Viljamsa sindroms

Williams sindroms - ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas izpaužas pārkāpjot intelektuālo attīstību un slimības parādīšanās raksturīgi. Tas ir saistīts ar konkrētu izskatu, šis sindroms ir pazīstama arī kā "Laumiņa sejas" sindroms( līdzenas strups degunu, lielu muti, plakstiņu noslīdēšana, plaša pieres, sava veida acīm).

. Viljamsa sindroma cēloņi nav pilnībā noteikti. Tiek uzskatīts, ka ar šo ģenētiskā predispozīcija pastāv sindroms izpaužas ar nelabvēlīgu ietekmi uz dažādiem vides faktoriem. Iedzimta daba šo slimību apstiprina paši simptomi identiski dvīņi. Vairumā gadījumu bērnu ar Williamsa sindromu hromosomu pieņemšana ir normāla.

Raksturīgākā iezīme sindroma Williams - visai neparasta struktūra sejas, kas izpaužas ar šādām īpašībām: speciālas formas acis, ļoti plata piere, varavīksnenes krāsu spožas acis - zila( eyeballs var būt tāds pats nokrāsu), lielo muti, pietiekami lielas lūpasMīksti vaigi pilna, pietūkuši plakstiņi, neliels nedaudz iezīmēts zods. Visi iepriekš minētie simptomi ne vienmēr ir klāt kopumā, tomēr, klātbūtne pat divi no tiem varat ievietot skaidru diagnozi - Williams sindromu.

Bērniem ar šo sindromu notiek ne tikai garīgās atpalicības, bet arī diezgan nopietnas fiziskās kaites - kluba pēdu vai plakanas pēdas, sirds slimības( aortas stenoze), dažādas atbalsta - mehānisko traucējumiem, paaugstināts elastību locītavām. Diezgan bieži šie bērni novēro kroplības malocclusion( zobi bērniem sagriež ļoti vēlu);Zobi ir neregulāras formas, retas, bieži skārusi zobu bojāeja.pirmajos divos dzīves gadu laikā, bērni ir ļoti atviegloti: tie neēd, pastāvīgi izslāpis cieš no bieža vemšana un aizcietējums, kas ir aizstāts ar caureju. Gadu gaitā, tad atšķirības izskats simptomi ir pievienots pārāk šauru krūtīs, garu kaklu, zems nosēšanās jostasvietas.Šādi bērni pirmajos dzīves gados ir tālu atpaliek izaugsmē un svaru, un, no otras puses, aug, sāk svarā.Bieži ārējās pazīmes savienojas ar dažādām vielmaiņas traucējumiem( tur ir asinsspiediena holesterīna un kalcija pieaugums).

Pacientiem ar šo sindromu ir problēmas ar matemātiku, rakstīšanas, lasīšanas( to IQ 60).Tomēr, neskatoties uz to, viņi ir diezgan labi attīstīta mutvārdu valodu, un tas ir ļoti izteiksmīga, emocionāla un reizēm pat dzejas. Turklāt šiem cilvēkiem ir ievērojams muzikālais talants. Koncentrēties uz daudzām lietām, viņi nevar, tomēr, spēlēt instrumentu, dziedāt vai klausīties mūziku, var ar apbrīnojamu izturību. Lielākā daļa nezina, kā lasīt mūziku, bet ar gandrīz perfektu piķis, perfektu muzikālo atmiņu, un ārkārtas ritma izjūtu. Cilvēki ar šo sindromu ir draudzīgāki, bet viņi var ciest no palielinātas trauksmes.

paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar Williams sindromu ir nedaudz mazāks nekā parastiem cilvēkiem, ko daudzi eksperti ir attiecināms uz palielināto kalcija līmenis asinīs, kā rezultātā pietiekami agri attīstās pārkaļķošanās sirds muskuli un artērijās. Ar 75% pacientu tieši virs sirds ir sašaurinājums sadaļā aorta, kas paredz obligātu operācijas dažos gadījumos. Saistībā ar diezgan augstu sirds un asinsvadu slimību risku šiem pacientiem ieteicams veikt ikgadējās profilaktiskās pārbaudes.

Neskatoties uz to, ka ar vecumu, bērns ar Williams sindromu arvien atpaliek no saviem vienaudžiem, tās elastīgi raksturs, spēja uzklausīt un dabas komunikabilitāte dot pozitīvu prognozi par iespējamu uzlabojumu psihi. Kad apmācība ir tik īpašs par bērnu, pieaugušajam ir uzskatāms pārmērīgu smieklīgums tieši darbībā un paaugstināts - muļķīgs noskaņojumu. Visas sēdes jāsecina, mierīgā atmosfērā, un jums ir nepieciešams, lai novērstu visus svešas un novērš uzmanību no telpām. Paziņojums par bērniem ar Williams sindromu ar veselajiem vienaudžiem spēlē ļoti svarīgs viņu turpmākās labvēlīgu attīstību.