Hypospadias: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir hipospadija?

Hipospadijas Ir anatomiska iedzimta vīriešu ārējo dzimumorgānu anomālija. To raksturo urīnizvadkanāla krokas un dzimumlocekļa priekšādiņas patoloģiska attīstība, kas izraisa patoloģisku urīnizvadkanāla atveres stāvokli.

Hipospadiju gadījumā urīnizvadkanāla ārējā eja dažādās pakāpēs var būt nepareizi novietota un atrodama kopā ar dzimumlocekļa izliekumu. Atkarībā no defekta lokalizācijas pacientiem var būt papildu uroģenitālās sistēmas malformācija.

Jaunākie sasniegumi ir ļāvuši bērniem līdz 12 mēnešu vecumam iziet viena posma atveseļošanos ar salīdzinoši labiem rezultātiem.

pazīmes un simptomi

Hipospadiju gadījumā urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa apakšpusē, nevis beigās. Vairumā gadījumu urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa dzimumloceklī. Retāk atvere atrodas dzimumlocekļa vidū vai pamatnē. Retos gadījumos caurums atrodas sēkliniekos vai zem tiem.

Hipospadiju pazīmes un simptomi var būt:

• Urīnizvadkanāla atvere nav dzimumlocekļa galā.
• Dzimumlocekļa izliekums (dzimumlocekļa izliekums).
• Nenormāla šļakatām urinēšanas laikā.

Cēloņi un riska faktori

Precīza hipospadiju etioloģija nav zināma, taču tiek uzskatīts, ka tā ietver ģenētiskus, endokrīnus un vides faktorus.

Tiek uzskatīts, ka mantojums ir poligēns un biežāk sastopams vīriešiem, kuriem ģimenes anamnēzē ir hipospadija.

Hipospadijas parasti rodas vīriešiem ar zemu androgēnu vai receptoru trūkumu, kuriem ir zema androgēnu jutība. Jaunākie pētījumi arī liecina, ka intrauterīnā iedarbība uz estrogēniem, kas atrodas pesticīdiem, ko izmanto augļos un dārzeņos, kā arī plastmasas oderējumos, var būt antiandrogēns darbība.

Hypospadias klasificē pēc patoloģiskās urīnizvadkanāla atrašanās vietas. Viena no visbiežāk izmantotajām klasifikācijām ir šāda:

• Priekšējais (subkoronāls un dziedzeru)
• Vidus (distālais dzimumloceklis, proksimālais dzimumloceklis un viduspunkts)
• Aizmugurējā (sēkliniekos, penoskrotālā un starpenē)

Gandrīz 50% gadījumu atrašanās vieta ir priekšējā, 20% gadījumu - vidējā, bet citos gadījumos - aizmugurējā. Kopumā subkoronālā pozīcija ir visizplatītākā patoloģiskā atrašanās vieta.

Epidemioloģija

Hipospadija ir otrā visbiežāk sastopamā iedzimta slimība vīriešiem pēc kriptorichismsbet tā ir visizplatītākā dzimumlocekļa anomālija.

Tiek ziņots, ka Amerikas Savienotajās Valstīs hipospadiju sastopamība ir 1 no 250 vīriešiem (0,4%), savukārt Dānijā paredzamā izplatība ir no 0,5%līdz 0,8%. Dienvidamerikas pētījumā aplēsts, ka izplatība pasaulē ir 11,3 gadījumi uz 10 000 jaundzimušajiem (mazāk nekā 0,1%).

Patofizioloģija

Hipospadiju attīstības galvenais patofizioloģiskais notikums ir patoloģiska vai daļēja urīnizvadkanāla aizvēršanās pirmajās embrionālās attīstības nedēļās. Ārējo dzimumorgānu attīstība notiek divos posmos. Pirmo fāzi, kas notiek starp piekto un astoto grūtniecības nedēļu, raksturo dzimumorgānu primordiju veidošanās, ja nav hormonālas stimulācijas. Šajā fāzē kloaka krokas veidojas no mezodermālajām šūnām, kas ir izlīdzinātas sāniski ar kloaka membrānu. Šīs krokas aug kopā priekšpusē, veidojot struktūru, ko sauc par dzimumorgānu tuberkulu, un aizmugurē tās sadalās uroģenitālās krokās, kas ieskauj uroģenitālo sinusu un anālās krokas. Dzimumorgānu tuberkuloze sastāv no trim šūnu slāņiem: mezodermas sānu slāņa, virspusējās sejas ektodermas un urīnizvadkanāla epitēlija endodermas. Pēdējais ir galvenais signālu centrs dzimumorgānu tuberkulozes attīstībai, diferenciācijai un augšanai.

