Sturge-Weber sindroms: kas tas ir, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir Sturge-Weber sindroms?

Stērdža-Vēbera sindroms (SShV vai Stērdža-Vēbera sindroms, encefalotrigeminālā angiomatoze, nevoīda amentija) Ir reta slimība, ko raksturo portvīna traipu (liesmojoša nevus) saistība uz sejas, neiroloģiskas novirzes un acu anomālijas, piemēram, glaukoma. SSW var uzskatīt par slimību spektru, kurā upuriem rodas novirzes, kas skar visas trīs šīs sistēmas (ti, smadzenes, ādu un acis) vai tikai divas vai tikai vienu. Līdz ar to traucējuma specifiskie simptomi un smagums var būt ļoti atšķirīgs. Sturge-Weber sindroma simptomi parasti parādās dzimšanas brīdī (iedzimts), bet stāvoklis nav iedzimts vai rodas ģimenēs. Daži simptomi var attīstīties tikai pieaugušā vecumā. Stērdža-Vēbera sindromu izraisa somatiska mutācija GNAQ gēns. Šī mutācija notiek nejauši (sporādiski) bez zināma iemesla.

Sturge-Weber sindromu var klasificēt kā neirokutānu sindromu vai vienu no phakomatoses. Neirokutāniskie sindromi jeb phakomatosis ir vispārīgi termini slimību grupai, kurā veidojas izaugumi ādā, smadzenēs un muguras smadzenēs, kaulos un dažreiz citos ķermeņa orgānos. Sturge-Weber sindroma gadījumā šie izaugumi sastāv no patoloģiskiem asinsvadiem.

Dažas publikācijas sadala Sturge-Weber sindromu trīs galvenajos apakštipos. 1. tips sastāv no ādas un neiroloģiskiem simptomiem. Šiem pacientiem var būt glaukoma, Vai varbūt nē. 2. tips sastāv no ādas simptomiem un, iespējams, glaukomas, bet nav pierādījumu par neiroloģiskiem bojājumiem. Trešais veids ietver neiroloģisku iesaistīšanos, bet ne ādas novirzes. Glaukoma parasti nepastāv. Trešā tipa Sturge-Weber sindromu sauc arī par izolētu neiroloģisko tipu.

pazīmes un simptomi

Sturge-Weber sindroms ir ļoti mainīga slimība. Dažiem pacientiem var rasties raksturīgas ādas patoloģijas, bet ne neiroloģiskas. Retāk neiroloģiskas novirzes attīstās bez raksturīgām ādas pazīmēm. Tāpēc ir svarīgi atzīmēt, ka pacientiem var nebūt visi turpmāk aprakstītie simptomi un ka katrs atsevišķs pacients ir unikāls. Vecākiem vajadzētu runāt ar bērna veselības aprūpes sniedzēju par viņu konkrēto gadījumu, ar to saistītajiem simptomiem un vispārējo prognozi.

- sejas anomālija.

Iedzimta dzimumzīme uz sejas (ostas ports vai liesmojošs nevus) bieži ir visievērojamākais sākotnējais simptoms. Šī molu krāsa var būt no gaiši rozā līdz sarkanīgai līdz tumši purpursarkanai (skatīt attēlu). foto augstāk). "Vīna" traipa izmērs var būt atšķirīgs. Parasti tiek ietekmēts vismaz viens plakstiņš un / vai piere vienā sejas pusē, bet abas sejas puses tiek skartas reti. Dažiem bērniem tiek skarta visa sejas vienas puses puse. Dažreiz krāsas maiņa var nedaudz izplatīties uz sejas otru pusi, vai arī abas sejas puses var tikt nopietni skartas. Retos gadījumos uz stumbra un / vai rokām stiepjas liesmojošs nevus. Dzimumzīme, kas raksturo Sturge-Weber sindromu, ir saistīta ar kapilāru pārpilnību tieši zem ādas virsmas trīskāršā nerva sadalījumā. Kapilāri ir mazi asinsvadi, kas veido plānu tīklu visā ķermenī, savienojot artērijas un vēnas, un ir atbildīgas par dažādu vielu, piemēram, skābekļa, apmaiņu starp šūnām un audumi. Ja portvīna traipi netiek apstrādāti, tie ar vecumu var kļūt tumšāki, sabiezēt un potenciāli veidot asins blisterus (tulznas), kas var pārsprāgt, izraisot spontānu asiņošana.

