Viljamsa sindroms: kas tas ir, simptomi, fotogrāfijas, ārstēšana, prognoze

Kas ir Viljamsa sindroms?

Viljamsa sindroms (Viljamss), zināms arī kā Viljamsa-Bīrēna sindroms, elfa sejas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga augšanas aizkavēšanās pirms un pēc dzemdībām (aizkavēta intrauterīnā un pēcdzemdību periodā) augums), īss augums, dažādas garīgās atpalicības pakāpes un raksturīgās sejas īpašības, kas parasti kļūst izteiktākas ar vecums. Šādas sejas vaibsti var ietvert apaļu seju, pilnus vaigus, biezas lūpas, lielu muti, kas parasti tiek turēta vaļā, un plašu deguna tiltu ar nāsīm, kas paplašinātas uz priekšu. Pacientiem var būt arī neparasti īsas plakstiņu krokas (plaukstas plaisas), platas uzacis, mazs apakšžoklis un izvirzītas ausis. Var rasties arī zobu patoloģijas, tostarp neparasti mazi, nepietiekami attīstīti zobi (hipodontija) ar mazām, plānām saknēm.

Viljamsa sindromu var saistīt arī ar sirds slimība, patoloģiski paaugstināts kalcija līmenis asinīs agrā bērnībā (zīdaiņu hiperkalciēmija), muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi un citi defekti. Sirdsdarbības traucējumi var ietvert normālas asinsrites traucējumus no sirds apakšējās labās kameras (ventrikula) uz plaušām (stenoze) plaušu artērija) vai patoloģiska sirds vārsta sašaurināšanās starp kreiso kambara un ķermeņa galveno artēriju (supraclavicular stenoze) aorta). Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi, kas saistīti ar Viljamsa sindromu, var būt piltuves formas krūškurvja deformācija (iegremdēta) krūtīs vai kurpnieka krūtīs), patoloģiska mugurkaula saliekšanās no vienas puses uz otru vai no priekšas uz aizmuguri (skolioze vai kifoze) vai neērti gaita. Turklāt lielākajai daļai skarto personu ir viegla vai mērena garīga atpalicība; vājas vizuāli-motoriskās integrācijas prasmes; draudzīgs, sabiedrisks, runīgs runas veids; īss uzmanības laiks; un viegli novērst uzmanību.

Lielākajai daļai cilvēku ar Viljamsa sindromu slimība rodas spontāni nezināmu iemeslu dēļ (sporādiski). Tomēr ir ziņots arī par ģimenes gadījumiem. Tiek uzskatīts, ka gadījuma rakstura un ģimenes gadījumi rodas no ģenētiskā materiāla dzēšanas no blakus esošajiem gēniem (blakus gēniem) noteiktā 7. hromosomas reģionā (7q11.23).

pazīmes un simptomi

Viljamsa sindromu raksturo plašs simptomu un fizisko īpašību klāsts, kuru diapazons un smagums ir ļoti atšķirīgs pat vienas ģimenes locekļu vidū. Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu nebūs visu zemāk uzskaitīto simptomu. Dažiem pacientiem nav sirdsdarbības traucējumu; citiem var nebūt paaugstināts kalcija līmenis organismā (hiperkalciēmija). Turklāt šo simptomu smagums katrā atsevišķā gadījumā bieži ir ļoti atšķirīgs.

Dažiem zīdaiņiem ar Viljamsa sindromu var būt zems dzimšanas svars, slikts uzturs un tie, iespējams, nepieņemsies svarā vai neaugs paredzētajā tempā (nespēja attīstīties). Simptomi, piemēram, slikta dūša, vemšana, caureja un aizcietējumsbieži sastopami bērnībā. Dažiem skartajiem zīdaiņiem var būt paaugstināts kalcija līmenis asinīs (hiperkalciēmija), kā rezultātā apetītes zudums, aizkaitināmība, apjukums, vājums, viegls nogurums un / vai sāpes vēderā un muskuļos. Kalcija līmenis parasti normalizējas aptuveni 12 mēnešu vecumā. Tomēr dažos gadījumos hiperkalciēmija var ilgt līdz pilngadībai. Lineārā izaugsme var tikt aizkavēta pirmajos četros dzīves gados. Tomēr izaugsmes lēciens parasti notiek vecumā no 5 līdz 10 gadiem. Lielākā daļa pacientu ar Viljamsa sindromu pieaugušā vecumā ir īsāki par vidējo.

