Trombotiskā trombocitopēniskā purpura: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir trombotiskā trombocitopēniskā purpura?

Trombotiska trombocitopēniskā purpura (TPP, Moshkovitz slimība) Ir reta nopietna asins slimība. Galvenie simptomi var būt strauja trombocītu skaita samazināšanās (trombocitopēnija), patoloģiska sarkano asins šūnu iznīcināšana (hemolītiskā anēmija), kā arī nervu sistēmas un citu orgānu darbības traucējumi, kas rodas mazu asins recekļu (trombu) veidošanās dēļ mazākajās artērijās. Precīzs trombotiskās trombocitopēniskās purpura cēlonis nav zināms.

pazīmes un simptomi

Trombocitopēnija un hemolītiskā anēmija rodas no šiem mazajiem asins recekļiem daudzu orgānu asinsvados, kas, iespējams, bloķē normālu asins plūsmu caur asinsvadiem. Traucējumi, kas ietekmē nervu sistēmu, var būt:

• galvassāpes;
• garīgās izmaiņas;
• apziņas apjukums;
• runas traucējumi;
• neliela vai daļēja paralīze (parēze);
• krampji;
• kam.

Var būt arī drudzis, plazmas olbaltumvielas urīnā (proteīnūrija) un ļoti maz sarkano asins šūnu urīnā (hematūrija). Ietekmētiem cilvēkiem parādās arī sarkani, izsitumiem līdzīgi ādas plankumi vai purpursarkani (purpura) plankumi patoloģiskas asiņošanas rezultātā gļotādās (plānā, mitrā slānī, kas izklāj ķermeņa dobumus) un iekšā āda. Papildu Moshkovitz slimības pazīmes var būt neparasti smaga asiņošana, vājums, nogurums, krāsas trūkums (bālums) un sāpes vēderā ar sliktu dūšu un vemšanu. Pusei cilvēku ar TTP ir paaugstināts ķīmiskā savienojuma līmenis, kas pazīstams kā seruma kreatinīns.

Akūta nieru mazspējanepieciešama nieru dialīze tikai 10 procentiem pacientu ar TTP. Urīna plūsma bieži ir zem normas. Dažu dienu laikā jūs varat piedzīvot tūska apstāties, aizdusa, galvassāpes un drudzis. Ūdens un sāls aizture asinīs var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu (arteriālā hipertensija), izmaiņas smadzeņu vielmaiņā un sastrēgumi sirdī un plaušās. Akūta nieru mazspēja var izraisīt kālija uzkrāšanos asinīs (hiperkaliēmija), kas var izraisīt neregulāru sirdsdarbību.

Grūtniecības laikā var attīstīties trombotiska trombocitopēniskā purpura, un sievietēm ar TTP grūtniecības laikā var rasties nopietnas komplikācijas. Parasti Moshkovitz slimība bieži rodas pēkšņi ar lielu smaguma pakāpi un var atkārtoties vai turpināties.

Cēloņi un riska faktori

Precīzs TTP cēlonis nav zināms. Tomēr slimība ir saistīta ar asins recēšanā iesaistītā enzīma, ko sauc par Villebranda faktora proteāzi (sauktu arī par ADAMTS13), deficītu. Šī fermenta trūkums pieļauj lielus koagulācijas proteīna kompleksus, kas pazīstami kā fona faktors Vonbrāla, cirkulē asinīs, kā rezultātā notiek trombocītu recēšana un sarkano asins šūnu iznīcināšana Vērsis.

Tiek uzskatīts, ka pastāv iegūta (ne iedzimta) TTP forma un ģimenes forma. Iegūtā forma var parādīties vēlāk dzīvē, vēlāk bērnībā vai pieaugušā vecumā, un slimniekiem var rasties viena epizode vai atkārtotas slimības epizodes. To sauc par imūnsistēmas mediētu TTP.

Ja traucējumi rodas dzimšanas brīdī (ģimenes), pazīmes un simptomi parasti var parādīties agrāk, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. To sauc par iedzimtu TTP.

Iegūtā forma var ietvert autoimūnu reakciju. Autoimūnas traucējumi rodas, kad organisma dabiskā aizsardzība pret "svešiem" vai iebrukušiem organismiem (piemēram, antivielām) nezināmu iemeslu dēļ sāk uzbrukt veseliem audiem.

Var rasties trombotiska trombocitopēniskā purpura AIDSa, komplekss, kas saistīts ar AIDS vai cilvēka imūndeficīta vīrusa (HIV) izraisītu infekciju.

Ietekmētās populācijas

Pašlaik TTP sastopamība ir aptuveni 3,7 gadījumi uz miljonu cilvēku gadā. Viena aplēses liecina, ka kopējā Moshkovitz slimības sastopamība ir 4 uz 100 000. Divas trešdaļas cilvēku ar TTP ir sievietes. Moškovica slimība parasti skar cilvēkus vecumā no 20 līdz 50 gadiem.

TTP dažreiz ir saistīts ar grūtniecību un kolagēna asinsvadu slimībām (slimību grupa, kas ietekmē saistaudus).

TTP ir biežāk nekā parasti cilvēkiem, kas inficēti ar cilvēka imūndeficīta vīrusu (HIV).