Patoloģiskie asinsvadi, kas veido molu, atšķiras pēc izmēra, diametra, izplatību un dziļumu no vienas personas uz otru un pat no vienas personas dažādās skartajās apgabali. Tas nozīmē, ka katras personas liesmojošais nevus ir unikāls un var būt ļoti atšķirīgs.

- neiroloģiskas novirzes.

Pacientiem ar Sturge-Weber sindromu var rasties arī dažādas neiroloģiskas patoloģijas. Neiroloģisko bojājumu pakāpe dažādām personām var ievērojami atšķirties. Neiroloģiskos simptomus izraisa patoloģiska asinsvadu augšana uz smadzeņu virsmas (leptomeningeālās angiomas). Epilepsijas lēkmes, kas bieži sākas bērnībā vai bērnībā, ir izplatītas. Epilepsijas spazmas parasti ir vienpusējas, pretējas "ostas ostai", bet dažreiz skar abas ķermeņa puses. Epilepsija var atšķirties pēc biežuma un intensitātes, un dažkārt pasliktinās pēc smaguma un biežuma ar vecumu. Cilvēkiem var rasties arī muskuļu vājums vai paralīze vienā ķermeņa pusē (hemiparēze), parasti pusē, kas atrodas pretī nevus. Dažiem bērniem ir attīstības aizkavēšanās un garīga atpalicība, sākot no viegliem mācīšanās traucējumiem līdz smagiem kognitīviem traucējumiem; citiem bērniem slimība neietekmē intelektu vai izziņu. Kognitīvie traucējumi ir bieži sastopami pacientiem ar smagiem vai nekontrolētiem krampjiem.

Var rasties arī galvassāpes, tai skaitā migrēnaun redzes lauka defekti, piemēram, redzes zudums pusē no vienas vai abu acu redzamības lauka (hemianopsija). Pastāv risks insultsinsultam līdzīgas epizodes vai mini insulti (pārejoši išēmiski uzbrukumi). Insultam līdzīgas epizodes var būt saistītas ar īslaicīgu (pārejošu) pusi ķermeņa vājumu vai paralīzi un redzes lauka defektiem. Uzvedības problēmas, piemēram,. uzmanības deficīta sindromsgarastāvokļa traucējumi un sliktas sociālās prasmes ir novēroti arī dažiem bērniem, īpaši tiem, kuriem ir zemāka kognitīvā funkcija un augstāks krampju līmenis.

- Acu slimības.

Daži bērni piedzimst ar glaukoma, stāvoklis, kam raksturīgs paaugstināts acs iekšējais spiediens. Glaukoma parasti skar aci tajā pašā sejas pusē, kurā atrodas ostas mols. Glaukoma var potenciāli sabojāt redzes nervu, galveno nervu, kas pārraida signālus no acs uz smadzenēm, un galu galā noved pie progresējoša redzes zuduma. Tā pati acs var arī palielināties, tāpēc šķiet, ka tā izvirzās no orbītas vai palielina to (buphthalmos).

Var rasties citas acu anomālijas, tostarp angiomu attīstība membrānās, kas pārklāj plakstiņu (konjunktīvas) slāņa iekšējo virsmu asinsvadi un saistaudi (koroīds) starp acs baltumu un tīkleni, kā arī caurspīdīgā membrāna, kas pārklāj membrānu (radzene). Skartās personas acis var būt divu dažādu krāsu (piemēram, viena brūna un viena zila). Papildu acu simptomi var būt patoloģiska šķidruma uzkrāšanās acs ābolā, izraisot acs ābola palielināšanos (hidroftalms); galvaskausa nerva deģenerācija, kas pārraida gaismas signālus smadzenēm (optiskā atrofija); objektīva duļķošanās vai nesakritība; tīklenes dezinfekcija; svītras, kas līdzinās tīklenes asinsvadiem (angioīdu svītras); un / vai redzes zudums organisku redzes garozas bojājumu dēļ (garozas aklums). Pacientiem ar neiroloģiskām novirzēm, bet bez nevus, parasti nav redzes problēmu.

