Ehlers-Danlos sindroms

sindroms Ehlers-Danlos sindroms - iedzimta heterogēna slimība, ko raksturo ādas giperelastichnostyu, kas ir saistīta ar defekts kolagēna veidošanās. Ehlers-Danlos sindroms ir dažāda veida mantojuma un desmogenez imperfective.Šī patoloģija ir atkarīga no individuālo mutāciju un var izpausties kā viegls gaitā slimības un dzīvībai bīstama.

sindroms Ehlers-Danlos sindroms ir visbiežāk slimība saistaudu un ir atrodams attiecība 1: 100000 dzimušajiem.Īpašās procedūras nepastāv, tikai terapijas veidā aprūpi, kas var mazināt sekas slimības.

sindroms Ehlers-Danlos sindromu izraisa

Dažādos laikos, pētījums par iedzimtu slimību Ehlers-Danlos sindroms klasifikācija pastāvēja, kuri tika izolēti trīs līdz vienpadsmit veida slimības. Kā akumulējošā molekulārā ģenētiskās datiem, bija nepieciešams pārskatīt iepriekšējo varianti vienības sindroms, Ehlers-Danlos sindroms. Tāpēc, kā jau 1997. gadā, zinātnieki, ārsti klasificētu slimību uz desmit veidu un šobrīd tas ir absolūti tuvu cēloņiem anomālijas.

sindroms Ehlers-Danlos sindroms ir dažāda veida mantojuma katram veidam.no pirmā, otrā, trešā, ceturtā, septītā un astotā, un autosomāli recesīvā mantojuma autosomāli dominējošā pazīme - sestā, X-saistīta - ar piekto un devīto un desmito daļu nav noteikts režīmu mantojuma, jo ir diezgan reti.

Šī slimība ir piemērs atšķirīgu locus neviendabīgums.Šie loci kurā ir patoloģiskas izmaiņas, kas izraisa Ehlers-Danlos sindroms, ir tieši saistīta ar saistaudu veidošanos proteīna( kolagēna).Šie kolagēna, kā rezultātā mutāciju šķiedras, ir neregulāras formas un pēc nejaušības principa, kas atrodas. Arī mutētas gēnu izraisīt in rašanos Ehlers-Danlos sindroms ir tie mutācijas gēnu, kas ir lokalizētas ar ārpusšūnu matrices proteīnu, un starp tiem ir - X tenascin, decorin un Lumican.

Ehlers Danlos sindroms, simptomi

galvenās klīniskas slimības simptomi izpaužas kā dažu traucējumiem, locītavu un par daļu no ādas, kas ir raksturīgs ar giperrastyazhimost.

notiek diezgan garu sadzīšanas no brūces, pat nelielas gabali, tas ir arī iespējams neatbilstība pēcoperācijas šuves. Tā rezultātā, atrofiskas rētas veidojas ar papīra salveti.Šādas rētas sāk izpausties tās vietas, kas ir visvairāk pakļautas.

Piemēram, bērns ir piere, elkoņiem, ceļgaliem, pēc tam, kad savus pirmos mēģinājumus pārmeklēšanu un kājām.Āda šajās vietās ir ļoti plānas ar Ehlers-Danlos sindromu. Dažiem pacientiem nosaka mazo zemādas mezgliņu veidā cistas. Tās ir viegli jūtama uz apakšdelmiem un apakšstilbiem.Šo mezglu rašanās tiek saistīta ar asinsrites traucējumiem un zemādas šķiedrām uz lobules, kas pēc tam tiek pakļauti pārkaļķošanās. Defekti asinsvadu sienām izraisīt asiņošanas, asinsizplūdumu, un asins izplūdumus.Ļoti bieži jomā elkoņiem un ceļgaliem nāk atkārtotas subkutānas asinsizplūdumus, kurus raksturo brūnu pigmentāciju.

Normālai asinsreces stāvokli raksturo asiņošanu izmaiņas.Šis fakts, slimība vienmēr jāņem vērā, veicot operācijas.

Savienojumi ar Ehlers-Danlos sindromu, ko raksturo hypermobility. Ir iespējams noteikt mēroga mobilitāti locītavām( Beygtona).To raksturo piecas galvenās funkcijas: četri divvietīgi un viena dvīņu nav. Arī, sāpīgas locītavas tiek raksturo biežas subluksācija un dislokāciju, tai skaitā iedzimta izmežģījuma gūžas, un papildus, artralģija un hronisko raksturu.