Otrā fāze, kas ir atkarīga no hormoniem, sākas ar dzimumdziedzeru diferenciāciju sēkliniekos vīriešiem ar XY hromosomām. Testosteronam, kas sintezēts sēkliniekos, ir divas ļoti svarīgas funkcijas: dzimumorgānu tuberkula pagarināšanās un urīnizvadkanāla izsitumu parādīšanās. Urīnizvadkanāla distālo daļu, ko sauc par urīnizvadkanāla plāksni, sāniski nosaka urīnizvadkanāla krokas un tā stiepjas līdz dzimumlocekļa dzimumloceklim. Galu galā urīnizvadkanāls veidojas, kad urīnizvadkanāla krokas saplūst un veidojas dzimumlocekļa āda. ektodermālo šūnu ārējais slānis, kas saplūst ar fallu vēdera pusi un veido mediānu šuve.

Jebkurš ģenētisks traucējums vai izmaiņas signālu ceļos vīriešu ārējo dzimumorgānu attīstībā un urīnizvadkanāla augšanā var izraisīt dažādu malformāciju, tai skaitā hipospadiju, dzimumlocekļa izliekuma vai dzimumorgānu priekšādiņas patoloģiskas veidošanās attīstība biedrs.

Diagnostika

Nepieciešama rūpīga vēsture un fiziska pārbaude, ieskaitot hipospadiju ģimenes anamnēzi. Mūsdienās hipospadijas tiek diagnosticētas neilgi pēc piedzimšanas. Galvenās iezīmes ietver priekšādiņas dziedzeru kuņģi un muguras dorsumu, bet gandrīz visos gadījumos priekšāda ir vēderā nepilnīga. Turklāt urīnizvadkanāls parasti atrodas neparastā vietā. Ja bērnam ir apaļa priekšādiņa, pēc apgraizīšanas var parādīties hipospadijas. Visas apgraizīšanas laikā konstatētās hipospadijas nekavējoties jānosūta pie urologa; apgraizīšana jāpārtrauc.

Dažiem pacientiem vienlaikus var būt dzimumlocekļa izliekums, kas var būt redzams erekcijas laikā.

Vieglas hipospadijas gadījumā urīna plūsma parasti netiek traucēta, bet smagākās formās urīna kanāls var būt sašaurināts un plūsma var būt noliekta uz leju. Pacientiem ar patoloģisku dzimumlocekļa slīpumu var būt sāpīga erekcija, pavājināta auglība ar patoloģisku ejakulāciju, un dažos gadījumos iekļūšanas neiespējamība laikā dzimumakts.

Hipospadijas vairumam pacientu izpaužas kā atsevišķa malformācija, bet dažos gadījumos tā var izpausties kā uroģenitālās sistēmas papildu malformācijas. Visbiežāk sastopamās malformācijas, kas saistītas ar proksimālo hipospadiju, ir kriptorichisms (8% līdz 10% gadījumu) un cirkšņa trūce (no 9% līdz 15%). Citas uroģenitālās sistēmas patoloģijas, piemēram, vesikoureterāls reflukss, urīnizvadkanāla savienojuma aizsprostojums, iegurņa vai pakava nieres, starpnozaru ektopiju un nieru agenēzi visbiežāk novēro proksimālās hipospadijas gadījumā, bet var rasties nelielai daļai pacientu ar distālo hipospadiju.

Hypospadias ir saistīts ar 200 dažādiem sindromiem. Šie sindromi ietver WAGR sindromu vai kompleksu (Vilmsa audzējs, aniridija, uroģenitālās anomālijas, vairākas intelektuālās spējas), Denisa-Draša sindroms, Smita-Lemli-Opica sindroms, Wolf-Hirschhorn sindroms, Churg-Strauss sindroms.

Ārstēšana

Pacienti, kuriem diagnosticēta hipospadija, pirmajās dzīves nedēļās jānosūta ķirurģiskai pārbaudei. Ja vecāki vēlas apgraizīt savu jaundzimušo, tad jebkura dzimumlocekļa anomālija būtu kontrindikācija šai procedūrai, ņemot vērā, ka priekšāda tiek izmantota artroplastika.