- endokrīnās sistēmas traucējumi.

Dažiem ir bijuši arī endokrīnās sistēmas traucējumi, tostarp centrāla hipotireoze un palielināts augšanas hormona deficīta risks. Centrālā hipotireoze ko raksturo nepietiekama vairogdziedzera aktivitāte, jo vairogdziedzeris nav pietiekami stimulēts vairogdziedzerī. Sturge-Weber sindroma centrālo hipotireozi var izraisīt pretkrampju līdzekļu lietošana.

Var parādīties papildu simptomi, tai skaitā neparasti liela galva (makrocefālija), atsevišķu mīksto audu aizaugšana (hipertrofija), kas atrodas ostas porta pamatā, un limfas malformācijas, kas ir bezvēža izaugumi, kas sastāv no šķidrumu pildītiem kanāliem vai telpām, kuras, domājams, izraisa patoloģiska limfas attīstība sistēmas. Šie simptomi atbilst saistītam retam stāvoklim, kas pazīstams kā Klippel-Trenone sindroms (SKT), un lielākā daļa bērnu ar šiem simptomiem ir klasificēti kā tie, kuriem ir SKT. Pētnieki nav pārliecināti, vai SSB un SCT ir saistīti traucējumi, kas pārklājas, vai tie ir līdzīgi, bet atšķirīgi, reti sastopami traucējumi.

Cēloņi un riska faktori

Stērdža-Vēbera sindromu izraisa somatiska mutācija gēnā GNAQ. Šī ģenētiskā mutācija ir somatiska, jo tā rodas pēc embrija apaugļošanas; SSW gadījumā, visticamāk, agrīnā embriju attīstības stadijā. Pēc definīcijas somatiska mutācija var notikt jebkurā ķermeņa šūnā, izņemot reproduktīvās šūnas (spermu un olas). Ietekmētiem cilvēkiem būs dažas šūnas ar normālu gēna kopiju un dažas šūnas ar patoloģisku gēnu (mozaīkas modelis). To var saukt par divu dažādu šūnu līniju klātbūtni organismā. Ar Sturge-Weber sindromu saistīto simptomu dažādība daļēji ir saistīta ar veselīgu un patoloģisku ķermeņa šūnu attiecību un ietekmēto šūnu veidiem. Somatiskās mutācijas netiek mantotas vai nodotas bērniem. Pētnieki uzskata, ka somatiskās mutācijas GNAQ notiek nejauši bez redzama iemesla (sporādiski).

Gēni sniedz norādījumus proteīnu ražošanai, kas ir ļoti svarīgi daudzām ķermeņa funkcijām. Kad notiek gēnu mutācija, olbaltumvielu produkts var būt bojāts, neefektīvs vai tā nav. Atkarībā no konkrēta proteīna funkcijām tas var ietekmēt daudzas ķermeņa orgānu sistēmas. Gēns GNAQ rada proteīnu, kas pazīstams kā Gaq, kam ir svarīga loma šūnu darbībā, ieskaitot asinsvadu regulēšanu. Īpašais ceļš, kas ir pamatā Gaq funkcijas traucējumiem cilvēkiem ar Sturge-Weber sindromu, nav pilnībā izprotams. Ir nepieciešams veikt vairāk pētījumu, lai noteiktu precīzus pamatā esošos mehānismus, kas izraisa dažādus SSW simptomus.