Saistītie traucējumi

Bērnība vai iedzimta trombotiska trombocitopēniskā purpura (TTP) bieži rodas vienlaikus ar sistēmiska sarkanā vilkēde (SLE). Toronto universitātes pētnieku literatūras meklējumos tika atklāts, ka aptuveni puse no bērnībā sāktajiem TTP gadījumiem atbilst "sākuma vai atklāta SLE" kritērijiem. Labākais SLE klātbūtnes vai vēlākas attīstības rādītājs bija augstas pakāpes proteīnūrija (pārmērīgs seruma olbaltumvielu daudzums urīnā) TTP diagnozes laikā. Pētnieki ieteica ārstiem izslēgt vienlaicīgu SLE visiem bērniem ar TTP.

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi trombotiskās trombocitopēniskās purpura simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Tipisks hemolītiski urēmiskais sindroms (tHUS) ir neparasts stāvoklis, kas rodas 5-15 procentiem cilvēku, īpaši bērniem, kas inficēti ar baktērijām Escherichia coli (E. coli). Šis organisms zarnās izdala toksīnus, kas uzsūcas asinsritē un ko leikocīti (baltās asins šūnas) var pārnest uz nierēm. Tas noved pie akūta nieru bojājuma. Var būt arī smadzeņu bojājumi no krampjiem un pat komas, aizkuņģa dziedzeris plkst pankreatīts un dažreiz cukura diabēts un citi orgāni. Tipisks hemolītiski urēmiskais sindroms galvenokārt skar mazus bērnus vecumā no 1 līdz 10 gadiem. Pirms tHUS sākuma ir slimība, kurai raksturīga vemšana, sāpes vēderā, drudzis un parasti asiņaina caureja.
• Idiopātiska trombocitopēniskā purpura (ITP, primārā imūnā trombocitopēnija, Verlhofas slimība) - asins slimība bez zināma iemesla (idiopātiska). To raksturo trombocitopēnija, patoloģiska asiņošana ādā un gļotādās un anēmija. ITP ir biežāk sastopams bērniem un jauniem pieaugušajiem, un biežāk sievietēm nekā vīriešiem. Pirms ITP var būt vīrusu infekcija.
• Purpura Genoch-Schönlein (hemorāģisks vaskulīts) Ir reta mazu asinsvadu (kapilāru) iekaisuma slimība, kas parasti izzūd pati. Šī ir visizplatītākā asinsvadu iekaisuma forma bērniem (vaskulīts), kas izraisa iekaisuma izmaiņas mazos asinsvados. Henoha-Šēnleina purpura simptomi parasti sākas pēkšņi un var ietvert galvassāpes, drudzi, apetītes zudumu, krampjus, sāpes vēderā, sāpīgas menstruācijas, nātrene, izkārnījumi ar asinīm un locītavu sāpes. Ādai parasti ir sarkani vai purpursarkani plankumi (petehijas). Iekaisuma izmaiņas, kas saistītas ar hemorāģisko vaskulītu, var attīstīties arī locītavās, nieres, gremošanas sistēma un retos gadījumos - smadzenes un muguras smadzenes (centrālā nervu sistēma) sistēma). Precīzs hemorāģiskā vaskulīta cēlonis nav pilnībā izprotams, lai gan pētījumi liecina, ka tas ir saistīts ar patoloģisku imūnreakciju vai dažos retos gadījumos ārkārtēju alerģiska reakcija noteiktām kaitīgām vielām (piemēram, pārtikai vai zālēm).

Diagnostika

Trombotiskas trombocitopēniskas purpura gadījumā ir nepieciešama tūlītēja diagnostika un tūlītēja ārstēšana. Diagnozi var veikt, pamatojoties uz rūpīgu klīnisko novērtējumu, detalizētu pacienta vēsturi un raksturīgo pazīmju identificēšanu.

Standarta ārstēšana

Daudzos gadījumos plazmaferēzi izmanto, lai noņemtu antivielas, kas inhibē ADAMTS13 proteāzi, kā arī lai atkārtoti pievienotu funkcionālo ADAMTS13 proteīnu. Šī procesa laikā pacienta asinis tiek noņemtas ar īpašu aparātu, pēc tam asins šūnas tiek atdalītas no plazmas, pacienta plazma tiek aizstāta ar veselīgu plazmu, un pēc tam asinis tiek atdotas pacientam. Pacientiem arī regulāri tiek ievadīti steroīdi, lai kavētu anti-ADAMTS13 antivielu veidošanos.

Asins produktu plazmas SD (VIPLAS / SD) ir apstiprinājusi Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) TTP ārstēšanai.

Gadā FDA apstiprināja Cablivi (kaplacizumabu) kā pirmo terapiju, kas īpaši uzskaitīta kombinācijā ar plazmas apmaiņu un imūnsupresīvu terapiju, lai ārstētu pieaugušus pacientus ar TPP. Kablivi ir pirmais mērķtiecīgs asins recekļu slāpētājs.

Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas skartajām personām un viņu ģimenēm, ja iedzimta TTP ir skārusi citus ģimenes locekļus. Citas ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Prognoze

Neārstētu gadījumu mirstība ir aptuveni 95%, bet prognoze ir diezgan labvēlīga (izdzīvošana) 80–90%) cilvēkiem ar idiopātisku TTP, kuri tiek diagnosticēti un ārstēti agri plazmaferēze.