Katapleksija: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir katapleksija?

Katapleksija, fiziskā iezīme narkolepsija, ko raksturo īslaicīgas brīvprātīgas muskuļu vājuma epizodes, ko izraisa spēcīgas emocijas. Subjektīvi katapleksijas apraksti var palīdzēt identificēt narkolepsiju, jo šī iezīme ir gandrīz unikāla šim traucējumam. Diemžēl katapleksiju ir grūti noteikt, un tā bieži vien netiek pamanīta. Lai gan tikai 19% pacientu, kuriem diagnosticēta narkolepsija, tiek diagnosticēta arī katapleksija, tiek lēsts, ka aptuveni 70% pacientu ar narkolepsiju ir šis traucējums.

Simptomi un pazīmes

Katapleksija izpaužas kā muskuļu vājums, kas var svārstīties no sejas muskuļu smalkas relaksācijas līdz pilnīgai muskuļu paralīzei ar stājas sabrukumu. Uzbrukumi ir īsi, visbiežāk tie ilgst no dažām sekundēm līdz vairākām minūtēm, un parasti tie ietver žokļa nolaišanos, kakla vājumu un / vai ceļa izliekumu. Pat ar pilnīgu sabrukumu cilvēki parasti var izvairīties no ievainojumiem, jo ​​viņi iemācās pamanīt gaidāmā kataplektiskā uzbrukuma sajūtu, un kritiens parasti ir lēns un pakāpenisks. Runa var būt neskaidra un redze pasliktinājusies (

dubultā redze, nespēja koncentrēties), bet dzirde un apziņa paliek normāla.

Katapleksijas uzbrukumi izzūd paši un izzūd bez medicīniskas iejaukšanās. Ja cilvēks ērti noliecas, viņš var kļūt miegains, hipnagoģiskas halucinācijas vai nonākt REM miega režīmā. Lai gan katapleksija pasliktinās līdz ar nogurumu, tā atšķiras no narkoleptiskās miega epizodēm un parasti, bet ne vienmēr, izraisa smagas emocionālas reakcijas, piemēram, smiekli, dusmas, pārsteigums, bijība un apmulsums, vai pēkšņa fiziska piepūle, īpaši, ja cilvēks pārsteigts. Viens labi zināms piemērs tam bija reakcija uz tāllēkšanu 1968. gada Olimpiskajās spēlēs. Medaļnieks Bobs Beamons, saprotot, ka ir labojis iepriekšējo pasaules rekordu par vairāk nekā 0,5 metriem (gandrīz 2 pēdām), nokrita ceļos un satricināja visu ķermeni. Kataplektiski uzbrukumi dažreiz var notikt spontāni, bez īpaša emocionāla sprūda.

Cēloņi un riska faktori

Narkolepsija 1. tips (vēsturiski pazīstams kā narkolepsija ar katapleksiju) ir saistīts ar oreksīna-A, peptīda neirotransmitera, kas veicina nomodā, trūkumu. Pastāv gandrīz ideāla 1. tipa narkolepsijas saistība ar HLA-DQB1 * 06: 02, kas noved pie autoimūnas hipotēzes, kas apgalvo, ka oreksīnu-A ražojošo neironu selektīva pašiznīcināšana ir dzinējspēks traucējumi. Narkolepsijas sākums ir sezonāls un visbiežāk izpaužas pavasarī pēc augšējo elpceļu infekcijas iepriekšējos mēnešos.

Savukārt 2. tipa narkolepsija ir saistīta ar sānu hipotalāma bojājumu attīstību. Retos gadījumos bojājumi, ko izraisa arteriovenozas anomālijas, smadzeņu asinsrites traucējumi, iekaisuma procesi un jaunveidojumi noved pie neironu, kas ražo oreksīnu-A, iznīcināšanas. Ir vērts atzīmēt, ka citi neiroloģiski traucējumi ir raksturīgi cilvēkiem, kuriem attīstās sekundāra narkolepsija, jo bojājumi parasti neaprobežojas tikai ar sānu hipotalāmu.

Epidemioloģija

Precīzs pacientu skaits ar narkolepsiju Krievijā nav zināms. Amerikas Savienotajās Valstīs narkolepsija skar 1 no 2000 cilvēkiem ar vienādu dzimumu sadalījumu. Simptomi visbiežāk rodas pusaudža gados; tomēr diagnoze bieži tiek aizkavēta vidēji par 15 gadiem. Pastāv divas narkolepsijas formas: 1. forma ir saistīta ar katapleksiju, bet 2. forma nav. Amerikas Savienotajās Valstīs 1. tipa narkolepsija skar 1–2 no 4000 cilvēkiem.