Proksimālās hipospadijas parasti ir saistītas ar uroģenitālās sistēmas papildu malformācijām. Viena no pirmajām intervencēm ir kariotipa izrakstīšana, ja vienā vai abos sēkliniekos ir saistīts kriptorichisms, lai izslēgtu interseksuālo stāvokli. Šādā situācijā pacientiem nepieciešama nieru, urīnpūšļa un vēdera dobuma ultraskaņa, lai novērtētu iekšējos orgānus un / vai ar to saistītās malformācijas.

Pēc vidējās un distālās hipospadijas diagnozes ir nepieciešama, bet nav nepieciešama ķirurģiska izmeklēšana attēlveidošanu vai papildu testēšanu, jo šim pacientam ir tāds pats nieru patoloģiju attīstības risks kā vispārējo iedzīvotāju skaitu.

Hypospadias operācijas galvenie mērķi ir iztaisnot dzimumlocekli ar atbilstošu meatus kalibru, lai tas izskatījās kā tipisks apgraizīts dzimumloceklis vai dzimumloceklis ar priekšādiņu, un pēc tam atbilstošs kosmētikas rezultāts atveseļošanās.

Ķirurģiskā korekcija ir galvenā proksimālo hipospadiju ārstēšana. Attiecībā uz proksimālām, penoscrotālām un sēklinieku sēkliniekiem ar dzimumlocekļa izliekumu pacients parasti tiek ārstēts ar divu posmu atveseļošanās ar sākotnējo operāciju, kas sastāv no uretroplastikas un dzimumlocekļa iztaisnošanas, kam seko urīnizvadkanāla tabulēšana plāksnes.

Dažos gadījumos pacientiem pirms operācijas tiek veikta sistēmiska ārstēšana ar testosterona atvasinājumiem, lai palielinātu izmēru uzlabot dzimumlocekļa veidošanos un uzlabot tubulizāciju, kā arī novērst vai samazināt šuvju atdalīšanos, lai gan nav īpašu ieteikumu lietošanai testosterons.

Operācija ieteicama, kad pacients ir 6 līdz 18 mēnešus vecs, lai ierobežotu psiholoģisko stresu un uzvedības problēmas, kas novērotas pacientiem, kuri tiek ārstēti vēlākā vecumā.

Vēlā procedūra parasti ir saistīta ar lielu komplikāciju skaitu, ieskaitot urīnizvadkanāla fistulas. Hipospadiju ārstēšana ir sarežģīta un ietver daudzus posmus.

Prognoze

Hipospadiju prognoze pēdējo 3 gadu desmitu laikā ir ievērojami uzlabojusies. Iepriekšējā ārstēšana bija saistīta ar vājām tehniskām prasmēm, ierobežotām zināšanām par anatomiju un sliktu ķirurģisko laiku. Pēdējo 20 gadu pētījumi liecina, ka īstermiņa rezultāti ir labi, bet ilgtermiņa rezultāti joprojām ir nelabvēlīgi. Daudziem pieaugušajiem joprojām ir sava veida psiholoģiskas kosmētiskas problēmas, bet citiem joprojām ir neapmierinoša seksuālā dzīve.

Jaunas hipospadiju ārstēšanas metodes turpina attīstīties; audu adhezīvu un lāzera ierīču klātbūtne ir novedusi pie labākas un ātrākas brūču dzīšanas. Bet nevajadzētu aizmirst, ka šim nosacījumam ir būtiska psiholoģiska ietekme uz cilvēku, un ilgtermiņa novērošana ir ļoti svarīga.

Komplikācijas

Jo vecāks vecums, jo lielāka ir komplikāciju iespējamība pēc operācijas. Hypospadias vislabāk var ārstēt komanda, kurai ir pieredze šīs deformācijas novēršanā. Tūlīt pēc operācijas bieži rodas pietūkums un neliela plankumaina. Dažos asiņošanas gadījumos var būt nepieciešams atgriezties operāciju zālē. Infekcijas ir reti. Ilgtermiņā liela problēma ir urīnizvadkanāla fistula; tie ir daudz retāk, ja operācija tiek veikta vienā posmā. Šīs fistulas reti aizveras spontāni un parasti ir nepieciešams izmantot ādas transplantātu. Tomēr ir ļoti svarīgi izvairīties no galvas ādas lietošanas kopā ar matiem kā atloku, jo tas var izraisīt atkārtošanos urīnceļu infekcijas un akmeņu perēkļu veidošanās. Pat pēc atveseļošanās fistula bieži atkārtojas. Citas komplikācijas, tostarp iekšējā kanāla stenoze, urīnizvadkanāla sašaurinājumi, urīnizvadkanāla divertikula un erektilā disfunkcija.