Zīdaiņiem ar Viljamsa sindromu ir raksturīgas "elfu" sejas īpašības, tostarp:

• neparasti maza galva (mikrocefālija);
• pilni vaigi;
• neparasti plaša piere;
• pietūkums ap acīm un lūpām;
• nospiests deguna tilts;
• plats deguns un / vai neparasti platas uzacis;
• pietūkums ap acīm un lūpām;
• plaša un izteikta atvērta mute (sk. foto augstāk).

Papildu funkcijas var ietvert vertikālu ādas kroku acu iekšējos stūros (epikantālas krokas), mazs, smails zods, izvirzītas ausis un / vai neparasti gara vertikāla rieva augšlūpas centrā (rieva). Dažiem zīdaiņiem ar Viljamsa sindromu var būt zobu patoloģijas, tostarp zobu deformācijas (piemēram, hipoplāzija) emalja), mazi zobi (mikrodontija) un augšējie un apakšējie zobi, kas neatbilst pareizi (nepareizi kodums).

Zvaigznes formas (zvaigznes formas) raksts uz acs varavīksnenes var būt redzams aptuveni 50 procentiem bērnu ar šo stāvokli. Tas ir visizteiktākais zīdaiņiem ar zilām vai zaļām acīm. Bērniem ar tumšām acīm šo modeli var būt grūtāk saskatīt, vai arī tā var nebūt. Zīdaiņiem, kuri ir slimi, var būt arī iekšējās acu novirzes (esotropija) un hiperopija (hiperopija).

Bērni ar Viljamsa sindromu ir ārkārtīgi jutīgi pret skaņu un var pārmērīgi reaģēt uz neparasti skaļām vai augstām skaņām (hiperakūzija). Hroniskas vidusauss infekcijas (vidusauss iekaisums).

Motora attīstība (piemēram, sēdēšana un staigāšana) un / vai rupjās un smalkās motorikas (piemēram, objekta pacelšana) var aizkavēties. Sekundāro seksuālo īpašību (piemēram, kaunuma un padušu matiņu) attīstība var notikt priekšlaicīgi (priekšlaicīga pubertāte) bērniem ar šo slimību. Sievietēm ar Viljamsa sindromu krūšu attīstība un menstruācijas var notikt agrāk, nekā paredzēts. Cilvēkiem ar šo traucējumu var būt arī neparasti aizsmakusi balss.

Iedzimti sirds defekti (CHD) rodas aptuveni 75 procentiem bērnu ar Viljamsa sindromu. Visizplatītākais defekts ir supravalvulāra aortas stenoze - stāvoklis, kam raksturīga aortas sašaurināšanās virs aortas vārsta. Aorta ir galvenā asinsvadu sistēmas artērija. Asinis plūst no sirds kreisā kambara caur aortas vārstu uz aortu. Supravalvulārās aortas stenozes gadījumā laukums virs aortas vārsta kļūst neparasti šaurs. Simptomi var būt:

• reibonis;
• nogurums;
• sāpes krūtīs;
• neparasti sirds toņi (sirds murrāšana)
• īslaicīgs samaņas zudums (ģībonis).

Aortas sašaurināšanās pakāpe var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.

Papildu iedzimti sirds defekti, kas saistīti ar Viljamsa sindromu, var būt plaušu stenoze un / vai starpsienas defekti. Nenormāli augsts asinsspiediens (arteriālā hipertensija) ir izplatīta arī pieaugušajiem ar šo slimību.

Bērni ar Viljamsa sindromu parasti ir draudzīgi, izejoši un / vai runīgi. Daži bērni ar šo traucējumu pareizi lieto vārdus, un viņiem ir neparasti bagātīgs vārdu krājums. Iespējama viegla vai mērena garīga atpalicība. Tomēr dažiem bērniem ir vidējs intelekts ar smagiem mācīšanās traucējumiem. Arī bieži hiperaktivitāte un uzmanības deficīta traucējumi, lai gan lielākajai daļai pacientu ir laba ilgtermiņa atmiņa. Dažiem skartajiem cilvēkiem var būt redzes problēmas; viņi var redzēt attēlu daļās, nevis kopumā.

Vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar Viljamsa sindromu var attīstīties progresējošas locītavu problēmas, kas ierobežo viņu kustību apjomu. Skeleta patoloģijas, piemēram, mugurkaula muguras izliekums (lordoze), no priekšpuses uz aizmuguri (kifoze) un no vienas puses uz otru (skolioze). Dažiem cilvēkiem var būt piltuves formas krūškurvja deformācija (iegremdēta krūtis) un lielā pirksta novirze uz āru (hallux valgus). Skeleta un locītavu patoloģijas var izraisīt patoloģisku gaitu (neērtu gaitu). Skeleta patoloģijas ar vecumu var pasliktināties.

Dažiem cilvēkiem ar Viljamsa sindromu var būt papildu novirzes, tostarp nieru darbības traucējumi, hroniskas urīnceļu infekcijas, mazattīstīts (hipoplastisks) vairogdziedzeris un nabas vai cirkšņa trūce.

Cēloņi

Lielākā daļa Viljamsa sindroma gadījumu rodas spontāni (sporādiski) nezināmu iemeslu dēļ. Tomēr ir ziņots arī par dažiem ģimenes gadījumiem. Pašreizējie pētījumi liecina, ka sporādisku un ģimenes Viljamsa sindromu izraisa dzēšana ģenētiskais materiāls no blakus esošajiem gēniem (blakus esošajiem gēniem), kas atrodas 7. hromosomas garajā rokā (q) (7q11.23). Šis hromosomu reģions ir apzīmēts ar Viljamsa-Bīrēna sindroma 1. hromosomu reģionu (WBSCR1).

Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes ģenētisku informāciju par katru cilvēku. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un papildu 23. dzimuma hromosomu pārī ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma vīriešiem un divas X hromosomas sievietēm. Katrai hromosomai ir īsa roka, kas apzīmēta ar burtu "p", un gara roka, kas apzīmēta ar burtu "q". Hromosomas ir sīkāk sadalītas daudzās numurētās joslās. Piemēram, "hromosoma 11p13" attiecas uz 13. joslu 11. hromosomas īsajā rokā. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Pēc pētnieku domām, 28 gēniem hromosomu reģionā 7q11.23 var būt cēloņsakarība Viljamsa sindromā, ieskaitot tos, kas pazīstami kā gēns ELN (elastīns), gēns LIMK1 (vai LIM-kināze-1) un gēnu RFC2 (replikācijas faktora C apakšvienība 2). Tiek uzskatīts, ka gēns LIMK1 saistīta ar vizuāli telpiskām problēmām, kas saistītas ar Viljamsa sindromu.

Ģimenes gadījumos Viljamsa sindroms tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Ģenētiskās slimības nosaka divi gēni: viens no tēva un otrs no mātes. Dominējoši ģenētiski traucējumi rodas, ja slimības parādībai nepieciešama tikai viena patoloģiska gēna kopija. Patoloģisko gēnu var mantot no jebkura vecāka, vai arī tas var būt jaunas mutācijas (gēnu maiņas) rezultāts skartajā cilvēkā. Risks pārnest patoloģisko gēnu no skartā vecāka uz pēcnācējiem ir 50% ar katru grūtniecību neatkarīgi no dzimušā bērna dzimuma.

Hiperkalciēmija, kas saistīta ar dažiem Viljamsa sindroma gadījumiem, var rasties patoloģiskas jutības pret D vitamīns.

Ietekmētās populācijas

Viljamsa sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kas vienādi ietekmē vīriešus un sievietes, un tas var ietekmēt jebkuras rases bērnus. Slimības izplatība ir aptuveni 1 no 10 000–20 000 jaundzimušo.