Kā minēts iepriekš, simptomus daļēji izraisa dažu asinsvadu patoloģiska attīstība, augšana un proliferācija. Šīs asinsvadu anomālijas bieži noved pie skarto audu sekundārajām sekām, tostarp skābekļa trūkuma skartajos ķermeņa audos (hipoksija), nepietiekama asins piegāde skartajai zonai (išēmija), skarto vēnu aizsprostojums (vēnu oklūzija), asins recekļi (tromboze) un / vai audu nāve skābekļa trūkuma dēļ (sirdstrieka). Var rasties arī skarto smadzeņu zonu pārkaļķošanās.

Gēnu mutācija GNAQ izraisīt arī ādas vēža formu (melanoma), kas ietekmē aci (uveāla melanoma). Mutācijas GNAQ, kas saistītas ar uveālo melanomu, ietekmē noteiktas šūnas, kas pazīstamas kā melanocīti. Mutācija cilvēkiem ar uveālo melanomu notiek pieaugušā vecumā, nevis pirms dzimšanas, kā cilvēkiem ar Stērdža-Vēbera sindromu. Līdz ar to konkrētās iesaistītās šūnas un personas vecums, kad notiek mutācija GNAQ, ir ārkārtīgi svarīgi un var izraisīt dažādus traucējumus vai fiziskas novirzes.

Ietekmētās populācijas

Encefalotrigeminālā angiomatoze vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Precīzs biežums un izplatība nav zināma. Viens aprēķins liecina, ka saslimstība ir 1 no 20 000–50 000 jaundzimušo. Apmēram 3 no 1000 mazuļiem piedzimst ar liesmojošu nevus, bet tikai aptuveni 6% cilvēku ar molu uz sejas attīstās ar šo slimību saistīti neiroloģiski traucējumi. Risks palielinās līdz 26%, ja nevus atrodas uz pieres, tempļa vai sejas augšdaļas. Sindroms var skart jebkuras rases vai tautības cilvēkus.

Simptomātiski traucējumi

Šādu traucējumu simptomi var būt līdzīgi Stērdža-Vēbera sindroma simptomiem. Diferenciāldiagnozei var būt noderīgi salīdzinājumi.

Klipela-Trenona sindroms (KLT) ir reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī (iedzimta) un ko raksturo ādas kapilāru triāde anomālijas (liesmojošs nevus), limfas anomālijas un vēnu anomālijas kombinācijā ar mainīgu mīksto audu proliferāciju (hipertrofiju) un kauli. SKT visbiežāk rodas apakšējās ekstremitātēs un retāk augšējās ekstremitātēs un stumbrā. SKT vienādi ietekmē vīriešus un sievietes. Precīzs traucējuma cēlonis nav zināms.

Citi traucējumi, kas iekļauti neirokutānisko traucējumu vai phakomatosis klasifikācijā, piemēram tuberozā skleroze, Hippel-Lindau slimība, Viburnas-Meisona sindromam un neirofibromatozei var būt pazīmes un simptomi, kas līdzīgi cilvēkiem ar Stērdža-Vēbera sindromu. Papildu traucējumi, kuriem var būt līdzīgi simptomi, ir II tipa Pascual-Castroviejo sindroms, Cobb sindroms, Maffucci sindroms, Gorham-Stout sindroms un Parkes-Weber sindroms.

Turklāt dažiem bērniem ar megalencefālijas-kapilāru malformācijas sindromu simptomi pārklājas ar SSM. Tomēr lielāko daļu megalencefālijas kapilāru anomāliju gadījumu izraisa gēna mutācijas PIK3CAun, ja rodas šaubas, var veikt skarto ādas audu ģenētisko pārbaudi.

Diagnostika

Stērdža-Vēbera sindroma (STS) diagnozes pamatā ir raksturīgo simptomu identificēšana (piemēram, liesmojošs nevus), detalizēta pacienta vēsture, rūpīgs klīniskais novērtējums un dažādi specializētus testus. Diagnoze var būt vienkārša zīdainim ar nevus, glaukomu, smadzeņu bojājuma pazīmēm un neiroattēlu atklājumiem, kas atbilst SSW diagnozei. Zīdaiņiem, kuriem ir mols, bet nav neiroloģisku simptomu, diagnoze var būt grūtāka.