Pacientiem ar Ehlers-Danlos sindromu cieš no kifoze, skolioze un to apvienībām. Ar šo slimību ir izmaiņas citos somatiskām orgānu un sistēmu. Lai pievienotos patoloģisks process pārkāpumus orgānu redzes: tīklenes atslāņošanās, keratokonusa, tuvredzība un sklēras ar zilu nokrāsu. No malas sirds un asinsvadu sistēmu, atklājās mitrālā vārstuļa prolapss un aortas dilatāciju.

arī raksturīgs simptoms sindromu Ehlers-Danlos ir hipotensija, muskuļu, izpaužas aizkavētu motora attīstību, un nogurums. Tādējādi šis simptoms izraisa raksturīgu trūci, somatisko orgānu izlaidi. Starp dzemdību problēmām tiek atklātas priekšlaicīgas membrānas plīsumi, kas noved pie priekšlaicīgas dzemdībām un pēcdzemdību asiņošanas.

uz klasiskā veida slimības, kas ietver pirmā un otrā veida Ehlers-Danlos sindromu, ko raksturo kopīga hypermobility, āda giperrastyazhimost atrofiju un rētas. Diagnozējot šo veidu, parādās papildus simptomi.Šajā gadījumā āda ir samtaina, gluda virsma veidojas zemādas fibroids šķiet komplikāciju dēļ hypermobility locītavās kā celmiem, sastiepumiem un subluxation plakanās pēdas. Arī muskuļu hipotonija ir klāt, ir nenozīmīgums ehimoze uzrāda paaugstinātu paplašināmības un audu trauslumu kakla nepietiekamības, asiņošana, atvēruma šuvēm un trūces. Lai diagnoze būtu svarīgs aspekts, ir tuvu radinieku līdzīgu simptomu klātbūtne.

Ādas traucējumi var būt dažādi no smagas pakāpes. Taču naglla, plecu un temporomandibulārie locīši ir visvairāk pakļauti atkārtotai subluksācijai.Ļoti bieži klasiskā tipa pacienti sūdzas par ātru nogurumu.

Hiršmobilīda Ehlersa-Danlosa sindroma tipu raksturo arī palielināta ādas paplašināšanās ar vienmērīgu, samtaina virsmu;Locītavu nekustīguma vispārināšana. Papildu diagnostikas kritēriji ietver atkārtotas locītavu dislokācijas, pastāvīgas sāpes ekstremitātēs un locītavās, kā arī ģimenes noslieces identificēšanu.Šajā tipā dominē locītavu hipermobilitāte ar nelielām ādas manifestācijām.Ādas izstiepamība ir mainīga, un rētas atrofija nav tipiska. Tomēr muskuļu un locītavu sāpes sākas ļoti agri ar novājinošu un hronisku raksturu.

par vaskulāra tipa Ehlers-Danlos sindroma, pamatojoties uz diagnostikas kritēriji ir: skaidrs un plānas ādas, plaša asiņošana, dzemdes plīsuma sienas zarnas un artērijās. Ja papildu diagnoze atklāj atrofiju malas smaganu, varikozas vēnas ar agrīnās sākums, kropla pēda, hypermobility no mazo locītavu, pneimotorakss;par daļu no ģimenes vēstures - pozitīva, kā arī pēkšņas nāves tuviem radiniekiem, kas nav dzīvot līdz piecdesmit gadiem, kā rezultātā atšķirības, dažreiz zarnu vai artērijās.

Ar diviem galvenajiem simptomiem ir droši diagnosticēt Ehlers-Danlos sindroma asinsvadu tipu un noteikt laboratorijas testu. Pacientiem ar šāda veida slimības āda ir izstiepts, šaurā deguna un plānās lūpas, vaigi, nogrimusi ar smagām exophthalmos rezultātā iegūtie samazināts tauku slānis zem ādas.Šo fenotipu novēro tikai pieaugušiem pacientiem, un bērniem tas ir mazāk izteikts.

Savienojumu paaugstināšanās ir novērojama tikai uz pirkstiem. Trešajā un ceturtajā dzīves desmitā spontānās artērijas plīsumi notiek ar maksimālo biežumu, tomēr tās var parādīties agrāk. Daudz biežāk procesā tiek iesaistīti vidēja lieluma artēriji. Grūtniecības un dzemdību laikā komplikācijas var rasties dzemdes, starpdzemdību, maksts un dzemdes asiņošanas veidā.Tās ir nepilnības, kas izraisa biežas nāves gadījumus.

par Ehlers-Danlos sindroms tipa kifoskolioticheskogo kas raksturīgs ar daudzveidīgu locītavu hypermobility ar smagu hipotoniju pēc piedzimšanas, progresējošas kifioze, skoliozi, trauslā sklēras. Bez tam pievienoties artērijas plīsumiem, audu trauslums, asiņošana, rētas atrofiskais etioloģija microcornea un klātbūtni pozitīvu ģimenes vēsturi.