Simptomātiski traucējumi

Šādu slimību simptomi var būt līdzīgi Viljamsa sindroma simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi:

• Noonan sindroms - reta ģenētiska slimība, kas parasti izpaužas dzimšanas brīdī (iedzimta). Šim traucējumam var būt plašs simptomu un fizisko īpašību klāsts, kas ir ļoti atšķirīgi diapazonā un smagumā. Daudzām skartajām personām saistītās novirzes ietver raksturīgu sejas izskatu; plats vai siksnas kakls; zema matu līnija galvas aizmugurē; un īss augums. Raksturīgās galvas un sejas (galvaskausa) anomālijas var būt plašas acis (acs hipertelorisms); Vertikālas ādas krokas, kas var pārklāt acu iekšējos stūrus (epikantālas krokas) augšējo plakstiņu nokrišana (ptoze); mazs žoklis (mikrognātija); zems deguna tilts; un zemas, izvirzītas, neparasti leņķiskas ausis. Bieži sastopamas arī raksturīgas skeleta anomālijas, piemēram, krūškurvja anomālijas un mugurkaula izliekums (kifoze un / vai skolioze). Daudziem zīdaiņiem ar Noonan sindromu ir arī sirds defekti, piemēram, traucēta asins plūsma no apakšējās labās sirds kameras uz plaušām (plaušu vārstuļa stenoze). Papildu novirzes var ietvert dažu asins un limfas asinsvadu anomālijas, asins recēšana un trombocītu trūkums, mērena garīga atpalicība, sēklinieku nespēja nolaisties sēklinieki (kriptorichisms) līdz pirmajam dzīves gadam vīriešiem un / vai citiem simptomiem un pazīmēm.
• Idiopātisks infantils hiperkalciēmija ko raksturo paaugstināts kalcija līmenis asinīs jaundzimušajam, kuram nav acīmredzama iemesla (idiopātisks). Simptomi var būt apetītes zudums (anoreksija), aizkaitināmība, apjukums, vājums, viegls nogurums un / vai sāpes vēderā un muskuļos. Daži pētījumi medicīnas literatūrā apšauba idiopātiskumu zīdaiņu hiperkalciēmija kā atsevišķs traucējums no Viljamsa sindroma vai tā variants slimības. Zīdaiņiem ar šo slimības formu nav raksturīgu sejas vaibstu vai sirds defektu, kas saistīti ar Viljamsa sindromu.
• Leprehaunisms (Donahue sindroms) ir reta progresējoša iedzimta endokrīnā slimība, kurai raksturīga aizaugšana (hiperplāzija) aizkuņģa dziedzeris, nepareiza lietošana insulīns (insulīna rezistence) un pārmērīgu estrogēna daudzumu. Augļa aizkavēšanās sākas augļa intrauterīnās attīstības laikā. Donahue sindroma simptomi var būt īsas rokas un kājas, lielas rokas, elfa seja, iegrimuši vaigi, smails zods, plakans plats deguns, zemas ausis un plaši novietotas acis. Bērniem ar leprehaunismu parasti ir zems cirkulējošais glikozes līmenis (hipoglikēmija) un paaugstināts insulīna līmenis (hiperinsulinēmija). Cilvēki ar šo slimību nevar efektīvi izmantot insulīnu.

Tālāk minētie traucējumi var būt saistīti ar Viljamsa sindromu kā sekundāras slimības. Tie nav nepieciešami diferenciāldiagnozei:

• Plaušu artērijas stenoze - Reta iedzimta sirds slimība, kurai raksturīga neparasta asinsvadu sašaurināšanās, kas nes asinis no sirds labā kambara uz plaušām (plaušu artēriju). Šis defekts parasti rodas kopā ar citiem sirds defektiem, piemēram, starpsienas defektiem un / vai supravalvulāru aortas stenozi. Simptomi var būt neparastas sirds skaņas (kurnēšana), apgrūtināta elpošana, sāpes krūtīs un smagos gadījumos sastrēgumi sirdskaite.
• Kambaru starpsienas defekti - sirds defekti, kas rodas piedzimstot (iedzimti) un var rasties jebkurā starpskriemeļu starpsienas daļā. Defekta lielums un atrašanās vieta nosaka simptomu smagumu. Nelieli starpsienas starpsienas defekti var pazust paši vai laika gaitā kļūt mazāk nozīmīgi. Vidēja izmēra defekti var izraisīt sastrēguma sirds mazspēju, izraisot neparasti augstu elpošanas ātrumu (tahipnoe), sēkšana, neparasti ātra sirdsdarbība (tahikardija), aknu palielināšanās un / vai attīstības kavēšanās. Lieli kambaru defekti var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas zīdaiņa vecumā.
• Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi - uzvedības traucējumi bērnībā, kam raksturīgs īss uzmanības laiks, pārmērīga impulsivitāte un neatbilstoša hiperaktivitāte. Šis traucējums parasti rodas pirms bērna 4 gadu vecuma. Dažos gadījumos diagnozi nevar diagnosticēt, kamēr bērns nesāk skolas gaitas. Simptomi var mainīties atkarībā no vides faktoriem un parasti pasliktinās, ja nepieciešama pastāvīga uzmanība. Simptomi parasti uzlabojas ar biežu pastiprināšanu strukturētā vidē bez traucējumiem.

Diagnostika

Viljamsa sindroma diagnozi var apstiprināt ar rūpīgu klīnisko novērtējumu, kas ietver detalizētu pacienta vēsturi un specializētās asins analīzes, kas var atklāt paaugstinātu kalcija līmeni asinis. Citu testu, kas pazīstams kā fluorescences in situ hibridizācija [FISH metode], var izmantot, lai noteiktu, vai 7. hromosomā ir izdzēsts viens elastīna gēns. Tiek uzskatīts, ka šī dzēšana notiek lielākajā daļā pacientu ar Viljamsa sindromu.

Standarta ārstēšana

Zīdaiņiem ar Viljamsa sindromu, kuriem ir paaugstināts kalcija līmenis asinīs, var pāriet uz ierobežojošu diētu D vitamīns. Var ierobežot arī kalcija uzņemšanu. Bērnus ar smagu hiperkalciēmiju var īslaicīgi ārstēt kortikosteroīdi (piemēram, prednizons). Apmēram 12 mēnešu vecumā kalcija līmenis parasti normalizējas, pat neārstētiem zīdaiņiem. Bērnus ar Viljamsa sindromu ieteicams novērtēt arī endokrīnās sistēmas speciālists (endokrinologs).

Skartiem bērniem ar simptomiem, kas saistīti ar sirds defektiem, jāveic visaptveroša pārbaude slimnīcā, kas pārzina šos retos iedzimtos sirds defektus. Lai noteiktu iedzimtu sirds defektu smagumu un precīzu atrašanās vietu, var veikt specializētas pārbaudes (piemēram, EKG, ehokardiogrammu vai sirds kateterizāciju). Dažiem bērniem ar sindromu, kuriem ir smagi sirds defekti, var būt nepieciešama operācija, lai novērstu defektus.

Centri bērniem ar attīstības traucējumiem un speciālās izglītības pakalpojumi skolās var palīdzēt bērniem ar Viljamsa sindromu, atklājot savu personīgo potenciālu. Var būt noderīga arī atbalstoša komandas pieeja, tostarp runas un valodas terapija, darba un fizikālā terapija, sociālie pakalpojumi un / vai profesionālā apmācība. Mūzikas terapija ir veicināta, lai gan nav pierādīts, ka tā uzlabotu mācīšanos un trauksmes mazināšanu cilvēkiem ar Viljamsa sindromu.

Ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas cilvēkiem ar sindromu un viņu ģimenēm. Citas ārstēšanas metodes ir simptomātiskas un atbalstošas.

Prognoze

Viljamsa (Viljamsa) sindromu nevar izārstēt, bet daudzus simptomus var pārvaldīt. Ja kādam ir aizdomas par Viljamsa sindromu, ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību. Dažiem pacientiem, kuriem var būt īss paredzamais dzīves ilgums slimības komplikāciju dēļ (piemēram, sirds un asinsvadu slimības). Nav īpašu pētījumu par paredzamo dzīves ilgumu, lai gan ir ziņots, ka pacienti dzīvo līdz 60 gadu vecumam.