- Klīniskās pārbaudes.

Lai identificētu un novērtētu neiroloģiskas komplikācijas, var izmantot dažādas attēlveidošanas metodes, tostarp galvaskausa rentgenstarus vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) ar gadolīniju. Gadolīnijs ir kontrastviela, ko izmanto, lai uzlabotu skenēšanas rezultātus un iegūtu detalizētākus audu, piemēram, smadzeņu vai asinsvadu, attēlus.

Sturge-Weber sindroma diagnosticēšanai var izmantot arī datortomogrāfiju (CT). Viena fotona emisijas datortomogrāfija (SPECT), kas ir specializēta aprēķināta tomogrāfija, palīdz identificēt skartās smadzeņu zonas, kuras var netikt parādītas MRI vai parastās CT. SPECT skenēšanu var izmantot kopā ar citiem skenējumiem, lai novērtētu iespējamo SSW pacientu smadzenes.

Tradicionālā angiogrāfija, lai novērtētu asinsvadu veselību un darbību, parasti nav ieteicama personām ar aizdomām par SSW, bet dažreiz var būt nepieciešami, lai izslēgtu bojājumus ar lielu asins plūsmas ātrumu, piemēram, arteriovenozu malformāciju vai arteriovenozu fistulas. Krampju aktivitātes novērtēšanai un lokalizēšanai izmanto elektroencefalogrammu (EEG).

Pilnīga oftalmoloģiskā izmeklēšana var atklāt glaukomu un citas acu anomālijas, kas potenciāli saistītas ar Sturge-Weber sindromu. Tā kā ir augsts glaukomas risks, ir nepieciešama regulāra pilna acu pārbaude, īpaši zīdaiņiem un maziem bērniem. Pārbaudes jāturpina līdz pieauguša cilvēka vecumam, pat ja rezultāti bērnībā palika normāli.

Standarta ārstēšana

Sturge-Weber sindroma ārstēšanas mērķis ir novērst specifiskus simptomus, kas parādās katrā cilvēkā. Ārstēšanai var būt nepieciešama koordinēta speciālistu komanda. Pediatriem, neirologiem, neiroķirurgiem, dermatologiem, oftalmologiem un citiem veselības aprūpes speciālistiem var būt nepieciešams sistemātiski un visaptveroši plānot afektīva bērna ārstēšanu. Psihosociālais atbalsts ir svarīgs arī visai ģimenei.

Pretkrampju līdzekļus lieto krampju kontrolei, un zāles lieto glaukomas ārstēšanai. Lai apturētu krampjus, kas atkārtojas, neraugoties uz medikamentiem, var būt nepieciešama operācija glaukomas vai operācijas dēļ.

Cilvēkiem parasti tiek parakstītas nelielas aspirīna devas, jo tas var samazināt insulta risku. Turklāt aspirīns var uzlabot asinsriti smadzeņu reģionos, kas atrodas zem angiomām. Tomēr nav pierādījumu, kas apstiprinātu aspirīna efektivitāti.

Lāzera ārstēšanu var izmantot, lai atvieglotu vai noņemtu dzimumzīmes. Notiek pētījumi par beta blokatoriem, kas uzklāti uz ādas.

Papildu terapija ietver fizisko terapiju muskuļu vājumam, īpašu izglītību bērniem ar attīstības kavēšanās vai garīga atpalicība, kā arī citi medicīniski, sociāli vai profesionāli pakalpojumus.

Prognoze

Sturge-Weber sindroma simptomi ar vecumu pasliktinās. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar sindromu simptomi ir viegli un nav dzīvībai bīstami. Ilgtermiņa perspektīva atšķiras atkarībā no simptomu nopietnības un no tā, cik labi var kontrolēt un novērst krampjus un glaukomu. Smagākas lēkmes agrīnā vecumā ir saistītas ar paaugstinātu garīgās atpalicības attīstības risku. Pieaugušajiem ar Stērdža-Vēbera sindromu var būt psiholoģiskas problēmas, kurām nepieciešama papildu iejaukšanās.