Triploidija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, prognoze

Kas ir Triploidija?

Triploidija - reta hromosomu anomālija. Triploidija ir papildu hromosomu komplekta klātbūtne šūnā, kopā 69 hromosomas, nevis 46 parastās hromosomas vienā šūnā. Papildu hromosomu komplekts nāk vai nu no tēva, vai no mātes apaugļošanas laikā. Grūtniecība ar triploidiju grūtniecības sākumā parasti beidzas ar spontānu abortu. Ja grūtniecība paliek pilna, bērns mirst pirmajās dzīves dienās. Tika ziņots, ka vairākas skartās personas ir izdzīvojušas līdz pilngadībai, bet cieta no attīstības kavēšanās, mācīšanās grūtībām, epilepsijas, dzirdes zuduma un citām anomālijām. Izdzīvojušajiem ir mozaīkas triploidija, kas nozīmē, ka dažās šūnās normāls hromosomu skaits ir 46, bet citās šūnās ir 69 hromosomas.

pazīmes un simptomi

Triploīdiem zīdaiņiem ir sirds defekti, smadzeņu anomālijas, defekti virsnieru dziedzeri un nieres (cistisko nieru bojājumi), muguras smadzeņu malformācijas (nervu caurules defekti) un patoloģiskas pazīmes sejas (plaši novietotas acis, zems deguna tilts, zemas ausis, mazs žoklis, nē / mazs acs un 

lūpu un aukslēju šķeltne). Trešais un ceturtais pirksts, kā arī otrais un trešais pirksti var būt savienoti, un rokās var būt neparastas pērtiķiem līdzīgas krokas. Var būt arī defekti aknas un žultspūslis, savītas zarnas un pirkstu un kāju pirkstu deformācijas. Triploidijas placenta var būt nenobriedusi, liela un piepildīta ar cistām. Mozaīkas pacienti dzīvos ilgāk nekā pacienti ar pilnīgu triploidiju, bet parasti viņiem ir garīga atpalicība, attīstības kavēšanās, depresija, epilepsija, īss augums, aptaukošanās un citas novirzes.

Grūtniecei, kurai ir triploīds auglis, dažreiz paaugstinās asinsspiediens (arteriālā hipertensija), tūska un albumīna izdalīšanos ar urīnu (albuminūrija). Šo stāvokli sauc par toksēmiju vai preeklampsiju.

Cēloņi

Triploidija ir pilna komplementāra hromosomu komplekta klātbūtne. Hromosomu trīskāršošanos izraisa olšūnas apaugļošana ar divām spermām vai olšūnas apaugļošana ar spermu ar papildu hromosomu komplekts vai olšūnas apaugļošana ar papildu hromosomu komplektu, normāla spermas. Šī slimība nav iedzimta un nav saistīta ar mātes vai tēva vecumu.

Ietekmētās populācijas

Triploīdija veido 1-3 procentus no visām grūtniecībām. 2/3 no triploīdās grūtniecības ir vīriešiem.

Saistītie traucējumi

Šādu slimību simptomus izraisa hromosomu dublēšanās, trīskārša dublēšanās vai dzēšana:

• Tetraploīdija - stāvoklis, kad vienā šūnā ir četri hromosomu komplekti, nevis parastie divi komplekti. Kopējais hromosomu skaits uz vienu šūnu tetraploīdijā ir 92, nevis 46. Ietekmētie bērni parasti spontāni abortē grūtniecības sākumā vai mirst pirmajās dzīves dienās. Ir ziņots, ka skartajiem bērniem ir vairāki iedzimti defekti, piemēram, neparasti sejas vaibsti (maza galva un žoklis, plaisa lūpas un aukslējas, trūkst mazu acu vai acs ābolu, ausu patoloģijas), sirds defekti, smadzeņu defekti, dzimumorgānu anomālijas un nūjas pēdas. Tetraploīdiju grūtniecības laikā var aizdomas, ja ultraskaņas skenēšanas laikā tiek atklāti iedzimti defekti. Galīgo diagnozi var noteikt, veicot grūtniecības laikā ņemto šūnu citoģenētisko analīzi, izmantojot amniocentēzi vai horiona villu paraugus (CVS).
• Trisomijas, piemēram, 21. trisomiju (Dauna sindromu), raksturo trīskāršā hromosoma. Visizplatītākais trisomijas simptoms ir garīga atpalicība. Hromosomas ir atrodamas visu ķermeņa šūnu kodolos. Viņiem ir katras personas ģenētiskās īpašības. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, ar nevienlīdzīgu 23. X un Y hromosomu pāri vīriešiem un divām X hromosomām sievietēm. Cilvēkiem ar trisomiju vienam no parastajiem pāriem tiek pievienota papildu hromosoma. Trīskārša hromosomas dublēšanās var būt daļēja vai ļoti īsa roka (p +) vai ļoti gara roka (q +). Apstākļus klasificē pēc nenormālā hromosomu pāra nosaukuma un pēc tā, kura daļa tiek ietekmēta.
• Dauna sindroms (21. trisomija) ir visizplatītākais un viegli identificējamais ģenētiskais traucējums, ko izraisa hromosomu anomālija. Ir viena papildu hromosoma. Bērniem ar Dauna sindromu ir zināma garīgā atpalicība, kas var būt no vieglas līdz smagai. Tomēr lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu darbojas vieglā vai mērenā diapazonā.
• Hromosomu 11q sindroms (Jacobsen sindroms) ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa 11. hromosomas garās rokas trūkums. Šo traucējumu var raksturot ar šauru, izvirzītu pieri, acu problēmām, patoloģisku deguna un mutes formu un garīgu atpalicību. Anomālijas smagums un veids ir atkarīgs no trūkstošās hromosomas lieluma un atrašanās vietas. Pats hromosomu plīsuma cēlonis nav zināms.
• Hromosomu 18p sindroms Vai ir 18. hromosomas īsās rokas (p) dzēšana. To raksturo neparasti sejas vaibsti un viegla līdz smaga garīga atpalicība. Šis sindroms var ietvert arī augšanas trūkumu, samazinātu muskuļu sasprindzinājumu un smadzenes ir mazākas nekā parasti. Var būt arī uzvedības problēmas un runas aizkavēšanās.

