režīmu, var būt efektīvas sastrēguma sirds mazspējas ārstēšanā.

Zīdaiņiem ar Fallot tetralogiju var izrakstīt antibiotikas, lai novērstu infekcijas (profilaksi), jo zīdaiņiem ar šo slimību ir nosliece uz sirds baktēriju infekciju (endokardītu). Elpošanas ceļu infekcijas jāārstē enerģiski un savlaicīgi. Bērniem jādod antibiotikas paredzamā riska laikā (piemēram, zobu izraušana un operācija). Citas ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Lai gan Fallot tetradas risks zīdaiņu ar šo slimību brāļiem un māsām tiek uzskatīts par ļoti zemu, konsultācijas par ģenētiku var būt noderīgas vecākiem un citiem ģimenes locekļiem.

Prognoze

Fallota tetralogija ir visizplatītākais cianotiskās iedzimtas sirds slimības veids. Kopš pirmās operācijas 1954. gadā ārstēšana ir nepārtraukti uzlabojusies. Ārstēšanas stratēģijas, ko pašlaik izmanto slimības ārstēšanai, nodrošina lielisku ilgtermiņa izdzīvošanu (30 gadu izdzīvošanas rādītāji svārstās no 68,5% līdz 90,5%).