Alkapururija

homogentisuria - tas ir reta ģenētiska slimība, kas attīstās kā rezultātā absolūta kļūmes fermenta homogentisic skābes, kas parādīta melnā urīna.Šī slimība ir raksturīga ar traucējuma tirozīna metabolismu, saskaņā ar kuru urīns tiek atbrīvota homogentisic skābi ļoti lielos daudzumos.

homogentisuria pieaugušajiem bieži izpaužas centrus pigmentācija uz dažādiem orgāniem un audiem bieži novēro Osteoartrīts attīstību. Tas ir saistīts ar faktu, ka iedzimtu enzīma gomogentizinazy, rezultātā tā uzkrāšanās dažādos audos, bieži ar locītavu skrimšļi un cīpslas.ir absolūti neietekmē Garīgā un fiziskā attīstība cilvēku ar šo slimību.

homogentisuria, ir sistēmiska iedzimta slimība ir ļoti reti - 1 lieta par 25000 cilvēkiem, bet ar pietiekami stingru ģeogrāfiskās norādes uz konkrētu jomu Dominikānas Republiku un Slovākiju.Šī slimība ir tieši saistīta ar no aminoskābju metabolisma pārkāpumu, mantotas recesīvā tipa. Maiņas funkcija tirozīns pēc tam iegūst vienīgi pastiprināt homogentisic skābi. Tad, sakarā ar iedzimtu deficītu, piemēram, skābes oksidāze( fermentu, kas sašķeļ benzola kodols homogentisic skābes), turklāt transformācija nenotiek, un uzkrājas sklēras, skrimšļa, kaulu, ādas un citu orgānu, un pēc tam izdalās ar urīnu.

homogentisuria bērns ir diagnosticēta neilgi pēc piedzimšanas - urīnā izmērcēts autiņi, sakarā ar atbrīvošanu lielu daudzumu homogentisic skābes ir tumšiem plankumiem neotstiryvayuschiesya.

homogentisuria iemesli

galvenais iemesls šī slimība tiek uzskatīta par mutāciju procesiem gēnos, kas atbildīgas par ražošanas homogentisic oksidāzes, kas palīdz sadalīšana aminoskābes fenilalanīna un tirozīna. Sakarā ar šiem traucējumiem, cilvēkiem rodas homogentisic skābes uzkrāšanos. Biežāk nekā nav tā pārpalikumu, kā arī pārpilnība citu savienojumu noguldītajiem saistaudu, tādējādi radot melninot skrimšļu un ādu.

arī uzrāda pakāpenisku uzkrāšanos homogentisic skābes locītavās, kas noved pie attīstības artrīta. Turklāt vielas lielos daudzumos izdalās ar urīnu izdalās, kas tādējādi ievērojami tumšāka saskarē ar gaisu.

homogentisuria

simptomi senākajiem un visraksturīgākā iezīme ir homogentisuria urīna, kas pēc mijiedarbība ar gaisu ļoti strauji kļūst tumšs. Nākotnē, bieži vien attīsta Komplicēts pielonefrīts urolitiāzi. Tas ir arī raksturīga iezīme šo slimību, ir bojājums mugurkaula un lielo locītavu, kas savā klīnisko ainu, kas ļoti līdzīga chondrosis un ankilozējošo spondilītu. Par

homogentisuria raksturo arī ar šādiem simptomiem: pārmaiņas un pigmentācija uz ādas un sklēras, kustību ierobežojumu, pārkaļķošanās, iekaisuma iznīcināšanu locītavu skrimšļu, mehāniskās sāpes. Aptuveni 20% no pacientiem ir izmaiņas no aortas vārstuļa, ir pārkaļķošanās no augšupejošās daļu no aortas un bukletiem, kā arī šķiedrveida gredzenu. Ar

nesustavnym homogentisuria simptomi ietver trīsstūrveida pigmentācijas cirksnis, padusēs, degunu oranža;atkaļķošanas un zilgana krāsa ārējā auss. Sirds murmina var parādīties, sakarā ar nogulsnēšanos pigmenta vārstu. Vīrieši bieži vien ir atrodami prostatas dziedzera akmeņiem.

parasti ceturtajā desmitgadē dzīves kad homogentisuria attīstās simptomi progresīvā deģeneratīvu locītavu.Šajā gadījumā ir par Lielo perifēro locītavu zudums un mugurkaula ar chondrocalcinosis( attīstības osteochondral struktūrām).Sākotnējās iemaksas pigments studinistom novērota kodolā un šķiedrveida gredzenā starpskriemeļu disku. Nedaudz vēlāk iesaistīts gūžas, plecu un ceļgalu locītavas.tiek ievērots mazo perifēro locītavu zaudējums. Pirmā pazīme spondilozi pieaugušajiem parasti ir akūts disks sindroms klīniski atgādina ankilozējošais spondilīts.

papildinājums pie homogentisuria bieži nosaka diezgan smagu funkcionāliem traucējumiem, kas parasti saistīta ar ierobežotām pārvietošanās spējām, un stīvums locītavās. Bieži ceļa locītavā izsvīdumi notiek, fleksija kontraktūras, crepitus. Dažos gadījumos locītavu šķidruma konstatēja fragmenti tumšās pigmentētu skrimšļus.

Alkapurūrijas diagnostika parasti nerada grūtības. Visbiežāk šo slimību var diagnosticēt gandrīz tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Uz visiem autiņiem, kas piesūcināti ar urīnu, pat pēc mazgāšanas ar kvalitāti nav atstāti tumši plankumi. Tā kā nav šī pazīme, visvairāk informatīvā diagnostikas metode ir metode, klātbūtnes noteikšanai līdzvērtīga daudzuma urīna un benzohinouksusnoy gomogentezinovoy skābēm. Lai iegūtu šos rezultātus, izmanto fermentatīvo spektrofotometriju un / vai šķidruma hromatogrāfiju.Ļoti svarīgs jautājums ir, lai veiktu diferenciāldiagnozes melaninuriey, porfīrija, hemoglobīnūriju, hematūrija un deficītu vitamīna C.

homogentisuria ārstēšanas

Diemžēl šobrīd īpaša ārstēšana homogentisuria nav izstrādāta. Visbiežāk pēc visaptverošas izmeklēšanas tiek parādīta stingra simptomātiska terapija. Jo slimības, muskuļu un skeleta sistēmas ieteicams antiinflammatories parādīts urolitiāžu uzņemšanas spazmolītiskiem ucIr nepieciešams lietot C vitamīnu lielās devās.

Sakarā ar ģenētisko raksturu homogentisuria izstrādāt īpašus profilakses pasākumus nav iespējams.