Diagnostika

Vairāku nopietnu malformāciju klātbūtne, zems amnija šķidruma līmenis un / vai augļa ultraskaņas augšanas ierobežojums grūtniecības laikā rada aizdomas par triploidiju. Diagnozi var noteikt grūtniecības laikā, veicot hromosomu analīzi (kariotipizāciju) šūnām, kas iegūtas, izmantojot amniocentēzi vai koriona villu paraugus (CVS). Diagnozi var apstiprināt pēc dzimšanas, veicot audu (ādas) hromosomu analīzi, kas iegūta no skartā bērna. Triploidiju nevar diagnosticēt, izmantojot hromosomu mikroshēmu. Joprojām tiek pētīta neinvazīvās pirmsdzemdību pārbaudes precizitāte, izmantojot augļa ārpusšūnu DNS (cff), lai diagnosticētu triploidiju. Nenormāls dažu mātes asins olbaltumvielu, piemēram, alfa-fetoproteīna, cilvēka horiona līmenis cilvēka gonadotropīns, estriols un grūtniecības izraisīts plazmas proteīns-A ir saistīti ar paaugstinātu risku triploidija.

Standarta ārstēšana

Triploidiju nevar ārstēt vai izārstēt. Grūtniecība, kas ilgst pirms bērna piedzimšanas, ir reta. Ja zīdainis izdzīvo, parasti tiek sniegta paliatīvā aprūpe. Medicīniskās un ķirurģiskās ārstēšanas metodes netiek izmantotas slimības letālā iznākuma dēļ.

Ja sievietes grūtniecības laikā ārsti atklāj triploidiju, viņa var pārtraukt grūtniecību vai to izdarīt pirms termiņa vai pirms spontāna aborta. Ja sieviete nolemj dzemdēt bērnu pirms dzemdībām, viņa rūpīgi jāuzrauga, vai nerodas triploīdijas izraisītas komplikācijas, tostarp:

• preeklampsija, kas var būt dzīvībai bīstama;
• choriocarcinoma, vēža veids, ko reti izraisa audi, kas palikuši no daļējas molārās grūtniecības.

Prognoze

Lielākā daļa augļu ar triploidiju nedzīvo, lai piedzimtu, un tie, kas dzimuši, parasti mirst dažu dienu laikā. Tā kā triploīdiju nevar izārstēt, paliatīvā aprūpe tiek nodrošināta, ja bērns izdzīvo līdz piedzimšanai. Ja triploidija tiek diagnosticēta grūtniecības laikā, pārtraukšana bieži tiek ieteikta kā iespēja, jo pastāv papildu riski mātes veselībai (preeklampsija vai koriokarcinoma).

Mozaīkas triploīdijai ir labāka prognoze, bet pacientiem ir vidēji smagi vai smagi kognitīvi traucējumi.

Kā tikt galā ar triploidiju?

Bērna zaudēšana triploidijai var būt sarežģīta, taču jums nav jātiek galā ar šīm sajūtām vienatnē. Meklējiet atbalsta grupas, tiešsaistes forumus vai diskusiju grupas, lai dalītos savā pieredzē. Tūkstošiem citu sieviešu arī ir saskārušās ar līdzīgu situāciju kā jūs un ir lūgušas palīdzību un atbalstu no šīm grupām.

Bērna nēsāšana ar triploidiju nepalielina līdzīgas grūtniecības iespējamību, tāpēc jūs varat droši ieņemt citu bērnu, neuztraucoties par paaugstinātu risku iegūt vēl vienu bērnu triploidija. Ja jūs nolemjat vēl vienu bērnu, turpiniet meklēt pirmsdzemdību aprūpi un testus, lai pārliecinātos, ka jūsu mazulis saņem vislabāko iespējamo aprūpi.