Patofizioloģija

Papildus katapleksijas fiziskajām īpašībām 1. tipa narkolepsija atšķiras no 2. tipa narkolepsijas molekulārā līmenī. Pacientiem ar 1. tipa narkolepsiju cerebrospinālā šķidruma izmeklēšana liecina par samazinātu oreksīna-A-peptīda neirotransmitera-līmeni, kas veicina nomodā. Neironi, kas atrodas sānu hipotalāmā, ražo oreksīnu-A; tas uzlabo šādu neirotransmiteru ražošanu: dopamīns, histamīns, norepinefrīns un serotonīns, kas noved pie REM miega (REM) nomākšanas. Intensīvas emocijas, kas tiek pārnestas no mediālās prefrontālās garozas uz amigdālu, apvienojumā ar oreksīna-A zudumu, samazināt inhibējošos REM miega signālus, galu galā nomācot motoros neironus ponsos, izraisot muskuļu paralīzi un katapleksija.

Diagnostika

Diagnozējot katapleksijas narkolepsiju, ir jāiegūst precīza un detalizēta vēsture. Ārstam jāpārbauda uzvedība (piemēram, kofeīna lietošana, nepietiekams miegs, slikta miega higiēna, tabakas lietošana utt.) Un alternatīvas diagnozes (t.i. anēmija, hipotireoze, obstruktīva miega apnoja uc) pārmērīga miegainība dienas laikā. Ir svarīgi saprast, ka pacienti ar narkolepsiju labi atpūšas pēc īsa miega vai adekvāta nakts miega. miegs, tomēr pārmērīgas miegainības simptomi parādās vairākas stundas pēc tam pamošanās. Papildus pārmērīgai miegainībai dienas laikā pacientiem ar 1. tipa narkolepsiju rodas REM miega disregulācijas simptomi (piemēram, katapleksija, hipnagoģiskas halucinācijas un miega paralīze).

Pēkšņa muskuļu vājuma parādīšanās raksturo katapleksiju. Šīs epizodes ir īslaicīgas, ilgst no sekundēm līdz minūtēm, un tās izraisa spēcīgas emocijas. Kataplektiskus uzbrukumus biežāk izraisa pozitīvas emocijas (piemēram, smiekli, uztraukums utt.), nekā negatīvs (t.i., dusmas, bailes, vilšanās utt.), visbiežāk sastopami smiekli iemesls. Tā ir pilnīga vai daļēja brīvprātīgo muskuļu paralīze, kas izraisa vājumu, kas saistīts ar katapleksiju; tomēr jāatzīmē, ka šo uzbrukumu laikā netiek ietekmēti acu muskuļi un elpošana. Serotonīnerģisko un noradrenerģisko nervu ķēžu nomākšana pieļauj pilnīgu vai daļēju brīvprātīgo muskuļu paralīzi. Tomēr apziņa netiek apdraudēta kataplektisku uzbrukumu laikā, jo tiek saglabāti histamīnerģiskie signāli, kas veicina pamošanos. Kataplektiskie uzbrukumi parasti attīstās kreiscendo veidā, vispirms skarot sejas un kakla muskuļus, un pēc tam pārejot uz stumbra un ekstremitāšu muskuļiem. Fiziskās pazīmes ir atkarīgas no katras epizodes smaguma pakāpes, sākot no nokarenas sejas un neskaidras runas (daļēji krampji) līdz sabrukumam (pilni krampji). Katapleksijas epizodes bieži tiek atrisinātas divu minūšu laikā, un tiem, kas cieš, nav ilgtermiņa seku.

Vairāku miega latentuma testu (MSLT) bieži veic, lai noteiktu dienas miegainību.

Ārstēšana

Lai gan uzvedības izmaiņām (piemēram, plānots miegs, adekvāts nakts miegs) ir nozīme pārvaldībā pārmērīga miegainība dienas laikā, kas saistīta ar 1. tipa narkolepsiju, katapleksijas ārstēšana ir tīri farmakoloģiska. Terapijas ilgums nav skaidrs, jo 1. tipa narkolepsija ir neārstējama. Jāpiemin, ka ārstēšanas iespējas ietver dažādas zāļu kombinācijas, kas bieži veido individuālu ārstēšanu. Ārsti var izmantot Epvortas miegainības skalu, lai izsekotu atbildes reakcijai uz ārstēšanu. Pilnības labad 1. tipa narkolepsijas farmakoloģiskā ārstēšana kopumā ir parādīta zemāk:

Lai veiksmīgi ārstētu pārmērīgu miegainību dienas laikā, bieži vien ir jāizmanto nomoda līdzekļi, jo uzvedības maiņa nenodrošina pilnīgu atvieglojumu. Modafinils (100 līdz 400 mg iekšķīgi vienu reizi dienā katru rītu) un tā izolētais R-enantiomērs, armodafinils (150 līdz 250 mg iekšķīgi vienu reizi dienā katru rītu), tiek uzskatīti par pirmās izvēles farmakoloģiskajiem līdzekļiem pārmērīgas dienas dienas ārstēšanai miegainība. Lai gan šo līdzekļu darbības mehānisms nav pilnībā izprotams, tiek uzskatīts, ka to iedarbība ir saistīta ar dopamīnerģisko signālu palielināšanos, inhibējot dopamīna atpakaļsaisti. Gadā Amerikas Savienotajās Valstīs tika apstiprinātas vēl divas zāles: Pitolysant un Solriamphetol. Pitolizants (8,9 līdz 35,6 mg iekšķīgi vienu reizi dienā katru rītu) ir histamīna-3 receptoru apgrieztais agonists, un solriamfetols (75 līdz 300 mg iekšķīgi vienu reizi dienā katru rītu) ir selektīvs atpakaļsaistes inhibitors dopamīns / norepinefrīns.