Svarīgi ir tas, ka, ja ir trīs galvenie simptomi, varat uzņemties diagnozi un veikt laboratorisko diagnostiku. Un muskuļu hipotensija var būt ļoti izteikta, kas noved pie pacienta mehānisko prasmju kavēšanās. Un ar smagu skoliozi, šādi pacienti pēc divdesmit vai trīsdesmit gadiem nevar pārvietoties patstāvīgi. Pēc mazākās traumas acu audu trausluma dēļ acs ābelis var salūzt. Balstoties uz jaunākajiem datiem, smagas acu komplikācijas tagad ir daudz mazākas nekā iepriekš.

Par

artrohalazii galvenie simptomi ir stipras formu ģeneralizētas kopīgā hypermobility, kas tiek svinēta pie atkārtotiem mežģījumiem un subluksācija, kā arī etioloģijā iedzimta izmežģījuma gūžas. Papildu kritēriji ietver: kifoskolioze, atrofiskas rētas, spēcīga stiepjas no ādas, asiņošana, atkārtota pietiekami bieži, ar mērenu osteopēnija, hipotensija, muskuļu un audu nestabilitāti.Šādiem pacientiem ir maza auguma pacientiem ar smagu skoliozi un kifoze, kā arī dislokāciju gūžas.

Pēdējais veids Ehlers-Danlos sindroms ietver dermatosparaksis ar smagu trauslumu un pārmērīga Ādas atslāņošanās. Konsistenci tas atgādina mīkstu, mīklai līdzīgu masu, uz kuras parādās viegls asiņošana. Attiecībā uz šī veida slimības ir raksturīgs liels trūces un nabas un cirkšņu, kā arī plīsumu membrānu pirms laika.Āda trauslā ir izteikta, bet brūces dziedē, neradot atrofiskas rētas.

sindroms Ehlers-Danlos ārstēšana

Pašlaik nav īpašas ārstēšanas sindroma Ehlers-Danlos sindromu. Vispār tas ir ieteicams ierobežot sevi fizisko aktivitāti, lai izpildītu ar maigu ārstēšanu dienas, un piemērot simptomātiska terapija.

No Ehlers-Danlos sindromu sindroms ķirurģija noņemta pseidotumors laikā veikta ķirurģiska korekcija krūšu kifoze, kā rezultātā noteikt iestādes, kurām ir acu slimība un sirds un asinsvadu sistēmu. Kad ķirurģiskā iejaukšanās ir vajadzīga, lai ņemtu vērā iespēju veidošanās daudzu hemorāģiskas komplikācijas pēc trausliem plīsumu asinsvadu sienām un nespēju veikt šo defektu, var būt atšķirības zarnās un anastomozes dzīšanas ar atkārtotu atvēršanu pēcoperācijas šuves.

pacientiem ar Ehlers-Danlos ieteicams olbaltumvielu diētu, kas satur želejas, kaula buljoni un plūdiem. Ir noteikts fizioterapija, fizioterapija un masāža. Drug terapija satur ievadāmo aminoskābes( Nutraminos, karnitīns), B un vitamīnus E, C, D, minerālu kompleksi( magnerot un magnija / kalcija-D3-Nycomed), aktuāli, un iekšķīga hondroitīna sulfātu, trofisku aģentu( lecitīns, ATP,Koenzīms Q10 un inozīns), glikozamīns.Šīs zāles tiek lietotas vienu vai divus mēnešus, divas līdz trīs reizes gadā.

Prediction sindroms, Ehlers-Danlos sindroms ir galvenokārt atkarīga no anomāliju veida. Letāls iznākums notiek patoloģijas raksturo somatisko orgānu un ceturto veida patoloģisks process, kurā pārtraukumus notiek lielie kuģi, zarnu perforāciju, pneimotorakss kas rodas spontāni un aneirismas asinsvadu sieniņu.

Lai no Ehlers-Danlos sindromu otrajā un trešajā tipa prognoze parasti ir labvēlīga, bet kā patoloģija var ietekmēt ilgumu dzīvi, vēl nav skaidrs.

Cilvēki, kam diagnosticēts Ehlers-Danlos sindroms, saskaras ar daudzām sociālām problēmām. Tie ir pastāvīgi bailes no nozīmīgākajiem un sāpīgām asarām, baidās palikt bezdarbnieki, jo pasliktināšanos fizisko stāvokli, pieredzi vispārēja, pastāvīga emocionālajām grūtībām. Viņi saprot, ka Ehlers-Danlos sindroms ir mūža invaliditāte.