Veiksmīgai katapleksijas ārstēšanai nepieciešams lietot zāles, kas nomāc REM miegu. Šīs zāles palielina norepinefrīna un serotonīna koncentrāciju. Šos farmakoloģiskos līdzekļus uzskata par pirmās izvēles zālēm katapleksijas ārstēšanai: selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (fluoksetīns no 10 līdz 80 mg perorāli katru dienu katru rītu), norepinefrīna atpakaļsaistes inhibitori (atomoksetīns 40-80 mg perorāli katru rītu), serotonīna / atpakaļsaistes inhibitori norepinefrīns (ilgstošas ​​darbības venlafaksīns 37,5-150 mg iekšķīgi vienu reizi dienā katru rītu) un tricikliskie antidepresanti (klomipramīns 10-150 mg perorāli) katru rītu). Izrakstītājiem, kā minēts iepriekš, jāņem vērā sekojošais:

• Tricikliskie antidepresanti (TCA) ir pārtraukta lietot katapleksijas ārstēšanai to antiholīnerģisko blakusparādību dēļ (piem. delīrijs, gļotādu sausums, hipertermija, zarnu aizsprostojums, midriāze, tahikardija un urīna aizture). Turklāt TCA pārdozēšana var izraisīt toksicitāti: antiholīnerģiskus simptomus, kardiotoksicitāti un neirotoksicitāti. Kardiotoksicitāte ietver aizkavētu starpskriemeļu vadīšanu (QRS pagarināšanos), labās ass novirzi un tahikardiju (antiholīnerģiska iedarbība).
• Serotonīna sindroms diagnosticēta klīniski, izmantojot Hantera kritērijus: serotonīnerģiska līdzekļa ievadīšana inducējama klona apstākļos ar uzbudinājumu vai svīšanu. Tas var notikt, ja vienu serotonīnerģisku līdzekli lieto atbilstoši norādījumiem / pārmērīgi vai ja vienlaikus tiek lietoti vairāki serotonīnerģiski līdzekļi. Tās izpausmes ir saistītas ar serotonīna līmeņa paaugstināšanos centrālajā nervu sistēmā. Tipiskas izpausmes ietver izmainītu garīgo stāvokli, paaugstinātu veģetatīvo aktivitāti un neiromuskulārās izmaiņas. Lai izvairītos no vairāku serotonīnerģisku līdzekļu ievadīšanas vienam un tam pašam pacientam, nepieciešama liela piesardzība.

Pašlaik tikai viena zāle ir apstiprināta gan katapleksijas, gan pārmērīgas miegainības ārstēšanai, kas saistīta ar narkolepsiju: ​​nātrija oksibāts, gamma hidroksibutirāta nātrija sāls. Šo zāļu darbības mehānisms nav zināms; tomēr tas ir zināms gamma-aminosviestskābes (GABA) metabolīts. Tāpēc tiek uzskatīts, ka tas darbojas caur GABA-B receptoru. Šīs zāles sākotnēji lieto pirms gulētiešanas, kam seko 2,5-4 stundas, un tām ir ievērojama ietekme sāls saturs no 1100 mg līdz 1640 mg devā efektīvā diapazonā (no 6 līdz 9 g naktī divās uzņemšana).

Prognoze

Pacientiem jāspēj aizstāvēt savas intereses, precīzi aprakstot ārstam savus simptomus, lai atvieglotu katapleksiskās narkolepsijas diagnozi. Lai gan narkolepsija ir neārstējama neiroloģiska slimība, simptomu novēršanai ir pieejamas ārstēšanas iespējas. Pacientiem ar narkolepsiju ar katapleksiju ir daudz individuālu farmakoloģisku zāļu, kas paredzētas tikai simptomātiska katapleksijas un pārmērīgas dienas miegainības ārstēšana, izņemot nātrija oksibātu, kas vērsts uz visām narkolepsijas pazīmēm 1. tips.

Komplikācijas

Smagas katapleksijas epizodes, kas izraisa pilnīgu sabrukumu, var izraisīt muskuļu un skeleta sistēmas bojājumus un intrakraniālu asiņošanu. Faktori, kas nosaka seku smagumu pēc kataplektiskā kritiena, ietver vecumu, sastāvu zemes virsma, augšana, jau esoša vielmaiņas kaulu slimība un apkārtne preces.